KONGRES GALANDOVE DNI

Transcription

1 Pediatria vedecko - odborný lekársky časopis ISSN X Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii S2 12/2017 Paediatrics SCIENTIFIC MEDICAL JOURNAL Suplement 12. SLOVENSKý PEDIATRICKÝ KONGRES s medzinárodnou účasťou 49. GALANDOVE DNI november 2017, Martin ABSTRAKTY PREDNÁŠOK

2

3 Informácie o časopise PEDIATRIA Ročník 12, 2017, Suplement 2 vychádza 6x ročne redakčná rada predseda prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. (Martin, SR) podpredseda doc. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA (Martin, SR) členovia ass.prof. Mario Barreto, MD., PhD. (Rím, Taliansko) doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc. (Bratislava, SR) dr n.med. Joachim Buchwald (Rabka, Poľsko) doc. MUDr. Miriam Čiljaková, PhD. (Martin, SR) doc. MUDr. Milan Dragula, CSc., mim. prof. (Martin, SR) MUDr. Peter Ďurdík, PhD. (Martin, SR) doc. MUDr. Katarína Furková, CSc., mim. prof. (Bratislava, SR) prof. dr. med. Janusz Haluszka (Krakow, Poľsko) MUDr. Zuzana Havličeková, PhD. (Martin, SR) MUDr. Marian Hrebík, MPH (Bratislava, SR) prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc. (Brno, ČR) prof. MUDr. Henrieta Hudečková, PhD., MPH (Martin, SR) doc. MUDr. Ľubica Jakušová, PhD. (Martin, SR) doc. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA (Martin, SR) doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc. (Bratislava, SR) doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc. (Bratislava, SR) prof MUDr. Karol Kralinský, PhD. (Banská Bystrica, SR) doc. MUDr. Zuzana Krištúfková, PhD. (Bratislava, SR) doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. (Košice, SR) prof. MUDr. Jozef Mašura, CSc. (Bratislava, SR) prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. (Olomouc, ČR) doc. MUDr. Slavomír Nosáľ, PhD. (Martin, SR) prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.(Praha, ČR) MUDr. Elena Prokopová (Bratislava, SR) prof. MUDr. Roman Prymula, CSc., Ph.D. (Hradec Králové, ČR) MUDr. Zuzana Rennerová, PhD. (Bratislava, SR) prof. MUDr. Tibor Šagát, CSc. (Bratislava, SR) prof. MUDr. Miroslav Šašinka, DrSc. (Bratislava, SR) MUDr. Marta Špániková (Bratislava, SR) doc. MUDr. Veronika Vargová, CSc. (Košice, SR) prof. Maria Pia Villa, MD., PhD. (Rím, Taliansko) prof. MUDr. Mirko Zibolen, CSc. (Martin, SR) Vydavateľ A-medi management, s. r. o. Stromová 13, Bratislava IČO: telefón-fax: 02/ amedi@amedi.sk, Redaktorka Eva Stachová stachova@amedi.sk Grafická úprava a sadzba Veronika Malgotová dtp2@amedi.sk Manažér marketingu a podujatí Ing. Dana Lakotová marketing@amedi.sk Manažér marketingu a inzercie Ing. Natália Kudláčová kudlacova@amedi.sk Odborná korektúra doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. Jazyková korektúra Mgr. Eva Doktorová Korektúra anglických textov Ing. Jana Bábelová, PhD. EKONOMIKA A PREDPLATNÉ Ing. Mária Štecková tel.+ fax: 02/ ekonom@amedi.sk Citačná skratka: Pediatria (Bratisl.) Dátum vydania: november 2017 EV 3191/09 ISSN X Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed. Všetky články sú recenzované. Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov. Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami, alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor. Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie. OBSAH Program 7 Abstrakty 18 S2/2017 Suplement 3

4 HiPP BIO Combiotik pre správny štart Za kvalitu ručím Nová generácia dojčenskej výživy nízky obsah bielkovín 1 HiPP BIO Combiotik inšpirované materským mliekom, podložené výskumom... GOS z laktózy zdravý nárast hmotnosti 1 signifikantné zníženie gastrointestinálnych infekcií 2,3 * prírodné kultúry p (L. fermentum) L.fermentum omega 3 & 6 LCP 4 podpora kognitívneho vývoja 4 výborná tolerancia zložky podľa zákona...naviac, v HiPP BIO kvalite Dôležité upozornenie: Materské mlieko je pre dojča najlepšou výživou, dojčenská výživa by mala byť používaná na základe odporúčania odborného zdravotníka. Potravina na osobitné výživové účely. Materiál je určený pre odbornú verejnosť. GOS - galaktooligosacharidy, *prírodné kultúry mliečneho kvasenia L. fermentum hereditum CECT Fleddermann M et al. Clin Nutr 2014; 33: Gil-Campos M et al. Pharm Res 2012; 65: Maldonado J et al. JPGN 2012; 54: Koletzko B et al. J Perinat Med 2008; 36:5-14.

5 SLOVENSKÁ PEDIATRICKÁ SPOLOČNOSŤ SLOVENSKÁ LEKÁRSKA SPOLOČNOSŤ 12. SLOVENSKÝ PEDIATRICKÝ KONGRES s medzinárodnou účasťou v Martine a 49. GALANDOVE DNI ORGANIZAČNÝ VÝBOR prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. MUDr. Peter Ďurdík, PhD. doc. MUDr. Milan Dragula, CSc., mim. prof. MUDr. Jaroslav Fábry, PhD. MUDr. Zuazana Havlíčeková, PhD. doc. MUDr. Ľubica Jakušová, PhD. doc. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA Bc. Elena Kurhajcová doc. MUDr. Slavomír Nosáľ, PhD. VEDECKÝ VÝBOR prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. doc. MUDr. Miriam Čiljaková, PhD. MUDr. Peter Ďurdík, PhD. doc. MUDr. Milan Dragula, CSc., mim. prof. MUDr. Jaroslav Fábry, PhD. doc. MUDr. Katarína Furková, CSc., mim. prof. MUDr. Zuzana Havlíčeková, PhD. MUDr. Marián Hrebík, MPH doc. MUDr. Ľubica Jakušová, PhD. doc. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA MUDr. Miriam Kolníková, PhD. doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. doc. MUDr. Slavomír Nosáľ, PhD. MUDr. Elena Prokopová MUDr. Marta Špániková prof. MUDr. Mirko Zibolen, PhD. pod záštitou ministra zdravotníctva JUDr. Ing. Tomáša Druckera Prezident podujatia prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. Viceprezident podujatia doc. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA MIESTO KONANIA Aula Magna, JLF UK v Martine Malá Hora 4A, Martin Poslucháreň, Edukačné centrum JLF UK Malá Hora 4/B, Martin KONFERENČNÝ JAZYK slovenský, český, anglický

6 ŴUDSKĴÀIMUNOGLOBULĥNÀ 2EKOMBINANTNęÀŵUDSKęÀHYALURONIDęZA *Podáva sa každé 3-4 týždne1 Jediný subkutánny imunoglobulín s podávaním len raz mesačne* na liečbu primárnej imunode ciencie1,2 Skrátená informácia o lieku HyQvia 100 mg/ml infúzny roztok na subkutánne použitie Tento liek je predmetom ďalšieho monitorovania, čo umožní rýchle získanie nových informácií o bezpečnosti. Od zdravotníckych pracovníkov sa vyžaduje aby hlásili akékoľvek podozrenia na nežiaduce reakcie. Informácie o tom, ako hlásiť nežiaduce reakcie, nájdete v úplnej informácii o produkte. Zloženie: HyQvia je jednotkové balenie s dvoma injekčnými liekovkami zložené z jednej injekčnej liekovky normálneho ľudského imunoglobulínu (10% imunoglobulín) a jednej injekčnej liekovky rekombinantnej ľudskej hyaluronidázy (rhuph20). Jeden ml obsahuje: normálny ľudský imunoglobulín 100 mg (čistoty najmenej 98% IgG). Indikácie: Substitučná terapia u dospelých, detí a dospievajúcich (vo veku 0 18 rokov) v nasledujúcich prípadoch: Syndrómy primárnej imunode ciencie s narušenou tvorbou protilátok. Hypogamaglobulinémia a opakujúce sa bakteriálne infekcie u pacientov s chronickou lymfocytovou leukémiou, u ktorých zlyhali antibiotiká podávané ako profylaxia alebo sú kontraindikované. Hypogamaglobulinémia a opakujúce sa bakteriálne infekcie u pacientov s mnohopočetným myelómom. Hypogamaglobulinémia u pacientov pred a po alogénnej transplantácii hematopoetických kmeňových buniek. Dávkovanie: Liečba sa má začať a na počiatku sledovať pod dohľadom lekára so skúsenosťami v liečbe imunitnej nedostatočnosti. HyQvia obsahuje dve injekčné liekovky. Každá injekčná liekovka 10% IG sa dodáva s primeraným zodpovedajúcim množstvom rekombinantnej ľudskej hyaluronidázy. Celý obsah injekčnej liekovky rekombinantnej ľudskej hyaluronidázy sa má podať bez ohľadu na to, či sa podáva celý obsah injekčnej liekovky 10% IG. Možno bude potrebné dávku upraviť pre každého pacienta individuálne, podľa farmakokinetickej a klinickej odpovede. Kontraindikácie: Precitlivenosť na liečivá alebo na ktorúkoľvek z pomocných látok. Precitlivenosť na ľudské imunoglobulíny, najmä vo veľmi zriedkavých prípadoch de citu IgA, keď má pacient protilátky proti IgA. Systémová precitlivenosť na hyaluronidázu alebo rekombinantnú ľudskú hyaluronidázu. HyQvia sa nesmie podávať intravenózne. Osobitné upozornenia: Odporúčaná rýchlosť infúzie sa musí dodržať. Pacientov treba dôsledne sledovať a starostlivo pozorovať, či na začiatku liečby nedochádza k nežiaducim reakciám. Rekombinantná ľudská hyaluronidáza obsahuje 4,03 mg sodíka na ml, s maximálnou dennou dávkou asi 120 mg. Toto sa musí vziať do úvahy pri pacientoch s diétou s kontrolovaným príjmom sodíka. Interakcie: Vakcíny so živými oslabenými vírusmi: Podávanie imunoglobulínov môže po dobu najmenej 6 týždňov a až 3 mesiacov znižovať účinnosť vakcín so živými oslabenými vírusmi ako sú vakcíny proti osýpkam, rubeole, mumpsu a ovčím kiahniam. Pred očkovaním vakcínou, ktorá obsahuje živé oslabené vírusy, musia uplynúť 3 mesiace od podania tohto lieku. V prípade vakcíny proti osýpkam môže toto zníženie účinnosti pretrvávať až 1 rok. U pacientov očkovaných proti osýpkam sa musí preto kontrolovať hladina protilátok. Fertilita, gravidita a laktácia: Gravidita: s podávaním lieku HyQvia gravidným ženám neboli vykonané žiadne klinické štúdie, preto sa má gravidným ženám a dojčiacim matkám podávať opatrne. Ak žena otehotnie, ošetrujúci lekár ju musí podporiť k účasti v registri gravidít. Laktácia: Imunoglobulíny sa vylučujú do ľudského materského mlieka a môžu prispieť k ochrane novorodenca pred patogénmi, ktoré sa do tela dostávajú cez sliznice. Fertilita: Klinické skúsenosti s imunoglobulínmi naznačujú, že netreba očakávať žiadne škodlivé účinky 10% IG na fertilitu. O klinickej bezpečnosti lieku HyQvia na vývoj reprodukčného systému v súčasnosti neexistujú žiadne údaje. Štúdie na zvieratách nenaznačujú priamy ani nepriamy škodlivý účinok týkajúci sa reprodukčnej toxicity v dávkach používaných na uľahčenie podávania 10% IG. Nežiaduce účinky: najčastejšími hlásenými nežiaducimi reakciami lieku HyQvia, boli lokálne reakcie. Najčastejšie hlásenými systémovými nežiaducimi reakciami boli bolesť hlavy, únava a horúčka. Väčšina týchto nežiaducich reakcií bola mierna až stredne závažná. Normálny ľudský imunoglobulín: príležitostne sa môžu vyskytnúť nežiaduce reakcie ako sú triaška, bolesť hlavy, závrat, horúčka, vracanie, alergické reakcie, nevoľnosť, artralgia, nízky krvný tlak a stredne závažná bolesť krížovej chrbtice. Zriedkavo môžu normálne ľudské imunoglobulíny spôsobiť náhly pokles krvného tlaku a v ojedinelých prípadoch anafylaktický šok a to aj v prípadoch, keď pacient pri predošlom podaní žiadne známky precitlivenosti nemal. Pri normálnom ľudskom imunoglobulíne boli pozorované prípady prechodnej aseptickej meningitídy, prechodné hemolytické reakcie, zvýšenie hladiny sérového kreatinínu a/alebo akútne zlyhanie obličiek. Tromboembolické reakcie ako infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, pľúcna embólia a hlboká žilová trombóza boli zriedkavo pozorované pri IV a SC podaní gamaglobulínových prípravkov. Lokálne reakcie v mieste infúzie: opuch, bolestivosť, začervenanie, zatvrdnutie, teplo v tomto mieste, lokálna bolesť, svrbenie, modriny a vyrážka. Nasledujúce ďalšie nežiaduce reakcie boli hlásené pre subkutánne podávané imunoglobulínové lieky celkovo a sú uvádzané podľa tried systémových orgánov MedDRA a prednostných termínov v poradí závažnosti: poruchy imunitného systému: reakcie precitlivenosti; poruchy nervového systému: parestézia, tremor; poruchy srdca a srdcovej činnosti: tachykardia; poruchy ciev: návaly, bledosť, pocit chladu v periférnych častiach tela; poruchy dýchacej sústavy, hrudníka a mediastína: dyspnoe; poruchy gastrointestinálneho traktu: parestézia úst; poruchy kože a podkožného tkaniva: opuch tváre, urtikária, alergická dermatitída, hyperhidróza, svrbenie; poruchy kostrovej a svalovej sústavy a spojivového tkaniva: bolesť chrbta, stuhnutosť svalov a kostí; celkové poruchy a reakcie v mieste podania: bolesť hrudníka, pocit tepla. Laboratórne a funkčné vyšetrenia: zvýšená hladina alanínaminotransferázy. Rekombinantná ľudská hyaluronidáza: najčastejšími nežiaducimi reakciami hlásenými po uvedení rekombinantnej ľudskej hyaluronidázy na trh v podobných formách a podávanej subkutánne kvôli disperzii a absorpcii subkutánne podávaných tekutín alebo liekov, boli mierne lokálne reakcie v mieste vpichu, napr. erytém a bolesť. Opuch bol hlásený najčastejšie v súvislosti s podávaním veľkoobjemových subkutánnych tekutín. Protilátky proti rekombinantnej ľudskej hyaluronidáze. Balenie: Normálny ľudský imunoglobulín (10% IG): 25, 50, 100, 200 alebo 300 ml roztoku v injekčnej liekovke. Rekombinantná ľudská hyaluronidáza (rhuph20) 1,25, 2,5, 5, 10 alebo 15 ml roztoku v injekčnej liekovke. Dátum revízie: Podrobné informácie o tomto lieku sú dostupné na internetovej stránke Európskej agentúry pre lieky Registračné čísla a držiteľ rozhodnutia o registrácii: EU/1/13/840/001, EU/1/13/840/002, EU/1/13/840/003, EU/1/13/840/004, EU/1/13/840/005. Baxalta Innovations GmbH, Industriestrasse 67, A 1221 Viedeň, Rakúsko. Výdaj lieku je viazaný na lekársky predpis. Liek je uhrádzaný na základe verejného zdravotného poistenia. Pred predpísaním lieku si prosím prečítajte úplné znenie súhrnu charakteristických vlastností lieku. Dátum revízie textu: august Baxalta s.r.o., Dúbravská cesta 2, , Bratislava 4, tel: fax: Referencie: 1. HyQvia [Súhrn charakteristických vlastností lieku]. 2. Wasserman RL, Melamed I, Stein MR, et al; and IGSC, 10% rhuph20 Study Group. Recombinant human hyaluronidase-facilitated subcutaneous infusion of human immunoglobulins for primary immunode ciency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(4): BS/022016/10gSVK Baxalta Slovakia s.r.o., Dúbravská cesta 2, , Bratislava 4, tel.: fax:

7 Program Štvrtok Aula Magna 08:30 09:00 Slávnostné otvorenie kongresu Čestné predsedníctvo: JUDr. Ing. Tomáš Drucker Minister zdravotníctva Slovenskej republiky Mgr. art. Andrej Hrnčiar Primátor mesta Martin Podpredseda Národnej rady Slovenskej republiky prof. MUDr. Ján Danko, CSc. Dekan Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave, Martin MUDr. Dušan Krkoška, CSc., MBA generálny riaditeľ Univerzitnej nemocnice Martin doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. Prezident Slovenskej pediatrickej spoločnosti prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. Prezident 12. Slovenského pediatrického kongresu 09:00 10:30 Plenárne prednášky Predsedníctvo: Peter Bánovčin, Milan Kuchta 1. Klinické projevy mitochondriálních onemocnění. 15 Zeman J. (Praha) 2. Adolescenti a dospělí po léčbě zhoubného nádoru v dětství. 15 Hrstková H., Kepák T. (Brno) 3. Mikrocytární anémie ve světle nových poznatků. 15 Pospíšilová D. (Olomouc) 4. Význam očkování v 21. století. 15 Prymula R. (Hradec Králové) 5. Edém mozgu trvalá hrozba diabetickej ketoacidózy. 15 Šagát T., Pevalová Ľ., Riedel R., Nedomová B., Köppl J., Barák Ľ. (Bratislava) 6. Akutní chabá myelitida. 15 Mihál V., Neklanová M., Michálková K. (Olomouc) 10:30 10:45 Prestávka 10:45 12:15 Pediatrická imunológia a alergológia Predsedníctvo: Veronika Vargová, Miloš Jeseňák, Peter Čižnár 1. Kedy má pediater myslieť na imunodeficienciu? 15 Čižnár P., Kuková Z., Hricová M., Horáková J., Libai-Véghová L., Omaník P. (Bratislava) 2. Atopický ekzém alebo... kedy má pediater myslieť na autoimunitné ochorenie kože? 15 Vargová V. (Košice) 3. Kedy má pediater myslieť na syndróm periodickej horúčky? 10 Jeseňák M., Kapustová L., Bánovčin P. (Martin) 4. Kedy má pediater myslieť na potravinovú alergiu? 10 Rennerová Z., Abaffyová Z. (Bratislava) S2/2017 Suplement 7

8 5. Kedy má pediater myslieť na respiračnú alergiu? 10 Abaffyová Z., Rennerová Z. (Bratislava) 6. Praktický prístup k vyhľadávaniu vrodených porúch imunity. 20 Jeseňák M., Petrovičová O., Zeliesková M., Bánovčin P. (Martin) Prednáška podporená spoločnosťou Shire 12:15 13:15 Obedná prestávka 13:15 14:15 Sympoziálne prednášky Imunitný systém a výživa skorá investícia pre dlhodobý zisk Predsedníctvo: Milan Kuchta, Zuzana Havlíčeková 1. Vývoj imunitného systému v období prvých 3 rokov života detí a možnosti jeho ovplyvnenia. 15 Jeseňák M. (Martin) Prednáška podporená spoločnosťou Nutricia 2. Tradičné princípy vo výžive dojčiat a batoliat a ich význam pre budúce zdravie. 15 Kuchta M. (Košice) Prednáška podporená spoločnosťou Nutricia 3. Čo možno (ne)vieme o alergii na bielkovinu kravského mlieka. 15 Havlíčeková Z. (Martin) Prednáška podporená spoločnosťou Nutricia 4. Moderovaná diskusia :15 14:30 Prestávka 14:30 16:30 Vakcinológia Predsedníctvo: Ingrid Urbančíková, Roman Prymula, Miloš Jeseňák 1. Očkovanie v ambulancii detského lekára z rôznych aspektov. 15 Špániková M., Prokopová E. (Bratislava) Prednáška podporená spoločnosťou Sanofi-Pasteur 2. Dostať chrípku áno či nie? 15 Jeseňák M., Bánovčin P. (Martin) Prednáška podporená spoločnosťou Sanofi-Pasteur 3. Vybrané aspekty očkování proti chřipce. 15 Prymula R. (Hradec Králove) 4. Možnosti postexpozičnej profylaxie. 15 Urbančíková I., Hudáčková D. (Košice) 5. Význam plošného očkovania dojčiat proti hepatitíde B. 15 Avdičová M. (Banská Bystrica) Prednáška podporená spoločnosťou GlaxoSmithKline 6. Spalničky znovu seobjevující infekce v éře (ne)očkování. 15 Chlíbek R. (Hradec Králove) 7. Sú na Slovensku osýpky hrozbou? 15 Hudečková H., Mečochová A., Švihrová V. (Martin) Prednáška podporená spoločnosťou GlaxoSmithKlime 8. Vplyv osýpok na náklady a kvalitu života v Slovenskej republike. 10 Švihrová V., Szilágyiová M., Waczulíková I., Hudečková H. (Martin) 8 Suplement S2/2017

9 19:00 Divadelné predstavenie Divadlo SNP Martin Program Štvrtok BIOMED 10:45 12:15 Pediatrická nefrológia Predsedníctvo: Oľga Červeňová, Katarína Furková, Ľudmila Podracká 1. Využitie salivárnych markerov v detskej nefrológii. 10 Podracká Ľ., Šebeková K., Celec P. (Bratislava) 2. Konzervatívna liečba CHOCH. 10 Furková K., Topoľský I., Šašinka M. (Bratislava) 3. Tuberózna skleróza a obličky. 10 Červeňová O., Novotná B. (Bratislava) 4. Antimikrobiálna profylaxia po prekonanej uroinfekcii kedy áno, kedy nie? 10 Koľvek G., Dologová M., Sádová E. (Košice) 5. Leopard syndróm. 7 Popelková J. (Poprad) 6. Vývoj renálnych funckií pri bilaterálnej obštrukčnej uropatii a pri bilaterálnej obličkovej dysplázii. 10 Černianska A., Červeňová O. (Bratislava) 7. Vracanie a neprospievanie prvé klinické prejavy nefrogénneho diabetes insipidus. 7 Brndiarová M., Antonyová M., Havličeková Z., Szökeová A., Bánovčin P. (Martin) 12:15 13:15 Obedná prestávka 13:15 14:15 Sympoziálne prednášky Respiračné infekcie v detskom veku Predsedníctvo: Svetlana Hadvabová, Karol Králinský 1. ESPID 2017 najnovšie poznatky v oblasti liečby akútnych infekcií horných dýchacích ciest. 15 Králinský K., Takáč B. (Banská Bystrica) Prednáška podporená spoločnosťou Schwabe Slovakia 2. Imunomodulácia užitočný nástroj v rukách pediatra. 15 Hadvabová S. (Komárno) Prednáška podporená spoločnosťou Benela 3. Odhaľte účinok kyseliny hyalurónovej: nové možnosti liečby ochorení horných dýchacích ciest. 15 Kočajda J. (Banská Bystrica) Prednáška podporená spoločnosťou spoločnosti IBSA 4. Respiračné choroby dýchacích ciest zber klinických dát. 15 Takáč B., Králinský K. (Banská Bystrica) Prednáška podporená spoločnosťou KrewelMeuselbach 14:15 14:30 Prestávka S2/2017 Suplement 9

10 14:30 16:00 Pediatrická kardiológia Predsedníctvo: Ingrid Schusterová, Marián Hrebík 1. Detské kardiocentrum. 15 Hrebík M., Mašura J., Vršanská V., Baráková A. (Bratislava) 2. Celoplošný skríning cholesterolu u detí a adolescentov na Slovensku. Otázka stále aktuálna? 15 Schusterová I., Tóhátyová A., Šaligová J., Potočňáková Ľ. (Košice) 3. Deficit lyzozomálnej kyslej lipázy detekovateľná príčina hypercholesterolémie. 15 Šimurka P. (Trenčín) 4. Systémová hypertenzia v detskom veku a jej vplyv na arteriálny systém. 10 Jurko A. ml., Jurko T., Mešťaník M., Tonhajzerová I. (Martin) 5. Vrodené chyby srdca a infekčná endokarditída. 10 Goldschmidtová E., Hrebík M. (Bratislava) 6. Moderné trendy v diagnostike vrodených chýb srdca. 10 Olejník P., Mašura J. (Bratislava) 16:00 17:00 Pediatrická intenzívna medicína I. Predsedníctvo: Marcel Brenner, Ján Mikler, Jaroslav Čútora 1. Omyly a chyby v liečbe anafylaxie. 10 Mikler J., Pršo M., Brndiarová M., Bánovčin P. (Martin) 2. Bolesti na hrudníku u detí ošetrených na OUP. 10 Horváthová S. (Bratislava) 3. Cievne vstupy v intenzívnej medicíne. 10 Čútora J., Petrík O., Králinský K. (Banská Bystrica) 4. Bolesť hlavy nie je choroba, ale príznak od príznaku k diagnóze. 10 Valentín B. (Bratislava) 5. Predoperačná anxiolýza detí. 10 Raffajová D., Bánovčin P. (Martin) 6. "Adrenalín" na urgentnom príjme. 10 Vojtasová L. (Bratislava) 19:00 Divadelné predstavenie Divadlo SNP Martin Program PIATOK Aula Magna 08:30 10:00 Pediatrická intenzívna medicína II. Predsedníctvo: Mária Pisarčíková, Slavomír Nosáľ, Ivo Topoľský 1. Laboratórne markery systémového zápalu u kriticky chorých detí. 10 Pisarčíková M., Oravcová L. (Košice) 2. ARDS v prvých týždňoch života. 10 Maťašová K., Nosáľ S., Čalkovská A., Dočekalová L., Zibolen M. (Martin) 3. Intoxikácie a eliminácie. Stále aktuálne? 10 Topoľský I., Furková K. (Bratislava) 4. Nastal čas na zmenu urgentných príjmov pre deti? 10 Brenner M. (Bratislava) 10 Suplement S2/2017

11 5. Zriedkavá príčina život ohrozujúcej abscedujúcej infekcie centrálneho nervového systému 3 kazuistiky. 10 Buzássyová D., Demitrovičová A., Riedel R., Sýkora P., Dická E. (Bratislava) 6. Diagnostika a liečba život ohrozujúceho krvácania u detských pacientov v intenzívnej a perioperačnej starostlivosti Česko-Slovenský medziodborový odporučený postup. 10 Nosáľ S., Zaoral T., Blatný J., Vobruba V., Raffaj D., Cvachovec K., Černý V. (Martin, Ostrava, Brno, Praha, Nottingham, Ústí nad Labem, Hradec Králové) 7. Monitoring otráv v detskom veku v Bratislave a okolí. 10 Gécz J. (Bratislava) 10:00 10:15 Prestávka 10:15 12:00 Pediatrická neurológia Predsedníctvo: Miriam Kolníková, Jaroslava Payerová 1. Niemann-Pickova choroba typ C (NPC) klinická heterogenita a nové diagnostické možnosti. 20 Kolníková M., Ramos Rivera A., Foltán T., Payerová J. (Bratislava) 2. Poruchy spánku u detí. 20 Payerová J. (Bratislava) 3. Autoimúnne encefalitídy. 20 Okáľová K., Trúsiková E., Petrík P. (Banská Bystrica) 4. Skolióza v detskom veku a jej management. 15 Humpolcová Z., Liščák B. (Bratislava) 5. Demyelinizačné ochorenia v detskom veku špecifiká a diferenciálna diagnostika. 15 Rokytová J. (Bratislava) 12:00 13:00 Obedná prestávka 13:00 14:15 Sympoziálne prednášky Predsedníctvo: Milan Kuchta, Mirko Zibolen, Miloš Jeseňák 1. Biologicky aktívne polysacharidy v praxi pediatra účinnosť potvrdená medicínou založenou na dôkazoch aj klinickou praxou. 15 Jeseňák M., Bánovčin P. (Martin) Prednáška podporená spoločnosťou Imunoglukan, s.r.o. 2. Cisársky rez z pohľadu pediatra. 15 Zibolen M. (Martin) Prednáška podporená spoločnosťou Nestlé 3. Intestinálna mikroflóra dojčaťa a spôsoby jej ovplyvnenia význam bifidobaktérií v prvých mesiacoch života dojčaťa. 15 Kuchta M. (Košice) Prednáška podporená spoločnosťou S&D Pharma SK s.r.o. 4. Imunomodulačný efekt probiotických kmeňov LGG a BB-12 pri očkovaní rotavírusovou vakcínou. 10 Jeseňák M. (Martin) Prednáška podporená spoločnosťou S&D Pharma SK s.r.o. 5. Deficit vitamínu D v detskej populácii na Slovensku. 15 Košturiak R. (Nitra) Prednáška podporená spoločnosťou S&D Pharma SK s.r.o. 14:15 14:30 Prestávka S2/2017 Suplement 11

