Krūties ir kiaušidžių vėžio rizikos įvertinimas Ankstyvas BRCA genų mutacijų nustatymas gelbsti gyvybes

Transcription

1 Krūties ir kiaušidžių vėžio rizikos įvertinimas Ankstyvas BRCA genų mutacijų nustatymas gelbsti gyvybes

2 Būdama 32-ejų metų, nemaniau, kad turiu riziką susirgti krūties vėžiu. Tačiau, jei esate BRCA geno mutacijos nešiotoja, rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu padidėja. Todėl ankstyva patikra gali išgelbėti gyvybę. Nes žinojimas yra galia. ANKSTYVAS BRCA1 IR BRCA2 MUTACIJŲ, LEMIANČIŲ KRŪTIES IR KIAUŠIDŽIŲ VĖŽĮ, NUSTATYMAS GELBSTI GYVYBES Patogus: DNR mėginys imamas specialiu tamponu iš burnos. Šią nerizikingą, neinvazinę ir neskausmingą procedūrą galima atlikti ir savarankiškai namuose. Išsamus: Pilna BRCA1 ir BRCA2 genų sekoskaita. Aptinkami visi patogeniniai šių genų variantai. Tikslus: Aukščiausias jautrumas ir specifiškumas. Pagrindiniai tyrimo procesai sertifikuoti CE-IVD* ir ISO Šveicariška kokybė. Savalaikis: Kiekviena moteris gali pasitikrinti bet kuriame amžiuje. Ankstyva diagnostika leidžia imtis efektyviausių prevencinių veiksmų visai šeimai. Greitas: Rezultatai pateikiami per 2 savaites išvengsite ilgo laukimo streso. Serenity tai naujos kartos išskirtinis genetinis tyrimas, atliekamas Ženevoje, Genoma laboratorijoje, kuri yra vienas didžiausių klinikinės genetikos diagnostikos centrų Europoje. Genoma Swiss Biotechnology yra dalis Esperite grupės, kuri yra Europoje pirmaujanti regeneracinės ir individualizuotos prevencinės medicinos kompanija. Per daugiau kaip 15 vykdomos veiklos metų šiai įstaigai savo mėginius patikėjo jau virš šeimų. Lyderiaujantys mokslininkai pasisako už BRCA1 ir BRCA2 genų patikrą kiekvienai moteriai, kuriai yra maždaug 30 metų. Tai turėtų būti įprasta sveikatos priežiūros procedūra. Ankstyvas žalingų mutacijų nustatymas yra gyvybiškai svarbus vėžio prevencijai. 3

3 4 SERENITY: ANKSTYVOS PATIKROS PRIVALUMAI BRCA1 ir BRCA2 yra auglio formavimąsi slopinantys genai, kurie užtikrina ląstelės genetinės medžiagos stabilumą. Kai bet kuris iš šių genų yra mutavęs, DNR pažaidos nėra tinkamai pataisomos ir ląstelėse gali atsirasti papildomų genetinių pakitimų, kurie gali sukelti vėžį. 98% Kai nustatyta ankstyvai 25% Kai nustatyta vėlyvoje stadijoje Sergančiųjų krūties vėžiu išgyvenamumas po 5 metų nuo diagnozavimo Požymių ir simptomų trūkumas ankstyvosiose ligos stadijose lemia vėlyvą diagnozavimą ir žemą išgyvenamumo lygį. Standartinės diagnostinės procedūros aptinka tik jau susidariusius struktūrinius pokyčius audiniuose, kurie rodo, kad navikiniai procesai yra prasidėję. Ankstyvas ir tikslus BRCA1 ir BRCA2 mutacijų identifikavimas keičia situaciją iš esmės. Serenity yra pažangiausias genetinis tyrimas, skirtas ankstyvam genetinio polinkio susirgti krūties bei kiaušidžių vėžiu nustatymui. Serenity tyrimo metu patikrinamos visos BRCA1 ir BRCA2 genų koduojamos sritys, todėl aptinkamos visos galimos pažaidos. Patvirtintas šio tyrimo jautrumas, specifiškumas ir tikslumas viršija 99,99 %. Kiti genetiniai tyrimai netikrina BRCA1 ir BRCA2 genų ištisai ir/ar gali aptikti tik tam tikras mutacijas, arba tikrina kitus genus, kurie suteikia menkos vertės arba jokio klinikinio pritaikymo neturinčius rezultatus. Jie brangūs, ilgai užtrunka, reikalingas kraujo paėmimas. Išgyvenamumas abiem, krūties ir kiaušidžių vėžio atvejais, padidėja, jei liga nustatoma ankstyvoje ir lengviau pagydomoje stadijoje. Patikros privalumai Jūsų ir Jūsų šeimos ramybė. Jei neaptikta jokių mutacijų, galite tiesiog laikytis bendrosios gyventojų patikros programos. Sumažinamas sergamumas vėžiu ir mirtingumas. Jei mutacija aptinkama, rekomenduojama imtis ankstyvo individualizuoto prevencinio gydymo, kuris gali ženkiai sumažinti Jūsų riziką susirgti vėžiu.

