Manifestãri precoce în autism

ARTICOLE ORIGINALE: CERCETARE CLINICà SAU FUNDAMENTALà Manifestãri precoce în autism SIMONA MACOVEI 1, SIMONA DIACONU 2, ELENA TUDORACHE (IORDAN) 3 Rezumat Depistarea precoce a tulburãrilor de dezvoltare ºi mai ales a tulburãrilor din spectrul autist este de importanþã majorã, deoarece diagnosticarea timpurie permite o intervenþie terapeuticã timpurie, ceea ce determinã o modificarea a evoluþiei ulterioare a tulburãrii. Existenþa unei perioade de latenþã între vârsta copilului la care pãrinþii încep sã-ºi punã întrebãri legate de dezvoltarea lui ºi vârsta la care se prezintã cu el la medicul specialist întârzie aceastã intervenþie terapeuticã. Existenþa unui screening standardizat, în care sã fie implicaþi medicul de familie ºi medicul pediatru ar permite reducerea acestei perioade de latenþã. Manifestãrile precoce pe care pãrinþii le sesizeazã sunt mai mult din sfera comportamentului ºi al nivelului activitãþii decât din domeniul comunicãrii ºi al interacþiunii sociale. Cuvinte cheie: autism, tulburare de spectru autist, screening, identificare precoce. Abstract Early detection of developmental disorders, and especially the autistic spectrum disorders, has a major importance because the early diagnosis allows an early therapeutic intervention, which determinates a modification in the outcome of the disorder. There is a delay between the child's age when parents starts concerning about their child development and the age when a specialist sees the child, and this period of time postpones appropriate intervention. The existance of standardized screening, in which are involved the family doctor and the paediatrician would reduce this delay. The early signs which parents identify in their child belong more to the behavioral and activity leval, than to the communication skills and social interaction. Key words: autism, autistic spectrum disorder, early detection, screening. INTRODUCERE Detectarea semnelor precoce de autism este esenþialã pentru diagnosticul timpuriu ºi iniþierea unor intervenþii effective. Câteva grupuri de cercetãtori au iniþiat studii prospective pentru populaþia cu risc, incluzând copiii cu rude cu autism, culegând date sistematic despre semnele timpurii. Mai multe treceri în revistã din ultima decadã au evidenþiat importanþa identificãrii timpurii ºi intervenþia specializatã pentru îmbunãtãþirea evoluþiei copiilor cu tulburare de spectru autist (Dawson & Osterling, 1997; Rogers, 1996; Smith, Groen & Nynn, 2000). Ultimele date (Croen, Grether, Hoogstrate & Selvin, 2002) bazate pe studii populaþionale (Yeargin - Alsopp ºi colab., 2002) aratã cã tot mai mulþi copii sunt diagnosticaþi înainte de 4 ani, un diagnostic oficial putând întârzia faþã de momentul când pãrinþii îºi pun primele întrebãri privind dezvoltarea copilului lor (Coornod & Stone, 2004; Howlin & Moore, 1997; Siegel, Pliner, Eschler & Elliott, 1988). Ca urmare, a crescut atât interesul pentru identificare cât ºi atenþia în ceea ce priveºte caracteristicile tulburãrii de spectru autist, prezente la copiii mici (Bryson, Zwaigenbaum & Roberts, 2004; Landa, 2003). În afarã de îmbunãtãþirea evoluþiei, diagnosticul timpuriu oferã pãrinþilor posibilitatea primirii sfatului genetic legat de riscul de autism dacã vor sã mai aibã un copil. Majoritatea studiilor se bazeazã pe identificarea semnelor timpurii ale tulburãrii de