12 14:30 15:45 Primárna pediatria Predsedníctvo: Elena Prokopová, Marta Špániková 1. Neštandardné situácie v starostlivosti o novorodenca. 15 Zibolen M. (Martin) 2. Analýza oromotorického systému u detí s poruchou prehĺtania v ranom veku. 10 Fábianová A. (Piešťany, Bratislava) 3. Antibiotiká v praxi primárneho pediatra. 10 Špániková M. (Bratislava) 4. Antibiotiká v praxi primárneho pediatra z pohľadu mikrobiológa. 15 Líšková A. (Nitra) 5. Spolupráca primárneho pediatra a detského domáceho hospicu. 10 Bálintová D., Jasenková M. (Bratislava) 6. Novinky v primárnej pediatrii. 10 Prokopová E. (Bratislava) 15:45 17:45 Dorastové lekárstvo Predsedníctvo: Hana Hrstková, Ľubica Jakušová, Jaroslav Kresánek 1. Srdcové problémy u adolescentov a mladých dospelých. 15 Hrebík M., Zemánková J., Harenčárová A. (Bratislava) 2. Novorodenec adolescentnej matky. 10 Abrmanová H. (Nové Zámky) 3. Mlieko a fermentované mliečne produkty vo výžive adolescentov - trendy, pozitíva či negatíva? 15 Kuchta M., Ďurošková Z. (Košice, Prostějov) 4. Transition ako optimalizovať starostlivosť o chronicky chorých pacientov po 19. roku života? 10 Jenčo I. (Košice) 5. Stresová odpoveď pri depresii v adolescentnom veku hodnotenie, klinický význam. 10 Mešťaníková A., Ondrejka I., Mešťaník M., Hrtánek I., Cesneková D., Bujňáková I., Sekaninová N., Tonhajzerová I. (Martin) 6. Závislosti ako problém v marginalizovanej skupine dorastu. 15 Kovaľ J., Grocký J. (Prešov) 7. Vrozené trombocytopenie u dětí. 10 Ludíková B., Divoká M., Úlehová J., Slavík L., Pospíšilová D. (Olomouc) 8. Rizikové chovanie v adolescencii. 15 Kresánek J. (Bratislava) SPOLOČENSKÝ VEČER HOTEL TURIEC Program PIATOK BIOMED 08:30 10:00 Pediatrické ošetrovateľstvo Predsedníctvo: Elena Kurhajcová, Jana Ucháľová 1. Riešenie situácie opusteného dieťaťa v podmienkach UNM. 10 Krivušová M., Molnárová M. (Martin) 12 Suplement S2/2017

13 2. Význam bondingu po pôrode v kontexte jeho odporúčaného postupu. 10 Mazúchová L., Kelčíková S. (Martin) 3. Starostlivosť o dieťa s FAS. 10 Rapošová M., Mazúchová L., Kaisová L. (Martin) 4. Intímna hygiena mladých dievčat z pohľadu prevencie sexuálneho a reprodukčného zdravia. 10 Kelčíková S., Mazúchová L., Kaisová L. (Martin) 5. Spôsoby ošetrovania rán v detskej chirurgii. 10 Klužáková M., Ucháľová J., Stankovianská M. (Martin) 6. Neinvazívna ventilácia u detí s poruchami dýchania. 10 Lettrichová J., Ďurdík P., Šujanská A. (Martin) 7. Kašľací asistent a jeho využitie v praxi. 10 Grellnethová S., Kučerová E., Zoľák V., Nosáľ S. (Martin) 10:00 10:15 Prestávka 10:15 12:00 Detská chirurgia Predsedníctvo: Joachim Buchwald, Milan Dragula, Marián Molnár 1. Congenital developmental lung anomalies. 10 Buchwald J. (Rabka) 2. Invaginácia čreva chirurgická diagnóza, na ktorú by mal pediater myslieť (naše výsledky liečby za 5 rokov). 8 Šandorová D., Pavlík Š., Fuňáková M., Králik R., Trnka J. (Bratislava) 3. Nekrotizujúca enterokolitída operačná liečba a následný psychomotorický vývoj detí. 8 Fuňáková M., Horn F., Béder I., Šandorová D., Kabát M., Omaník P., Trnka J. (Bratislava) 4. Naše skúsenosti s morbus Hirschprung. 8 Višňovcová N., Murgaš D., Molnár M., Dragula M. (Martin) 5. Operácie štítnej žľazy u detí: ojedinelá chirurgická spolupráca. 8 Zahradníková P., Babala J., Králik R., Petrík M., Chochol J., Sýkora Ľ., Trnka J., Pribilincová Z. (Bratislava) 6. Súčasná stratégia chirurgickej liečby pľúcnych metastáz pri sarkómoch mäkkých tkanív. 8 Béder I., Mikesková M., Omaník P., Fuňáková M., Trnka J. (Bratislava) 7. Operačná liečba Hirschprungovej choroby klasika alebo laparoskopia? 8 Novotný J., Koreň R., Kočajda J., Michalisko M., Brnová Z., Sádovský A., Vidiščák M. (Banská Bystrica) 8. Zriedkavé možnosti chirurgickej liečby obstipácie u detí kazuistika. 8 Molnár M., Adamík M., Havlíčeková Z., Dragula M. (Martin) 9. Mekóniováperitonitída in utero manažment a komplikácie. 8 Grybos S. J., Bockanič Ľ., Drahovský P., Klapáčová K., Gočik M. (Košice) 12:00 13:00 Obedná prestávka 13:00 14:15 Sociálna pediatria Predsedníctvo: MARIÁN FEDOR, JÁN KOVAĽ, FRANTIŠEK SCHNEIBERG 1. Piliere sociálnej starostlivosti a ich význam pre naše krajiny prof. Hellbrűgge, prof. Vojta, prof. Montessori. 10 Kuchta M., Ďurošková Z. (Košice, Prostějov) 2. Transformace péče o ohrožené děti v ČR. 10 Schneiberg F. (Praha) 3. Trendy dojčenskej a detskej úmrtnosti a jej špecifiká v regióne východného Slovenska. 10 Kovaľ J., Kuchta M., Bačová S., Grocký J. (Prešov, Košice) S2/2017 Suplement 13

14 4. Naozaj sa deti na Slovensku netrasú? 10 Fedor M., Bělohlávek T., Krejčírová K., Nosáľ S. (Martin) 5. Viac života, menej bolesti: Ako pomôcť rodičom, ktorí vedia, že prežijú svoje dieťa (Praktické rady pre lekárov). 10 Kralovičová L., Kolibiarová H. (Bratislava) 14:15 14:30 Prestávka 14:30 15:45 Sympoziálne prednášky Predsedníctvo: Miriam Čiljaková, Karol Králinský 1. TMA stále aktuálny problém súčasnej medicíny. 10 Brndiarová M., Antonyová M., Jeseňák M., Bánovčin P. (Martin) Prednáška podporená spoločnosťou Alexion Pharma Czech, s.r.o. 2. Význam MFGM v dojčenskej výžive. 20 Lalinská D. (Trenčín) Prednáška podporená spoločnosťou HERO 3. Využitie probiotických kultúr v pediatrii. 20 Králinský K. (Banská Bystrica) Prednáška podporená spoločnosťou Walmark 4. Faktory prispievajúce k optimálnej kontrole diabetes mellitus v detskom veku a adolescencii. 10 Čiljaková M. (Martin, Ľubochňa) Prednáška podporená spoločnosťou Medtronic 5. Tlumení horečky v dětském věku v rámci samoléčby. 15 Slíva J. (Praha) Prednáška podporená spoločnosťou Reckitt Benckiser 15:45 17:45 Posterová sekcia Predsedníctvo: Ján Buchanec, Alexander Jurko, Ján Mikler 1. Syndróm cri du chat netradičný prípad nielen pre genetika. Cigániková Z., Bolčeková A., Sagálová M. (Žilina) 2. ONSD parameter monitoringu intrakraniálnej hypertenzie. Cigániková Z., Nosáľ S. (Martin, Žilina) 3. N-acetylcysteín a jeho potencionálne využitie v neonatológii. Dočekalová L., Čalkovská A., Kolomazník M., Zibolen M., Maťašová K. (Martin) 4. Seizure mimicry. Gajdošová A., Khanová S., Šoltýsová B. (Poprad) 5. Monitorovanie zmien v oxygenácii tkanív počas postnatálnej adaptácie pomocou infračervenej spektroskopie u termínových novorodencov. Gumulák R., Zibolen M. (Martin) 6. Vplyv niektorých metabolických faktorov ovplyvňujúcich vývoj mozgu dieťaťa. Igaz M., Buchanec J., Jančinová M., Bánovčin P. (Martin) 7. Poruchy autistického spektra úloha pediatra a psychológa vo včasnej diagnostike. Jančinová M., Pozorčiaková K., Kostková M., Čiljaková M., Chromá O., Mullerová A., Bánovčin P. (Martin) 8. Kedy môže byť kašeľ závažným príznakom? Javorková S., Kružliaková D., Kormanová I., Javorka K., Mayer F., Žilínek V., Jakušová Ľ. (Ružomberok, Martin, Banská Bystrica, Bratislava) 9. Menej častá príčina respiračného stridoru u novorodencov. Jurko T., Jurko A., Maťašová K., Ďurdík P., Olejník P., Zibolen M. (Martin, Bratislava) 14 Suplement S2/2017

15 10. Horúčka, bližšie neurčená... Kapustová L., Jeseňák M., Škereňová M., Petrovičová O., Kasajová J., Bánovčin P. (Martin) 11. Skríning primárnej ciliárnej dyskinézy v ambulancii VLDD-PICADAR skóre. Kasajová J., Ďurdík P., Kapustová L., Oppová D., Bánovčin P. (Martin) 12. Ako bolesť hlavy ( migréna ) zmenila život. Kočišková M., Kráľ M., Grocký J., Kovaľ J. (Prešov) 13. Charakteristiky splanchnickej perfúzie hranične zrelých pacientov v období prvých 72 hodín života. Kočvarová L., Mackovičová L., Maťašová K., Zibolen M. (Martin, Banská Bystrica) 14. Výsledky štúdie histamínovej intolerancie u detí v našej alergologickej ambulancii. Kohútová M., Jeseňák M., Petrovičová O., Šofranková L., Suroviaková S., Bánovčin P. (Martin) 15. Adrenálne incidentalómy u 14-ročnej pacientky (kazuistika). Kostková M., Pozorčiaková K., Vojtková J., Sňahničanová Z., Jančinová M., Čiljaková M., Bánovčin P. (Martin) 16. Úloha vitamínu D v patogenéze nealkoholovej steatózy pečene v detskom veku. Kráľová T., Pršo M., Zúbriková L., Pozorčiaková K., Havlíčeková Z., Bánovčin P. (Martin) 17. Cudzie telesá v gastrointestinálnom trakte u detí. Kružliaková D., Javorková S., Valentovič J., Mayer F., Javorka K., Žilínek V., Jakušová Ľ. (Ružomberok, Martin, Banská Bystrica, Bratislava) 18. Insomnia dojčiat a batoliat. Kučeravá V., Šujanská A., Ďurdík P., Suroviaková S., Bánovčin P. (Martin) 19. Atypická agresívna posteriórna forma retinopatie nedonosených kazuistika. Lenhartová N., Maťašová K., Katuščáková I., Obluková J., Zibolen M. (Martin) 20. Najmladší pacient na Slovensku s M. Gaucher. Lúčaník D., Mrázová D. (Žilina) 21. Prevalencia hepatopatie u adolescentov s diabetes mellitus 1. typu. Michnová Z., Szépeová R., Havlíčeková Z., Čiljaková M., Zúbriková L., Pršo M., Bánovčin P. (Martin) 22. Vplyv fototerapie na fyziologické funkcie novorodenca. Nandrážiová L., Maťašová K. (Martin) 23. Autonómna neuropatia asociovaná s celiakiou. Olekšák F., Suroviaková S., Havlíčeková Z., Michnová Z., Šujanská A., Ďurdík P., Jakušová Ľ., Bánovčin P. (Martin) 24. Bronchiálna astma a mukociliárny klírens. Oppová D., Jeseňák M., Zeliezková M., Kasajová J., Bánovčin P. (Martin) 25. Nevšedná reakcia na všednú rastlinu. Petrovičová O., Jeseňák M., Kapustová L., Zeliesková M., Kohútová M., Bánovčin P. (Martin) 26. Recidivujúce laryngitídy a vývoj hyperreaktivity dýchacích ciest. Podmanická Z., Rajčanová V., Okáľová K., Králinský K. (Banská Bystrica) 27. Kraniocerebrálne poranenia u detí. Pozorčiaková K., Kostková M., Vojtková J., Sňahničanová Z., Jančinová M., Kráľová T., Čiljaková M., Bánovčin P. (Martin) 28. Hodnotenie stupňa steatózy pečene pomocou ultrasonografie. Pršo M., Michnová Z., Zúbriková L., Kráľová T., Suroviaková S., Bánovčin P. (Martin) 29. Asociácia CYBA polymorfizmu rs4673 (C242T) s diabetickou periférnou neuropatiou. Sňahničanová Z., Kostková M., Pozorčiaková K., Vojtková J., Čiljaková M., Bánovčin P. (Martin) 30. Neinvazívne hodnotenie koncentrácie glukózy v krvi. Šutvajová D., Borik Š., Bánovčin P. (Žilina, Martin) 31. Rekurentná pankreatitída u pacienta s diabetes mellitus 1. typu a pancreasdivisum. Tarcalová B., Majlingová S., Majorová E., Petrášová M., Čierna I., Vavrečka A. (Košice, Bratislava) 32. Špecifický prístup pediatra k pacientom so syndrómami chromozómovej instability. Zeliesková M., Jeseňák M., Petrovičová O., Oppová D., Bánovčin P. (Martin) 33. Podkožný emfyzém u novorodenca. Zimová Z., Murgaš D., Maťašová K. (Martin) SPOLOČENSKÝ VEČER HOTEL TURIEC S2/2017 Suplement 15

16 Program SOBOTA Aula Magna 09:00 10:45 Detská endokrinológia, diabetológia a metabolické poruchy Predsedníctvo: Miriam Čiljaková, Vladimír Bzdúch, Jozef Michálek 1. Stratégia terapeutického postupu pri uzloch v štítnej žľaze. 15 Michálek J. (Bratislava) 2. Prader-Willi syndróm od dojčenského veku do dospelosti. 15 Čiljaková M., Milanová A., Černochová D., Vojtková J., Szökeová A. (Martin, Ľubochňa) 3. Spoločný menovateľ výraznej únavy, hyperpigmentácie a hyponatrémie. 12 Vojtková J., Čiljaková M., Szökeová A., Bánovčin P. (Martin) 4. Objemové korekcie DXA parametrov u detí s juvenilnou idiopatickou artritídou. 12 Turoňová L., Čiljaková M., Vojtková J., Bánovčin P. (Martin) 5. Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) liečiteľná metabolická porucha. 12 Bzdúch V., Kolniková M., Brennerová K., Martinkovičová T., Behúlová D. (Bratislava) 6. Pohľad na mukopolysacharidózy v súčasnosti. 12 Szökeová A., Čiljaková M., Vojtková J., Javorková J., Bánovčin P. (Martin) 7. Organické acidúrie z porúch metabolizmu rozvetvených aminokyselín. 12 Brennerová K., Bzdúch V., Holešová D., Ostrožlíková M., Šebová C., Tichá Ľ. (Bratislava) 8. Využitie vyšetrenia acylkarnitínov v diagnostike dedičných metabolických porúch. 12 Ostrožlíková M., Górová R. (Bratislava) 10:45 11:00 Prestávka 11:00 12:30 Pediatrická gastroenterológia a hepatológia Predsedníctvo: Jarmila Kabátová, Zuzana Havlíčeková 1. Úskalia diagnostiky celiakie bez enterobiopsie v klinickej praxi. 15 Kabátová J. (Piešťany) 2. Naše skúsenosti s detskými pacientmi pred a po transplantácii pečene. 15 Kosnáčová J., Hornová J., Podracká Ľ. (Bratislava) 3. Intolerancia fruktózy stále aktuálna. 10 Lalinská D. (Trenčín) 4. Inhibítory protónovej pumpy v liečbe detského pacienta. 15 Majorová E., Majlingová S., Petrášová M., Tarcalová B., Gombošová K. (Košice) 5. Pretrvávajúca pyróza eozinofilná ezofagitída alebo GERD? 10 Havlíčeková Z., Michnová Z., Kalman M., Marcinek J., Bánovčin P. (Martin) 6. Eozinofilná kolitída ostáva aj naďalej diagnózou per exclusionem. 10 Petrášová M., Majlingová S., Majorová E., Tarcalová B., Frigová L., Schusterová I. (Košice) 12:30 12:45 UKONČENIE KONGRESU 16 Suplement S2/2017

17 Program SOBOTA BIOMED 09:00 10:45 DETSKá SPáNKOVá MEDICíNA PrEDSEDNíCtvO: SOňA NEvŠíMALOvá, IvA PříhODOvá, PEtEr ĎUrDíK 1. Zvýšená denní spavost a její příčiny. 20 Nevšímalová S. (Praha) 2. Insomnie u dětí diagnostický a terapeutický problém. 20 Příhodová I. (Praha) 3. Obezita v spánkovom laboratóriu. 20 Ďurdík P., Šujanská A., Bánovčin P. (Martin) 4. Význam ORL lekára v manažmente chrápajúceho dieťaťa. 15 Bugová g., Ďurdík P., Šujanská A., Uhliarová B., hajtman A. (Martin, Banská Bystrica) 5. Hypoventilačné ochorenia viazané na spánok v detskom veku. 10 Suroviaková S., Šujanská A., Ďurdík P., Bánovčin P. (Martin) 10:45 11:00 Prestávka 11:00 12:30 PEDIATRICKá PNEuMOlóGIA A ftizeológia PrEDSEDNíCtvO: ANNA FEKEtEOvá, JArOSLAv FáBry, vladimír POhANKA 1. Manažment a liečby cystickej fibrózy. 15 Feketeová A., Hríbiková Z. (Košice) 2. Primárne ciliárne dyskinézy. 15 Pohanka V., Ďurdík P., Orosová J., Nyitrayová O., Skalická K., Šebová I. (Bratislava, Martin) 3. Ciliopatie v kazuistikách. 15 Bacmaňáková I., Ďurdík P., Marušiaková L., Kasajová J., Bánovčin P. (Martin) 4. Detská tuberkulóza na Slovensku po zrušení povinnej kalmetizácie. 15 Ferenc P., Dzuracká A., Miškovská M., Strachan T., Fábry J. (Dolný Smokovec, Martin) 5. Detekcia pepsínu v bronchoalveolárnej lavážnej tekutine u detí s recidivujúcimi respiračnými ochoreniami. 10 Strachan T., Ferenc P., Kunč P., Barabasová A., Fábry J. (Dolný Smokovec) 6. Dve bystrické deti kazuistika. 10 Takáč B., Gondová I., Mečiaková M., Králinský K., Škrak P. (Banská Bystrica) 12:30 12:45 ukončenie KONGRESu S2/2017 Suplement 17

18 PLENÁRNE PREDNÁŠKY KLINICKÉ PROJEVY MITOCHONDRIÁLNÍCH ONEMOCNĚNÍ Zeman J. Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK a VFN v Praze V systému oxidativní fosforylace (OXPHOS) vzniká > 90 % energie potřebné pro funkci všech tkání a buněk kromě erytrocytů. Poruchy OXPHOS představují heterogenní skupinu více než 220 mitochondriálních onemocnění (MD, Mitochondrial Diseases), která se mohou projevit v kterémkoliv věku poruchou funkce jedné či více tkání. Nejčastěji bývají postiženy tkáně s vysokými energetickými nároky (mozek, svaly, myokard, játra). Metody: aktivity OXPHOS komplexů jsme měřili spektrofotometricky, množství a složení imunochemicky. Mutace v mtd- NA a jaderně kódovaných genech včetně PDH1, SURF1, SCO1, SCO2, COX 10, COX 15, TMEM70, POLG, OPA etc jsme analyzovali cyklickým sekvenováním a/nebo metodami next generation sequencing. Výsledky: MD jsme diagnostikovali u 560 českých a slovenských pacientů z 423 rodin. První příznaky se objevily intrauterinně nebo v novorozeneckém věku u 28 % nemocných (IUGR, hypotonie, encefalopatie, kardiomyopatie), v průběhu dětství u 18 % (myopatie, encefalopatie, kardiomyopatie, Leigh syndrom) a v dospělosti u 54 % (progredující porucha zraku, ptóza, externí oftalmoplegie, svalová slabost, kardiomyopatie). Z laboratorních nálezů byly nejčastější hyperlaktacidémie a hyperamonémie. Mutace v SURF1 a SCO2 byly nalezeny u 58% dětí s izolovanou poruchou cytochrome c oxidázy a mutace c A > G v TMEM70 byla nejčastější u dětí s poruchou ATP syntázy. U dospělých pacientů byly nejčastější mtdna mutace pro syndromy LHON (Leberova hereditární optická atrofie) a MELAS (Mitochondriální Encefalopatie, Laktátová Acidóza a Stroke-iktu podobné příhody). Závěr: prognóza dětí s MD je nepříznivá a kvalita života u dospělých pacientů je snížená. Kauzální léčba není dostupná, ale připravuje se řada nových postupů. Správná diagnostika na molekulární úrovni je nezbytná pro genetické poradenství. Podpořeno Progres Q32 a RVO VFN Adolescenti a dospělí po léčbě zhoubného nádoru v dětství Hrstková H., Kepák T. Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno, ICRC Brno Významnou součástí léčby dětí se zhoubnými nádory představují kortikoidy (Prednison, Dexamethazon) a cytostatika (Vinctristin, antracyklinová antibiotika (Daunorubicin a Doxorubicin), Cyclofosfamid, Cytosin Arabinosid, Asparagináza, Methotrexát, Purinetol a další. Intenzita terapie se volí dle rizikových faktorů a u solidních nádorů podle stadia onemocnění a histologického typu. Důležité je dlouhodobé klinické sledování těchto jedinců i sledování možného výskytu sekundárních malignit. Riziko vzniku sekundární malignity se vyjadřuje pomocí SIR (standartized incidence ratio). Po 20 letech od primárního nádoru je to 3,2%, po 30 letech 9,3%. Matriál a metoda: v současné době sledujeme na našem pracovišti 184 adolescentů a mladých dospělých ve věku roků. V souboru je 95 jedinců mužského pohlaví ve věku roků a 89 ženského pohlaví ve věku roků. Délka od ukončení terapie je 5-30 roků. V rámci ambulance dlouhodobého sledování monitorujeme u všech jedinců jejich růst i hmotnost, výskyt kardiotoxicity, nefrotoxicity, pulmotoxicity, poruchy funkce štítné žlázy, výskyt sekundárních nádorů a další. Většině jedinců se daří dobře. Kardiologický nález byl u všech v mezích normy, zátěžová ECHO nevykazovala známek srdečního postižení s výjimkou jednoho pacienta. Pouze tolerance zátěže byla snížená u 21 mužů a 10 žen (celkem 31 jedinců) = 16,8%z důsledku netrénovanosti. Autoimunní tyreoiditida byla zjištěna u 16 žen (=17,9% a 16 mužů = 16,8%, nejčastěji po prodělané M.Hodgkin, Jako nejzávažnější problém považujeme nadváhu a obezitu.nadváha a obezita byla zjištěna u 56 mužů (59%) a 35 žen (39,3%), t.j.celkem u 91 jedinců souboru (49,5%). Obezita bývá častěji ve spojení s hypertenzí. Sekundární malignitu jsme zaznamenali u 1 ženy primárně s M.Hodgkin (Ca tlustého střeva) a 1 muže primárně s leukémií (Ca štítné žlázy). U obou se jednalo o sekundární malignitu po více než 20 letech od primárního nádoru. Závěr: námi sledovaný soubor nemá v současné době výrazné zdravotní problémy, kvalita života je poměrně dobrá. Jako nejzávažnější komplikaci považujeme obezitu, která je často spojena s hypertenzí.obezita může mít i souvislost nejen s nadměrně kalorickou stravou ale i s nedostatečnou pohybovou aktivitou, kterou dokumentuje snížená tolerance zátěže.tento nález považujeme za velmi závažný, protože jedinci po přestálé onkologické léčbě jsou ohroženi kromě sekundárních malignit i komplikacemi z oblasti kardiovaskulárního systému. Právě obezita obě tato rizika ještě zvyšuje. Tato práce vznikla s podporou projektu PanCareLIFE,který je financován ze 7.rámcového programu Evropské unie pro výzkum, technologický rozvoj a demonstrace, pod registračním číslem s spolufinancován Ministerstvem školství, mládeže a tělovýchovy ČR pod číslem7e Úvod: V české republice ročně onemocní asi 350 dětí zhoubným nádorem. Nejčastějším zhoubným nádorem jsou leukémie, ze solidních nádory mozkové. Prognóza dětských zhoubných nádorů je nyní velmi dobrá a vyléčí se, resp.dlouhodobě přežívá až 90% postižených jedinců. Každoročně se skupina vyléčených jedinců zvyšuje asi o 300 dalších. 18 Suplement S2/2017