4 VISUS VĖŽIO ATVEJUS LEMIA GENETINIAI POKYČIAI ANKSTYVA DIAGNOSTIKA = EFEKTYVI PREVENCIJA Vėžys tai rimta liga, kurią lemia žalingos mutacijos tam tikruose genuose. Šios mutacijos skatina nekontroliuojamą ir nenormalų ląstelių augimą. Vėžinės ląstelės žudo sveikąsias ir gali plisti į kitas kūno dalis. Krūties vėžys yra labiausiai paplitęs moterų piktybinis navikas. Kasmet visame pasaulyje yra diagnozuojama daugiau nei naujų atvejų, o Europoje tai yra labiausiai paplitusi vėžio forma ( naujų ligos atvejų kasmet). Ligos atvejų dažnis tendencingai didėja. Krūties vėžys pasireiškia vienai iš 8 moterų (~12 %) ir yra stipriai susijęs su amžiumi. Maždaug 5-10 % krūties vėžio atvejų yra paveldimi. Kiaušidžių vėžys yra penktas dažniausiai pasitaikantis piktybinis navikas tarp Europos moterų. Kiekvienais metais diagnozuojama daugiau nei naujų atvejų. Kiaušidžių vėžys pasireiškia keturiolikai iš 1000 moterų (~1,4 %) ir yra stipriai susijęs su amžiumi. Apie 15 % kiaušidžių vėžio atvejų yra paveldimi. Dažniausios vėžio formos pasaulyje (moterims) Rizika susirgti vėžiu, priklausomai nuo amžiaus 60% 50% 40% Daugelio kritinių pasekmių paveldėto krūties ar kiaušidžių vėžio atvejais galima išvengti, jei liga aptinkama anksti. Atsakinga stebėsena ir ankstyva intervencija sumažina riziką mutacijų nešiotojams. Krūties Gimdos kaklelio Plaučių ir bronchų Kepenų Skydliaukės Vyrai Vyrai (prognozė) Moterys Moterys (prognozė) Asmenys Asmenys (progrozė) 30% 20% 10% 0% Metai

5 Serenity tyrimo metu patikrinamas visas genų BRCA1 bei BRCA2 koduojamas regionas, ieškant žalingų mutacijų. Taip gaunama išsamios informacijos, kuri suteikia galimybę efektyviai apsaugoti Jūsų sveikatą. BRCA1 IR BRCA2 GENŲ MUTACIJOS YRA SVARBIAUSI RIZIKOS VEIKSNIAI, LEMIANTYS KRŪTIES IR KIAUŠIDŽIŲ VĖŽĮ BRCA1 BRCA2 17 chromosoma 13 chromosoma Krūties vėžį lemiantys genai (BRCA 1 ir 2) pirmą kartą buvo nustatyti 1990 metais. Nuo to laiko jie yra laikomi svarbiausiais krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymo genetiniais rizikos veiksniais. Šis atradimas iš esmės pakeitė paveldimų krūties ir kiaušidžių vėžio atvejų suvaldymą. Gemalinės BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos yra dažniausia paveldimo krūties vėžio priežastis. Be to, jos padidina riziką susirgti kitomis vėžio formomis tiek vyrams, tiek moterims. Žalingos BRCA genų pakaitos sukelia krūties ir/ar kiaušidžių vėžį ir gali paskatinti ankstyvą jo pasireiškimą, netgi jaunesniame nei 30 metų amžiuje. 100 BRCA mutacijos padidina riziką susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu Vėžio rizika (%), sulaukus 70 metų amžiaus % 84% Krūties vėžys 63% Breast Cancer Kiaušidžių vėžys BRCA1 mutacijos nešiotojas Ovarian Cancer Krūties vėžys Breast Cancer 27% Kiaušidžių vėžys BRCA2 mutacijos nešiotojas 9