spectru autist, într-un mod retrospectiv, prin descrierea semnelor timpurii de comportament, anterioare punerii diagnosticului. Cele mai comune metode de adunare a informaþiilor despre aceste manifestãri de comportament au fost raportãrile retrospective ale pãrinþilor ºi analiza video înregistrãrilor fãcute de pãrinþi copiilor lor încã din primele zile de viaþã. De la descrierea originarã a lui Leo Kanner, concepþia noastrã despre autism s-a bazat, în general, pe un prototip (numit ºi autism tipic); dar acest pattern este valabil doar pentru o micã parte din copii, care se diferenþiazã prin: retragere socialã, ritualuri complexe, rezistenþã la schimbare. Datoritã gândirii ºi muncii inovative a Lornei Wing ºi a colegilor sãi, recunoaºtem astãzi cã autismul este o 1 Medic specialist Psihiatria Copilului ºi Adolescentului, Clinica de Psihiatrie a Copilului ºi Adolescentului, Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Al. 2 Medic rezidentpsihiatria Copilului ºi Adolescentului, Clinica de Psihiatrie a Copilului ºi Adolescentului, Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Al. 3 Medic rezidentpsihiatria Copilului ºi Adolescentului, Clinica de Psihiatrie a Copilului ºi Adolescentului, Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Al. VOLUMUL 2, NUMERELE 3-4, OCTOMBRIE 2008 7

S. MACOVEI, S. DIACONU, E. TUDORACHE formã extremã a unui spectrum de tulburãri asemãnãtoare (care include ºi sindromul Asperger ºi alte variante mai puþin severe de autism). Deoarece conceptul ºi definiþia autismului s-au extins, ºi estimãrile prevalenþei s-au extins. Dovezi recente aratã cã tulburãrile din spectrul autist sunt printre cele mai comune tulburãri severe de dezvoltare (cu o prevalenþã de cel puþin 6-7/1000), ceea ce pune sub semnul întrebãrii imaginea tradiþionalã, arãtând cã evoluþia poate fi semnificativ îmbunãtãþitã prin intervenþie timpurie, sindrom-specificã (comportamentalã). Identificarea precoce a tulburãrilor de dezvoltare, incluzând autismul, a devenit o practicã curentã pentru cã ajutã familia sã se informeze ºi sã înceapã intervenþia terapeuticã (Filipek ºi colab., 1999; Guralnick, 2001). Începerea intervenþiei la o vârstã micã este asociatã cu un impact pozitiv asupra funcþionãrii ulterioare, mai ales la copiii cu abilitãþi cognitive înalte. S-au observat îmbunãtãþiri în dezvoltarea limbajului, QI ºi în comportament (Bondy & Frost, 1995; Harris & Handleman, 2000; Lovaas, 1987; McEachin, Smith & Lovaas, 1993; Ozonoff & Cathcart, 1998; Rogers, 1998; Smith, 2001; Smith ºi colab., 1997; Strain, Hoyson & Jamieson, 1985). Autismul a fost identificat la copiii în vârstã de 18 luni - 2 ani, chiar dacã studiile fãcute au avut loturi mici, iar perioada de urmãrire a fost cam de 1 an (Baron-Cohen, Allen & Gillberg, 1992; Baron-Cohen ºi colab., 1996; Cox ºi colab., 1999; Gillberg ºi colab., 1990; Lord, 1995; Siegel, 1996; Stone ºi colab., 1999). Cercetãtorii sugereazã cã patternurile de limbaj ºi de comportament atipic evolueazã gradat; copilul pare normal pãrinþilor lui ºi profesioniºtilor în primul an de viaþã din punct de vedere motor ºi chiar achiziþioneazã câteva cuvinte cu timpul. Însã pe la 20-30 luni de viaþã clinicienii cu experienþã pot pune un diagnostic de tulburare de spectru autist. Ceea ce îi diferenþiazã pe copiii mici cu autism de alþi copii cu dezvoltare atipicã este comportamentul social anormal, cum ar