19 Mikrocytární anémie ve světle nových poznatků Pospíšilová D. Dětská klinika Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci Mikrocytóza je laboratorní termín, který označuje sníženou velikost erytrocytu pod hranici stanovenou pro daný věk (snížení středního objemu erytrocytu pod normu pro daný věk a pohlaví). Je známkou snížené produkce Hb v erytrocytu v důsledku deficitu hemu nebo globinových řetězů. Mikrocytóza je téměř vždy spojena s hypochromií, která je výrazem sníženého obsahu hemoglobinu v erytrocytu. Mikrocytární hypochromní anémie (MHA) je nejčastěji se vyskytujícím druhem anémie v dětském věku. Tento široce používaný morfologický termín charakterizuje dobře definovanou skupinu anémií, které mohou být důsledkem široké škály vrozených nebo získaných poruch metabolizmu železa, poruch mitochondrií nebo patologické tvorby globinových řetězců vedoucích ke snížení množství hemoglobinu v erytrocytu. Z celosvětového hlediska je nejčastějším typem získané MHA sideropenická anémie způsobená nedostatkem základního mikronutrientu železa. Deficit železa postihuje 30 % světové populace, tedy téměř 2 bilióny lidí. Příčinou je nedostatečný přísun železa ve stravě nebo jeho zvýšené ztráty. Nejvyšší incidence je popisována v zemích s nízkým socioekonomickým standardem. Nejvyšší riziko vzniku deficitu železa je ve věkových skupinách s vysokými nároky na přísun železa: u kojenců, předškolních a dospívajících dětí a u těhotných žen. Nejvyšší prevalence je popisována u předškolních dětí a těhotných žen v Africe (67.6 a 57.1 %) a Jihovýchodní Asii (65.5 a 48.2 %). V sociálně ohrožených skupinách obyvatelstva je velmi důležitá nejen včasná diagnostika, ale především prevence a léčba deficitu Fe v uvedených skupinách obyvatel. Druhým nejčastějším typem MHA jsou talasémie, které postihují přibližně 7 % světové populace s maximálním výskytem v endemických oblastech malárie. Diagnostika talasemií je v oblastech s vysokým výskytem dobře standardizovaná, především u beta-talasémie. V zemích s nízkým výskytem mohou však zejména alfa-talasémie unikat pozornosti. Třetím nejčastějším typem MHA vyskytujícícm se často u hospitalizovaných pacientů je anémie doprovázející chronická onemocnění, která je asi ve 30 % případů mikrocytární a hypochromní. Vzácněji se vyskytující vrozené mikrocytární anémie jsou způsobené poruchami metabolizmu železa vznikajícími na různých úrovních jeho regulace. V posledních 10 letech byla na molekulární úrovni popsána řada genetických odchylek vedoucích ke vzniku atypických mikrocytárních anémií, které vyžadují specifický diagnostický i léčebný přístup. Mohou být doprovázeny jak absolutním deficitem železa, tak paradoxně různým stupněm přetížení železem. Příčinou jsou mutace genů kódujících důležité proteiny účastnící se: A. vstřebávání a transportu Fe v krevním oběhu B. transportu Fe do erytroidních buněk C. mitochondriálního metabolizmu Fe (inkorporace Fe do molekuly hemu nebo Fe-S clusteru) D. utilizace a distribuce Fe Tyto poruchy se mohou projevovat pouze mikrocytární a hypochromní anémií s atypickými parametry metabolizmu železa nebo jsou součástí syndromů zahrnujících i jiná orgánová poškození. Přesná diagnostika je velmi důležitá kvůli určení správného léčebného postupu. Porucha vstřebávání železa je příčinou anémie nazývané IRIDA (z angl. iron refractory iron deficiency anemia ), neboli tzv. anémie z nedostatku železa, která nereaguje na léčbu preparáty železa. Její příčinou jsou recesivní inaktivační mutace genu pro matriptázu TMPRSS6, protein, který zasahuje do regulace produkce hepcidinu. TMPRSS6 kóduje negativní regulátor hepcidinu matriptázu-2. Její inaktivace proto způsobuje nadměrnou syntézu hepcidinu, což následně vede k zablokování exportu železa z enterocytů a makrofágů. Pacienti mají velmi nízkou hladinu železa v plazmě, nízkou saturaci transferinu, většinou neodpovídají na léčbu perorálními preparáty železa, mohou však částečně odpovědět na léčbu parenterálním železem. Anémie se manifestuje obvykle v dětském věku. Na IRIDA je nutno pomýšlet v rodinách s větším výskytem sideropenické anémie se špatnou odpovědí na léčbu. Dosud bylo posáno již více než 100 případů onemocnění K vzácným příčinám mikrocytární anémie patří například atransferinémie, anémie v důsledku mutací v genu kódujícího transmembránový transportér železa DMT1 nebo sideroblastické anémie. Závěr: U všech atypických mikrocytárních anémií je nezbytně nutné věnovat pozornost detailní analýze osobní a rodinné anamnézy, kompletnímu vyšetření dostupných hematologických ukazatelů, parametrů metabolizmu železa včetně hladiny hepcidinu a molekulárně genetické vyšetření. Pouze takto je možné přesně určit typ defektu a podstatu onemocnění a především zabránit zbytečným vyšetřením a neadekvátní léčbě pacienta se všemi negativními důsledky. VÝZNAM OČKOVÁNÍ V 21. STOLETÍ Prymula R. Ministerstvo zdravotnictví ČR a LF UK Hradec Králové Celosvětově se radikalizuje odpor proti očkování a povinnému zvlášť. To má svůj podíl na klesající proočkovanosti a nárůstu epidemií pertuse, příušnic či spalniček. Metoda: zhodnocení přínosů a negativ očkování v kontextu evropských očkovacích kalendářů a současných přístupů k preventivním opatřením v oblasti veřejného zdravotnictví. Výsledky: Očkování je jedním z nejúčinnějších preventivních opatření v historii lidstva. V Evropě díky vakcinaci neonemocní na 3 miliony lidí, ale odhaduje se, že dětí každý rok na nemoci, kterým lze předcházet očkováním, stále umírá. Zavedení imunizačních programů vedlo v průběhu posledních 30 let k úspěšným výsledkům. Evropský region WHO je například již od roku 2002 označen jako polio-free. Dramaticky se podařilo celosvětově snížit dětskou úmrtnost do pěti let věku právě díky očkování. Přesto stále přibližně 1,5 milionu dětí ročně umírá na nemoci, kterým je možno zabránit očkováním. Diskuse: Očkování neposkytuje jen individuální ochranu samotnému očkovanému jedinci ale v důsledku snížení výskytu patogenu v populaci i tzv. kolektivní ochranu jedincům dosud S2/2017 Suplement 19

20 neočkovaným, či těm, kteří ze zdravotních důvodů být očkovaní nemohou. V Evropě přetrvává vysoká míra proočkovanosti 90-97%, i když v poslední době dochází k významnému poklesu. Přibližně 1/3 zemí má systém povinného očkovaní, ostatní systém očkování doporučeného, většinou však podpořený povinností nepřímou. Pokles proočkovanosti by způsobil návrat nemocí, se kterými se dnes u nás buď vůbec nesetkáme, nebo jen v desítkách případů, a které mohou mít velmi závažné komplikace. Závěr: Očkování zůstává naprosto klíčovým opatřením prevence a kontroly infekčních onemocnění. Snižující se důvěra v očkování může tyto principy významně ohrozit. Komunikace s veřejností a zvyšování zdravotní gramotnosti jsou důležitým faktorem udržení vysoké proočkovanosti. Role pediatra je v tomto procesu naprosto klíčovou. AKUTNÍ CHABÁ MYELITIDA Mihál V., Neklanová M., Michálková K. Dětská klinika a Radiologická klinika LF UP a FN v Olomouci Enteroviry jsou častou příčinou aseptické meningitidy (až 70 % všech případů virové meningitidy) a mívají benigní průběh na rozdíl od enterovirové encefalitidy, která může mít za následek dlouhodobé neurologické problémy. Nedisponujeme aktivní léčbou ani profylaktickými možnostmi terapie je čistě podpůrná. Pozitivní genomický (PCR) průkaz enterovirové infekce z mozkomíšního moku obvykle dovolí stanovit diagnózu i ukončit dosavadní iniciální antimikrobiální léčbu. V mnohých evropských kraiinách, USA nebo Číně byl u dětí v posledních letech popsán polio-like průběh akutní encefalitidy s chabou paralýzou. Epidemiologické asociace potvrzují, že tyto stavy jsou zapříčiněné enteroviry, i když v mnoha (většině) případů je vyšetření likvoru negativní. Častěji je možné patogen detekovat ze stolice nebo respiračních sekretů (sputa). Vždy musí být z diferenciálního hlediska vyloučeny další bakteriální a virové infekce a Guillainův - Barrého syndrom. Enterovirová surveillance pro tento typ infekce pro státy Evropy je organizována ze Stokholmu. Autoři prezentují kazuistiku 4letého chlapce, který byl hospitalizovaný pro náhle vzniklou chabou plegii pravé horní končetiny, která se vyvinula v průběhu třídenního respiračního infektu, ve kterém dominovala výrazná bolest hlavy frontálně a lehké rýma a kašel. Celý průběh byl afebrilní bez zvýšené únavnosti. Na základě likvorologického nálezu, EMG nálezu na pravé horní končetině (postižení předních rohů míšních se zachováním senzitivního neurogramu), MR nálezu (v oblasti krční páteře v C3-C6 nehomogenita a hypersignální změny v T2 a STIR sekvencích) a průkazu rhinovirů (PCR RNA) z nosohltanu jsme stav uzavřeli jako akutní chabou myelitidu (acute flaccid myelitis AFM), která byla ve zvýšené míře (Colorado) potvrzena v letech v USA a ve sporadických případech ve Francii, Norsku, Německu, Irsku, Itálii, Holandsku a jiných státech Evropy. Nález byl konzultován s US Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Pacientovi jsme podávali kromě antibiotik a antivirotik venózně vysoce dávkovány imunoglobuliny a kortikosteroidy (methylprednisolon) bez výrazné neurologické úpravy. Při kontrole Za 6 měsíců jsme pozorovali klinické zlepšení svalové síly, ale přetrvávající chabou obrnu PHK. PEDIATRICKÁ IMUNOLÓGIA A ALERGOLÓGIA Kedy má pediater myslieť na imunodeficienciu? Čižnár P. 1, Kuková Z. 1, Hricová M. 1, Horáková J. 2, Libai-Véghová L. 1, Omaník P. 3 1 Detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava 2 Klinika detskej hematológie a onkológie DFNsP 3 Klinika pediatrickej chirurgie DFNsP Dýchacie cesty a pľúca sú priamo exponované vonkajšiemu prostrediu, čo vyžaduje funkčný komplexný mechanizmus obrany pred mikróbnym prostredím. Poruchy vrodenej alebo získanej imunity sa veľmi často manifestujú ich akútnym alebo chronickým poškodením v dôsledku infekcie a zápalových zmien. Primárne imunodeficiencie sú príkladom zlyhania niektorej zo zložiek imunity na efektorovej alebo regulačnej úrovni. Opakované a komplikované infekcie dolných dýchacích ciest, najmä pneumónie sú najčastejším prejavom klinicky závažnej imunodeficiencie. Neskorými následkami je vývoj bronchiektázií ako poškodenia štruktúry steny dýchacích ciest zápalovými zmenami, alebo vývoj pneumatokély v dôsledku poškodenia pľúcneho parenchýmu. Včasná diagnostika a efektívna substitučná liečba imunoglobulínmi znižuje riziko ireverzibilných komplikácií, resp. odďaľuje ich vývoj. Imunodeficiencie v oblasti regulácie imunity vedú k patologickej lymfoproliferácii, autoimunite a k neinfekčným zápalovým zmenám v pľúcach s tvorbou granulómov a pľúcnej fibrózy. Nové prístupy v liečbe zahrňujú kombináciu substitúcie a supresie s využitím cielených liečiv a špecifickej imunosupresie. Autori uvádzajú príklady zo svojej klinickej praxe u pacientov s bežným variabilným imunodeficitom, ťažkým kombinovaným imunodeficitom, hyper IgE syndrómom a poruchou funkcie granulocytov. Kľúčové slová: Bronchiektázie, primárne imunodeficiencie, pľúcne komplikácie ATOPICKÝ EKZÉM ALEBO KEDY MÁ PEDIATER MYSLIEŤ NA AUTOIMUNITNÉ OCHORENIE KOŽE? Vargová V. Klinika deti a dorastu UPJŠ LF A DFN v Košiciach Patologické kožné nálezy viditeľné na koži pri fyzikálnom vyšetrení dieťaťa (vyrážky, vredy, zmeny pigmentácie, podkožné uzlíky) patria medzi časté prejavy autoimunitných chorôb. Na základe ich významu pre definitívnu diagnózu ich delíme na štyri skupiny. Do prvej skupiny patria kožné nálezy patognomické pre konkrétne reumatické autoimunitné ochorenie (napr. motýľovitý erythem - pre systémový lupus erythematosus, Gottronove papuly pre juvenilnú dermatomyozitídu). V druhej skupine sú kožné zmeny, ktorých prítomnosť vedie k úvahe o autoimunitnej etiológii ochorenia a zužuje diferencialne diagnostické spek- 20 Suplement S2/2017

21 trum možných chorôb (napr. palpovateľná purpura pri vaskulitíde, erythema nodosum pri sarkoidóze). Tretiu skupinu môžme charakterizovať ako skupinu kožných a/alebo sliničných prejavov, ktoré sú jedným z diagnostických či klasifikačných kritérii imunologicky mediovanej reumatickej choroby (napr. slizničné ulcerácie pri Behcetovej chorobe alebo prchavý makulózny exantem lososovej farby pri systémovej forme JIA). Do štvrtej skupiny zaraďujeme kožné prejavy ktoré nie sú ani patognomické ani špecifické pre diagnózu, ale sú často súčasťou klinického obrazu autoimunitnej reumatickej choroby (Raynaudov fenomén, alopecia, hyperpigmntácie či subkutánne nodozity). Ich správna interpretácia a včasné odoslanie pacienta na špecializované vyšetrenie je zakladným predpokladom pre včasnú diagnózu a liečbu - dva najvýznamnejšie ovplyvniteľné faktory prognózy pacienta. Zo širokého spektra autoimunitných chorôb s postihnutím kože autori v predkladanej práci sústreďujú pozornosť na juvenilnú sklerodermiu tretiu najčastešiu pediatrickú reumatickú chorobu. Podobne ako u dospelých, aj u detí rozlišujeme 2 základné formy choroby. Prvú, juvenilnú systémovú sklerodermiu charakterizuje okrem postihnutia kože súčasné postihnutie vnútorných orgánov. Má závažnú prognózu determinovanú prítomnosťou a stupňom orgánového postihnutia. Druhou formou je juvenilná lokalizovaná sklerodermia s ohraničeným postihnutím kože a podkožného tkaniva, vzácne aj priľahlého svalového a kostného tkaniva. Autori v práci sumarizujú aktuálne odporúčania pre diagnózu a liečbu pediatrických pacientov s lokalizovanou formou sklerodermie. KEDY MÁ PEDIATER MYSLIEŤ NA SYNDRÓM PERIODICKEJ HORÚČKY? Jeseňák M., Kapustová L., Bánovčin P. Centrum pre diagnostiku a liečbu primárnych imunodeficientných stavov, Klinika detí a dorastu, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine Vrodené poruchy imunity predstavujú dynamicky sa rozvíjajúcu oblasť modernej klinickej imunológie, pričom každoročne sú odhalené a charakterizované nové choroby a syndrómy, pri ktorých je postihnutá jedna alebo viaceré časti imunitného systému. Medzi najnovšie skupiny patria tzv. autoinflamačné (samozápalové) choroby, ktoré sú charakterizované opakovaným vzplanutím zápalu obvykle sprevádzané zvýšením telesnej teploty. Horúčka predstavuje častý symptóm v pediatrickej praxi, pričom jej príčinou môže byť rada ochorení a patologických stavov. Samostatnú skupinu predstavujú stavy, pri ktorých sa obdobia zvýšenia teploty opakujú pravidelne, trvajú niekoľko dní prípadne týždňov a bežnými laboratórnymi, zobrazovacími či mikrobiologickými vyšetreniami sa nepodarí ich príčinu presvedčivo vysvetliť. Táto skupina ochorení, ktorá sa pôvodne nazývala skupinou periodických horúčok, dnes dostala označenie samozápalové (autoinflamačné) choroby, ktoré predstavujú jednu zo základných kategórií vrodených porúch imunity, pričom počet syndrómov a nozologických jednotiek patriacich do tejto skupiny sa postupne rozrastá. Spoločným príznakom pre túto skupinu ochorení sú ataky teploty, ktoré bývajú oddelené typickým asymptomatickým obdobím. Ich príčinou je geneticky podmienená dysregulácia v oblasti aktivácie a regulácie zápalovej odpovede v ramene vrodenej (nešpecifickej) imunity. Väčšina z týchto chorôb je dedičná autozómovo recesívne, hoci boli identifikované aj choroby dedičné autozómovo dominantne prípade ide o stavy s polygénnou dedičnosťou. Okrem horúčky sú pre túto skupinu ochorení typické aj iné klinické príznaky a komplikácie, ktoré obvykle postihujú serózne dutiny, kĺby, kožu a oči, pričom jednotlivé príznaky môžu byť špecifické pre tú ktorú skupinu. Na základe výskumu dochádza postupne k rozširovaniu tejto skupiny ochorení o nové nozologické jednotky. Dnes do tejto skupiny patria monogénne podmienené periodické horúčky, idiopatické syndrómy bez známej molekulárnej príčiny, pyogénne a granulomatózne ochorenia a iné. Počas záchvatu teploty pozorujeme typicky eleváciu nešpecifických zápalových parametrov (FW, CRP, aktivácia komplementu, leukocytóza), pričom obávanou komplikáciou niektorých z týchto chorôb je amyloidóza. Najčastejším ochorením z tejto skupiny je PFAPA syndróm charakterizovaný recidivujúcimi atakmi hyperpyrexií so skorým začiatkom, exsudatívnou tonzilitídou, krčnou lymfadenopatiou a prítomnosťou aftóznych eflorescencií na sliznici dutiny ústnej. Do dnešného dňa však nebola dostatočne objasnená genetická príčina tohto relatívne častého periodického syndrómu. Spomedzi raritnejších jednotiek je potrebné spomenúť familiárnu stredomorskú horúčku, hyper-igd syndróm, TRAPS syndróm či skupinu kryopyrinopatií (familiárna chladová urtikária, Muckleov-Wellsov syndróm, NOMID/CINCA syndróm). Finálna diagnóza konkrétnej formy samozápalového ochorenia je stanovená na základe molekulovo-genetického vyšetrenia. Aj napriek svojmu raritnému výskytu sa tieto choroby vyskytujú aj na Slovensku. Z hľadiska rozširovania poznatkov o tejto skupine ochorení a ich častej manifestácii v detskom veku je potrebné, aby sa jednotlivé nozologické jednotky stali súčasťou diferenciálno-diagnostických rozváh pri stavoch s recidivujúcimi horúčkami sprevádzanej rôznymi príznakmi bez zjavnej príčiny vysvetliteľnej bežnými metódami. Na druhej strane netreba zabúdať na to že časť pacientov sa stáva symptomatická až v dospelosti. VAKCINOLÓGIA DOSTAŤ CHRÍPKU ÁNO ČI NIE? Jeseňák M., Bánovčin P. Centrum pre očkovanie rizikových detí a dorastu, Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin Respiračné infekcie predstavujú najčastejšiu infekcií vo všetkých vekových kategóriách, ktoré sa môžu líšiť vyvolávateľmi, frekvenciou ako aj závažnosťou priebehu vzniknutých infekcií. Vyvoláva ich široké spektrum patogénov. Samostatné postavenie má chrípka, ktorá predstavuje klinicky relatívne uniformné ochorenie spôsobené neustále sa meniacim vírusom. Práve zmeny antigénov chrípky (shift a drift) spôsobujú každoročné epidémie chrípky a neúčinnosť protilátok z predchádzajúcej sezóny (vzniknuté prekonaním infekcie alebo očkovaním). Chrípka má široké spektrum systémových prejavov, pričom typickou je krátka S2/2017 Suplement 21

22 Šetrná vakcína dlhodobo overená v slovenských podmienkach* Vhodná i pre predčasne narodené deti *kombinovaná vakcína šetriaca počet vpichov a antigénnu zátaž vďaka acelulárnej pertusovej zložke Bezpečnosť a účinnosť očkovacej látky Infanrix hexa u detí starších ako 36 mesiacov neboli stanovené. Infanrix hexa, prášok a suspenzia na injekčnú suspenziu. Očkovacia látka proti diftérii (D), tetanu (T), pertussis (acelulárna zložka) (Pa), hepatitíde B (rdna) (HBV), poliomyelitíde (inaktivovaná) (IPV) a Haemophilus influenzae typ b (konjugovaná, adsorbovaná) (Hib). Skrátená informácia o lieku: Držiteľ registračného rozhodnutia: GlaxoSmithKline Biologicals s.a., Rue de l Institut 89, B-1330 Rixensart, Belgicko. Zloženie: Diftériový, tetanový, pertusový toxoid, filamentózny pertusový hemaglutinín a pertaktín adsorbované na hydroxid hlinitý. HbsAg a polysacharid Hib adsorbovaný na fosforečnan hlinitý, inaktivovaný poliovírus typ 1,2,3. Môže obsahovať stopové množstvá formaldehydu, neomycínu a polymyxínu, ktoré sa používajú v procese výroby. Farmakoterapeutická skupina: Kombinované bakteriálne a vírusové očkovacie látky, ATC kód J07CA09. Indikácie: Základné očkovanie a aplikácia posilňovacej dávky dojčatám a batoľatám proti diftérii, tetanu, pertussis, hepatitíde B, poliomyelitíde a pred ochorením, ktoré spôsobuje Haemophilus influenzae typ b. Dávkovanie: Základná očkovacia schéma pozostáva z dvoch alebo troch (0,5 ml) dávok, ktoré sa majú podať podľa oficiálnych odporúčaní. Posilňovacie (booster) dávky sa majú podať podľa oficiálnych odporúčaní, ale musí sa podať minimálne dávka konjugovanej Hib očkovacej látky. Podanie očkovacej látky Infanrix hexa ako posilňovacej dávky sa môže zvážiť, ak je zloženie antigénov v súlade s oficiálnymi odporúčaniami. Posilňovacia dávka sa musí podať. Úplne donosené dojčatá: 3-dávkové základné očkovanie: Medzi podaním dávok základného očkovania má uplynúť aspoň 1 mesiac. Posilňovacia dávka sa má podať aspoň 6 mesiacov po poslednej dávke základného očkovania a najlepšie pred dosiahnutím veku 18 mesiacov. 2-dávkové základné očkovanie: Medzi podaním dávok základného očkovania majú uplynúť aspoň 2 mesiace. Posilňovacia dávka sa má podať aspoň 6 mesiacov po poslednej dávke základného očkovania a najlepšie vo veku medzi 11 a 13 mesiacmi. Predčasne narodené dojčatá, ktoré sa narodili aspoň po 24 týždňoch gestačného veku: 3-dávkové základné očkovanie: Medzi podaním dávok základného očkovania má uplynúť aspoň 1 mesiac. Posilňovacia dávka sa má podať aspoň 6 mesiacov po poslednej dávke základného očkovania a najlepšie pred dosiahnutím veku 18 mesiacov. Rozšírený program imunizácie (vo veku 6, 10, 14 týždňov) sa môže použiť len vtedy, ak bola dávka očkovacej látky proti hepatitíde B podaná hneď po narodení. Majú sa dodržiavať lokálne zavedené imunoprofylaktické opatrenia proti hepatitíde B. Pediatrická populácia: Bezpečnosť a účinnosť očkovacej látky Infanrix hexa u detí starších ako 36 mesiacov neboli stanovené. Spôsob podávania: Hlboká intramuskulárna aplikácia, ďalšie injekcie prednostne do rôznych miest (do opačnej končatiny). Kontraindikácie: Precitlivenosť na liečivá alebo na ktorúkoľvek z pomocných látok alebo na formaldehyd, neomycín a polymyxín. Precitlivenosť po predchádzajúcej aplikácii očkovacích látok proti diftérii, tetanu, pertussis, hepatitíde B, polio alebo Hib. Je kontraindikovaný u dojčiat alebo batoliat s encefalopatiou neznámej etiológie, ktorá sa objavila do 7 dní po predchádzajúcom očkovaní s očkovacou látkou obsahujúcou pertusovú zložku. Za týchto okolností sa musí očkovanie proti pertussis prerušiť a môže pokračovať očkovacia schéma diftéria-tetanus, hepatitída B, polio a Hib očkovacími látkami. Aplikácia sa musí odložiť u jedincov so závažným akútnym horúčkovitým ochorením. Prítomnosť slabej infekcie sa nepovažuje za kontraindikáciu. Osobité upozornenia: Pred začatím očkovania je potrebné urobiť podrobnú anamnézu a klinické vyšetrenie očkovaného. Ak dôjde v časovej súvislosti s aplikáciou očkovacej látky obsahujúcej pertusovú zložku k niektorej z ďalej popísaných reakcií, je nutné ďalšie podanie dávok očkovacích látok obsahujúcich pertusovú zložku riadne uvážiť: teplota 40,0 C do 48 hodín s nepreukázanou inou súvislosťou, kolaps alebo šokový stav (hypotonicko-hyporeaktívna epizóda) počas 48 hodín po očkovaní, trvalý, neutíšiteľný plač trvajúci 3 hodiny v priebehu 48 hodín po očkovaní, kŕče s horúčkou alebo bez nej počas 3 dní po očkovaní. U dojčaťa alebo u dieťaťa trpiaceho novovzniknutou ťažkou neurologickou poruchou alebo progresiou ťažkej neurologickej poruchy sa musí dôkladne zvážiť riziko-prínos imunizácie s Infanrix hexa alebo odloženie tohto očkovania. Pre prípad anafylaktickej reakcie musí byť vždy okamžite k dispozícii zodpovedajúca liečba a lekársky dohľad. Jedincom s trombocytopéniou alebo s poruchami zrážanlivosti krvi sa musí vakcína aplikovať so zvýšenou opatrnosťou. Túto očkovaciu látku nepodávajte intravenózne ani intradermálne. Febrilné kŕče v anamnéze, v rodinnej anamnéze sa vyskytujúce stavy s kŕčmi alebo syndróm náhleho úmrtia dieťaťa (SIDS) sa nepovažujú za kontraindikáciu použitia Infanrix hexa. Očkovaní jedinci s febrilnými kŕčmi v anamnéze sa majú prísne sledovať, pretože takéto nežiaduce účinky sa môžu vyskytnúť v priebehu 2 až 3 dní po očkovaní. Lekár si má byť vedomý toho, že výskyt febrilných reakcií je vyšší, keď sa Infanrix hexa podáva súbežne s konjugovanou pneumokokovou očkovacou látkou alebo s očkovacou látkou proti osýpkam, príušniciam, ružienke a ovčím kiahňam (MMRV) v porovnaní s výskytom febrilných reakcií po podaní samotnej očkovacej látky Infanrix hexa. Tieto reakcie boli väčšinou stredne závažnej intenzity (menšie alebo rovné 39 ºC) a prechodné. Pri súbežnom podávaní očkovacích látok Infarix hexa a Prevenar 13 sa pozoroval zvýšený výskyt hlásení kŕčov (s horúčkou alebo bez nej) a hypotonicko-hyporeaktívnej epizódy (HHE). Profylaktické podanie antipyretík pred podaním očkovacej látky alebo bezprostredne po jej podaní môže znížiť výskyt a intenzitu febrilných reakcií po očkovaní. Použitie profylaktických antipyretík sa odporúča u detí so záchvatovými poruchami alebo s febrilnými záchvatmi v predchádzajúcej anamnéze. Liečba antipyretikami sa má začať podľa miestnych odporúčaní. Infanrix hexa sa môže podať predčasne narodeným dojčatám, ale pozorovala sa nižšia imunitná odpoveď na niektoré antigény. U veľmi predčasne narodených dojčiat (narodené do a vrátane 28. týždňa gravidity) a obzvlášť u dojčiat, ktoré majú v predchádzajúcej anamnéze nezrelosť dýchacej sústavy, sa má zvážiť potenciálne riziko apnoe a potreba monitorovania dýchacích funkcií počas hodín. Interakcie: Infanrix hexa sa môže podať súbežne s konjugovanou pneumokokovou očkovacou látkou, s konjugovanou očkovacou látkou proti meningokokom séroskupiny C (CRM197 a TT konjugáty), s konjugovanou očkovacou látkou proti meningokokom séroskupín A, C, W-135 a Y (TT konjugát), s perorálnou očkovacou látkou proti rotavírusom a s očkovacou látkou proti osýpkam, príušniciam, ružienke a ovčím kiahňam (MMRV). Údaje nepreukázali klinicky významnú interferenciu v tvorbe protilátok proti každému jednotlivému antigénu. U pacientov s imunosupresívnou terapiou sa nemusí dosiahnuť adekvátna reakcia. Fertilita, gravidita a laktácia: Nie je určený na očkovanie dospelých, adekvátne hummánne údaje a reprodukčné štúdie nie sú dostupné. Nežiaduce účinky: veľmi časté: nechutenstvo, nezvyčajný plač, podráždenosť, nepokoj, horúčka 38 C, lokálny opuch v mieste vpichu ( 50 mm), únava, bolesť, začervenanie; časté: nervozita, hnačka, vracanie, horúčka > 39,5 C, reakcie v mieste vpichu vrátane indurácie, lokálneho opuchu v mieste vpichu (> 50 mm); menej časté: infekcia horných dýchacích ciest, somnolencia, kašeľ, difúzny opuch očkovanej končatiny, niekedy postihujúci susedný kĺb; zriedkavé: lymfadenopatia, trombocytopénia, anafylaktické reakcie, anafylaktoidné reakcie (vrátane urtikárie), alergické reakcie (vrátane pruritu), kolaps alebo šokový stav (hypotonicko-hyporeaktívna epizóda), bronchitída, apnoe, vyrážka, angioedém, opuch celej očkovanej končatiny, reakcie s rozsiahlym opuchom, zdurenina a pľuzgieriky v mieste vpichu; veľmi zriedkavé: kŕče (s horúčkou alebo bez nej), dermatitída. Skúsenosti s očkovacou látkou proti hepatitíde B: v extrémne zriedkavých prípadoch boli hlásené alergické reakcie napodobňujúce sérovú chorobu, paralýza, neuropatia, neuritída, hypotenzia, vaskulitída, lichen planus, multiformný erytém, artritída, svalová slabosť, Guillainov-Barrého syndróm, encefalopatia, encefalitída a meningitída. Kauzálna súvislosť s očkovacou látkou sa nedokázala. Uchovávanie: v chladničke pri teplote 2 C 8 C v pôvodnom obale na ochranu pred svetlom. Neuchovávajte v mrazničke. Po rekonštitúcii sa odporúča okamžité použitie. Po rekonštitúcii sa dokázala stabilita 8 hodín pri teplote 21 C. Výdaj lieku je viazaný na lekársky predpis. Dátum poslednej revízie textu: 07/2017 Pred predpisovaním sa oboznámte s úplnou informáciou o lieku. Podrobnejšie informácie dostupné na požiadanie: GlaxoSmithKline Slovakia, s. r. o., Galvaniho 7/A, Bratislava 2, tel.: 02/ , fax: 02/ , Kontakt pre prípad hlásenia nežiaducich účinkov: sk-safety@gsk.com Dátum prípravy: Október 2017 Materiál určený pre odbornú verejnosť. SK/INFH/0004/15a(3)