6 Kuo daugiau moterų pasitikrins dėl BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, tuo daugiau gyvybių bus išgelbėta. SERENITY YRA SPRENDIMAS SU BRCA SUSIJUSIOS VĖŽIO RIZIKOS NUSTATYMUI BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijų turi maždaug vienas iš 400 asmenų bendrojoje populiacijoje. Šis dažnis gali skirtis tarp skirtingų tautybių žmonių. Serenity yra kokybinis šuolis prevencinėje medicinoje. Priėmę sprendimą pasitikrinti savo BRCA genus, gausite aukšto lygio informacijos, kuri suteiks Jums ir Jūsų gydytojui galimybę imtis tinkamų sprendimų Jūsų sveikatos apsaugojimui, nepriklausomai nuo Jūsų amžiaus. Geresnio supratimo apie vėžio biologiją dėka, krūties vėžio gydymo galimybės nepaprastai išaugo ir toliau sparčiai plečiasi. Tai lemia prevencijos, ankstyvo nustatymo bei tinkamo gydymo derinys. Ankstyva patikra gelbsti gyvybes, nes mutacijų nešiotojai nustatomi anksčiau, kol prevenciniai veiksmai yra patys efektyviausi. BRCA genų mutacijos padidina vėžio išsivystymo riziką Iki 50 metų Iki 70 metų Bendroji populiacija BRCA mutacijos Iki 87% Bendroji populiacija BRCA mutacijos Vėžio rizika ( % ) Iki 50% Vėžio rizika ( % ) Iki 44% % % <1% Krūties vėžys Krūties vėžys Kiaušidžių vėžys 11

7 SERENITY SAUGI IR SAVALAIKĖ PREVENCIJA TRADICINĖS PROCEDŪROS TIK DIAGNOSTIKA Tradicinės krūties ir kiaušidžių vėžio patikros procedūros dažniausiai paremtos radiologiniais metodais, kurie nustato esamus pokyčius audinių struktūroje. Šie pokyčiai signalizuoja apie navikinius procesus, kurie jau yra prasidėję. Tokios procedūros negali būti laikomos savalaike patikra. Dabartinės standartinės diagnostinės procedūros aptinka jau esamus pokyčius audiniuose. Ankstyva patikra Serenity suteikia galimybę imtis efektyviausių prevencinių veiksmų dar prieš išsivystant vėžiui. Standartiniai krūties vėžio patikros tyrimai atliekami fiziškai apžiūrint krūtis, ieškant krūties audinio pokyčių ultragarsu ir mamografijos būdu (iliustracija kairėje). Šiais metodais aptinkami tik tie pokyčiai, kurie jau yra atsiradę krūties audinyje. Tuo metu jau gali būti susiformavęs ir vėžinis audinys. Jei įtariama auglio galimybė, atliekama biopsija (iliustracija apačioje). Panašiai ir kiaušidžių vėžys būna diagnozuojamas dažniausiai tik jau pasireiškus simptomams. Tik 20 % moterų, sergančių kiaušidžių vėžiu, diagnozę sužino ankstyvojoje ligos vystymosi stadijoje. Dar mažesnis procentas pacienčių diagnozę sužino iki pasireiškiant simptomams. Neatlikus genetinės patikros, daugeliui moterų, turinčių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, rizika nebus nustatyta iki kol išsivystys vėžys, kadangi standartinės diagnostinės procedūros aptinka tik jau esamus pokyčius audiniuose. Serenity kol vėžys dar neišsivystė Nustačius BRCA genų mutacijas, suteikiama galimybė imtis individualizuotų prevencinių veiksmų. Taip pagerinamas pacientų išgyvenamumas bei gyvenimo kokybė. Serenity saugu ir patogu Pakanka burnos gleivinės tepinėlio. Keletą kartų specialiu tamponu braukiant vidinėje skruosto pusėje, saugiai surenkama Jūsų DNR, reikalinga tyrimui