fi: lipsa contactului vizual, lipsa rãspunsului la strigarea pe nume, slaba imitaþie motorie, lipsa atenþiei focusate (joint attention) ºi lipsa unui interes impãrtãºit prin aducerea ºi indicarea obiectelor unui adult. De asemenea, lipsa unui joc simbolic cu comunicare verbalã ºi nonverbalã este prezentã (Baron-Cohen ºi colab., 1996; Lord, 1995; Stone ºi colab., 1999). În practicã, screeningul specific al tulburãrii de spectru autist ºi pentru dezvoltarea generalã nu este folosit prea des ºi într-un mod standardizat. Neefectuarea unui screening duce la întârzierea diagnosticului sau neidentificarea tulburãrilor. De exemplu, într-un studiu efectuat pe 1200 familii cu copii cu tulburare de spectru autist, Howlin ºi Moore (1997) au gãsit ca vârsta medie de diagnostic a fost de 6 ani, deºi pãrinþii observaserã probleme de comportament la copiii lor mult mai devreme. Odatã cu apariþia instrumentelor de diagnostic standardizate, mai ales ADI-R (The Autism Diagnostic Interview - Revised) ºi ADOS-G (The Autism Diagnostic Observation Schedule - Generic), clinicienii sunt capabili acum sã diagnosticheze autismul cu siguranþã pânã la vârsta de 3 ani, uneori chiar la 2 ani. Totuºi, dovezile aratã cã majoritatea copiilor nu sunt diagnosticaþi înainte de 4 ani, în mod tipic cam la 2 ani dupã ce parinþii au cãutat o recomandare profesionistã, deoarece erau îngrijoraþi de dezvoltarea copilului lor. În timpul pânã la primirea diagnosticului, majoritatea copiilor sunt vãzuþi de cel puþin 3 specialiºti, iar pãrinþii trec printr-o perioadã de stress ºi frustrare. Cu cât este mai lungã aceastã perioadã, între primele preocupãri ale pãrinþilor pentru dezvoltarea copilului ºi eventualul diagnostic, cu atât se amânã intervenþia, lãsând pãrinþilor sentimentul cã s-a pierdut timp preþios. Specialiºtii au indicat 3 nivele importante ale evaluãrii clinice: aprecierea riscului de autism pentru un copil, confirmarea diagnosticului ºi intervenþia specificã justificatã, bazatã pe nevoile funcþionale ale copilului, care este unic. Cercetãrile din ultimii 20 ani în domeniul autismului, aratã cã intervenþiile psihosociale pot schimba cursul tulburãrii. Pânã târziu în anii 1980 înþelegerea noastrã privind eficienþa tratamentului era limitatã la intervenþii pe termen scurt axate pe manipularea unor comportamente particulare. Studiile aratã eficacitatea intervenþiilor comportamentale la copiii autisti, atât în ceea ce priveºte creºterea abilitãþilor de dezvoltare în mai multe arii, cât ºi în ceea ce priveºte scãderea ratei ºi severitãþii comportamentelor nedorite. OBIECTIVE În acest studiu am dorit sã arãtãm cã existã o perioadã de latenþã între momentul în care pãrinþii încep sã-ºi punã întrebãri privind dezvoltarea copilului lor ºi momentul în care se prezintã la medicul specialist pentru stabilirea unui diagnostic. Am considerat cã primele manifestãri pe care pãrinþii le observã sunt cele legate de comportament ºi de nivelul activitãþii copilului, ºi mai puþin în ceea ce priveºte abilitãþile de comunicare. Am urmãrit evoluþia acestor manifestãri observate mai des de pãrinþi, pe o perioadã de 2 ani. MATERIAL ªI METODà Lotul studiat cuprinde un numãr de 36 pacienþi internaþi ºi evaluaþi în Clinica de Psihiatrie a Copilului ºi Adolescentului a Spitalului Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Alexandru în anul 2005. Este un studiu retrospectiv. Chestionarele standardizate folosite (E 2 Rimland, CARS, M-CHAT, 8 VOLUMUL 2, NUMERELE 3-4, OCTOMBRIE 2008