23 inkubačná doba. V detskom veku sa typicky spája so systémovými prejavmi a zvýšeným rizikom febrilných kŕčov. Chrípka je známe infekčné ochorenie, ktoré nezanecháva ochrannú imunitu a zároveň je asociované s mnohými komplikáciami a následkami. V úvode infekcie dochádza k reakcii respiračného epitelu, čo vedie k tvorbe protivírusových a chemotaktických molekúl s následnou tvorbou zápalového infiltrátu. Okrem protivírusového pôsobenia má však tento zápal aj mnohé negatívne až deštrukčné účinky. Samotnú imunitnú odpoveď na chrípku a jej rozsah determinujú tak genetické ako aj negenetické faktory. Pri nedostatočnej zápalovej odpovedi dochádza k väčšej proliferácii vírusu, k jeho väčšiemu vylučovaniu a rýchlejšiemu šíreniu. Pri nadmernej a nekontrolovanej zápalovej odpovedi dochádza k poškodeniu tkaniva pľúc, rozvoju remodelácii tkanív, výraznejším klinickým príznakom. Nedostatočná ako aj nadmerná zápalová odpoveď sú tak obe asociované s výskytom komplikácií a horšou prognózou. Pri chrípke je preto potrebné pre prevenciu následkov a efektívne ukončenie infekcie mať vyváženú a regulovanú imunitnú odpoveď, ktorú možno dosiahnuť napr. v teréne pripravenom očkovaním. Viaceré štúdie ukázali, že ko-infekcia chrípky s napr. pneumokokmi oslabuje imunitnú reaktivitu na chrípku a zároveň dochádza k zvýšeniu invazivity pneumokoka. Očkovanie proti chrípke teda zabezpečí nielen obranu proti samotnej chrípke, ale modifikuje imunitnú reaktivitu a znižuje riziko sekundárnych infekčných komplikácií. Vzhľadom na charakter prirodzeného priebehu chrípky, jej závažnosť a asociované komplikácie, absenciu rozvoja adekvátnej postinfekčnej imunitnej obranyschopnosti, je jednoznačne preferovaným preventívnym postupom očkovanie proti chrípke. To na rozdiel od prirodzenej infekcii vedie k regulovanej a vyváženej imunitnej odpovedi a rozvoju efektívnej ochrany. Prednáška podporená spoločnosťou Sanofi-Pasteur. VYBRANÉ ASPEKTY OČKOVÁNÍ PROTI CHŘIPCE Prymula R. Ministerstvo zdravotnictví ČR a LF UK Hradec Králové Chřipka rozhodně nepatří mezi banální onemocnění, jak ji mnohdy laická veřejnost vnímá. Každý rok onemocní 5-10% dospělé populace a 20-30% dětí a zemře až 1 milion osob. Metoda: porovnání přínosu očkování trivalentními (TIV) a kvadrivalentními (QIV) chřipkovými vakcínami u dětské populace. Výsledky: Účinnost očkování proti chřipce dosahuje v nových studiích proti středně těžké až těžké chřipce u dětí ve věku 6 měsíců až 3 roky 49,5 63,9%. Ve srovnání s kontrolními skupinami došlo i k redukci návštěv u pediatra o 47%, používání antibiotik o 50%, návštěv na emergency o 79% a absenci rodičů v práci o 55%. Diskuse: Existuje celá řada studií, které se snaží ukázat účinnost či neúčinnost očkování proti chřipce v dětské i dospělé populaci. Dramaticky se liší jejich design a v řadě případů jsou výsledky významně zkresleny neschopností odlišit jiné respirační nákazy. Pouze studie, které vycházejí z laboratorně potvrzených případů mohou přinést reálný obraz účinnosti užívaných vakcín. Závěr: Očkování proti chřipce u dětské populace je v řadě zemí jednoznačně doporučováno. Čechy i Slovensko patří v tomto ohledu spíše k popelkám se svou tragicky nízkou proočkovaností i mezi rizikovými skupinami, natož v běžné populaci. MOŽNOSTI POSTEXPOZIČNEJ PROFYLAXIE Urbančíková I., Hudáčková D. Centrum pre očkovanie detí s komplikáciami po očkovaní a kontraindikáciami očkovania Detská fakultná nemocnica Košice Postexpozičná profylaxia znamená súbor opatrení realizovaných po kontakte s chorou osobou alebo po bezprostrednej expozícii patogénu. Jej cieľom je zabrániť vzniku infekčného ochorenia u neimúnnej osoby alebo zmierniť klinický priebeh ochorenia. Tieto opatrenia môžu spočívať v ordinácii špecifických chemoterapeutík (antibiotiká, antivirotiká a pod.), v aplikácií špecifických imunoglobulínov (pasívna imunizácia) alebo očkovacích látok (aktívna imunizácia). Postexpozičná profylaxia je indikovaná v prípade expozície u niektorých infekčných chorôb a to nielen u pacientov s poruchami imunity ale aj u zdravých imunokompetentných osôb. K expozícii môže dôjsť aj v prípade zvýšeného profesionálneho rizika konkrétneho infekčného ochorenia u špecifických povolaní. Odporúčania pre indikáciu chemoprofylaxie, prípadne aktívnej alebo pasívnej imunizácie, zohľadňujú inkubačnú dobu konkrétneho infekčného ochorenia, časový interval od expozície, vek pacienta, ale aj typ a dostupnosť vakcín, prípadne špecifických imunoglobulínov. Medzi najzávažnejšie infekčné choroby, pri ktorých je indikovaná postexpozičná profylaxia, patrí tetanus, besnota, vírusové hepatitídy typu A a B, meningokokové infekcie a HIV infekcia. Profylaktické postexpozičné očkovanie neimúnnych osôb je odporúčané aj v prípade epidémie osýpok alebo po kontakte neimúnnej osoby s vírusmi varicella-zoster. Účinnosť týchto opatrení závisí od viacerých faktorov. Najdôležitejším faktorom je včasná aplikácia indikovaných prípravkov, optimálne bezprostredne po expozícii. Vzhľadom na ochranu pred vznikom závažných infekčných ochorení má význam nielen u rizikových najmä imunodeficientných pacientov, ale aj u zdravých osôb. SÚ NA SLOVENSKU OSÝPKY HROZBOU? Hudečková H. 1, Mečochová A. 2, Švihrová V. 1 1 Ústav verejného zdravotníctva, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine 2 Úrad verejného zdravotníctva SR, Bratislava Cieľ: Analyzovať údaje o aplikácii prvej a druhej dávky MMR vakcíny v jednotlivých kohortách narodenia v SR na národnej, regionálnej a okresnej úrovni. Úvod: Niekoľko desaťročí predstavuje preventívne očkovanie detí a adolescentov proti osýpkam veľmi dôležitý prostriedok kontroly výskytu ochorenia, ako aj jeho zdravotného, ekonomického a sociálneho dopadu nielen na rodiny postihnutých, ale aj celú spoločnosť. S2/2017 Suplement 23

24 Materiál a metódy: Retrospektívno-prospektívna analýza údajov o výskyte ochorenia na osýpky z databázy EPIS SR, CI- SID a zo správ o administratívnej kontrole zaočkovanosti (MCV1, MCV2) na Slovensku za obdobie rokov Výsledky: Priemerná celoslovenská zaočkovanosť proti osýpkam v najmladších kontrolovaných ročníkoch narodenia 2010 (98,0 %), 2011 (96,8 %), 2012 (95,2 %), 2013 (93, 9%) a 2014 (94,5%) významne poklesla nielen na národnej (priemerne asi o1% ročne MCV1; 0,5% MCV2), ale aj regionálnej (4 kraje MCV1 v rozmedzí 90,0-94,9%) a okresnej úrovni (od 6 (2010) do 32 okresov (2014) v rozmedzí 90,0 94,9%; pod 90,0% od 1 (2012) do 6 (2014) okresov). Menší pokles sme zaznamenali aj pri aplikácii MCV2. Napriek výsledkom v rámci EÚ/EEA patrí Slovensko medzi krajiny s najvyššou zaočkovanosťou prvou i druhou dávkou MMR vakcíny. Záver: Klesajúci trend v zaočkovanosti najmä MCV1, ktorý sledujeme v najmladších kontrolovaných ročníkoch narodenia ( ), môže nepriaznivo ovplyvniť epidemiologickú situáciu vo výskyte osýpok na Slovensku tak, ako to pozorujeme v susedných krajinách (Maďarsko, Česká republika). Práca bola podporovaná Agentúrou na podporu výskumu a vývoja na základe Zmluvy č. APVV Prednáška podporená spoločnosťou GlaxoSmithKlime. VPLYV OSÝPOK NA NÁKLADY A KVALITU ŽIVOTA V SLOVENSKEJ REPUBLIKE Švihrová V. 1, Szilágyiová M. 2, Waczulíková I. 3, Hudečková H. 1 1 Ústav verejného zdravotníctva, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave 2 Klinika infektológie a cestovnej medicíny, JLF UK a UNM 3 Oddelenie biomedicínskej fyziky, FMFI UK v Bratislave Úvod: V posledných rokoch celoslovenská zaočkovanosť proti osýpkam klesla z 99 na približne 95 %. Ďalší pokles zaočkovanosti môže predstavovať riziko vzniku malých epidémií. Cieľom práce bolo modelovať priame (PN) a nepriame náklady (NN) na liečbu osýpok a ich komplikácií v súčasnosti a odhadnúť vplyv epidémie na náklady a kvalitu života. Súbor a metodika: Pri modelovaní nákladov boli použité aktuálne platobné metódy financovania zdravotnej starostlivosti prostredníctvom najväčšej zdravotnej poisťovne na Slovensku v roku Pre ekonomické (CEA, CBA s ukazovateľom BCR) a sociálne (CEA/CUA s ukazovateľmi QALY, DALY) hodnotenie boli použité: hlásené a modelované počty ochorení, zaočkovanosť, vypočítané jednotkové náklady priame a nepriame na liečbu a očkovanie MMR, údaje o trvaní a váhe jednotlivých zdravotných stavov. Ekonomické a sociálne dopady boli hodnotené pre rok 2025 pre rôzne scenáre poklesu zaočkovanosti. Zo 6 modelových scenárov boli použité S5 (pokles o 10 % ročne na úroveň 50 %), S6 (okamžitý pokles na úroveň 50 %) v porovnaní s S1 (udržanie zaočkovanosti na úrovni 99 %). Výsledky: Pri porovnaní S1 a S5 rozdiel nákladov počas desaťročného obdobia bol , pre S (diskontácia 3 %). Ekonomická analýza (CBA-BCR) ukázala, že pri vysokej zaočkovanosti sa do roku 2025 na každé euro vynaložené na očkovanie ušetria priame náklady 1,74, náklady z perspektívy spoločnosti minimálne 2,5. Strata QALYs v modelovej lokálnej epidémii v roku 2025 by bola spolu pri S5 1293, DALYs 1323; pri scenári S6 strata QALYs 2052, DALYs 2098 (bez diskontácie). Záver: Osýpky ako ochorenie predstavujú ekonomickú zaťaž ako pre jednotlivca, tak pre systém zdravotného poistenia a spoločnosť. Indikátory ekonomického a sociálneho hodnotenia sú jednoznačne v prospech scenárov vysokej zaočkovanosti. Práca bola podporovaná Agentúrou na podporu výskumu a vývoja na základe Zmluvy č. APVV PEDIATRICKÁ NEFROLÓGIA KONZERVATÍVNA LIEČBA CHRONICKEJ OBLIČKOVEJ CHOROBY Furková K., Topoľský I., Šašinka M. Klinika pre deti a dorast A. Getlíka LF SZU a UNB, Bratislava Zo svetových epidemiologických údajov vieme, že každý 9 obyvateľ má chronickú obličkovú chorobu (CHOCH) a až 90% z nich o svojej chorobe netuší. Mortalita na CHOCH stúpla v ostatných rokoch až o 52%. V súčasnosti je definovaných 5. štádií: 1. Poškodenie obličiek 90 GF ml/min/1,73 m 2 s normálnou, alebo zvýšenou GF 2. Poškodenie obličiek GF ml/min/1,73 m 2 s mierne zníženou GF 3. Stredne znížená GF GF ml/min/1,73 m 2 4. Ťažko znížená GF GF ml/min/1,73 m 2 5. Zlyhanie obličiek < 15 GF ml/min/1,73 m 2 alebo dialýza pričom pre konzervatívnu liečbu (so snahou spomaliť progresiu CHOCH) sú najmä prvé 3. štádia. Cieľom liečby CHOCH je zavčasu ju identifikovať, spomaliť progresiu, určiť pridružené choroby, zabrániť komplikáciám CHOCH a priviesť pacienta do terminálneho štádia s potrebou eliminačnej liečby čo najneskôr a v čo najlepšom klinickom stave. Konzervatívna liečba CHOCH je komplexná. Na blokádu renín-angiotenzín-aldosteronového systému (RAS) využívame inhibítory angio-tenzín konvertujúceho enzýmu (ACE), blokátory receptorov pre angiotenzín II. (ARB-s), prípadne ich kombináciu ale hľadajú sa i ďalšie možnosti antihypertenznej liečby. Závažným problémom najmä u detí je porucha metabolizmu kalcia a fosforu, ktorá je spojená s hyperfosfatémiou, hypokalciémiou a hypovitaminózou vitamínu D. Pri hyperfosfatémii je dôležitý diétny režim s obmedzením príjmu fosfátov spolu s viazačmi fosfátov (Ca-carbonát, Sevelamer). Pri liečbe hypovitaminózy D sa orientujeme podľa koncentrácií kalcia, fosforu, vitamínu D 3, parathormónu (PTH) a hliníka 24 Suplement S2/2017

25 v sére. V prvej fáze sa suplementuje cholekalciferol a pri vzostupe PTH > pg/ml sa pridáva aktívna forma vitamínu D 3. Diétny režim spočíva v počiatočných štádiách CHOCH zahŕňa obmedzenie bielkovín na 0,8 g/kg/deň v spektre tukov forsírujeme polynenasýtené mastné kyseliny. Diéta musí mať správne zloženie a dostatočný energetický prívod (35 kcal/kg/24 hod.) Pre kompletnosť konzervatívnej liečby sú potrebné pravidelné kontroly glykémie, úprava acidobázickej rovnováhy, liečba hyperurikémie, anémie, diskutovaná je antioxidačná liečba. Nové metódy liečby CHOCH využívajú antioxidačný modulátor zápalu (Bardoxolón), antifibrotický liek (Perfenidón), antagonistov endotelínu (Avosentan, Atrasentan) a inhibítory tvorby produktov pokročilej glykácie (Pyridoxamin). Nakoľko výskyt CHOCH je vysoký, je najmä pre deti dôležité spomalenie CHOCH do terminálneho štádia. Dosiahnutie tohto cieľa môžeme len komplexným prístupom. CHRONIC KIDNEY DISEASE CONSERVATIVE TREATMENT Furková K., Topoľský I., Šašinka M. A. Getlik Clinic for children and adolescents, Faculty of medicine SMU, Bratislava, Slovakia It is known from world epidemiological data that every 9 inhabitants have chronic kidney disease (CKD) and up to 90% of them do not know about their disease. CKD mortality has risen up to 52% over the past few years. At present, there are 5 stages defined: 1. Renal impairment 90 GF ml/min/1,73 m 2 with normal or elevated GF 2. Renal impairment GF GF ml/min / 1,73 m 2 with slightly decreased 3. Moderately reduced GF GF ml/min/1,73 m 2 4. Severely reduced GF ml/min / 1,73 m 2 5. Renal failure < 15 GF ml / min/1,73 m 2 or dialysis and the first 3 stages are suitable for conservative treatment (with the aim of slowing the CKD progression). The aim of CKD treatment is to identify it, slow down its progression, identify associated diseases, prevent CKD complications and bring the patient to a terminal stage with the need for elimination therapy as late as possible and in the best possible clinical condition. Conservative treatment of CKD is complex. For blockade of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAS) we use angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitors, angiotensin II receptor blockers. (ARB-s), or their combination, but other options for antihypertensive treatment are sought. We use angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitors, angiotensin II receptor blockers, for blockade of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAS). (ARB-s), or their combination, but other options for antihypertensive treatment are sought. A major problem, especially in children, is a disorder of calcium and phosphorus metabolism, which is associated with hyperphosphatemia, hypocalcaemia and vitamin D hypovitaminosis. Hypophosphatemia requires an important dietary regime with phosphate intake along with phosphate binders (Ca-carbonate, Sevelamer). In the treatment of hypovitaminosis D we focus on the concentrations of calcium, phosphorus, vitamin D3, parathyroid hormone (PTH) and serum aluminum. In the first phase, cholecalciferol is supplemented, and an active form of vitamin D3 is added at a rate of PTH> pg / ml. In the initial stages of CKD the dietary regimen includes protein limitation to 0.8 g / kg / day, in the fat spectrum we fortify polyunsaturated fatty acids. The diet should be of the correct composition and sufficient energy supply (35 kcal / kg / 24 h). For the completeness of conservative treatment, regular glycemic control, acid-base balance adjustment and hyperuricaemia, anemia and antioxidant treatment are discussed. New methods of CKD treatment use antioxidant modulator of inflammation (Bardoxolone), antifibrotic drug (Perfenidone), endothelin antagonists (Avosentan, Atrasentan) and inhibitors of the formation of advanced glycation products (Pyridoxamine). As the occurrence of CKD is high, it is important especially for children to delay CKD into the terminal stage. This goal can only be achieved by a comprehensive approach. TUBERÓZNA SKLERÓZA S POSTIHNUTÍM OBLIČIEK U TROJROČNÉHO DIEŤAŤA Červeňová O., Novotná B., Lencsésová A. Detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava Klinik und Poliklinik fur Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden Tuberózna skleróza (TS) geneticky podmienené multisystémové ochorenie, ktoré je charakterizované vznikom hamartómov vo viacerých orgánových systémoch. Príčinou TS sú mutácie v dvoch tumor-supresorových génoch TSC1 (9. chromozóm) a TSC2 (16. chromozóm), potrebných pre syntézu proteínov hamartínu a tuberínu. Tie sú zodpovedné za kontrolu rastu buniek inhibíciou signálnej cesty mtor. Najčastejšou klinickou manifestáciou u detí je epilepsia. Neurologickým postihnutím môžu byť kortikálne tubery, subependymálne noduly (SEN), subependymálne obrovskobunkové astrocytomy (SEGA). Najmarkantnejšou léziou je postihnutie kože. Angiofibrómy tváre sa vyskytujú až u 80% pacientov. Neliečené môžu spôsobiť značné znetvorenie tváre. Z ďalších kožných lézií to sú hypomelanotické makuly, Shagreenová koža, postihnutie nechtov a ďalšie. Ďalšie postihnuté orgány sú oči, srdce a obličky. Prejavom TS na obličkách sú angiomyolipómy (AML). Vznikajú po treťom roku života. Rastú veľmi pomaly. Zrýchlenie rastu nastáva až v puberte. Veľké angiomyolipómy ohrozujú pacienta náhlou ruptúrou a vykrvácaním. Ďalšími zmenami pri TS sú cysty obličky. Súbor pacientov: V Drážďanoch je sledovaných 14 pacientov (8 dievčat a 6 chlapcov). AML obličiek má 8 detí (4 dievčatá a 4 chlapci). U nás je sledovaných 5 pacientov, z toho 4 deti majú negatívny USG nález na obličkách a tiež nález v moči. Kazuistika: Angiomyolipómami má postihnuté obidve obličky len jedno 3-ročné dievčatko. V rodine sa TS nevyskytuje. Rodičia S2/2017 Suplement 25

26 a 2 súrodenci sú zdraví. Sledovaná je neurológom pre epilepsiu a zmeny na MRI mozgu svedčiace pre TS. Kardiológom je sledovaná tumor cordis v ľavej komore rabdomyom v štádiu regresie s kalcifikáciami. Sledovaná je na kožnom oddelení pre hypopigmentované škvrny. Dieťa má negatívny močový nález, normálnu funkciu obličiek. Na USG sú bilaterálne typické hyperechogénne útvary, angiomyolipómy, ktoré sme verifikovali CT vyšetrením. Otázkou ostáva liečba, ktorej sa rodičia dožadujú. V súčasnosti je dostupná liečba inhibítormi mtor. Indikácie na liečbu sú hlavne neurologické- SEGA a na liečbu refraktérna epilepsia. Z nefrologického aspektu je liečba indikovaná u detí staršie ako 11 rokov a angiomyolipómy väčšie ako 2 cm. Pacientku budeme naďalej sledovať ako možného kandidáta na uvedenú liečbu. TUBERCULOUS SCLEROSIS WITH RENAL IMPAIRMENT IN A THREE YEAR OLD CHILD Červeňová O., Novotná B., Lencsésová A. Children s Faculty Hospital LF UK and DFNsP Bratislava Klinik und Poliklinik fur Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden Tuberculous sclerosis (TS) is a genetically-mediated multisystem disease characterized by the formation of hamartomas in several organ systems. The cause of the TS are mutations in two tumor-suppressor genes - TSC1 (9th chromosome) and TSC2 (16th chromosome) required for the synthesis of hamartin and tuberin proteins. They are responsible for controlling cell growth by inhibiting the mtor signaling pathway. The most common clinical manifestation in children is epilepsy. Neurological expressions can be cortical tubers, subependymal nodules (SEN), subependymal giant astrocytomas (SEGA). The most prominent lesion is the skin disorder. Angiofibromas of the face occur in up to 80% of patients. If left untreated, they can cause significant deformities of the face. Other skin lesions include hypomelanotic macules, Shagreen skin, nail disorder, and more. Other affected organs are eyes, heart and kidneys. The manifestation of TS in the kidneys is angiomyolipoma (AML). They form after the third year of age. They grow very slowly. Acceleration of growth occurs in puberty. Large angiomyolipomas endanger the patient with sudden rupture and bleeding. Other changes in TS are kidney cysts. Patient population: There are 14 patients monitored in Dresden (8 girls and 6 boys). 8 children has AML kidney (4 girls and 4 boys). In Bratislava we monitor five patients, 4 of which have a negative USG finding in the kidneys as well as in the urine. Case report: Only one 3-year-old girl has both kidneys affected by angiomyolipoma. Apart from this, TS is absent in the family. Parents and 2 siblings are healthy. She has been monitored by a neurologist for epilepsy and changes in the MRI of the brain, indicative of TS. The cardiologist monitors her tumor cordis in the left ventricle rhabdomyoma in the regression-calcification stage. She is also under care of a department of dermatology for hypopigmented spots. The child has a negative urinary finding, normal kidney function. The USG revealed bilateral typical hyperechogenic formations, angiomyolipomas, which we verified by CT examination. The treatment, that the parents require, still remains questionable. Current available treatment is with mtor inhibitors. Indications for treatment are mainly neurological-sega and for the treatment of refractory epilepsy. From the aspect of nephrology, the treatment is indicated in children over 11 years of age and angiomyolipomas larger than 2 cm. We will continue to monitor the patient as a potential candidate for the treatment. ANTIMIKROBIÁLNA PROFYLAXIA PO PREKONANEJ UROINFEKCII KEDY ÁNO, KEDY NIE? Koľvek G., Sádová E., Dologová M. Klinika detí a dorastu UPJŠ LF a DFN, Košice Antimikrobiálna profylaxia sa donedávna odporúčala každému dieťaťu po prekonaní febrilnej infekcie močových ciest. Zmyslom profylaxie je zamedzenie jazvenia obličkového parenchýmu ako dôsledok prekonaného zápalu, čo môže viesť k hypertenzii a/alebo chronickej obličkovej chorobe predovšetkým u pacientov s vezikoureterovým refluxom (VUR). Na zamedzenie jednej infekcie však musí profylaxiu užívať veľké množstvo detí značnú dobu pričom dochádza v populácii k nárastu rezistencie na antimikrobiálne látky. Niektoré štúdie z poslednej dekády spochybňujú význam profylaxie v znižovaní výskytu jazvenia obličkového parenchýmu, čo taktiež prispieva k rezervovanejšiemu prístupu v indikácii profylaxie. Recentná intervenčná randomizovaná štúdia (tzv. RI- VUR ) dokázala, že u detí s VUR I.-IV. stupňa profylaxia signifikantne znižuje výskyt infekcií močových ciest avšak výskyt jaziev nebol v skupine detí užívajúcich profylaxiu nižší a v tejto skupine zároveň došlo k nárastu rezistencie na užívané antimikrobiálne agens. Táto kontrolovaná štúdia teda odporuje klasickej teórii o vzniku pozápalových jaziev v dôsledku prekonaných uroinfekcií i.e. získaných jaziev. Súčasne narastá počet dôkazov, že rekurentné močové infekcie neprispievajú k progresii chronickej obličkovej choroby v skupine detí bez štruktúrovej anomálie močového traktu. Z tohto dôvodu môže v tejto skupine pacientov profylaxia spôsobovať viac škody ako úžitku. Nedostatok štúdií dostatočnej sily neumožňuje zaujať jednoznačné stanoviská k odporúčaniu užívať či neužívať profylaxiu v rôznych klinických situáciách. Klinická prax preto častokrát viac odzrkadľuje názory expertov resp. vlastné skúsenosti než výsledky medicíny založenej na dôkazoch. Autori prezentujú aktuálne názory na problematiku antimikrobiálnej profylaxie z perspektívy jednotlivých klinických štúdií. 26 Suplement S2/2017