8 PREVENCIJA IR SAUGUMAS VISAI JŪSŲ ŠEIMAI Genų mutacijų nustatymo reikšmė yra didelė ir apima ne tik fizinę riziką susirgti vėžiu Jums ar Jūsų šeimos nariams jos žinojimas gali turėti ir psichologinės bei finansinės įtakos visai šeimai. BRCA genų mutacijos nešiotojo pirmos eilės giminaičiai turi daug didesnę vėžio išsivystymo riziką. Kiekvienas BRCA mutacijos nešiotojo vaikas turi 50 % tikimybę šią mutaciją paveldėti. Šeimos narys, kuriam vėžys pasireiškia iki 40 metų amžiaus, rodo Moterys, paveldėjusios BRCA genų mutacijas padidintą riziką visai šeimai. Apie 50 % moterų, kurios turi mutacijų BRCA1 arba BRCA2 genuose, neturi krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų šeimos istorijoje. Taigi jos neatkreipia dėmesio, kad gali būti vėžį sukeliančių mutacijų nešiotojos. Tyrimai parodė, kad tik 19 % pirminės sveikatos priežiūros specialistų JAV tinkamai įvertina šeimos sveikatos istoriją dėl BRCA genų tyrimų reikalingumo. Serenity tyrimas nustato tiek paveldėtas, tiek nepaveldėtas (de novo) mutacijas tai leidžia pritaikyti gydymo strategijas konkrečiam pacientui ir skirti individualizuotus terapijos metodus. Apie 50% Neturi šeimyninės vėžio istorijos Apie 50% Vėžys šeimos istorijoje yra Žinoti apie Jūsų genetinį polinkį susirgti vėžiu yra labai svarbu ne tik Jums, bet ir Jūsų tėvams, vaikams, broliams ir seserims, nes Jūs visi esate genetiškai susiję. 15

9 Serenity BRCA1 ir BRCA2 genų sekoskaitos ataskaita Nėra aptikta Patogeninio(-ių)" varianto(-ų) Informacija apie pacientą Informacija apie mėginį Vardas, pavardė: Užsakymo ID: Gimimo data: Mėginio ID: Paciento ID: Mėginio tipas: Gydytojo vardas, pavardė: DNR mėginio paėmimo data: Priežastis kodėl atliekamas Serenity tyrimas: Laboratorijos gavimo data: Rezultatai ir interpretacija Ataskaitos data: Rezultatai Genas Variantas* Egzonas Baltymas Varianto tipas Interpretacija BRCA BRCA *Tik Patogeninis", Galimai patogeninis" ir Nežinomos reikšmės" variantai yra nurodomi ataskaitoje Interpretacija Tyrimų metu, remiantis šiuolaikinėmis mokslinėmis žiniomis, nebuvo rasti jokie variantai klasifikuojami kaip Patogeninis", Galimai patogeninis" ir Nežinomos reikšmės". Šie rezultatai turi būti interpretuojami, genetinio konsultacijos metu, atsižvelgiant į paciento klinikinį kontekstą ir šeimos istoriją. Genetiko parašas Geneticist: Genoma Laboratory: Genoma S.A., Chemin des Aulx, 12, 1228 Plan-les-Ouates, Geneva, Switzerland, Laboratory Registered in Switzerland under the number: Director: Thomas Rio Frio, Ph.D 1/3 SERENITY GENOMA SWISS BIOTECHNOLOGY TYRIMAS AUKŠTO EFEKTYVUMO NAUJOS KARTOS SEKVENAVIMAS Serenity tyrimas atliekamas Ženevoje, itin modernioje Genoma Swiss Biotechnology laboratorijoje, naudojant naujos kartos sekoskaitos technologiją (NGS, Next-Generation Sequencing). Kompanijoje Genoma dirba pasaulinio lygio ekspertai, turintys didelę patirtį analizuojant BRCA genų sekoskaitos duomenis. Iš tamponu paimto burnos gleivinės mėginio DNR išskiriama Aukščiausio tikslumo genetinės