ŠPECIALIZAČNÝ ŠTUDIJNÝ PROGRAM

Transcription

1 ŠPECIALIZAČNÝ ŠTUDIJNÝ PROGRAM Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike a) Charakteristika študijného programu : 1. Laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike sú špecializačným odborom, ktorý aplikuje poznatky z humánnej genetiky a biológie s cieľom etiologickej diagnostiky genetických ochorení, alebo k ich predispozícii. 2. Zaoberá sa laboratórnymi analýzami na bunkovej, biochemickej a DNA úrovni za účelom stanovenia typu genetických zmien. 3. Špecializačné štúdium trvá minimálne 2,5 roka a jeho absolvent sa kvalifikuje na špecialistu schopného samostatne vykonať a interpretovať výsledky genetických testov. b) Určenie stupňa vzdelania 1. Vysokoškolské vzdelanie druhého stupňa s akademickým titulom Mgr., Ing., alebo RNDr. prírodovedného, alebo technického smeru. 2. Osvedčenie na výkon práce v zdravotníctve c). Rozsah teoretických vedomostí potrebných na získanie špecializácie v špecializačnom odbore Položka 1 Rozsah teoretických vedomostí Organizácia ľudského genómu, typy DNA sekvencii a ich zastúpenie, polymorfizmus ľudskej DNA. Ultraštruktúra chromozómu, metódy vizualizácie a identifikácie ľudských chromozómov nomenklatúra, klasická cytogenetika, molekulová cytogenetika (farebná cytogenetika, FISH, CGH, PRINS, arraychg ) a jej využitie pri diagnostike konštitučných a získaných chromozómových aberáciach, onkocytogenetika, laboratórne techniky predimplantačnej a prenatálnej diagnostiky. Molekulové aspekty genetických ochorení, typy mutácii, molekulové základy kancerogenézy, základné princípy DNA diagnostiky, molekulová patológia častých monogénových ochorení, princíp a metódy detekcie mutácií a polymorfizmov, genetické testy, od základných k pokročilým technikám( SH, PCR, DGGE, PTT,SSCP, RTPCR) až po sekvenovanie. Hlavné oblasti lekárskej genetiky, postnatálna, prenatálna a predsymptomatická diagnostika, molekulová medicína, genealógia, genetická konzultácia, individuálna a familiárna genetická prognóza. Koncepcia lekárskej genetiky v SR, etické a právne normy v odbore, poznatky zo sociálneho lekárstvo a verejného zdravotníctva v potrebnom rozsahu. 1

2 Položka 2 Rozsah praktických zručností a skúseností. A. Minimálny počet laboratórnych výkonov Výkon Min.počet Klinická cytogenetika Zhotovenie a vyhodnotenie X chromatínu z buniek bukálnej sliznice svetelnou mikroskopiou Procedúra a analýza Y chromatínu fluorescenčným mikroskopom Vyhotovenie a zhodnotenie cytogenetického preparátu konvenčným farbením (karyotyp) Dlhodobá kultivácia a analýza karyotypu z fibroblastov. Zhodnotenie karyotypu použitím identifikačných metód. Krátkodobá kultivácia kostnej drene a analýza karyotypu (onkocytogenetický preparát) Detekcia numerickej chromozómovej anomálie, mozaicizmu, mikrodelécie, chromoz. prestavby FISH metódou, alebo inou alternatívnou technikou Molekulová genetika Techniky izolácie DNA z periférnej krvi a určenie čistoty vzorky Izolácia DNA z iného tkaniva Príprava vzorky RNA, cdna Mutačný skríning PCR metódou, vrátane RTPCR Detekcia mutácie inou technikou (SSCP, PTT, DGGE, HD ) Sekvenčná analýza génu 20 2

3 B. Praktické skúsenosti Samostatne voliť, vykonávať a zavádzať laboratórne techniky v klinickej cytogenetike, alebo molekulovej genetike v rámci genetického testovania. Schopnosť zhodnotiť genetický mechanizmus vzniku ochorenia, zapísať typ genetickej anomálie na úrovni chromozómov, DNA mutácie, či inej dysbalancie ľudského genómu. Vypracovať písomnú správu z laboratórnej analýzy s prihliadnutím na rozsah realizovaných testov, odporúčať doplňujúce techniky k potvrdeniu, alebo vylúčeniu genetickej choroby, alebo jej prenášactva. d) Organizačná forma štúdia Špecializačné štúdium začína akademickým rokom podľa zostaveného študijného plánu. Pozostáva z praktickej a teoretickej časti, pričom praktické vzdelávanie má prevahu. Počas štúdia je povinné absolvovanie minimálne 2 školiacich miest ( v cytogenetických a molekulových metódach) na školiacom pracovisku. Rozsah praktického vzdelávania usmerňuje školiteľ s ohľadom na jeho pracovné zaradenie a možnosti. Špecializačné štúdium sa končí špecializačnou skúškou pred komisiou, ktorej súčasťou je obhajoba písomnej práce e) Rozsah a zameranie zdravotníckej praxe ( min.dĺžka ) Klinická cytogenetika Laboratórium pre a postnatálnej cytogenetiky Laboratórium FISH diagnostiky Laboratórium DNA diagnostiky Odporúčaná doplnková prax Ambulancia klinického genetika 26 mesiacov 2 mesiace Molekulová genetika Laboratórium molekulovej genetiky Laboratórium klinickej cytogenetiky Laboratórium molekulovej cytogenetiky Odporúčaná doplnková prax Ambulancia klinického genetika 26 mesiacov 2 mesiace 3