27 LEOPARD SYNDRÓM Popelková J., Mistrík M. Detské oddelenie Nemocnica Poprad, a. s. Alpha Medical, s. r. o., Spišská Nová Ves Leopard syndróm je vzácne multisystémové autozómovo dominantnné ochorenie spôsobné mutáciou génov PTP N 11 / Proteín-Tyrozín-Fosfatáza / alebo RAF 1. Patrí medzi RAS-opatie, čo je skupina ochorení, ktoré majú podobné príznaky. Hlavné klinické symptómy ochorenia zahŕňajú abnormality kože, srdca, hlavy a tváre, rastovú a miernu mentálnu retardáciu, anomálie urogenitálu a poruchu sluchu. Riziko prenosu patologického génu z rodiča na dieťa je 50%, obe pohlavia sú postihnuté rovnako. Tmavo hnedé škvrny na koži sa manifestujú zvyčajne okolo roku života, pribúdajú v puberte a môžu postihovať až 80 % povrchu tela. Abnormality urogenitálu sú hlavne u mužského pohlavia napr. tvarové anomálie obličiek, ren arcuatus, kryptorchizmus. Autori prezentujú kazuistiku 2 pacientov, súrodencov, chlapcov s geneticky potvrdenou mutáciou PTP N11. Liečba vo vyššom veku kryoterapia, laser, topické retinoidy. Ochorenie nie je život ohrozujúce. VÝVOJ RENÁLNYCH FUNCKIÍ PRI BILATERÁLNEJ OBŠTRUKČNEJ UROPATII A PRI BILATERÁLNEJ OBLIČKOVEJ DYSPLÁZII Černianska A., Červeňová O. Nefrologická ambulancia, Bratislava Detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava Úvod: Približne 57% detí má chronickú obličkovú chorobu (ESRD) na podklade vrodených vývojových chýb obličiek. V snahe predchádzať, alebo oddialiť ESRD je dôležitá skorá diagnostika a liečba s následným dlhodobým sledovaním. Zvláštnu skupinu tvoria pacienti so znížením počtu, alebo veľkosti obličiek a s renálnou dyspláziou. Renálna dysplázia a hypoplázia je charakterizovaná prítomnosťou menšieho počtu funkčných nefrónov, ktoré sú malformované. Nachádzajú sa tu primitívne tubuly, často sú prítomné cysty. Diagnóza sa stanovuje pomocou ultrasonografie, kde sa spravidla zistí menšia oblička so zmenou echogenity renálneho parenchýmu. Exaktnejšou metódou je vyšetrenie pomocou rádionuklidov. Viac svetla do diagnostiky môže priniesť renálna biopsia. Skúmajú sa rôzne faktory, ktoré rozhodujú, či pacient s kongenitálnou obštrukčnou malformáciou bude mať renálne funkcie dlhodobo stabilizované, alebo bude rozvoj chronickej obličkovej choroby skorý. Súbor pacientov: Sledujeme 31 chlapcov s chlopňou zadnej uretry, ktorí boli diagnostikovaní novorodeneckým skríningom. Diagnózu sme stanovili na podklade ultrasonografického vyšetrenia, scintigrafického vyšetrenia a vývoja renálnych funkcií. Výsledky: Zo súboru 31 pacientov má 24 pacientov normálnu veľkosť a echogenitu obličiek. Po narodení malo 18 detí z tejto skupiny zníženú funkciu obličiek. Renálne funkcie sa normalizovali po stabilizácii drenáže močových ciest a znížení frekvencie uroinfekcií. Siedmi pacienti s ESRD mali hyperechogénny parenchým a menšie obličky už pri prvom USG vyšetrení. Napriek stabilizácii derivácie a zníženiu počtu infekcií sa renálne parametre nenormalizovali. Záver: Zdá sa, že patogenéza renálneho poškodenia je multifaktoriálna. Závislá od stupňa obštrukcie, pokročilosti nálezu pri narodení, skorej urologickej intervencie a prítomnosti uroinfekcie. Dôležitá je skorá diagnostika a sledovanie v centrách, aby sa zabránilo ďalšiemu znižovaniu renálnych funkcií. THE DEVELOPMENT OF RENAL FUNCTIONS IN BILATERAL OBSTRUCTIVE UROPATIA AND IN BILATERAL KIDNEY DYSPLASIA Černianska A., Červeňová O. Nefrologická ambulancia, Bratislava Detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava Introduction: 57 per cent of children has a chronic kidney disease (ESRD) on the basis of kidney develpoment issues. In an attempt to avoid, or postpone ESDR, early diagnosis and treatment with following long-term observing are crucial. A separate group are patients with a decreased number, or size of kidneys, as well as with renal dysplasia. A presence of a lower number of nefrons, which are malformed, is charateristic for renal dysplasia and ypoplasia. primitive tubula are present, similarly are present cysta. The diagnosis is set by ultrasonografia, which shows the smaller kidney with a change of the echogeny of renal parenchyme. A more precise method is an examination by radionuclei. Renal biopsy may shine more light on the diagnosis. Different factors are taken into account which decide whether a patient with congenital obstructive malformation will have their renal functions stabilized in the long-term, or a development of a chronic kideny disease will follow. The group of patients: We are observing 31 boys with a valve of the back uretry, who were diagnosed with a newborn screening. The diagnosis was set on the basis of an ultrasonographic examination, screening examination and the develpoment of the renal functions. Results: from the group of 31 patients, 24 of them have a regular size and echogenity of kidneys. After birth, 18 children from this group had a lowered functioning of kidneys. Renal functions were normalized after stabilization of the drainage of the urinary tract, and after lowering frequency of uroinfections. Seven patients with ESRD had hyperechogenic parenchyme and smaller kidneys during the first USG examination. Despite stabilizing of derivation, and lowering the number of infections, the renal parameters were not normalized. Conclusion: It is apparent that pathogeny of the renal damage is multi-factorial. It depends on the level of obstruction, the advancement of the discovery at birth, early urological intervention and the presence of uroinfection. Early diagnosis and observations in centres is crucial in order to avoid further lowering of renal functions. S2/2017 Suplement 27

28 rýchly proti bolesti a horúčke IBUPROFÉN Keď vás prekvapí Symptomatická liečba slabej až stredne silnej bolesti a horúčky 1 Biela politeľná tableta 1 MIG-400, 400 mg, ibuprofén Liek je na vnútorné použitie. Liečivo: Každá filmom obalená tableta obsahuje 400 mg ibuprofénu. Terapeutické indikácie: Symptomatická liečba slabej až stredne silnej bolesti a horúčky. Dávkovanie: Celková denná dávka ibuprofénu: deti 6-9 ročné 600 mg, deti ročné 800 mg, mladiství starší ako 12 rokov a dospelí 1200 mg. Len pre krátkodobé použitie. Ak ťažkosti u detí a dospievajúcich pretrvávajú dlhšie ako 3 dni, a dlhšie ako 3 dni pri liečbe horúčky a 4 dni pri liečbe bolesti u dospelých, je potrebné navštíviť lekára. Užíva sa počas jedla alebo po jedle. Nežiaduce účinky sa môžu minimalizovať užívaním najnižšej účinnej dávky počas najkratšej doby potrebnej na zvládnutie príznakov. Kontraindikácie: Precitlivenosť na ibuprofén alebo na ktorúkoľvek z pomocných látok, známe reakcie bronchospazmu, astmy, rinitídy alebo urtikárie spôsobené kyselinou acetylsalicylovou alebo inými nesteroidovými protizápalovými liečivami v minulosti, neobjasnené poruchy krvotvorby, aktívny peptický vred alebo anamnéza rekurentného peptického vredu/hemorágie, anamnéza gastrointestinálneho krvácania alebo perforácie v súvislosti s predchádzajúcou terapiou NSAIDs, cerebrovaskulárne alebo iné aktívne krvácanie, závažná dysfunkcia pečene alebo obličiek, závažné srdcové zlyhanie, posledný trimester gravidity, deti s hmotnosťou nižšou ako 20 kg (mladšie ako 6 rokov). MIG-400 sa nesmie podávať súčasne s inými NSAID vrátane selektívnych inhibítorov cyklooxygenázy-2. Liekové a iné interakcie: Sú uvedené v Súhrne charakteristických vlastností lieku. Fertilita, gravidita a laktácia: V treťom trimestri gravidity je kontraindikovaný. Pri krátkodobej liečbe nie je potrebné prerušiť dojčenie. Ovplyvnenie schopnosti viesť motorové vozidlá a obsluhovať stroje: Pri vyšších dávkach môže ibuprofén vyvolávať nežiaduce účinky na centrálny nervový systém, ako je únava a závrat, pacienti môžu mať v zriedkavých prípadoch zníženú schopnosť viesť vozidlá a/alebo obsluhovať stroje. Toto vo väčšej miere platí pri kombinácii s alkoholom. Nežiaduce účinky: Najčastejšie pozorované nežiaduce účinky sú gastrointestinálne. Vyskytnúť sa môže žalúdočný vred, perforácia alebo gastrointestinálne krvácanie, ktoré môžu byť fatálne, zvlášť sa môžu vyskytnúť u starších pacientov. Po podávaní ibuprofénu boli hlásené nevoľnosť, vracanie, hnačky, plynatosť, zápcha, dyspepsia, bolesť brucha, meléna, hemateméza, ulcerózna stomatitída, exacerbácia kolitídy a Crohnovej choroby. Menej často sa zaznamenala gastritída. Riziko výskytu gastrointestinálneho krvácania je závislé od dávky a dĺžky liečby. Ostatné nežiaduce účinky sú uvedené v Súhrne charakteristických vlastností lieku. Pred odporúčaním si pozorne prečítajte Súhrn charakteristických vlastností lieku. Držiteľ rozhodnutia o registrácii: Berlin-Chemie AG, Glienicker Weg 125, Berlín, Nemecko, Spôsob výdaja lieku: nie je viazaný na lekársky predpis. Posledná revízia textu: 2/2016. Dátum výroby materiálu: november SPC MIG-400 (2/2016) Tento materiál je určený pre odbornú verejnosť a interné účely spoločnosti. Zastúpenie v SR: Berlin-Chemie AG, Palisády 29, Bratislava, tel.: 02/ , fax: 02/ , slovakia@berlin-chemie.com SK-MIG V01-Press INZERCIA

29 Vracanie a neprospievanie prvé klinické prejavy nefrogénneho diabetes insipidus Brndiarová M., Antonyová M., Havličeková Z., Szökeová A., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin Nefrogénny diabetes insipidus je ochorenie charakterizované rezistenciou tubulov na vazopresín s následnou poruchou koncentračnej schopnosti obličiek. Vzácny je dedičný a častejší sekundárny nefrogénny diabetes insipidus. Príčinou geneticky podmieneného diabetes insipidus je buď mutácia receptoru V2 alebo mutácia vedúca k dysfunkcii aquaporínov. Vazopresín má v organizme pomerne komplexné účinky. Okrem rozhodujúceho vplyvu na resorbciu vody v obličkách, stimuluje glykogenózu v pečeni, podporuje agregáciu trombocytov, zvyšuje kontraktilitu hladkej svaloviny a reguluje telesnú teplotu a krvný tlak. V klinickom obraze dominuje polyúria a polydipsia. K ďalším klinickým prejavom patrí neprospievanie, vracanie, nepokoj a subfebrílie. Anorexia a vracanie sú spôsobené vyššou koncentráciou neúčinného vazopresínu v krvi. U starších detí môže byť prítomná enuréza. V diagnostike je dôležitá dôsledná anamnéza, diétne návyky (zapíjanie stravy, preferovanie teuktín a tekutej stravy). Typickým nálezom je hypoosmolalita moču. V liečbe je dôležitý neobmedzený prístup k vode, diéta so zníženým obsahom sodíka. K čiastočnej úprave diurézy sa používajú tiazidové diuretiká. Autori v prednáške prezentujú kazuistiku 15-mesačného chlapca s primeraným psychomotorickým vývojom vyšetrovaného vo viacerých odborných ambulanciách (gastroenterologická, otorinolaryngologická) od 5. mesiaca pre recidivujúce zvracanie, dysfágiu, s postupnou progresiou stavu po zavedení nemliečnych príkrmov a neprospievaním. Tekutiny toleroval chlapec veľmi dobre. Základné laboratórne vyšetrenia, sonografický nález na bruchu, pasáž horným GIT-om ani ezofagogastroduodenoskopia neobjasnili príčinu ťažkostí. Podrobnejšia anamnéza stravovacích zvyklostí a zloženia diéty pomohla správne nasmerovať diferenciálne-diagnostický postup, predísť možným fatálnym následkom a zahájiť adekvátnu liečbu. Zvracanie patrí k frekventným problémom pediatrickej gastroenterológie, ale môže signalizovať aj závažné nefrologické ochorenie. Dôsledná anamnéza často pomôže identifikovať deti, ktoré vyžadujú podrobnejšie vyšetrenie. VOMITING AND FAILURE TO THRIVE THE FIRST CLINICAL MANIFESTATIONS OF NEPHROGENIC DIABETES INSIPIDUS Brndiarová M., Antonyová M., Havličeková Z., Szökeová A., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin Nephrogenic diabetes insipidus is a rare disease. It is characterized by vasopressin resistance to tubules, with subsequent renal concentration dysfunction. Rare is hereditary and more frequent secondary nephrogenic diabetes insipidus. The cause is V2 receptor mutation or mutation causing dysfunction of aquaporins. Vazopresin has relatively complex effects in the body. In addition to a critical effect on kidney water resorption, it stimulates glycogenosis in the liver, promotes platelet aggregation, increases smooth muscle contractility, and regulates body temperature and blood pressure. Polyuria and polydipsia are the dominant symptom. Other clinical manifestations include failure to thrive, vomiting, discomfort and fever. Anorexia and vomiting are caused by a higher concentration of inactive vasopressin in the blood. Older children may have enuresis. A thorough history, dietary habits (fluid and fluid predilection) are important in diagnosis. Typical findings are urinary hypoosmolality. In the treatment is important unrestricted access to water, reduced sodium content. Thiazide diuretics are used to treat partial diuresis. The authors also present the case report of a 15-month-old boy with adequate psychomotor development investigated in several specialized outpatient clinics (gastroenterology, otorhinolaryngology) since the 5th month for recurrent vomiting, dysphagia and failure to thrive with difficulties in introducing milk supplements and failing. Fluids tolerated very well. Basic laboratory tests, abdominal ultrasound, upper GIT passage and esophagogastroduodenoscopy did not explain the cause of the difficulties. A more detailed anamnesis of diet habits and composition of the diet helps to correctly direct the differential diagnosis procedure, to prevent a possible fatal outcome and to start appropriate treatment. Vomiting is a common problem of pediatric gastroenterology but can also indicate a serious nephrologic disorder. A consistent medical history often helps identify children who require more detailed examination. S2/2017 Suplement 29

30 PEDIATRICKÁ KARDIOLÓGIA PEDIATRICKÁ INTENZÍVNA MEDICÍNA I Omyly a chyby v liečbe anafylaxie Mikler J., Pršo M., Brndiarová M., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu UNM a JLF UK Martin Anafylaxia je definovaná ako závažná, život ohrozujúca generalizovaná alebo systémová hypersenzitívna reakcia, ktorá sa vyvíja rýchlo a môže viesť až k smrti. Vyskytuje sa v ktorom-koľvek veku pričom jej prognóza závisí na kvalitnom a včasnom stanovení diagnózy a aplikácii správnej liečby. Napriek tomu, že existujú aktualizované odporúčania menežmentu anafylaxie, mnoho pacientov je diagnostikovaných a liečených nesprávne. Rýchla a správna diagnostika anafylaxie je založená na základe anamnestických údajov a rozpoznaní klinickej symptomatológie. Chybami v diagnostike sú podhodnotenie prvých príznakov s ordináciou viacerých neindikovaných laboratórnych vyšetrení (glykémia, mineralogram, krvný obraz, EKG a iné) a čakanie na ich výsledky, čo v konečnom dôsledku zhoršuje prognózu anafylaxie. Najväčšou a často fatálnou chy-bou je nesprávna terapia podávaná v iniciálnej fáze reakcie. Aj u nás sa občas stretávame s tým, že liečba je chybne zahájená intravenóznou aplikáciou hydrokortizonu a dithiadenu. Adrenalín je liekom voľby v liečebnom menežmente anafylaxie, čo je potvrdené a uvedené v mnohých medzinárodných konsenzoch o liečbe anafylaxie. Ihneď po diagnostikovaní anafylaxie je včasná a správne dávkovaná intramuskulárna aplikácia adrenalínu prvým krokom v liečebnom algoritme anafylaxie. Podanie adrenalínu nemá v tejto kritickej situácii žiadnu absolútnu kontraindikáciu a keďže úspech liečby závisí aj od rýchlosti liečby, v súčasnosti je odporúčaná aplikácia adrenalínu autoinjektorom. Je dokázané, že aj lekári postupujú pri liečbe anafylaxie nesprávne. Podľa údajov Európskeho registra anafylaxie, do ktorého bolo zaradených 3333 záznamov z 10 krajín Európskej únie, bol adrenalín aplikovaný ako liek prvej voľby len u 27,6 % prípadov anafylaxie vyvolanej hmyzom a 13,7 % prípadov potravinami indukovanej anafylaxie. U 60,4 % prípadov bola anafylaxia liečená kortikosteroidmi a v 52,8 % prípadov antihistaminikami. Aktualizované hodnotenie údajov tohto registra ( ) zamerané na liečebné postupy u 562 detí a adolescentov udáva použitie adrenalínu laikmi iba u 10 % detí predškolského veku a 19 % adolescentov. Je potrebné neustále šíriť informácie o menežmente a správnej liečbe anafylaxie nielen medzi lekármi, ale aj medzi ostatnými zdravotníkmi a taktiež v laickej verejnosti a to na všetkých úrovniach (rodičia, školy, verejné priestory, médiá). Iba promptný a vysokokvalifikovaný liečebný zásah môže odvrátiť ne-bezpečenstvo fatálneho konca anafylaxie. BOLESTI NA HRUDNÍKU U DETÍ OŠETRENÝCH NA OUP Horváthová S. 1, Brenner M. 1, Hrebík M. 2 1 Oddelenie urgentného príjmu DFNsP Bratislava 2 Detské kardiocentrum NÚSCH, Bratislava Cieľ: Poukázať na nutnosť komplexného a súčasne individuálneho prístupu k detskému pacientovi s vedúcim príznakom bolestí na hrudníku. Bolesť na hrudníku je častým vedúcim symptómom u detí prichádzajúcich na oddelenie urgentného príjmu. U pacientov a rodičov tento príznak často vyvoláva strach pre známu spojitosť medzi bolesťou na hrudníku a závažnými stavmi typickými pre dospelý vek. Bolesti na hrudníku sú spolu so šelestom najčastejšími dôvodmi, prečo býva dieťa poukázané na kardiologické vyšetrenie. Hoci väčšina prípadov bolestí na hrudníku u detí má benígnu príčinu a nevyžaduje liečbu, úlohou pediatra je v krátkom čase posúdiť dieťa tak, aby sa odhalili prípadné závažné, život ohrozujúce stavy vyžadujúce okamžitú liečbu. Diferenciálna diagnostika bolestí na hrudníku je veľmi široká. Materiál a metódy: Autori retrospektívne analyzovali súbor pacientov vyšetrených pre bolesti na hrudníku na Oddelení urgentného príjmu DFNsP v Bratislave počas posledných 3 rokov. V súbore sa nachádzalo 374 pacientov u ktorých bol vedúci príznak bolesť na hrudníku. Predmetom hodnotenia boli rôzne sprievodné príznaky, anamnestické údaje a výstupy vykonaných vyšetrení. Výsledky a záver: Autori sa pokúsili navrhnúť ustálený postup diferenciálnej diagnostiky bolesti na hrudníku u detí. Kľúčové slová: bolesť na hrudníku, detský pacient, urgentný príjem CIEVNE VSTUPY V INTENZÍVNEJ MEDICÍNE Čútora J., Petrík O., Králinský K. II. KPAIM SZU DFNsP Banská Bystrica Detský pacient hospitalizovaný na pediatrickej jednotke intenzívnej starostlivosti väčšinou vyžaduje cievny vstup typu CVAD / central venous access device / vzhľadom k jeho klinickému stavu, diagnóze a predpokladanej intenzívnej liečbe vyžadujúcej podávanie koncentrovaných roztokov, katecholamínov, prípadne ATB terapie nevhodnej na podávanie do periférnej cievy. V súčasnej dobe sa za účelom zavedenia centrálneho venózneho vstupu vzhľadom k zvýšeniu bezpečnosti pacienta a redukcii komplikácií štandardne využíva USG navigácia v reálnom čase a to ako pri zavádzaní krátkodobých venóznych vstupov, strednodobých a dlhodobých venóznych vstupov typu PICC alebo tunelizovaných venóznych vstupov. Takisto je dôležitým pokrokom vo fixácii katétrov u detských pacientov využitie, utureless technique, ypu fixácie katétra systémom Securacath, alebo využitím nových typov lepiacich krytí, ktoré zaručujú dostatočnú fixáciu katétra aj u detského pacienta bez nutnosti použitia sutury, čo výrazne redukuje riziko sekundárnej infekcie ako aj edukciu procedurálneho stresu pri extrakcii CVAD. V našej prezentácii uvádzame skúsenosti s indikáciami CVAD na PICU, skúsenosti s USG navigáciou novými fixačnými technikami pri zavádzaní 30 Suplement S2/2017

31 CVAD u detí, zároveň prezentujeme vhodnosť zavádzania PICC aj klasických CVK pod USG kontrolou s benefitom vyššej úspešnosti a nižšieho výskytu komplikácií. BOLESŤ HLAVY NIE JE CHOROBA, ALE PRÍZNAK OD PRÍZNAKU K DIAGNÓZE Valentín B., Brenner M. Oddelenie urgentného príjmu DFNsP Bratislava Cieľ: Prezentovať rozmanitosť vedúcich a sprievodných príznakov detských pacientov s bolesťou hlavy ošetrených na OUP v sledovanom období. Ďalej poukázať na potrebu individuálneho prístupu ku každému pacientovi, potrebu diferenciálno-diagnostického myslenia lekára a ukázať, že aj nezávažný symptóm môže viesť k závažnej diagnóze. Lekár na pracovisku urgentného príjmu pre deti je vystavený veľkému počtu pacientov, ktorých je potrebné vyšetriť v relatívne krátkom čase, stretáva sa so širokým spektrom diagnóz, so závažnými aj menej závažnými stavmi. V prvej časti našej práce autori stručne prezentujú kazuistiky 3 pacientov, ktorí majú v úvode vyšetrenia veľmi podobné príznaky s vedúcim príznakom bolesťou hlavy, avšak po vyšetrení a diferenciálnej diagnostike sa u nich zistia zásadne odlišné ochorenia. Materiál a metódy: V druhej časti sú uvedené štatistické prehľady pacientov vyšetrených na pediatrickej ambulancii Oddelenia urgentného príjmu za takmer 3 roky s diagnózou bolesť hlavy (R51) demografické údaje, cesta pacienta na vyšetrenie, počet konziliárnych a zobrazovacích vyšetrení, prehľad symptómov, cesta pacienta po vyšetrení, prehľad konečných diagnóz. Výsledky a záver: Komplexné zhodnotenie vybraných parametrov v skupine pacientov s vedúcim príznakom bolesť hlavy v sledovanom období. Kľúčové slová: bolesť hlavy, detský pacient, urgentný príjem ADRENALÍN NA URGENTNOM PRÍJME Vojtasová L., Valentín B., Gécz J. Oddelenie urgentného príjmu DFNsP Bratislava Cieľ: Analýza súboru detských pacientov s anafylaktickou reakciou ošetrených na OUP v sledovanom období. Anafylaktická reakcia je náhle vzniknutá, život ohrozujúca alergická reakcia, ktorá si vyžaduje rýchlu diagnostiku a skoré podanie adekvátnej liečby. Na Oddelení urgentného príjmu sa denne stretávame s alergickými reakciami, vyvolanými rôznymi alergénmi. V priebehu posledných 7 rokov sme ošetrili viac ako 3000 detských pacientov s alergiou, z nich 60 detí vyžadovalo podanie adrenalínu pre rozvoj anafylaktickej reakcie. Prevalencia anafylaxie sa vo vyspelých krajinách pohybuje od 0,05 % do 2 % celej populácie. Zvýšená incidencia na našom pracovisku nás viedla k retrospektívnej analýze pacientov s anafylaktickou reakciou ošetrených na ambulancii alebo expektačnom lôžku. Metodika: Práca predstavuje súbor 60 pacientov vo veku od 5 mesiacov do 17 rokov ošetrených na Oddelení urgentného príjmu od roku 2010 doteraz, ktorí spĺňali diagnostické kritériá anafylaktickej reakcie. V danom súbore sme sledovali výskyt najčastejších alergénov, ktoré viedli k anafylaxii, symptomatológiu jednotlivých pacientov a manažment jednotlivých pacientov v prednemocničnej a nemocničnej starostlivosti. Výsledky: Najčastejším vyvolávateľom anafylaxie v našom súbore tvorili potraviny (45 %). U pacientov sme pozorovali rôznu kombináciu príznakov. Vedúcim symptómom, ktorý bol pozorovaný u 98 % detí, bol akútny rozvoj príznakov na koži a slizniciach (urtikária, pruritus, opuch tváre, jazyka, uvuly). U viac ako 50 % detí boli príznaky na koži a slizniciach spojené s respiračnými príznakmi. Väčšina pacientov bola po primárnom ošetrení a podaní liečby na ambulancii alebo expektačnom lôžku odoslaná na hospitalizáciu. Adrenalín v prednemocničnej starostlivosti bol podaný len v 5 prípadoch. Záver: Základom úspešného manažmentu pacienta s anafylaxiou je rýchle rozpoznanie príznakov a včasné podanie adekvátnej liečby. Kľúčové slová: anafylaktická reakcia, detský pacient, urgentný príjem PEDIATRICKÁ INTENZÍVNA MEDICÍNA II LABORATÓRNE MARKERY SYSTÉMOVÉHO ZÁPALU U KRITICKY CHORÝCH DETÍ Pisarčíková M. 1, Oravcová L. 2 1 Klinika pediatrickej anestéziológie a intenzívnej medicíny, DFN Košice a UPJŠ LF 2 Medirex, Košice Diagnostika a monitorovanie systémového zápalu u kriticky chorých detí sa v súčasnosti opiera aj o laboratórne parametre. Okrem C reaktívneho proteínu sa čoraz častejšie používa stanovenie prokalcitonínu (PCT), interleukínu 6 (IL-6) a presepsínu (scd14-st). Celkový počet leukocytov nemá veľkú výpovednú hodnotu a nahrádza ho posudzovanie jednotlivých typov a foriem leukocytov. Pri infekčnej etiológii systémového zápalu sú nevyhnutné mikrobiologické a sérologické dôkazy infekčného agensu. V detskom veku, vzhľadom na vyvíjajúci sa imunitný systém je potrebné posudzovať získané imunologické výsledky komplexne. Samotný systémový zápal je dynamický proces a preto je potrebné poznať kinetiku zápalových markerov po indukcii zápalovej odpovede. Pri interpretácii laboratórnych výsledkov zohrávajú úlohu aj iné neinfekčné vplyvy (napr. obličkové zlyhanie, pečeňové zlyhanie, vek pacienta a iné), ktoré je potrebné brať do úvahy pri rozhodovaní o eventuálnej antimikrobiálnej liečbe. NASTAL ČAS NA ZMENU URGENTNÝCH PRÍJMOV PRE DETI? Brenner M. Oddelenie urgentného príjmu DFNsP Bratislava Cieľ: Popis stavu ústavných pohotovostných služieb s poukázaním na ich problémy v kontexte navrhovaných zmien v aktuálne predkladanej legislatíve. Pracoviská ÚPS a Urgentných či Centrálnych príjmov už nejaký čas nezodpovedajú požiadavkám S2/2017 Suplement 31