analizės pagrindiniai procesai yra sertifikuoti pagal CE-IVD ir ISO ir išgryninama automatizuotai taip išvengiama rankinio darbo klaidų ir užtikrinamas pilnas proceso atsekamumas. BRCA1 ir BRCA2 genų koduojami regionai yra specifiškai pagausinami PGR metodu ir sekvenuojami Ion Torrent naujos kartos sekoskaitos sistema. Atliekama nustatytų pakaitų detali bioinformatinė analizė, kurią interpretuoja klinikinis genetikas (Šveicarijoje sertifikuotas ekspertas onkogenetikas). Gauta informacija ataskaitos forma pateikiama gydytojui ir/ar klientui DNR išskyrimas iš mėginio, paimto specialiu burnos tamponu BRCA1 BRCA2 ACCACGAT GGA CTGG CGATTTAACT ACCACGATTTAACTGGA Tiriami DNR fragmentai BRCA1&2 genes of reference Naudojant didelio našumo QIA symphony sistemą, išgryninamas maksimalus DNR kiekis. Sekvenuojami DNR fragmentai, koduojantys BRCA1 ir BRCA2 genus DNR pažymima ir paruošiama sekoskaitai ant lustų Ion chips. Išgryninta DNR yra apdorojama: sukuriama individuali fragmentų biblioteka. Ion Chef sistemoje paruošta fragmentų biblioteka imobilizuojama ant lusto specifinių dalelių pagalba. Fragmentų biblioteka nuskaitoma, naudojant Ion PGM sistemą. Siekiant nustatyti BRCA1 ir BRCA2 genų variantus, tiriami DNR fragmentai palyginami su referentine seka Lyginant tiriamąją seką su referentine seka ir naudojant pažangų Sophia Genetics algoritmą, nustatomi tiriamų genų variantai Analizės metu įvertinamas nustatytų genų variantų patogeniškumas Mūsų genetikai įvertina nustatytų genų variantų patogeniškumą, naudodamiesi Sophia Genetics duomenų baze

10 Genas Variantas* Egzonas Baltymas Varianto tipas Interpretacija Genoma Laboratory: Genoma S.A., Chemin des Aulx, 12, 1228 Plan-les-Ouates, Geneva, Switzerland, Laboratory Registered in Switzerland under the number: Director: Thomas Rio Frio, Ph.D 1/3 Genoma Swiss Biotechnology patirtis sekoskaitos, onkologijos ir genetikos srityse užtikrina aukščiausią Serenity tyrimo rezultatų tikslumą ir patikimumą. AIŠKI ATASKAITA, TIKSLŪS REZULTATAI PADĖS APSAUGOTI JŪSŲ SVEIKATĄ Per 2 savaites nuo mėginio gavimo mūsų laboratorijoje, Genoma pristatys labai tikslią ir išsamią ataskaitą apie Jūsų BRCA1 ir BRCA2 genus. Mūsų onkogenetikai praneš, ar BRCA1 ir BRCA2 genuose aptikta mutacijų ir nurodys jų patogeniškumo klasę. Genoma ekspertai, remdamiesi klinikiniais atvejais, aprašytais Europoje pirmaujančioje medicinos duomenų bazėje, klasifikuoja aptiktas pakaitas (mutacijas) į tam tikras grupes: nuo nežalingų iki labai patogeniškų. Su liga susijusios pakaitos padidina arba gali padidinti riziką susirgti vėžiu. Patogeninė ar galimai patogeninė pakaita turi neigiamą poveikį geno veiklai. Rizika susirgti vėžiu yra gerokai padidėjusi. Nežalinga pakaita neturi jokio poveikio geno veiklai: net jei genetiniame kode yra pokyčių, jie neturi jokio žalingo poveikio. Daugybė gyventojų yra tokių nežalingų pakaitų nešiotojai ir jiems vėžys neišsivysto. Todėl rezultatas nežalinga pakaita ataskaitoje