MANIFESTÃRI PRECOCE ÎN AUTISM PORTAGE, PDD ASSESSMENT SCALE, Chestionar de Autism ºi Probleme Digestive) au urmãrit simptomatologia ºi vârsta de debut, evoluþia clinicã a tulburãrilor de spectru autist în ceea ce priveºte nivelul activitãþii ºi al comunicãrii verbale (limbaj expresiv). Pentru analiza datelor am folosit programul de statisticã EpiInfo, cu care am creat o bazã de date cu cei 36 de pacienþi, care cuprinde urmãtoarele date: 1. vârsta; 2. vârsta la care pãrinþii ºi-au pus primele întrebãri despre dezvoltarea copilului; 3. vârsta la care pãrinþii au mers cu copilul la medicul specialist; 4. tulburãri de somn sub 1 an; 5. activitate crescutã, impulsivitate sub 1 an; 6. liniºtiþi sub 1 an; 7. "obiºnuiþi" sub 1 an; 8. alimentaþie la sân (luni); 9. comunicare verbalã (luni); 10. comunicare gestualã (ani); 11. tulburãri de somn la 3 ani; 12. activitate crescutã, impulsivitate la 3 ani; 13. comunicare la 3 ani - cuvinte simple; 14. comunicare la 3 ani- propoziþii simple; 15. comunicare gestualã la 3 ani; 16. alimentaþie la 3 ani - semisolidã; 17. alimentaþie la 3 ani - alimente puþine; 18. alimentaþie la 3 ani - adecvatã; 19. terapie comportamentalã; 20. tulburãri de somn - în prezent; 21. activitate crescutã, impulsivitate - în prezent; 22. comunicare gestualã - în prezent; 23. comunicare în prezent - cuvinte simple; 24. comunicare în prezent - propoziþii simple; 25. alimentaþia în prezent - semisolidã; 26. alimentaþia în prezent - capricioasã; 27. alimentaþia în prezent - adecvatã. REZULTATE Lotul luat în studiu cuprinde 36 de pacienþi. Din aceºtia 30 sunt bãieþi ºi 6 fete. Media de vârstã în cadrul lotului este de 6 ani - 24 pacienþi au 5 ani (66,7%), 9 au 6 ani (25%), iar 3 au 7 ani (8,3%) (fig. 1). Primele întrebãri pe care ºi le pun pãrinþii privind dezvoltarea copilului apar la 1 an la 1 copil, la 2 ani la 20 de pacienþi (55,6%) ºi la 3 ani la 15 copii (41,7%), cu o medie de 2 ani (fig. 2). Totuºi pãrinþii ajung la medicul specialist la o vârstã medie a copilului de 2 ani ºi jumãtate (fig. 3). Primele manifestãri pe care pãrinþii le descriu pânã la vârsta de 1 an sunt: - tulburãri de somn (38,9%); - activitate crescutã ºi impulsivitate (55,6%); - excesiv de cuminþi/liniºtiþi (30,6%). Fig. 1. Distribuþia lotului în funcþie de vârstã. Fig. 2. Vârsta la care îºi pun pãrinþii primele întrebãri. Fig. 3. Vârsta la care îºi pun pãrinþii primele întrebãri vs Vârsta la care merg la medicul specialist VOLUMUL 2, NUMERELE 3-4, OCTOMBRIE 2008 9

S. MACOVEI, S. DIACONU, E. TUDORACHE Evoluþia tulburãrilor de somn si a nivelului activitãþii, de-a lungul timpului este cel mai bine observatã în fig. 4 ºi fig. 5. Fig. 4. Tulburãri de somn. Simptomatologia copiilor la vârsta de 3 ani cuprinde: - tulburãri de somn (16,7%) - activitate crescutã ºi impulsivitate (83,3%) - comunicare - doar gestualã (63,8%), doar cuvinte simple (27,7%) ºi propoziþii simple (8,3%) - alimentaþie - semisolidã (38,9%) - reducerea numãrului de alimente admise (86,1%) În prezent (vârsta medie 6 ani) frecvenþa tulburãrilor de somn (11,1%) ºi a nivelului de activitate ºi impulsivitate (66,7%) a scãzut. Alimentaþia semisolidã persistã la un numãr scãzut de pacienþi (8,3%), cu o pondere mare a alimentaþiei capricioase (77,8%). Doar un sfert din pacienþii lotului