32 vyplývajúcich z nastavenia záchrannej zdravotnej služby ani nastaveniu nemocníc. V neposlednom rade diagnostické a liečebné postupy posúvajú veľa riešení pred nemocnicu mimo ústavnej liečby. V súčasnosti predstavuje tento segment fenomén úzkeho hrdla. Riešenia navrhované Ministerstvom zdravotníctva zavádzajú termín cesta pacienta, triedenie, riešia personálne zázemie, materiálno technické zabezpečenie, dohľad na čakajúcimi. Ďalej sa navrhuje katalóg výkonov a spôsob financovania. S osobitnou pozornosťou sa pripravil návrh novej koncepcie odboru urgentná medicína. Cieľom všetkých riešení je zabezpečenie včasnej a správnej zdravotnej starostlivosti pre pacienta s akútnym dožiadaním na zdravotnú starostlivosť. Riešenia zohľadňujú pozvoľný ale zrejmý vzostup počtu pacientov ošetrovaných na pohotovostných pracoviskách ale aj príprava ústavných zariadení na spôsob výkazníctva DRG od ktorého sa očakáva viac pacientov liečených mimo ústavnej starostlivosti. Autor prezentuje súčasné nastavenie Oddelenia urgentného príjmu DFNsP v kontexte ročne vyšetrených 57 tisíc pacientov, súbeh pracoviska LSPP s pracoviskom a prínosy či úskalia triedenia pacientov. Kľúčové slová: urgentný príjem, ústavná pohotovostná služba, detský pacient ZRIEDKAVÁ PRÍČINA ŽIVOT OHROZUJÚCEJ ABSCEDUJÚCEJ INFEKCIE CENTRÁLNEHO NERVOVÉHO SYSTÉMU 3 KAZUISTIKY Buzássyová D. 1, Demitrovičová A. 2, Riedel R. 1, Sýkora P. 3, Dická E. 4 1 Detská klinika anesteziológie a intenzívnej medicíny DFNsP Bratislava 2 DFNsP Bratislava 3 KDN DFNsP Bratislava 4 DK DFNsP Bratislava Úvod: Skupina Streptococcus anginosuspozostáva z troch odlišných streptokokových druhov: S. anginosus, S.intermedius a S. constellatus. Tieto ne-hemolytické viridujúce streptokoky sú súčasou normálnej bakteriálnej mikroflóry ústnej dutiny a gastrointestinálního traktu. Nar ozdiel od ostatných viridujúcichstreptokokov však majú schopnost spôsobovať abscesy a systémové infekcie. Cieľ: Popísať rizikové faktory, klinický priebeh a liečbu infekcií vyvolaných skupinou Streptococus anginosus u detí liečených v DFNsP. Metody: Retrospektívne vyhodnotenie priebehu ochorenia z dokumentácie pacientov. Výsledky: Od októbra 2014 do marca 2015 bolo v DFNsP Bratislava liečených 5 pacientov s abscesom mozgu. Kultiváciou obsahu abscesov boli identifikovaní ako pôvodcovia u 2 pacientov Streptococcus intermedius, u 1 pacienta Streptoccocus constellatus, u 1 pacienta Staphyloccocus aures. U jedného pacienta sa pôvodca infekcie kultivačným ani iným vyšetrením nedokázal. U pacientov s dokázanou infekciou skupinou Streptoccocus anginosus bola potrebná dlhodobá antibiotická liečba dvojkombináciou CFS III. Gen. + vankomycín, priemerná dĺžka podávania CFS 67 dni a vankomycínu 48 dní. U jedného pacienta prechod na dlhodobú antibiotickú liečbu perorálnou formou bol komplikovaný opakovaným vzplanutím infkecie. U všetkých pacientov pod kombinovanou ATB liečbou došlo k vyliečeniu mozgových abscesov. Záver: Skupina Streptococus anginosus síce patrí medzi bežnú mikrobiálnu flóru, ale vyznačujú sa schopnosťou produkovať enzýmy umožňujúcich hlbký prienik do tkaniv a vytvárať biofilm. Oproti ostatním viridujúcim streptokokom ich tak možno považovať za pravé patogeny. V literatúre sú popísané ojedinelé kazuistiky predosvšetkým mozgových a hepatálnych abscesov. V našej praxi sme v priebehu polroka liečili 3 pacientov s touto závažnou infekciou. Dlhodobá a komplikovaná liečba vyžadujúca multidisciplinárny prístup bola úspešná, počas sledovaného obdobia jedného roku nedošlo k recidíve ani u jedného pacienta. Literatura 1. Nurhayat Yakut, et al. Brain absces due to Streptococcus intermedius secondary to mastoiditis in a child. 2015, 4, 809. DOI Mishra A.K., Fournier P.E. The role of Streptococcus intermedius in brain abscess. Eur J Clin Microbiol Infect, DiS. 2013, 32, MONITORING OTRÁV V DETSKOM VEKU V BRATISLAVE A OKOLÍ Gécz J. 1, Plačková S. 2, Brenner M. 1 1 Oddelenie urgentného príjmu DFNsP Bratislava 2 Národné toxikologické informačné centrum (NTIC), Bratislava Cieľ: Našim hlavným cieľom je monitorovať detských pacientov ošetrených v ambulancii Oddelenia urgentného príjmu (OUP) po kontakte s toxickým agens. Zhromažďovať údaje o type otráv, veku, pohlaví, okolnostiach a potrebnej zdravotnej starostlivosti. Otravy v detskom veku sú stále časté a ich počet z roka na rok stúpa. U detí do 10 rokov veku ide prevažne o otravy náhodné, u tínedžerov úmyselné. Materiál a metódy: Autori v príspevku prezentujú výsledky monitorovania. Od novembra 2010 monitorujeme všetkých detských pacientov, ktorí prišli do kontaktu s potenciálne toxickým agens v Bratislave a okolí a boli ošetrení na pracovisku OUP. Každé jedno dieťa je zavzaté do súboru, ktorý postupne rastie. Zaznamenávame vek a pohlavie dieťaťa spolu s typom toxickej látky, s ktorou boli v kontakte. Zaoberáme sa aj cestou pacienta po ošetrení v ambulancii OUP a rozsahom poskytnutej zdravotnej starostlivosti. Výsledky: Počas uplynulých 7 rokov bolo na OUP celkovo ošetrených viac ako 1700 detí po kontakte s toxickým agens. Ich výskyt z roka na rok stúpa. V roku 214 sme ošetrili 266 detí a v roku 2016 to bolo už 335, čo je nárast o takmer 26%. Zaujímavé je, že v NTIC prijali v Bratislavskom kraji v roku 2016 celkom 296 telefonátov, čo predstavuje len 85% ošetrených pacientov na OUP. Všeobecne najčastejšie otravy v detskom veku má na svedomí alkohol, nasledujú čistiace prostriedky, psychoaktívne látky a iné. Záver: Výskyt otráv v detskom veku má stúpajúci trend a preto je nevyhnutné ich monitorovať a pôsobiť preventívne. Kľúčové slová: otrava, detský pacient, urgentný príjem 32 Suplement S2/2017

33 PEDIATRICKÁ NEUROLÓGIA NIEMANN-PICKOVA CHOROBA TYP C (NPC) KLINICKÁ HETEROGENITA A NOVÉ DIAGNOSTICKÉ MOŽNOSTI Kolníková M., Ramos Rivera A., Foltán T., Payerová J. KDN DFNsP LF UK Bratislava NPC je lyzozómová porucha zo skupiny lipid storage disease s poruchou interacelulárneho metabolizmu cholesterolu. Významná je klinická heterogenita v závislosti od veku vo fetálnom/ nenonatálnom období, u dojčiat, mladších detí adolescentov ale i dospelých. Novorodenci môže mať príznaky ascitu a závažné ochorenie pečene s prolongovaným ikterom a infiltráciu a/alebo respiračné zlyhanie s infiltráciou pľúc. Mladšie deti sú hypotonické a vývoj oneskoruje, prítomná je visceromegália a môže byť kataplexia. Klasická prezentácia ochorenia je v neskoršom detskom veku s pomalým nástupom ataxie, vertikálnou supranukleárnou obrnou pohľadu (VSGP) a regresom mentálnych funkcií a dysartriou. Častá je dystónia a epileptické záchvaty. Postupne nastupuje dysfágia s potrebou PEGu. Prejavy dospelých začínajú prevažne demenciou alebo psychiatrickými symptómami. Väčšina pacientov s NPC má patogénne varianty génu NPC1; len malý počet bol spôsobený patogénnymi mutáciami NPC2. Predstavujeme klinickú rozmanitosť ochorenia v jednotlivých vekových kategóriách od detstva po dospelosť na vlastnom súbore. Diagnostika ochorenia sa zavedením nových skríningových metód veľmi urýchlila a zjednodušila. Donedávna neexitoval žiaden biomarker a na diagnostiku bol potrebný odber kostnej drene a kultivácia fibroblastov. Dnes je možné skrínovať metabolity Lyso SM-509 alebo oxysteroly a pri ich zvýšených hodnotách priamo indikovať genetické došetrenie. Odber je pomocou suchej kvapky krvi na filtračný papierik s následnou DNA analýzou. V liečbe je indikovaný miglustat, ktorý stabilizuje a spomaľuje ochorenie. PORUCHY SPÁNKU U DETÍ Payerová J. KDN, LF UK DFNsP LF UK Bratislava Poruchy spánku postihujú asi 25% detskej populácie. Predstavujú nielen dyskomfort pre pacienta a jeho rodičov, ale následkom nedostatočného alebo nekvalitného spánku dochádza aj k poruchám kognitívnych funkcií, poruchám správania, afektivity a emócií. Deti s poruchami spánku taktiež trpia častejšími infekciami v dôsledku porúch imunity, mávajú nižší vzrast následkom zníženej sekrécie rastového hormónu.spánkové poruchy majú za následok nielen zdravotné ale aj sociálne problémy. Rozoznávame tri základné typy spánkových porúch: Poruchy spojené s nedostatočne dlhým alebo nekvalitným spánkom Nespavosť insomnia Charakteristickým znakom je sťažené zaspávanie, opakované nočné zobúdzanie alebo predčasné ranné zobúdzanie. Vyskytuje sa predovšetkým v dojčeneckom a batolivom veku, prevažne v dôsledku nesprávneho režimu dieťaťa a pri nesprávnom výchovnom prístupe rodičov. Poruchy dýchania v spánku (syndróm spánkového apnoe): Prejavuje sa recidivujúcou zástavou dýchania v spánku.najčastejším typom je obštrukčné spánkové apnoe v dôsledku nepriechodnosti horných dýchacích ciest. Syndróm nepokojných nôh a periodické pohyby končatín: Prejavuje sa nútením k pohybu dolnými končatinami sprevádzaným nepríjemnými pocitmi až bolesťou a úľavou pri pohybe končatinou. Sprevádzaný je často periodickými pohybmi/ rytmicky sa opakujúcimi pohybmi dolných končatín/pri zaspávaní a v plytkom spánku, spojené so zobudením. Syndróm oneskoreného zaspávania: Ide o poruchu cirkadiánneho rytmu s posunom zaspávania do neskorých nočných hodín. Najčastejšou príčinou je nevhodný spánkový režim. Poruchy spojené so zvýšenou spavosťou hypersomnie Narkolepsia: Charakteristikými príznakmi tohto chronického ochorenia je nadmerná denná spavosť, kataplexia, hypnagogické halucinácie a spánkové obrny. Idiopatická hypersomnia: Ide o predĺžený nočný spánok v dôsledku zvýšenej potreby spánku spojený so sťaženým zobúdzaním, tzv spánkovou opitosťou. Parasomnie predstavujú skupinu porúch s aktiváciou motorických a autonómnych funkcií a zmenami vnímania: Somnambulizmus: Komplexné automatické správanie v spánku. Nočné desy: Výrazné emočné negatívne prejavy so zmätenosťou a až agresívnymi prejavmi pri pokuse o zobudenie. Nočná enuréza: Opakované pomočovanie v spánku po 5.roku veku s vyšším výskytom u chlapsov a výrazným genetickým podielom. AUTOIMÚNNE ENCEFALITÍDY Okáľová K., Trúsiková E., Petrík O. Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica Limbické encefalitídy a NMDAR encefalitída sú dobre popísané a známe, ale autoimunitná etiológia epilepsie môže byť aj mimo týchto známych a poznaných syndrómov. Stále častejšie sme schopní dokázať prítomnosť protilátok proti proteínom neuronálnych povrchov u tých autoimunitných ochorení CNS, kde sú záchvaty dominantným klinickým príznakom. Na klinické suspícium z autoimúnnej etiológie záchvatov sú potrebné 2 podmienky: 1. akútny, alebo subakútny začiatok (menej ako 12 týždňov) a 2. vylúčenie infekcie CNS, intoxikácie, metabolického ochorenia, traumy, tumora alebo predchádzajúceho ochorenia CNS. S2/2017 Suplement 33

34 Ďalšie známky, ktoré zvýšia suspícium autoimúnnej etiológie záchvatov (musí byť prítomný aspoň jeden z nasledujúcich príznakov): 1. dokázanie známych syndrómov ako NMDAR alebo limbická encefalitída 2. prítomnosť zápalového likvorového nálezu (leukocyty nad 5 / mm kubický, alebo prítomnosť oligoklonálnych pásov, zvýšený IgG index alebo elevovaný neopterín nad 30 nm) alebo MRI nálezu zápalu CNS (zvýšený signál v mesiotemporálnej oblasti), alebo nález zápalu v biopsii 3. prítomnosť iného autoimunitného ochorenia 4. pozitívna odpoveď na imunoterapiu. Popisujeme kazuistiku superefraktérneho status epilepticus u 7 ročného chlapca s autoimunnou encefalitídou. SKOLIÓZA V DETSKOM VEKU A JEJ MANAGMENT Humpolcová Z. 1, Liščák B. 2 ¹KDN LF UK DFNsP Bratislava 2 Klinika detskej ortopédie LF UK DFNsP Bratislava Skolióza je akákoľvek trojrozmerná deformita chrbtice rôznej etiológie a lokalizácie na chrbtici. Približne 20% má presne definovanú príčinu/ochorenie, ostatné sa označujú ako idiopatické. Odhadovaný výskyt skoliózy je 3%, počiatočné prejavy môžu byť už v detskom a adolescentnom veku, s prevahou u dievčat. Vznik idioipatických skolióz u dievčat a častejšia progresia má zrejme hormonálnu etiológiu- hladina estrogénu, ktorý sa podieľa na zabudovávaní vápnika do kostí. Symptomatické štrukturálne skoliózy môžu byť kongenitálne (pri VVCH stavcov), alebo sú prejavom iného ochorenia, často neurologického: neuropatické (DMO, VVCH miechy, degeneratívne ochorenia), alebo myopatie (svalová dystrofia, ochorenia spojené s hypotóniou). Symptomatické štrukturálne skoliózy vznikajú aj po traumách, nádorovom ochorení, ale aj pri reumatoidných ochoreniach. Neštrukturálne skoliózy vznikajú napr. pri skrátení jednej dolnej končatiny, dráždení nervových koreňov, zápalovom procese v okolí. Starostlivosť o skoliotických pacientov vyžaduje multiodborovú spoluprácu od štádia diagnostiky, liečby, až po následnú starostlivosť. Diagnostika okrem podrobnej anamnézy a fyzikálneho vyšetrenia (pediater, ortopéd, neurológ ) zahŕňa rádiologické vyšetrenie- špeciálne RTG úklonové a postojové, niekedy sú potrebné doplňujúce vyšetrenia CT/MR, v rámci neurológie EMG a MEP. Liečba sa zameriava na zastavenie progresie krivky a zahŕňa liečebnú telesnú výchovu, liečbu korzetom a v poslednom štádiu operačnú liečbu. Indikácia operačnej liečby je individuálna, prihliada na stupeň skoliózy a progresiu krivky, na štádium rastu pacienta (v období rastového špurtu sa skolióza obvykle zhorší) a na výsledky ďalších vyšetrení neurologické, kardiologické, pneumologické, endokrinologické. Po zhodnotení sa plánuje operačný postup a typ montáže. Trendom sú tzv. rastúce tyče, ktoré umožňujú korekciu zakrivenia chrbtice, súčasne však nebránia ďalšiemu rastu. Operácia predstavuje implantáciu skrutiek do pediklov stavcov, ku skrutkám sa upevňujú samotné tyče a následne sa prevedie derotácia. Vzhľadom na rozsah a invazivitu operačného zákroku, prebieha počas operácie neuromonitoring so sledovaním motorických evokovaných potenciálov (MEP), aby sa predišlo vzniku neurologického deficitu pri natiahnutí a ischemizácii miechy, resp. zasiahnutí miechových koreňov. Rovnako dôležitá je pooperačná starostlivosť, čo najrýchlejšia mobilizácia pacienta a pravidelná rehabilitácia. Pri súčasných operačných technikách sa pacient už 6 týždňov po operácii vráti do bežného života. V práci uvádzame naše praktické skúsenosti s monitoringom a liečbou skoliózy. DEMYELINIZAČNÉ OCHORENIA V DETSKOM VEKU ŠPECIFIKÁ A DIFERENCIÁLNA DIAGNOSTIKA Rokytová J. KDN DFNsP LF UK, Bratislava V súčasnej odbornej literatúre nachádzame pomerne dobre popísané typické obrazy a charakteristiky rôznych foriem demyelinizačných ochorení CNS, vyskytujúcimi sa v detskom veku, ako sú pediatrická sclerosis multiplex, akútna diseminovaná encefalomyelitída, neuromyelitis optica. Napriek tomu existuje pomerne veľa prípadov, ktoré sa vymykajú klasickému klinickému, likvorovému i MRI obrazu získaných demyelinizačných ochorení, a môžu viesť k diagnostickým a terapeutickým rozpakom, s následným oneskorením stanovenia správnej diagnózy. Do širokého spektra diferenciálnej diagnostiky demyelinizačných ochorení CNS môžeme zahrnúť aj neurometabolické ochorenia, primárne nádory CNS, a spektrum zápalových ochorení CNS a systémových zápalových ochorení. V práci uvádzame prehľad zápalových demyelinizačných ochorení CNS a spektrum najčastejších diferenciálnych diagnóz. PRIMÁRNA PEDIATRIA ANALÝZA OROMOTORICKÉHO SYSTÉMU U DETÍ S PORUCHOU PREHĹTANIA V RANOM VEKU Fábianová A. Adeli Medical Center Piešťany Klinika ORL a chirurgie hlavy a krku LF UK a UNB, Bratislava Perinatálna záťaž či neurovývinová porucha predstavujú vysoké riziko porúch prehĺtania u detí. Pretrvávajúce primárne reflexy, zmeny svalového napätia, neskoré pridávanie príkrmov tuhšej konzistencie, nesprávne návyky či zlozvyky počas jedenia vplývajú i na kraniofaciálny vývin s priamym dopadom na reč. Z toho dôvodu analýze spôsobu spracovania potravy v orálnej fáze prehĺtania je potrebné sa venovať už v ranom veku dieťaťa. Príspevok sa zameriava na diagnostiku nesprávneho spracovania potravy počas orálnej fázy prehĺtania i s komentovanou videodokumentáciu. 34 Suplement S2/2017

35 SPOLUPRÁCA PRIMÁRNEHO PEDIATRA A DETSKÉHO DOMÁCEHO HOSPICU Bálintová D., Jasenková M. PLAMIENOK n.o., Bratislava Petržalka Cieľ práce: Detský mobilný hospic Plamienok poskytuje 24 hodín denne bezplatnú paliatívnu starostlivosť v domácom prostredí dieťaťa vo vzdialenosti do dvoch hodín jazdy od Bratislavy. Centrum smútkovej terapie PLAMIENOK n.o. poskytuje odbornú psychologickú pomoc deťom po strate rodiča a súrodenca. V prednáške poukážeme na dôležitosť spolupráce s primárnymi pediatrami a predstavíme jej konkrétnu podobu. Materiál a metodika: Spolupráca pri poskytovaní domácej paliatívnej starostlivosti: Celkový výskyt život limitujúcich a ohrozujúcich chorôb v detskom veku je 30 na detí v populácii, z toho každé druhé dieťa vyžaduje špecializovanú paliatívnu starostlivosť. Paliatívna starostlivosť v detskom veku je dnes prevažne starostlivosť o deti s nenádorovými chorobami, ktoré tvoria 70% detí s život limitujúcimi a/alebo ohrozujúcimi chorobami. Viac ako 50% detí so život limitujúcimi ochoreniami sú deti do jedného roku života. V úvode domácej starostlivosti kontaktujeme primárneho pediatra, informujeme ho o zahájení domácej paliatívnej starostlivosti a oboznámime so základným fungovaním domáceho hospicu. Každú zásadnejšiu zmenu liečby a stavu hlásime a v prípade prepustenia zo starostlivosti odosielame pediatrovi prepúšťaciu správu. Spolupráca pri starostlivosti o smútiace deti: Po strate rodiča alebo súrodenca môže byť proces smútenia sprevádzaný somatickými ťažkosťami (bolesti brucha, hlavy, opakované respiračné infekcie). Ak psychický stav dieťaťa nie je dobrý a/alebo somatické ťažkosti nemajú organickú príčinu, môže primárny pediater požiadať o spoluprácu a odoslať dieťa do Centra smútkovej terapie PLAMIENOK n.o. Výsledky: Za uplynulých 15 rokov Detský hospic Plamienok poskytol aj vďaka spolupráci s primárnymi pediatrami 239 deťom paliatívnu starostlivosť v domácom prostredí. Od roku 2011 poskytol 405 smútiacim deťom a 395 dospelým, ktorí stratili dieťa alebo partnera a zároveň majú deti, smútkovú terapiu a poradenstvo. Záver: Pacienti v starostlivosti mobilného hospicu Plamienok tvoria skupinu rôznorodých život limitujúcich a/alebo ohrozujúcich ochorení. Návrh na prijatie do hospicu sa môže uskutočniť aj prostredníctvom primárneho pediatra, s ktorým zostávame v kontakte počas celej doby našej starostlivosti. Veríme, že vzájomnou podporou môžeme skvalitniť život nevyliečiteľne chorých detí a ich rodín. DORASTOVÉ LEKÁRSTVO NOVORODENEC ADOLESCENTNEJ MATKY Abrmanová H. Mestská poliklinika Šurany Gravidita v adolescentnom veku je komplexný problém spojený s rizikami pre matku aj dieťa. Adolescentný vek je obdobie vo vývoji dieťaťa sprevádzané mnohými fyzickými a psychickými zmenami. Nežiadúce tehotenstvo v tomto období je častejšie u dievčat zo slabších sociálnych skupín, so základným vzdelaním, často ovplyvnené kultúrnymi aspektami. Na rozvoji komplikácií sa vo veľkej miere podieľa nikotinizmus. Tehotenstvo adolescentiek býva častejšie komplikované spontánnym abortom, predčasným pôrodom, anémiou, rozvojom preeklampsie a eklampsie, je zvýšené riziko rozvoja rastovej reštrikcie plodu. Nepriaznivé dôsledky pre novorodencov sú perinatálna asfyxia, nedonosenosť, hypotrofia a nízka pôrodná hmotnosť. Okrem medicínskych, môže mať gravidita v tomto veku aj psychosociálne následky. Dochádza k prerušeniu školskej dochádzky alebo ukončeniu vzdelávania, nastávajú psychické poruchy, čo v budúcnosti vedie k obmedzenému uplatneniu mladých matiek v spoločnosti. Dôležitými faktormi pre ďalší priaznivý vývoj adolescentných matiek a ich detí sa javia dobré rodinné zázemie a socioekonomické istoty. MLIEKO A FERMENTOVANÉ MLIEČNE PRODUKTY VO VÝŽIVE ADOLESCENTOV TRENDY, POZITÍVA ČI NEGATÍVA? Kuchta M., Ďurošková Z. Košice, Prostějov Úvod: Spotreba potravín s probiotikami na Slovensku zaostáva za priemernou spotrebou, nielen ekonomicky rozvinutých krajín, ale aj niektorých nových členov EÚ. Dôvodom tohto stavu by mohlo byť menšia informovanosť obyvateľstva, menej zdravotných relevantných informácií, menej zodpovedný prístup k vlastnému zdraviu, zvýšené finančné náklady na zdravé jedlo, nedostatočné informácie v oblasti zdravotnej výchovy, tendenčné reklamy a kampane. Predpokladáme, že danú situáciu by sme mohli zlepšiť, a to najmä efektívnejším vplyvom na edukáciu mladšej intelektuálnej generácie. Cieľ: Zistiť spotrebu mlieka a mliečnych výrobkov u vysokoškolákov a možné vplyvy tejto spotreby na vybrané parametre kvality života. Materiál a metodika: Bola uskutočnená pilotná štúdia s použitím dotazníkovej metódy u študentov vysokých škôl (Lekárska fakulta UPJŠ, Technická univerzita Košice), zameraná na konzumáciu potravy obsahujúcu mliečne výrobky a výrobky s probiotikami. Zhodnotilo sa 128 dotazníkov od 69 mužov a 59 žien vo veku rokov. V oblasti antropometrických parametrov a zdravotného stavu bol skúmaný súbor reprezentatívny. Výsledky. Zistili sme, že mliečne výrobky denne konzumuje 17,2% probandov. Viac ako 3x týždenne to bolo 18% a 18,8% nekonzumuje tieto výrobky vôbec. Jogurty denne konzumuje 17,2% opýtaných a 12,5% tieto výrobky vôbec nekonzumuje. S2/2017 Suplement 35