nebus nurodomas. Nežinomos reikšmės pakaita gali turėti poveikį geno veiklai, tačiau nepakanka klinikinių duomenų, kad su ja susijusi vėžio rizika būtų patikimai nustatyta. Serenity BRCA1 ir BRCA2 genų sekoskaitos ataskaita Nėra aptikta Patogeninio(-ių)" varianto(-ų) Informacija apie pacientą Informacija apie mėginį Vardas, pavardė: Gimimo data: Paciento ID: Gydytojo vardas, pavardė: Priežastis kodėl atliekamas Serenity tyrimas: Rezultatai ir interpretacija Ataskaitos data: Rezultatai Užsakymo ID: Mėginio ID: Mėginio tipas: DNR mėginio paėmimo data: Laboratorijos gavimo data: BRCA BRCA *Tik Patogeninis", Galimai patogeninis" ir Nežinomos reikšmės" variantai yra nurodomi ataskaitoje Interpretacija Tyrimų metu, remiantis šiuolaikinėmis mokslinėmis žiniomis, nebuvo rasti jokie variantai klasifikuojami kaip Patogeninis", Galimai patogeninis" ir Nežinomos reikšmės". Šie rezultatai turi būti interpretuojami, genetinio konsultacijos metu, atsižvelgiant į paciento klinikinį kontekstą ir šeimos istoriją. Genetiko parašas Geneticist: PAVYZDYS 19

11 SERENITY KOKYBĖS ŠUOLIS ONKOLOGIJOJE NUSTATANT GENETINĮ POLINKĮ SUSIRGTI VĖŽIU Išsamus: Tikrinamos pilnos BRCA1 ir BRCA2 genų sekos ir nustatomos visos patogeninės pakaitos. Efektyvus: Suteikia galimybę anksti imtis prevencinių veiksmų ir personalizuoto gydymo, kuris geriausiai tinka nustatytos mutacijos atveju. Savalaikis ir tikslus BRCA1 ir BRCA2 pakaitų nustatymas išsaugo gyvybes. Pažangus: Viena pažangiausių pasaulyje bei viena didžiausių Europoje bioinformatikos platformų. Naudojamas sustiprintas algoritmas, kuris nustato pakaitas, lyginant tiriamąją DNR seką su referentinėmis sekomis. Savalaikis: Pasitikrinti galima ir jauname amžiuje. Tyrimo rezultatai pristatomi per dvi savaites. Kokybiškas: Genoma Swiss Biotechnology laboratorija laikosi griežčiausių Europos kokybės standartų. Serenity tyrimas yra optimizuotas ir pilnai akredituotas. Standartizuoti kokybės procesai užtikrina aukščiausią analizės efektyvumą. Atliekamas Šveicarijoje: Serenity yra atliekamas Ženevoje, itin modernioje Genoma Swiss Biotechnology laboratorijoje. Tyrimo metu taikoma NGS (naujos kartos sekoskaitos) technologija vienas pažangiausių genetinės analizės metodų. Tikslus: Tikslus nustatymas ir kruopštus rezultatų interpretavimas. Šveicarijos valstybės akredituoti ekspertai onkogenetikai įvertina nustatytų pakaitų (mutacijų) patogeniškumą, remdamiesi klinikinėmis duomenų bazėmis. Taip užtikrinama tiksli rezultatų interpretacija. Patogus: Neinvazinė, nerizikinga ir neskausminga DNR mėginio paėmimo procedūra, naudojant specialų tamponą burnos tepinėliui, gali būti atlikta ir savarankiškai namuose. Tokiu būdu palengvinamas transportavimo procesas ir užtikrinamas DNR stabilumas. Ekspertų pagalba: Genoma Swiss Biotechnology BRCA analizės ekspertai, taip pat onkogenetikai, gydytojai ir vietinis klientų aptarnavimo skyrius yra visada pasiruošę Jums padėti, atsakydami į visus rūpimus klausimus Jūsų gimtąja kalba. CE-IVD ir ISO sertifikuoti procesai: Visi procesai: DNR mėginio paruošimas, automatizuotas išgryninimas bei ištisų BRCA1 ir BRCA2 genų koduojamų sekų pagausinimas yra sertifikuoti CE-IVD ženklu. Bioinformatinė duomenų analizė yra sertifikuota CE-IVD ženklu ir pagal ISO standartą