4 Špecializácia v odbore je možná po získaní osvedčenia na výkon práce v zdravotníctve Okruh otázok pre skúšku k získaniu osvedčenia na prácu v zdravotníctve 1. Príprava a uchovávanie chemikálií 2. Zásady sterility a bezpečnosti pri práci 3. Biologický materiál, príjem, registrácia a uchovávanie 4. Starostlivosť o prístrojovú techniku 5. Laboratórny a spotrebný materiál 6. Predanalytická fáza cytogenetického vyšetrenia 7. Predanalytická fáza biochemického vyšetrenia 8. Predanalytické fáza DNA diagnostiky 9. Všeobecná charakteristika analytických metód 10. Laboratórne softwary Podmienkou prihlásenia sa ku skúške je 6 mesačná prax v zdravotníckom zariadení, dve konzultácie na pedagogickom útvare so zadaním seminárnej práce. Na skúšku sa prihláste zvyčajným spôsobom cez SZU. Následne po vykonaní soušky a získaní osvedčenia si môžete podať žiadosť o zaradenie do špecializačného štúdia v laboratórnych a diagnostických metódach v klinickém genetike. Uchádzači o špecializačné štúdium a skúšku, ktorí mali pridelenú špecializáciu do a pracujú už dlhšie v odbore musia rovnako absolvovať skúšku za účelom získania osvedčenia na prácu v zdravotníctve. Sylaby pre špecializačné štúdium laboratórne a diagnostické metódy v klinickej genetike (pre VŠ) 4

5 1. Štruktúra chromozómu 2. Inaktivácia X chromozómu 3. Mitóza a meióza, párovanie X a Y chromozómu 4. Organizácia ľudského genómu 5. Realizácia genetickej informácie 6. Štruktúra génu, typy a expresia génov 7. Mitochondriálna DNA a jej funkcia 8. Mapovanie ľudského genómu. 9. Genetický polymorfizmus 10. Mutácie a ich vzťah k mechanizmom selekcie 11. Faktory ovplyvňujúce frekvencie génov v populáciach 12. Genómový imprínting 13. Mendelská dedičnosť 14. Netradičné typy dedičnosti 15. Multifaktoriálna dedičnosť a vplyv na fenotyp 16. Somatické mutácie a onkogény 17. Cytogenetické metódy 18. Autozómové anomálie, typy, detekcia 19. Gonozómové anomálie, typy detekcia 20. Mozaicizmus a metódy jeho detekcie 21. Mikrodelečné a mikroduplikačné syndrómy, detekcia 22. Poruchy pohlavného vývinu 23. Princíp a využitie kultivácie somatických buniek 24. Chromozómové znaky pri hemoblastózach 25. Kancerogenéza a solídne tumory 26. Indikácie a metódy prenatálnej diagnostiky 27. Určenie rizík genetickej choroby a metódy genet. prevencie 28. Skríning genetických chorôb 29. DNA diagnostika, metódy, využitie v medicínskej praxi 30. Génová terapia-princípy Odporúčaná literatúra: 5

6 1. Rooney D.E. and Czepulkowski B.H.: Human Cytogenetics a practical approach, Volume I-II, Oxford university press, 1992, 269 s., vybrané kapitoly. 2. Sršeň Š. a Sršňová K. : Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata, prepracované a rozšírené vydanie, Osveta, 2005, 446 s. 3. Thompson and Thompson: Klinická genetika, TRITON, český preklad Strachan, T., Read, A.P.: Human Molecular Genetics, BIOS Scientific Publishers, New-York, Michalová, K.: Úvod do lidské cytogenetiky, 1. Vyd., IDVPZ, Brno, ISCN Medzinárodna nomenklatúra chromozómov 7. Czepulkowski B.: Analyzing Chromosomes, BIOS Scientific Publishers