36 Z konzumentov 18% konzumuje iné mliečne výrobky s probiotikami aspoň raz týždenne a 34,4% aspoň raz za mesiac. Z konzumentov 42% probandov pije mlieko denne. Študenti, ktorí denne alebo viackrát týždenne pijú mlieko, spotrebujú v priemere ml/deň a uprednostňujú polotučné mlieko (50%), menej nízkotučné mlieko (27%) a plnotučné mlieko preferuje len 4%. Ostatní probandi (19%) nepreferujú mlieko s konkrétnym obsahom tuku. Až 54% probandov konzumuje tzv. trvanlivé mlieko tetrapack. Celkovo 12% probandov nepije mlieko vôbec a 13% iba niekoľkokrát za mesiac. Jogurty s probiotikami konzumuje iba 6,3% probandov, 18% konzumuje iné mliečne výrobky s probiotikami aspoň raz týždenne a 34,4% aspoň raz za mesiac. Dotazník tiež obsahoval otázky týkajúce sa stravovacích návykov (konzumácia zeleniny, ovocia, chleba, strukovín, orechov), informácie o zdravotnom stave, alergických ochoreniach, športovej aktivite, školských výsledkoch, kvalite spánku. Z vyhodnotených výsledkov sú zaujímavé výsledky, poukazujúce na skutočnosť, že pravidelní spotrebitelia probiotík mali výrazne lepšie školské výsledky, mali menej alergií a viac sa venovali športu. Diskusia: Na základe výsledkov viacerých prospektívnych observačných štúdií a metaanalýz, sa v niektorých prípadoch potvrdil inverzný vzťah medzi príjmom mliečnych mliečnych výrobkov obsahujúcich mliečne tuky a rizikom cievnych príhod. Taktiež funkčné potraviny (napr. fermentované mliečne výrobky), majú dokázaný benefit na zdravie a primárnu, ale i sekundárnu prevenciu viacerých porúch zdravia. Spotreba mlieka a mliečnych výrobkov na osobu a rok je na Slovensku cca 165 kg, v Čechách 220 kg, v Poľsku 284 kg a v Estónsku 310 kg. V krajinách EÚ je to v priemere 240 kg, pritom odporúčaná ročná priemerná spotreba sa udáva v rozsahu kg. Spotreba syrov bola na Slovensku cca 8 kg na osobu a rok a hoci za posledné roky vzrástla o 25%, nedosahuje úroveň v krajinách EÚ (16 kg/osobu/rok). Dôvodom tohto stavu môže byť pravdepodobne nižšia informovanosť obyvateľov, nižšie zdravotné uvedomenie, menej zodpovedný prístup k vlastnému zdraviu, zvýšené finančné náklady na tieto potraviny, nedostatočná informovanosť v oblasti zdravotnej výchovy a vplyv cielenej obchodnej reklamy a kampaní. Predpokladáme, že uvedená situácia by sa mohla zlepšiť najmä vplyvom mladej vzdelanej generácie. Záver. Spotreba mliečnych výrobkov, syrov a potravín s probiotikami je u študentov vysokých škôl na východnom Slovensku nízka (oproti odporúčaným hodnotám a oproti spotrebe v EÚ). Konzumenti potravín s probiotikami, majú menej zdravotných ťažkostí a alergií a lepšiu psychickú pohodu. Populácia budúcich intelektuálov je vzhľadom na nízku spotrebu týchto potravín nedostatočne informovaná o vedeckých poznatkoch a moderných trendoch v oblasti zdravej výživy. Považujeme za potrebné celospoločensky zintenzívniť zdravotnú výchovu v oblasti zdravej výživy a probiotík zvlášť. TRANSITION AKO OPTIMALIZOVAŤ STAROSTLIVOSŤ O CHRONICKY CHORÝCH PACIENTOV PO 19. ROKU ŽIVOTA? Jenčo I. DFN Košice Termínom transition sa v medicíne označuje plánovaný a koordinovaný prechod zdravotnej starostlivosti pediatrických pacientov do starostlivosti príslušných špecialistov v adultnej medicíne. Táto problematika je osobitne dôležitá v prípade chronicky chorých detských pacientov. Dotýka sa v rozličnej miere prakticky všetkých špecializačných odborov. Všeobecne platné odporúčania na úrovni odborných spoločností neboli na Slovensku dosiaľ prijaté a samotný prechod je riešený skôr na individuálnej báze, podľa uváženia príslušného lekára pediatrického špecialistu a podľa želania pacienta či jeho rodičov. Vzhľadom na to, že uvedená téma zahŕňa okrem medicínskych aj právne, ekonomické a etické aspekty, je nevyhnutné sa ňou komplexne zaoberať. V prednáške sa diskutuje o jednotlivých aspektoch transition v zmysle rizík, benefitov, časového hľadiska a pod. Komentovaný je súčasný stav a niektoré návrhy možných postupov do budúcnosti. STRESOVÁ ODPOVEĎ PRI DEPRESII V ADOLESCENTNOM VEKU HODNOTENIE, KLINICKÝ VÝZNAM Mešťaníková A. 1,2, Ondrejka I. 3, Mešťaník M. 2,1, Hrtánek I. 3, Cesneková D. 3, Bujňáková I. 1,2, Sekaninová N. 1,2, Tonhajzerová I. 1,2 1 Ústav fyziológie, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin 2 Martinské centrum pre biomedicínu (BioMed), Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave 3 Psychiatrická klinika, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin Úvod: Primeraná odpoveď autonómneho nervového systému (ANS) na stres je jedným zo základných predpokladov udržania stálosti vnútorného prostredia a je spojená s fyzickým a mentálnym zdravím. Narušená aktivita ANS pravdepodobne zohráva úlohu v etiopatogenéze zvýšeného kadiovaskulárneho rizika pri depresívnej poruche. Cieľom našej práce bolo zistiť zmeny v parasympatikovej regulácii srdca v skupine adolescentných pacientov s depresiou v odpovedi na psychologický stresor. Metodika: Vyšetrených bolo 24 adolescentných pacientov s depresívnou poruchou a 24 kontrolných subjektov vo veku rokov. Variabilita frekvencie srdca vo vysokofrekvenčnom pásme (HF-VFS: 0,15-0,4 Hz) ako index kardiovagovej a emočnej regulácie bola hodnotená počas 5-minútového trvania mentálneho stresoru (Go/noGO test). 36 Suplement S2/2017

37 Výsledky: Parameter HF-VFS bol signifikantne nižší v skupine depresívnych pacientov počas stresu (p = 0,013). V Go/noGO teste mali pacienti s depresiou signifikantne vyšší počet chýb z nepozornosti a dlhší reakčný čas (1,0 ± 0,5; 327,8 ms) ako kontrolná skupina (0,3 ± 0,1; 294,7 ms) (p < 0,05). Záver: Naše výsledky poukázali na zníženú vagovú reguláciu chronotropnej činnosti srdca v odpovedi na kognitívny stresor, čo môže poukazovať na zmeny neurokardiálnych regulačných mechanizmov. Domnievame sa, že diskrétne abnormality stresovej odpovede môžu byť spojené so zvýšeným rizikom kardiovaskulárnych a iných komplikácií pri adolescentnej depresii. Predpokladáme, že hodnotenie stresovej odpovede môže predstavovať priamy klinický prínos z hľadiska prevencie, diagnostiky a monitorovania liečby adolescentnej depresie. Práca bola podporená grantom VEGA No. 1/0087/14, 1/0044/18 a projektom Martinské centrum pre biomedicínu (BioMed Martin) ITMS kód projektu: ZÁVISLOSTI AKO PROBLÉM V MARGINALIZOVANEJ SKUPINE DETÍ A DORASTU Kovaľ J., Grocký J. Klinika pediatrie, FNsP J.A. Reimana, Prešov Úvod: Závislosť je definovaná svetovou zdravotníckou organizáciou (WHO, r. 1964) ako primárne psychický stav so sekundárnymi fyzickými a sociálnymi následkami. Závislosť vedie k poškodzovaniu samotného jedinca, sociálnej skupiny alebo spoločnosti. Cieľ: Poukázať na špecifické problémy závislostí detí a adolescentov rómskeho etnika, nájsť rozumné a praktické riešenia ako zlepšiť ich kvalitu života a začlenenie do majoritnej spoločnosti. Metódy: Autori čerpajú z interných záznamov hospitalizovaných pacientov na oddelení JIS Kliniky pediatrie, porovnávajú percentuálne zastúpenie jednotlivých regiónov, vekových skupín a porovnanie závislosti od pohlavia a sociálneho statusu. Výsledky: Rizikovú skupinu predstavujú deti a adolescenti z rodín z nižším sociálnym zázemím, predovšetkým rómskeho etnika. Z látkových závislostí je na prvom mieste alkohol, pretože postoj spoločnosti k nemu je veľmi liberálny - legálna droga, finančne veľmi dostupný. Priemer 2,25 promile zaznamenaný u hospitalizovaných intoxikovaných detí od roku 2003 na JIS Kliniky pediatrie je alarmujúci a znepokojujúci. Výrazný podiel na intoxikáciách má však aj toluén sniffing, čo je doména najmladších toxikomanov, rozšírený medzi sociálne slabými skupinami, obzvlášť zo segregovaných rómskych osád (Jarovnice, Svinia, Ch.Jakubovany inh. osôb) Závery: Závislosti sú celospoločenským problémom, sú obzvlášť citlivé u detského pacienta a adolescentov, preto je nevyhnutný komplexný prístup na viacerých úrovniach. Kľúčové slová: Závislosť, drogy, rómske etnikum, adolescenti THE ISSUE OF ADDICTION IN A MARGINALIZED GROUP OF CHILDREN AND ADOLESCENTS Kovaľ J., Grocký J. Pediatric Clinic of J. A. Reiman Medical Faculty Hospital and Policlinic, Prešov Introduction: The World Health Organization (WHO, 1964) defines addiction as a primary psychological condition with secondary physical and social consequences. Addiction causes harm to an individual, a social group, or a society. The aim is to point out specific problems of the addiction of children and adolescents, namely in the Roma ethnic group, to find reasonable and practical solutions so that the quality of their life can be improved and they can be included in the majority society. Methods: The authors draw on the internal records of hospitalized patients at the intensive care unit of the Pediatric department, compare the percentages of individual regions, age groups, gender, and social status. Results: The risk group is represented by children and adolescents from lower social background families, especially Roma families. Out of addiction types, the first place is taken by alcohol addiction; this is so, since the attitude of the society towards alcohol is very liberal thus, it can be considered a legal drug, financially affordable. The average of 2.25 per mil, recorded in hospitalized intoxicated children since 2003 at the ICU of the Pediatric Clinic, is alarming and worrying. In addition, toluene-sniffing is another significant cause of intoxication; this is the domain of the youngest drug addicts, and is spread among socially weak groups, especially those from segregated Roma settlements (Jarovnice, Svinia, Ch.Jakubovany, inh.). Conclusions: Addiction is a society-wide problem, and it is a particularly sensitive issue in child and adolescent patients; this is why, a complex multi-level approach is necessary. Keywords: addiction, drugs, Roma ethnic group, adolescents VROZENÉ TROMBOCYTOPENIE U DĚTÍ Ludíková B., Divoká M., Úlehlová J., Slavík L., Pospíšilová D. Olomouc Úvod: Vrozené trombocytopenie jsou heterogenní skupinou poměrně vzácných onemocnění, která vznikají na podkladě mutací genů kódujících různé strukturální a funkční proteiny trombocytů, nebo mutace genů růstových faktorů, jejich receptorů nebo signální dráhy řídících produkci trombocytů. Klinicky se projevují různou tíží trombocytopenie a některé jsou spjaty s trombocytopatií či patologií i jiné krevní řady. Pacienti: V této práci prezentujeme soubor pacientů s vybranými typy vrozených trombocytopenií léčených na Dětské klinice Fakultní Nemocnice Olomouc. U pacientů bylo provedeno klinické vyšetření, vyšetření krevního obrazu jak analyzátorem, tak morfologicky v nátěru periferní krve, stanovení velikosti trombocytů, vyšetření protilátek proti glykopeptidům trombocytů metodou MAIPA, detekce deficitu glykoproteinu Ib-IX a IIb-IIIa metodou průtokové cytometrie (typ cytometru:becton Dickinson Canto II) S2/2017 Suplement 37

38 s použitím monoklonálních protilátek CD 41, 41a, 42a a 61í a vyšetření koagulace. U některých dětí byla doplněna i punkce kostní dřeně, imunologické vyšetření a molekulárně genetická analýza. Výsledky: U tří dětí byla ve věku 2-6 týdnů nalezena klinicky významná trombocytopenie (17-30 x 10 9 /l) s normálním počtem megakaryocytů v kostní dřeni a u všech se během několika týdnů objevil generalizovaný ekzém. U pacientů byla prokázána mutace genu pro WAS protein (p. Leu 415ThrfsX80- exon 10, p. Glu185X(c.587c > t)-exon 6). Další pacient byl přijat 3. den po porodu pro těžkou trombocytopenii (8 x 10 9 /l) s mírnými kožními krvácivými projevy. Otec dítěte byl sledován a léčen pro ITP. Výrazná makrotrombocytopenie byla příčinou falešně nízkého počtu trombocytů při vyšetření v analyzátoru. V neutrofilech byly nalezeny Döhleho inkluze typické pro Mayovu-Hegglinovu anomálii. Tři sourozenci jsou sledováni pro středně těžkou, ale klinicky významnou trombocytopenii. U nejmladšího chlapce proběhlo v kojeneckém věku závažné krvácení z tonsil, starší sestra prodělala krvácení do dutiny břišní. U všech tří byla stanovena diagnóza von Willebrandovy nemoci typu IIb s mutací R1306w/3916C:T. Další tři pacienti-děti tří sester-jsou sledováni pro různě těžkou trombocytopenii ( x 10 9 /l) s poruchou agregace trombocytů. Jedna ze sester a jejich matka zemřely na akutní myeloidní leukémii (AML). Byla prokázána familiární trombocytopenie asociovaná s AML s mutací RUNX1 genu. V současné době analyzujeme pacienty s podezřením na Bernardův Soulierův syndrom. Závěr: Vrozené trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění, která se manifestují odlišnými klinickými projevy, od závažného krvácení v novorozeneckém věku, až po náhodný nález trombocytopenie u staršího dítě či dospělého jedince. V současnosti je diagnostika těchto chorob jednodušší díky rozvoji molekulárně genetických metod. RIZIKOVÉ CHOVANIE V ADOLESCENCII Kresánek J. Katedra dorastového lekárstva Lekárskej fakulty Slovenskej zdravotníckej univerzity Bratislava Rizikové chovanie dospievajúcich abúzus psychotropných látok (alkohol, cigarety, drogy) psychosociálna maladaptácia (agresivita, šikana, delikvencia, úrazy, suicídia, záškoláctvo) poruchy reprodukčného zdravia (predčasné rodičovstvo, promiskuita, pohlavné choroby) Abúzus psychotropných látok Za posledných 23 rokov sa situácia v zneužívaní psychotropných látok (PL) podstatne zmenila. Na prvé miesto z nealkoholových PL sa dostal amfetamín a jeho deriváty, potom rastlinné PL, najmä marihuana a durman. Počet abúzerov kokainu je zatiaľ u nás minimálny. Zneužívanie heroínu klesá, aj keď jeho následky patria stále medzi najzávažnejšie. Pribúda aj abúzus nových syntetických PL (mefedron, fenyletylamíny a pod.) Alkohol je stále drogou číslo jeden. Medzi mládežou je rozšírené tkz. deštruktívne pitie t.j. čím rýchlejšie sa opiť do bezvedomia. Rastlinné PL sú obľúbené u adolescentov najmä pre ľahkú dostupnosť a nízku cenu. Psychosociálny rozvoj a mentálne zdravie Máme málo programov zameraných na prípravu na materstvo, rodičovstvo (sexuálna výchova) a na podporu rodičovských zručností zameraných na zlepšenie psychického zdravia u mladej generácie. Počet samovrážd a psychických ochorení stúpa. Najväčší problém nachádzame u marginalizovaných a znevýhodnených skupín. Poruchy reprodukčného zdravia Skoré sexuálne aktivity sú väčšinou príležitostné a nechránené bez použitia prezervatívu resp. inej ochrany, čo podstatne zvyšuje riziko získania sexuálne prenosných chorôb (STD) Najvyšší výskyt je u ročných ľudí, po nich nasleduje skupina ročných. Deti a dospievajúci nemajú dostatočné vedomosti o STD a spôsobe ochrany pred nimi. Mali by im byť vysvetlené metódy na zníženie rizika získania STD pohlavná abstinencia (zdržanlivosť), selektívny výber sexuálnych partnerov, používanie prezervatívov, možnosť aktívnej ochrany (špecifická imunoprofylaxia HPV infekcia, hepatitída B), o ktorej treba poučiť a informovať predovšetkým rodičov detí. Sexuálne prenosné choroby predstavujú široký okruh problémov v detskom veku a adolescencii. Ich výskyt u detí môže byť často jediným znakom sexuálneho zneužívania. Počet STD sa zvyšuje najmä u dospievajúcich čo často súvisí s nežiaducimi javmi správania sa (predčasná sexuálna aktivita, nechránený pohlavný styk, abúzus psychotropných látok, promiskuitné správanie a pod.). Záver: Dospievanie je vek experimentovania, ale aj rizikového správania sa. Počas tejto etapy vývoja dochádza k vytvoreniu celoživotných návykov, ktoré môžu ovplyvniť zdravie na celý život. Adolescenti by mali byť aktívne zapojení do riešenia svojich problémov a participovať na ochrane svojho zdravia. PEDIATRICKÉ OŠETROVATEĽSTVO VÝZNAM BONDINGU PO PÔRODE V KONTEXTE JEHO ODPORÚČANÉHO POSTUPU Mazúchová L., Kelčíková S. Ústav pôrodnej asistencie JLF UK v Martine Cieľom príspevku je poukázať na význam bezprostredného kontaktu matky a dieťaťa po pôrode a poukázať na odporúčaný postup podpory bondingu po pôrode. Bezprostredné obdobie po pôrode, je považované za najdôležitejšie pre vytvorenie dôležitej väzby medzi matkou a dieťaťom. Ide o silný emocionálny zážitok, hormonálne umocnený, pri ktorom žena prežíva hlboké spojenie so svojím práve narodeným dieťaťom. Dieťa má hneď po pôrode behaviorálny potenciál, ktorý mu umožňuje počuť, vidieť a je biologicky pripravené nadviazať vzťah s matkou. Proces bondingu matky s dieťaťom sa odporúča podporiť u každej ženy, ak sa nevyskytnú komplikácie počas tehotnosti a pôrodu a ak novorodenec je životaschopný a matka 38 Suplement S2/2017

39 prejaví záujem. V zmysle intervencie sestier to predstavuje postup, že hneď po pôrode a jemnom osušení by sa mal nahý novorodenec položiť matke na brucho, či hrudník kontaktom koža na kožu a zabaliť ich ako jednu jednotku spoločnou prikrývkou a nechať ich spolu 1-2 hodiny (prípadne minimálne aspoň 30 min.) až po samoprisatie dieťaťa. Existujúce vedecké dôkazy o význame prirodzených procesov, ktoré prebiehajú v kontakte koža na kožu s dôrazom na nenahraditeľné benefity pre dieťa aj matku, sú objektívnou argumentáciou pre požiadavku realizácie podpory bondingu podľa odporúčaného postupu a zlepšenia neuspokojivej reality. Kľúčové slová: bezprostredný kontakt matky a dieťaťa, podpora bondingu po pôrode, kontakt koža na kožu, vzťahová väzba INTÍMNA HYGIENA MLADÝCH DIEVČAT Z POHĽADU PREVENCIE SEXUÁLNEHO A REPRODUKČNÉHO ZDRAVIA Kelčíková S. 1, Mazúchová L. 1, Kaisová L. 2 1 Ústav pôrodnej asistencie, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, UK v Bratislave 2 Gynekologicko - pôrodnícke oddelenie, Fakultná nemocnica s poliklinikou v Žiline Cieľom štúdie bolo identifikovať praktiky intímnej hygieny (IH) u mladých dievčat (15 22 rokov) v zmysle podpory sexuálneho zdravia a prevencie vulvovaginálnej infekcie a genitálneho diskomfortu. Práca má charakter kvantitatívnej prierezovej štúdie. Metodika: Práca analyzuje údaje zo vzorky 360 mladých dievčat (priemerný vek 18,47 ± 2,20). Použila sa metóda dotazníka - Cronbach alfa koeficient bol 0,747. Responzibilita bola 76% (n = 275). Údaje boli analyzované pomocou deskriptívnej štatistiky a Chi kvadrát (χ2) testu (p < 0.05). Výsledky: Správanie dievčat v kontexte intímnej hygieny poukazuje na niektoré rizikové návyky. Až 94,75% dievčat si úplné odstraňuje ochlpenie z intímnej oblasti; viac ako polovica 58,06% nepreferuje výmenu mokrých plávok za suché. Ako riziková sa preukázala aj hygiena pred a po pohlavnom styku a typ spodnej bielizne. Preukázal sa štatisticky významný vplyv vzdelania a veku v skúmaných praktikách IH (p < 0.05). Výsledky naznačujú, že respondentky s nižším vzdelaním a mladšie preukazujú horšie návyky v tejto oblasti, čo môže mať súvis s nedostatočnou informovanosťou. Záver: Napriek dostupnosti informácií (internet, reklama, trendy), zvyšovaniu životnej úrovne a ponuky produktov na IH je povedomie a návyky dievčat menej uspokojivé. Štúdia preukázala horšie návyky intímnej hygieny u mladších dievčat, čo môže byť významným argumentom pre účinnejšiu edukáciu pre mladšiu vekovú kategóriu najmä zo strany zdravotníkov (pediater, sestra), ktorí by mali byť prednostným zdrojom informácií. Ide o dôležitý aspekt ochrany a podpory sexuálneho a reprodukčného zdravia mládeže ako aj prevencie urogenitálnej infekcie a genitálneho diskomfortu (dyzúria, bolestivosť, svrbenie). Kľúčové slová: mladé dievčatá, intímna (osobná) hygiena, praktiky intímnej hygieny, podpora sexuálneho zdravia DETSKÁ CHIRURGIA INVAGINÁCIA ČREVA CHIRURGICKÁ DIAGNÓZA, NA KTORÚ BY MAL PEDIATER MYSLIEŤ (NAŠE VÝSLEDKY LIEČBY ZA 5 ROKOV) Šandorová D., Pavlík Š., Fuňáková M., Králik R., Trnka J. Bratislava Úvod: Invaginácia čreva je jednou z najčastejších získaných náhlych príhod brušných u detí. Prevažnú väčšiu invaginácii tvorí ileo-kolická invaginácia, ktorá je zároveň najzávažnejšou, zriedkavejšie a benígnejšie sú ileo-ileálna invaginácia, alebo jejuno-jejunálna invaginácia. Hoci je táto diagnóza dobre známa, o jej patofyziológii vieme stále pomerne málo. Dôležitými spolupôsobiacimi faktomi pri vzniku invaginácie sú mezenteriálna lymfadenitída, Meckelov divertikel, nádory čreva a ďalšie. Diagnostika a liečba invaginácie musí byť promptná, ináč je sprevádzaná s komplikáciami, ktoré môžu byť závažné, až život ohrozujúce. Názory na spôsob liečby invaginácie sú rôzne v jednotlivých krajinách, ale aj na rôznych pracoviskách v danej krajine. Naším cieľom bolo zistiť výsledky starostlivosti a liečby o detských pacientov s invagináciou čreva na našom pracovisku. Metodika: Spracovali sme formou retrospektívnej analýzy súbor 196, resp. 180 detských pacientov s ileo-kolickou, ileo-ileálnou a jejuno-jejunálnou invagináciou, hospitalizovaných na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP v Bratislave počas piatich rokov Pritom sme hodnotili viacero dôležitých parametrov, na získanie komplexného obrazu o výsledkoch našej liečby u týchto pacientov. Výsledky: Celkovo bolo pre diagnózu invaginácie čreva hospitalizovaných na našej klinike 196 pacientov, z ktorých sa táto diagnóza sa potvrdila u 180 pacientov. Načastejšie sa vyskytovala ileo-kolická invaginácia až u 90,55% pacientov. Zastúpenie oboch pohlaví v súbore bolo nevyrovnané častejší bol výskyt invaginácie u chlapcov (132), ako u dievčat (64). Vekové zloženie pacientov s invagináciou bolo pomerne široké, pričom najčastejší bol výskyt invaginácie vo veku 2. a 3. roku života. Najstaršie dieťa s ileo-kolickou invagináciou v našom súbore malo 8 rokov, najmladší pacient mal len 18 dní. Najstarším operovaným pacientom pre črevnú invagináciu bol 12 ročný chlapec. Z príznakov pri invaginácii bola najčastejšia bolesť brucha (kolikovitá) u 78,89% pacientov, vracanie bolo prítomné u 46,11% pacientov a enterorágia len u 12,78%. Takmer štvrtina pacientov s invagináciou čreva bola na našu kliniku preložený z pediatrických oddelení rajónnych nemocníc, pričom v niektorých prípadoch v závažnom klinickom stave. Hydrostatická dezinvaginácia bola úspešná u 87,73% pacientov, pričom pri recidíve sme ju zvolili opätovne ako liečebnú modalitu s dobrým výsledkom. Operačne bolo riešených 24 pacientov, pričom u dvoch bola potrebná reoperácia. Operačný prístup bol vo väčšine prípadov laparotomický, avšak v poslednom období sa zvyšuje podiel laparoskopických dezinvaginácii na našom pracovisku. Peroperačná fixácia čreva zabraňuje jeho opätovnej reinvaginácii. S2/2017 Suplement 39