12 Literatūros nuorodos: Miki et al., A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1, Science, 1994 Wooster et al., Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2, Nature, 1996 King et al., Population based screening for BRCA-1 and BRCA-2, 2014 Lasker Award, JAMA, 2014 Lifetime risk projections calculated by the Statistical Information Team at Cancer Research UK. Based on using data provided by Wolfson Institute of Preventive Medicine, Queen Mary University of Londonon request September 2012 National Cancer Institute, Genetics of Breast and Ovarian Cancer, HealthProfessional/page2#Section_113, 2013 Petrucelli N, et al. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Gene Reviews, Royal College of Obstetricians & Gynaecologists, Management of Women with a Genetic Predisposition to Gynaecological Cancers, Scientific Impact Paper No.48, 2015 Susan J Ramus and Simon A. Gayther, The Contribution of BRCA1 and BRCA2 to Ovarian Cancer, 2009 Yang X, Wu J, Lu J, Liu G, Di G, Chen C, et al. Identification of a Comprehensive Spectrum of Genetic Factors for Hereditary Breast Cancer in a Chinese Population by Next-Generation Sequencing. PLoS ONE 10(4): e doi: /journal.pone , 2015 U.S. National Library of Medicine, PubMed Health, Breast Cancer, U.S. National Library of Medicine, PubMed Health, Ovarian Cancer, Balmana et al., BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Recommendations, Annals of Oncology, 2009 Ferlay et al., GLOBOCAN 2012 v1.0, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase No. 11, Lyon, France, 2013 Heanue et al., Cancer Incidence in Five Continents, Vol. IX IARC Scientific Publications No IARCPress, 2007 Howlader et al., SEER Cancer Statistics Review, Bethesda, MD: National Cancer Institute, 2013 Narod et al., Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: A combined analysis of 22 studies. American Journal of Human Genetics, 2003 American Journal of Preventive Medicine 40 (1):61-66, 2011 Chen S, Parmigiani G, Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance, Journal of Clinical Oncology, 2007 Ferlay et al., Cancer incidence and mortality patterns in Europe: Estimates for 40 countries in European Journal of Cancer, 2013 Hughes-Davies et al., EMSY Links the BRCA2 Pathway to Sporadic Breast and Ovarian Cancer, Cell, 2003 Offit et al., Outcome of Preventive Surgery and Screening for Breast and Ovarian Cancer in BRCA Mutation Carriers. Journal of Clinical Oncology, 2002 Atsakomybės ribojimas: šios informacijos naudojimas pacientų sveikatos priežiūrai yra sveikatos priežiūros specialisto atsakomybė, įskaitant patarimus dėl genetinio konsultavimo ar papildomų