prezintã alimentaþie adecvatã vârstei. În ceea ce priveºte comunicarea, rezultatele sunt urmãtoarele: comunicare doar gestualã (19,4%), doar cuvinte simple (33,3%) ºi propoziþii simple (47,2%). Fig. 5. Nivelul activitãþii. DISCUÞII Deºi în lucrãrile de specialitate sunt menþionate mai multe manifestãri ale tulburãrii de spectru autist, observabile pânã la vârsta de 3 ani când diagnosticul poate fi pus cu precizie, conform DSM-IV TR, în aceasta lucrare s-a pus accentul pe manifestãri mai uºor observabile de cãtre pãrinþi. Pãrinþii sunt mai sensibili la tulburãrile de somn, nivelul de activitate, caracteristicile alimentaþiei decât la posibilitãþile interacþiunii cu copilul, la mecanismele copilului de anticipare sau la posibilitãþile copilului de a-ºi exprima afectivitatea (fig. 2). Deºi pãrinþii observã anumite particularitãþi în dezvoltarea copilului pânã la vârsta de 2 ani, totuºi se prezintã la medic dupã aproximativ 1 an de la primele observaþii. În lotul studiat tulburãrile de somn sunt mai frecvente în primul an de viaþã ºi la copiii cu activitate intensã pe perioada zilei. Nivelul activitãþii creºte pânã în jurul vârstei de 3 ani dupã care diminuã ajungând sub nivelul observat în primul an de viaþã (fig. 5). Copiii studiaþi primesc alimentaþie semisolidã pe o perioadã mai lungã de timp (pânã la 3 ani - 38,9%, pânã la 6 ani - 8,3%), totuºi caracteristic lotului este alimentaþia capricioasã cu un numãr scãzut de alimente acceptate, menþinându-se relativ constantã (la 3 ani - 86,1%, la 6 ani - 77,8%) pe perioada studiului. Întârzierea în achiziþia limbajului expresiv se menþine pe toatã perioada studiatã, dar comunicarea gestualã predominã pâna la vârsta de 3 ani (63,8%), dupã care un procent de 47,2% comunicã prin propoziþii simple. CONCLUZII În acest studiu au fost urmãriþi 36 de copii diagnosticaþi cu tulburare de spectru autist, observându-se cã perioada de latenþã (dintre momentul când pãrinþii ºi-au pus primele întrebãri privind dezvoltarea copilului ºi prezentarea la medicul specialist) a fost de aproximativ 1 an. Tulburãrile hiperchinetice fac dificil diagnosticul clar de autism la vârsta de 3 ani, când ele predominã comparativ cu cele de comunicare. Un procent mare din copii prezintã manifestãri hiperchinetice la vârsta de 3 ani, manifestãri care diminuã spre vârsta de 6 ani. În lotul studiat, copiii care înainte de vârsta de 1 an erau descriºi de pãrinþi ca "liniºtiþi" ("copilul cuminte, ideal") prezintã, de asemenea, manifestãri hiperchinetice la vârsta de 3 ani (83,3 %). Tulburãrile de somn, importante în primul an de viaþã (38,9 %), diminuã ºi ele progresiv cu înaintarea în vârstã a copilului. 10 VOLUMUL 2, NUMERELE 3-4, OCTOMBRIE 2008

MANIFESTÃRI PRECOCE ÎN AUTISM Într-o proporþie de 47,8% copiii au fost alimentaþi la sân pentru o perioadã de 3 luni, mamele justificând întreruperea alimenaþiei dupã numai 3 luni printr-o cauzã maternã. Cercetãtorii susþin de asemenea cã fãrã intervenþia pãrinþilor, clinicienii descoperã mai greu tulburãrile copiilor sau deloc, deºi semnele ºi simptomele sunt uneori observabile. O tulburare precum tulburarea de spectru autist este des neidentificatã precoce (0-2 ani) în practicã, ceea ce indicã necesitatea standardizãrii screeningului developmental. BIBLIOGRAFIE 1. Baird G., Cass H., Slonims V. (2003) - Diagnosis of autism, British Medical Journal, 327, 488-493. 2. Baron-Cohen S., Allen J. & Gillberg C. (1992) - Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack and the CHAT. British Journal of Psychiatry, 138, 839-843. 3. Bryson S. E., Rogers S., Frombonne E. (2003) - Autism spectrum disorders: early detection, intervention, education and psychopharmacological management. Can J Psychiatry, 48 (8), 506-516. 4. Bryson S., Zwaigenbaum L., Roberts W. (2004) - The early detection of autism in clinical practice. Paediatr Child Health, 9 (4), 219-221. 5. Coonrod E.E. & Stone W.L. (2004) - Early concerns of parents of children with autistic and nonautistic disorders. Infants & Young Children, 17, 258-268. 6. Croen L. A., Grether J.K., Hoogstrate J. & Selvin S. (2002) - The changing prevalence of autism in California. Journal of Autism and Developmental Disorders, 32, 207-215. 7. Eaves L.C., Ho H.H. (2004) - The very early identification of autism: outcome to age 41/2-5, Journal of Autism and Developmental Disorders, 34 (4), 367-378. 8. Filipek P., Accardo P., Baranek G., Cook E., Dawson G., Gordon B., Rogers S., Stone W. (1999) - The sceening and diagnosis of autistic spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 29 (6), 439-484. 9. Gillberg C., Wing L. (1999) - Autism: not an extremely rare disorder. Acta Psychiatr Scand, 99, 399-406. 10. Harris S.& Handleman J. (2000) - Age and IQ at intake as predictors of placement for young children with autism: A four-to-six year follow-up. Journal of Autism and Developmental Disorders, 30 (2), 137-142. 11. Howling P. & Moore A. (1997) - Diagnosis of autism: A survey of over 1200 patients in the UK. Autism, 1, 135-162. 12. Kanner L. (1943) - Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217-250. 13. Lord C., Luyster R. (2005) - Early diagnosis and screening of autism spectrum disorders, Medscape Psychiatry & Mental Health, 10 (2). 14. Lord C., Risi S., Lambrecht L., Cook E.H., Leventhal B., DiLavore P., Rutter M. (2000) - The autism diagnostic observation schedule - Generaic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism, Journal of Autism and Developmental Disorders, 30(3), 205-223. 15. Lovaas O. I. (1987) - Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in youg autistic children. Journal of Consulting and Clinical Psychology, 55, 3-9. 16. McEachin J. J., Smith T. & Lovaas O. I. (1993) - Long-term outcome for children with autism who received early intensive behavioral treatment. American Journal of mental Retardation, 97, 359-372. 17. Pilowsky T., Yirmiya N., Shulman C., Dover R. (1998) - The autism diagnostic interview - revised and the Childhood autism rating scale: differences between diagnostic systems and comparison between genders, Journal of Autism and Developmental Disorders, 28 (2), 143-151. 18. Rogers S.J., DiLalla D.L. (1990) - Age of symptom onset in young children with pervasive developmental disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 29, 863-872. 19. Wing L (1988) - The continuum of autistic characteristics. In E. Scopier & G. Mesibov (Eds). Diagnosis and assessment in autism, New York: Plenum Press. 20. Zwaigenbaum L., Roberts S., Bryson S., Thum A., Stone W., Baranek G. (2006) - Studying the emergence of autism spectrum disorders in high-risk infants: methodological and practical isues. J Autism Dev Disord, Springer Science+Business Media, Inc. 1:2-5. *** VOLUMUL 2, NUMERELE 3-4, OCTOMBRIE 2008 11