diagnostinių tyrimų. Bet koks diagnostinis tyrimas turi būti interpretuojamas visų klinikinių rezultatų kontekste. Tyrimo ribojimai: Šis tyrimas yra skirtas aptikti pakaitas, mažas insercijas ir delecijas. Taip pat aptinkami dideli persitvarkymai BRCA1 ir BRCA2 genuose. Rekomenduojamas genetinis konsultavimas prieš tyrimą ir po jo, kuris turėtų būti atliktas pagal paciento Šalyje galiojančius reikalavimus. Serenity tyrimu įvertinamos tik genetinės pakaitos, esančios BRCA1 ir BRCA2 genų koduojamuose regionuose, taip pat egzono-introno ribose. Neigiamas rezultatas reiškia, kad patogeninių pakaitų neaptikta, arba kad aptiktos pakaitos reikšmė nežinoma. Tyrimo metu negali būti atmesta vėžio rizika, susijusi su kitais genetiniais ir/arba aplinkos veiksniais. Teigiamas rezultatas reiškia, kad nustatyta pakaita, kurios patogeniškumas yra žinomas, tačiau tai nekonstatuoja vėžio diagnozės. Bus pranešta apie padidėjusią vėžio riziką, kuri bus nurodyta kaip tikimybė mažesnė nei 100% (arba nepilnai padidėjusi vėžio rizika). Mėginio apdorojimas Genoma Swiss Biotechnology laboratorijose atliekamas laikantis aukščiausų kokybės standartų, siekiant apsisaugoti nuo techninių ir eksploatacinių klaidų. Tačiau, retais atvejais, gali pasitaikyti kai kurių klaidų, pavyzdžiui, netinkamas mėginio pažymėjimas, mėginio užteršimas, nepaaiškinti rezultatai, žmogaus ir/arba tyrimo sistemos klaidos. Imamasi veiksmingiausių priemonių, siekiant šių klaidų išvengti. Technologinė prevencinės ir regeneracinės medicinos pažanga duoda mums galimybę sukurti pažangiausius ankstyvosios patikros tyrimus, kurie yra labai tikslūs ir greiti apie tokius anksčiau nė negalėjome svajoti. Genoma Swiss Biotechnology siūlo itin modernius, saugius ir profesionalius tyrimus, kurie užtikrina Jūsų ir Jūsų šeimos ramybę. Dr. Frederic Amar CEO Esperite Genoma Swiss Biotechnology Tai Šveicarijoje įkurta kompanija, pirmaujanti individualizuotos prevencinės medicinos genomikos srityje. Jai priklauso viena didžiausių klinikinės diagnostikos laboratorijų Europoje, kur, laikantis aukščiausių kokybės reikalavimų, atliekami itin pažangūs naujos kartos genetiniai tyrimai. Genoma Swiss Biotechnology priklauso Esperite grupei. Esperite Esperite grupė yra tarptautinė biotechnologijų kompanija, pirmaujanti regeneracinės ir individualizuotos prevencinės medicinos srityse pasaulio mastu. Įkurta 2000 metais, ji listinguojama Euronext Amsterdamo ir Paryžiaus vertybinių popierių biržose ir veikia daugiau kaip 30-yje šalių

13 Dėl Serenity tyrimo tinkamumo Jums pasitarkite su gydytoju Kreipkitės į ekspertus Pilna BRCA1 ir BRCA2 genų sekoskaita Nustatomi visi patogeniniai variantai Preciziškas rezultatų interpretavimas Pažangiausia bioinformatika DNR paėmimas iš burnos tepinėlio Sertifikuoti procesai Aukščiausias tikslumas Rezultatai per 2 sav. Gydytojo konsultacija Šveicariška kokybė Chemin des Aulx, Plan-les-Ouates, Geneva Switzerland genoma@genoma.com GA-SER-CBR LT-LT