40 Záver: Najčastejší typ invaginácie čreva ileokolická invaginácia je ochorenie časté a môže mať závažné dôsledky pri neskorej diagnostike a liečbe. Základnou liečebnou modalitou je hydrostatická dezinvaginácia. Aj v našom súbore pacientov bola jej úspešnosť veľmi vysoká, dokonca aj pri recidíve invaginácie. V niektorých prípadoch bola nutná operačná liečba invaginácie, buď primárna, alebo pri neúspešnej hydostatickej dezinvaginácii. Najdôležitejšia je vždy rýchla a správna diagnostika invaginácie v rámci diferenciálnej diagnostiky bolestí brucha, stabilizácia pacienta a včasná liečba. NEKROTIZUJÚCA ENTEROKOLITÍDA OPERAČNÁ LIEČBA A NÁSLEDNÝ PSYCHOMOTORICKÝ VÝVOJ DETÍ Fuňáková M., Horn F., Béder I., Šandorová D., Kabát M., Omaník P., Trnka J. Klinika detskej chirurgie DFNsP a LF UK, Bratislava Úvod: Nekrotizujúca enterokolitída (NEC) patrí medzi najzávažnejšie a najčastejšie získané akútne ochorenie prematúrnych novorodencov. Predkladaná práca vyhodnocuje skúsenosti s diagnostikou, liečbou a jej výsledkami u daného ochorenia. Metodika: V práci retrospektívne analyzujeme desaťročný súbor pacientov s NEC. Hodnotíme vplyv jednotlivých rizikových faktorov ako sú nezrelosť novorodencov, pôrodná hmotnosť, popôrodná adaptácia, pridružené ochorenia, bakteriálna infekcia, ktoré ovplyvňujú priebeh NEC. Vyhodnocujeme výsledky operačnej liečby, pooperačného priebehu a hodnotíme psychomotorický vývoj operovaných detí. Výsledky: V sledovanom období bolo na našom pracovisku liečených pre NEC celkovo 157 novorodencov. Operačné riešenie bolo indikované u 56,7% (n = 89) pacientov. Signifikantnými rizikovými faktormi pre vznik NEC boli pôrod sekciou (p < 0,05), prematurita (p < 0,01), veľmi nízka/extrémne nízka pôrodná hmotnosť (p < 0,0001), ktorá mala vplyv aj na mortalitu operovaných pacientov (p < 0,05). Prediktívnymi laboratórnymi markermi operačného riešenia pri NEC boli v našom súbore trombocytopénia (p < 0,01) a zvýšený C-reaktívny proteín (p < 0,01). Najčastejším primárnym operačným výkonom bola resekcia čreva a vytvorenie enterostómie (54%), peritoneálna drenáž na lôžku bola vykonaná len u šiestich pacientov (6,7%). Mortalita u operovaných pacientov je stále pomerne vysoká, v našom súbore dosiahla 29% (u neoperovaných to bolo 5,6%), pričom bola najvyššia u extrémne nedonosených novorodencov (22%). Oneskorený psychomotorický vývoj bol pozorovaný u drénovaných aj následne operovaných detí a prejavoval sa vo všetkých funkčných vývinových oblastiach. Ľahká odchýlka u operovaných detí bola pozorovaná napríklad v zrakovom vnímaní, rozprávaní alebo v ľahkom oslabení motorickej funkčnosti. Významne oneskorený PMV bol v podobe dysfunkcie motoriky, kognície, komunikácie a zrakového vnímania. Záver: Prvé príznaky NEC vedú k nevyhnutným terapeutickým krokom: zastavenie enterálneho príjmu, dekompresia tráviaceho traktu, tekutinová resuscitácia, antibiotická liečba. Rizikovými faktormi ostávajú predovšetkým prematurita, pôrodná hmotnosť, trombocytopénia. Jednoznačnou indikáciou k operácii je pneumoperitoneum. Najlepšie chirurgické riešenie pri NEC doteraz nebolo určené, je ovplyvnené rozsahom črevného postihnutia. Mortalita ochorenia je stále pomerne vysoká, predovšetkým u detí s extrémne nízkou pôrodnou hmotnosťou a pri panintestinálnom postihnutí. Sledovaním psychomotorického vývoja detí sme zistili, že je oneskorený predovšetkých v skupine extrémne nezrelých novorodencov. Vzhľadom na veľkosť súboru výsledky nie sú štatisticky signifikantné a je nutné jeho ďalšie sledovanie s jeho zopakovaním v neskoršom veku detí. Kľúčové slová: nekrotizujúca enterokolitída, prematurita, operačná liečba, rizikové faktory, psychomotorický vývoj NAŠE SKÚSENOSTI S morbus HIRSCHSPRUNG Višňovcová N., Murgaš D., Molnár M., Dragula M. Klinika detskej chirurgie JLF UK a UNM, Martin Hirschsprungova choroba je vrodená vývojová chyba charakterizovaná absenciou gangliových buniek určitej časti čreva. Postihnutá býva najčastejšie oblasť rektosigmy, menej často bývajú postihnuté aj orálnejšie úseky hrubého čreva, či dokonca časť alebo celé tenké črevo. Hirschsprungovu chorobu zaraďujeme medzi neurokristopatie. Ochorenie sa najčastejšie prejaví krátko po narodení poruchou motility čreva vedúcej k parciálnej či úplnej črevnej obštrukcii, menej často sa prejaví enterokolitídou či črevnou perforáciou. Zriedkavejšie sú prípady neskoršej manifestácie Hirschsprungovej choroby. V súčasnej dobe však býva ochorenie vo väčšine prípadov diagnostikované včas. Diagnostika je histopatologická, založená na absencii prítomnosti gangliových buniek a absencii expresie kalretinínu v bioptických vzorkách steny rekta. V diagnostike sa využívajú aj pomocné metódy ako anorektálna manometria či kontrastné zobrazovacie vyšetrenia. Liečba je chirurgická. V súčasnosti existuje viacero operačných postupov v liečbe Hirschsprungovej choroby. V našej prezentácii predstavujeme súbor pacientov s Hirschsprungovou chorobou liečených na Klinike detskej chirurgie Univerzitnej nemocnice v Martine za posledných 10 rokov. Zameriavame sa na klinickú manifestáciu, diagnostiku, vek v ktorom bolo ochorenie diagnostikované, chirurgickú liečbu a samotné výsledky liečby. OPERÁCIE ŠTÍTNEJ ŽĽAZY U DETÍ: OJEDINELÁ CHIRURGICKÁ SPOLUPRÁCA Zahradníková P. 1, Babala J. 1, Králik R. 2, Petrík M. 1, Chochol J. 1, Sýkora Ľ. 1, Trnka J. 1, Pribilincová Z. 3 1 Klinika detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava 2 Klinika onkologickej chirurgie LF UK a OÚSA Bratislava 3 II. Detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava Úvod: Operácie štítnej žľazy u detí patria medzi zriedkavé operačné výkony, ktoré si vyžadujú úzku spoluprácu detského endokrinológa, detského chirurga a chirurga špecializovaného v operáciách štítnej žľazy dospelých pacientov. Komplikácie operačného výkonu sú v rukách skúseného chirurga zriedkavé. Ich výskyt závisí od veľkosti tumoru, rozsahu a počtu operačných výkonov. Materiál a metodika: Retrospektívna analýza pacientov hospitalizovaných na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava od 2007 do 2016, ktorí boli operovaní pre ochorenia štítnej 40 Suplement S2/2017

41 žľazy. Operácie štítnej žľazy boli vykonané v spolupráci detského chirurga a chirurga špecialistu v tyroidnej chirurgii. Výsledky: V retrospektívnej analýze bolo zaradených 61 pacientov (80% dievčat; priemerný vek bol 14 rokov; v rozmedzí od 2-18 rokov). Indikácie pre operáciu štítnej žľazy boli: solitárny uzol štítnej žľazy 50 (82%) pacientov, z toho najčastejším benígnym ochorením indikovaným na operáciu štítnej žľazy bola Gravesová-Basedowová choroba 13 (21%), Hashimotová tyroiditída 6 (10%) a benígny adenóm štítnej žľazy u 5 (8%) pacientov. Pre podozrenie na malignú strumu sme vykonali u 11 (18%) pacientov totálnu tyreoidektómiu (TTE). Histologicky potvrdený papilárny karcinómom bol u 8 pacientov, medulárny karcinóm u 3 pacientov. U 4 pacientov sme vykonali preventívnu TTE, vzhľadokm k pozitívnej rodinnej anamnéze na výskyt MEN 2 A/2 B, s pozitivitou RET onkogénu. 6 (10,5%) pacientov si vyžadovalo reoperáciu, kôli pozitívnemu histologickému nálezu malignej strumy. U 2 (3,27%) pacientov sa vyskytli skoré pooperačné komplikácie; 1 pacient vyžadoval reoperáciu kôli hematómu v operačnej rane, a u 1 pacientky sme vykonali operačnú revíziu kôli hmatnému TU v podobe hrčky po TTE, histologicky bez známok malignity. U 1 pacientky po TTE došlo k peroperačnému jednostrannému poškodeniu NLR. Prechodnú pooperačná dysfónia sa vyskytla u 4 pacientov. Prechodná pooperačná hypoparatyreóza s hypokalciémiou bola zaznamenaná u 4 pacientov, u všetkých bola dočasná. Záver: Operácie štítnej žľazy u detí patria patria medzi zriedkavé výkony. Spolupráca detského chirurgia, chirurga špecialistu na chirurgiu štítnej žľazy a detského endokrinológia prinášajú pacientom optimálne chirurické výsledky. SÚČASNÁ STRATEGIA CHIRURGICKEJ LIEČBY PĽÚCNYCH METASTÁZ PRI SARKÓMOCH MÄKKÝCH TKANÍV Béder I. 1, Mikesková M. 2, Omaník P. 1, Fuňáková M. 1, Trnka J. 1 1 Klinika detskej chirurgie DFNsP a LF UK v Bratislave 2 Klinika detskej onkológie a hematológie DFNsP a LF UK v Bratislave Autori v práci prezentujú súčasné chirurgické postupy podľa aktuálny onkologických terapeutických protokolov. Sarkómy u detí sú pomerne raritné, rozdelujeme ich na sarkómy mäkkých tkanív (STS-Soft tissue sarcoma) a na kostné sarkómy. Mäkkotkanivové sarkómy sú histologicky heterogénnou skupinou s veľmi rozmanitou topikou vzniku. Ide o extraskeletárne malígne tumory vychádzajúce z mezenchymálnych buniek. Najvyššiu incidenciu má rabdomyosarkóm(rms) cca 40% malígnych tumorov detí a adolescentov pod 20 rokov. Vzhľadom na túto vysokú incidenciu RMS delíme STS tumory do dvoch podskupín: RMS a non-rms so širokou histologickou variáciou(nrsts-non rabdomyosarcoma soft tissue sarcomas). Prognóza ochorenia je závislá od včasnosti jej záchytu (MTS, grading, veľkosť primárneho tumoru a rozsahu resekčného výkonu). Sarkómy, najmä NRSTS, sú všeobecne slabo citlivé na radio a chemoterapiu, preto kompletná R0 resekcia je hlavnou kuratívnou terapiou. Vzhľadom na túto významnosť kompletného resekčného výkonu (negativita resekčných línii), autori prezentujú najnovšiu stratégiu chirurgickej liečby odporučenou pracovnou skupinou EpSSG(European pediatric soft tissue sarcoma study group) z roku OPERAČNÁ LIEČBA HIRSCHSPRUNGOVEJ CHOROBY - KLASIKA, ALEBO LAPAROSKOPIA? Novotný J., Koreň R., Kočajda J., Michalisko M., Brnová Z., Sádovský A., Vidiščák M. KDCH, DFNsP Banská Bystrica Cieľ práce: Analýza výsledkov operačnej liečby pacientov s Hirschsprungovou chorobou. Porovnanie výsledkov laparoskopicky asistovných operácií a klasickej chirurgie. Úvod: Laparoskopické operácie sa čoraz viac využívajú v liečbe chirurgických pacientov detského veku. Výnimkou nie je ani ich využitie v liečbe Hirschsprungovej choroby. Na niektorých pracoviskách sa stávajú metódou prvej voľby. Materiál a metodika: Retrospektívna analýza operácií a ich výsledkov u pacientov s Hirschsprungovou chorobou za obdobie od marca 2012 do marca Výsledky: Na KDCH DFNsP v Banskej Bystrici sme za 5 ročné sledované obdobie sme operovali 62 pacientov (20dievčat a 42 chlapcov) s diagnostikovanou Hirschsprungovou chorobou. Najmenší pacient mal 1,5 mesiaca a najstaršia pacientka mala 16 rokov. 50 pacientov sa podrobilo klasickej operácii (43x Duhamelova operácia v mod. Ikeda-Soper a 7x operácia podľa De La Torre) a 12 pacientov bolo operovaných laparoskopicky (9x laparoskopická Duhamelova operácia a 3x laparoskopicky asistovaná transanálna pull-through operácia). Priemerný čas klasických Duhamelových operácií bol 3:32 hod. a laparoskopických operácií 3:52 hod. Po klasickej operácii boli pacienti hospitalizovaný 10,05 dní a po laparoskopickej operácii 8,77 dní. 11 pacientov po klasickej operácii (22% pacientov) bolo reoperovaných (8x pre ileus a 3x pretrvávajúce poruchy pasáže). V súbore laparoskopicky operovaných pacientov boli reoperovaní dvaja pacienti (16% pacientov). Jeden pre dehiscenciu staplovanej anastomózy a jeden pre pretrvávajúce poruchy pasáže. Analýza pooperačných výsledkov bola uskutočnená u 32 pacientov po klasickej operácii a 11 pacientov po laparoskopickej operácii. Po klasickej operácii bolo bez ťažkostí 18 pacientov (56%), 5 pacientov (16%) udávalo ojedinelé špinenie, 3 pacienti (9%) boli nútení nosiť plienky, 6 pacienti (19%) sú na stómii a 4 pacienti (13%) pacientov má problémy s močením. V súbore po laparoskopickej operácii bolo 8 pacientov (73%) bez ťažkostí, 1 pacient (9%) mal ojedinele špinenie, 2 (18%) pacienti sú na dočasnej stómii a žiadny pacient nemá problémy smočením. Záver: Laparoskopické operácie u pacientov s Hirschsprungovou chorobou môžeme považovať za bezpečné a efektívne a môžeme ich odporúčať ako metódu prvej voľby. S2/2017 Suplement 41

42 ZRIEDKAVÉ MOŽNOSTI CHIRURGICKEJ LIEČBY OBSTIPÁCIE U DETÍ - KAZUISTIKA Molnár M., Adamík M., Havlíčeková Z., Dragula M. Klinika detskej chirurgie JLF UK a UNM, Martin Úvod: Príčinou chronickej obstipácie v detskom veku sú najčastejšie funkčné poruchy, ktorých manažment je konzervatívny. Chirurgická liečba je indikovaná predovšetkým u pacientov s patologicko-anatomickým podkladom (napr. M.Hirschsprung). Operačný výkon je však vhodné zvážiť aj u mladých pacientov s výrazne spomaleným črevným tranzitom spôsobujúcim závažnú obstipáciu nereagujúcu na štandardnú liečbu. Metodika: Autori prezentujú prípad 13-ročného pacienta s chronickou obstipáciou trvajúcou 10 rokov nereagujúcou na konzervatívnu liečbu. Výsledky: U pacienta s chronickou obstipáciou a frekvenciou defekácie á dní bola vykonaná operačná rebiopsia steny rekta s fyziologickým nálezom vylučujúcim aganglionózu. CT irigografickým vyšetrením bola diagnostikovaná výrazne vinutá a elongovaná sigma a dilatácia celého colon. Laparoskopicky asistovane bola vykonaná ľavostranná hemikolektómia s transverso-rekto anastomózou staplerom s nekomplikovaným pooperačným priebehom. Pacient je aktuálne pol roka po operácii, stolica 2-3x denne, bez ťažkostí pri defekácii. Diskusia: Aj keď chirurgická liečba chronickej funkčnej obstipácie je stále pomerne raritná a vyvoláva kontroverzné názory, môže v indikovaných prípadoch prispieť k výraznému zlepšeniu kvality života pacientov. MEKÓNIOVÁ PERITONITÍDA IN UTERO MANAŽMENT A KOMPLIKÁCIE Grybos S.J., Bockanič Ľ., Drahovský P., Klapáčová K., Gočik M. Oddelenie Detskej Chirurgie DFN Košice Úvod a cieľ práce: Gastrointestinálne perforácie in utero sú veľmi vzácnym chirurgickým ochorením. Ich incidencia a odhadovaný výskyt je 1: narodených detí. Naša kazuistika referuje novorodenca, narodeného per SC v 35. GT, pre hroziacu intrauterinnú asfyxiu s Apgarovej s. 4/8, p. h g, 53 cm. Klinické a ultrazvukové nálezy boli chudobné (polyhydramnion plodu, výrazný izolovaný ascites, brušná distenzia), avšak poukazujúce na patológiu v dutine brušnej. Po fetálnej paracentéze dutiny brušnej, pri ktorej bolo aspirované 100 ml čírej tekutiny so zbytkami mekónia, bola vykonaná operačná revízia. Pri nej nájdená atypická forma mekóniovej peritonitídy s perforáciou čreva v oblasti ilea. Následne vyvedená terminálna ileostomia v mieste perforácie. Po stabilizácii celkového stavu pacienta sme vykonali operáciu mekóniovej periorchitídy, čo je vzácny stav benígnej lézie ako následok vnútromaternicovej perforácie čreva. Dnes po uzávere stomie pacient je bez akýchkoľvek obťaží. Zaver: zníženie prekrvenia môže viesť k nekróze sliznice s následnou nepriechodnosťou čriev, a akékoľvek ďalšie zníženie mezenterického prietoku krvi môže spôsobiť nekrózu a perforáciu črevnej steny. Fetálna paracentéza je prínosná k zníženiu tlaku v dutine brušnej, zlepšuje mezenterické cievne zásobenie a odstráni nečistoty pôsobiace zápalovo, pripravuje a stabilizuje pacienta ku následnej exploratívnej operácii. SOCIÁLNA PEDIATRIA PILIERE SOCIÁLNEJ PEDIATRIE A ICH VÝZNAM PRE NAŠE KRAJINY prof. HELLBRÜGGE, prof. VOJTA, prof. MONTESSORI Kuchta M. 1, Ďurošková Z. 2 1 Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice 2 Detské oddelenie Nemocnice Prostějov Úvod: Isaac Newton tvrdil, že Vidíme ďalej, pretože stojíme na pleciach našich predchodcov. A na týchto predchodcov, ktorí boli piliermi aj sociálnej pediatrie s priamym či nepriamym vplyvom na československú pediatriu, by sme nemali zabúdať. Kontext: Dobrým dôvodom pripomenutia by mohlo byť 100. výročie od narodenia prof. Václava Vojtu, významného lekára, pediatra, neurológa, fyzioterapeuta a vzácneho človeka, ktorý je po celom svete známy svojou Vojtovou metódou (reflexná lokomócia), ktorou výrazne prispel k rozvoju detskej neurológie a ktorá sa používa pri liečbe najmä detí s detskou mozgovou obrnou. Tento láskavý a pracovitý lekár, stále dobre naladený, ale pozorný k pacientom, rodičom i kolegom, vzdelával zdravotníkov a bol ústretový k svojim krajanom. Aj vďaka nemu a často najmä prostredníctvom prof. T. Hellbrüggeho, mali viacerí naši lekári a fyzioterapeuti možnosť sa osobne zúčastniť vzdelávacích kurzov Vojtovej metódy. Profesor Dr. Dr.h.c. mult. Theodor Hellbrügge, by sa v tomto roku dožil 98 rokov a jeho organizátorská činnosť na poli pediatrie, sociálnej pediatrie a dorastového lekárstva vyústila do viacerých významných prínosov, ktoré ovplyvnili i zdravotnú starostlivosť v našich krajinách: Zaradenie preventívnych prehliadok u detí do povinného zdravotného poistenia, celoplošné zavedenie profylaxie D vitamínom, medzirezortná spolupráca pri výbere povolania adolescentov, zásadné zmeny v organizácii školsko-hygienickej práce, štandardizované preventívne prehliadky, sledovanie psychomotorického vývoja detí do 3 rokov atď. Vyvrcholením organizátorskej práce bolo založenie Detského centra v Mníchove v r Prof. Hellbrügge i v dobe pred r vytváral podmienky pre rozvoj diela významných českých odborníkov, ktorí po sovietskej okupácii opustili svoju krajinu (prof. Václav Vojta, prof. Hanuš Papoušek, PhDr. Jiřina Prekopová). I napriek všetkým obmedzeniam doby hľadal a vytváral kontakty s našimi odborníkmi a všestranne podporoval rozvoj starostlivosti o deti s postihnutím aj u nás. Poskytol stáže a vzdelanie mnohým naším odborníkom pri zavádzaní a rozvoji nových metód v pediatrii. V tomto roku uplynulo už 65 rokov od úmrtia prof. Márie Montessori, ktorej postulát: Pomôž mi, aby som to dokázal sám, je jedným zo základov jej svetovo uznávanej a rozšírenej liečebnej pedagogiky. Tiež poznanie, že prvé dva roky sú z hľadiska vývoja osobnosti tými najdôležitejšími v celom ľudskom živote, platí dodnes. Okrem iného je jej metóda veľmi účinnou prevenciou vzniku drogových závislostí a agresívneho chovania. V roku 1950 získala, vzhľadom na svoje medzinárodne významné aktivity, Nobelovu cenu za mier. Montessori princíp je využívaný aj v našich krajinách a vzdelanie v tej- 42 Suplement S2/2017

43 to pedagogike získali, aj vďaka prof. Hellbrügemu, mnohí českí a slovenskí odborníci. Záver: Pripomenutie týchto významných osobností pediatrie a sociálnej pediatrie, je len malou vďakou za ich priamy i nepriamy prínos do československej pediatrie. PILLARS OF SOCIAL PEDIATRICS AND THEIR IMPORTANCE FOR OUR COUNTRIES prof. HELLBRÜGGE, prof. VOJTA, prof. MONTESSORI Kuchta M. 1, Ďurošková Z. 2 1 Clinic of children and adolescents at LF UPJŠ and DFN, Košice 2 Pediatric Department of Prostějov Hospital Introduction: Isaac Newton claimed that We see further, because we stand on the shoulders of our ancestors. And we should not forget about these ancestors who were pillars of social pediatrics with direct or indirect influence on Czechoslovak pediatrics. Context: A good reason for reminding could be the 100th anniversary of the birth of prof. Václav Vojta, a prominent physician, pediatrician, neurologist, physiotherapist and precious person, who is known throughout the world for his Vojta method (reflex locomotion), which has significantly contributed to the development of child neurology and is used in the treatment of children with cerebral palsy. This physician, attentive to patients, parents and colleagues, educated health professionals and was friendly to their countrymen. Thanks to him and often mainly through prof. T. Hellbrügge, several doctors and physiotherapists had the opportunity to take part in Vojta s training courses in person. Professor Dr. dr.h.c. mult. Theodor Hellbrügge would have spent 98 years this year, and his organizational work on pediatrics, social pediatrics and adolescent medicine has resulted in several significant benefits that have also affected healthcare in our countries: Incorporating preventive examinations for children into compulsory health insurance, nationwide introduction of D-vitamin prophylaxis, fundamental changes in the organization of school-hygiene work, standardized preventive examinations, monitoring of psychomotor development of children under 3 years, The culmination of the organizing work was the foundation of the Kinderzentrum in Munich in the year Prof. Hellbrügge created conditions for the development of the work of prominent Czech experts who left the country after the Soviet occupation (prof. Václav Vojta, prof. Hanuš Papoušek, PhDr. Jiřina Prekopová). Despite all the limitations of the time, he sought and established contacts with our specialists and he supported the development of care for children with disabilities in our country. He has provided internships and training to many of our professionals in the implementation and development of new pediatric methods. This year, 65 years have passed since prof. Maria Montessori, whose postulate: Help me do it myself, is one of the foundations of her world-renowned and widespread healing pedagogy. Also, the knowledge, that the first two years are the most important in terms of personality development in the whole of human life, is still valid today. Among other things, its method is a very effective prevention of drug addiction and aggressive behavior. In 1950, the Nobel Peace Prize was awarded, in view of its internationally significant activities. The Montessori principle is also used in our countries and gained education in this pedagogy, thanks to prof. Hellbrügge, many Czech and Slovak experts. Conclusion: The remembrance of these important personalities of pediatrics and social pediatrics is only a small thank you for their direct and indirect contribution to Czechoslovakian pediatrics. TRANSFORMACE PÉČE O OHROŽENÉ DĚTI V ČR Schneiberg F. Ústav veřejného zdravotnictví a medicínského práva 1. LF UK, Praha Od konce 90 let se hovoří u nás o nutnosti transformace péče o ohrožené děti. V rámci zdravotnictví začala naše odborná společnost Sociální pediatrie ČLS JEP i ve spolupráci s Ministerstvem zdravotnictví připravovat změnu pojetí dosavadních zařízení pro děti v rezortu (kojenecké ústavy a dětské domovy pro děti do 3 let) v dětská centra po vzoru sociálně pediatrických center v Německu. Ze stávajících zařízení se stávají postupně místa s komplexní péčí, která se otevírají i navenek k ambulantní péči, rozvíjí se přijímání rodičů (matek) k zácviku v péči o dítě i z jiných důvodů. Bohužel se nepodařilo prosadit tento pojem do legislativy, i když většina zařízení tímto způsobem pracuje. Před několika roky začalo o nutnosti transformace mluvit i Ministerstvo práce a sociálních věcí. V jeho představách však transformace péče znamená zrušení všech stávajících zařízení, popř. vydání zákazu přijímat děti do ústavní péče a sjednocení všech zařízení (i školských) pod rezort sociálních věcí. Toto pojetí kromě MPSV sdílejí i mnohé nestátní organizace, na rozdíl od odborníků (pediatři, psychologové, pedagogové). Pomyslný příkop mezi odbornými názory a názory některých politiků (zdaleka ne všech) včetně spřízněných neziskových organizací je stále hlubší. MPSV se podařilo prosadit novelu Zákona o sociálně právní ochraně, kde zavedení pěstounské péče na přechodnou dobu doufá ve vyprázdnění zařízení. Motivace přechodných pěstounů je však především finanční, což už zákon umožňuje a neřeší dlouhodobé osudy dětí, přechodní pěstouni jsou dokonce zvýhodněni před pěstouny klasickými. Chtějí však převážně děti nejútlejšího věku, nikoliv starší, ani děti s postižením, ani skupiny dětí a děti rómské. Naštěstí vláda ČR neschválila v minulých dnech návrh MPSV na zákaz přijímat děti do ústavní péče, tedy zrušení zařízení, případně jejich převedení pod rezort MPSV. Uvidíme, co přinesou volby. Zdá se nám, že v uvedených koncepcích nejde vůbec o zájem dítěte, ale o zájmy jiné. S2/2017 Suplement 43

44 TRENDY DOJČENSKEJ A DETSKEJ ÚMRTNOSTI A JEJ ŠPECIFIKÁ V REGIÓNE VÝCHODNÉHO SLOVENSKA Kovaľ J. 1, Kuchta M. 2, Bačová S. 2, Kočišková M. 1 1 Klinika pediatrie FNsP J.A. Reimana, Prešov 3 Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice Úvod: Analýzy detskej a najmä dojčenskej úmrtnosti (DU) sú významným nástrojom na sledovanie kvality zdravotnej starostlivosti o najmladšiu populáciu, na sledovanie faktorov, ktoré ju ovplyvňujú aj mimo zdravotníctva, na prijímanie opatrení na jej zlepšenie, ale je ukazovateľom demografických a ekonomických štatistík. Cieľ: Na základe výsledkov štandardizovaných ukazovateľov úmrtnosti detí v Prešovskom a Košickom VÚC za rok 2016 autori analyzujú faktory, ktoré ich najviac ovplyvnili. Retrospektívne sú zhodnotené trendy úmrtností vo východoslovenskom regióne (administratívne spadajúcom do Prešovského a Košického vyššieho územného celku) a porovnávajú ich s výsledkami v Českej republike a v Európskej únii. Metódy: Na zistenie absolútnych a relatívnych hodnôt detskej úmrtnosti v regióne východného Slovenska autori použili, podľa štandardov Ministerstva zdravotníctva SR, hlásenia primárov detských oddelení z uvedenej oblasti za rok Následne zhodnotili trendy a porovnávali získané údaje s oficiálnymi údajmi v Českej republike a EÚ. Výsledky: Ukazovatele DU v regióne majú v intervale posledných 15 rokov oscilujúci charakter a len veľmi mierne klesajúci trend. Za rok 2016 bola DU na úrovni 8,07, avšak DU rómskej populácie bola 18,9. DU by bez Rómov predstavovala 3,43. Pre porovnanie hodnota DU v roku 2016 bola na Slovensku 5,2, v Českej republike 2,6 a v EU 4,0 V regióne existujú výrazné rozdiely v úmrtností detí medzi jednotlivými okresmi. Pretrváva vysoký podiel infekcií na úmrtnosti detí nad 1 rok, nezmenená je úmrtnost na úrazy. Na výsledky výrazne vplývajú sociálne faktory a nízka úroveň zdravotného uvedomenia, čo rezultuje napr. vo vysokom počte úmrtí detí (16) doma. Závery: Na riešenie špecifických problémov ovplyvňujúcich detskú a najmä dojčenskú úmrtnosť na východe Slovenska, je potrebný komplexný prístup viacerých rezortov a nevyhnutné investície. Kľúčové slová: dojčenská úmrtnosť, deti, rómske etnikum, trendy, Slovensko TRENDS OF INFANT AND CHILD MORALITY AND ITS SPECIFICS IN THE REGION OF EASTERN SLOVAKIA Kovaľ J. 1, Kuchta M. 2, Bačová S. 2, Kočišková M. 1 1 Klinika pediatrie FNsP J.A. Reimana, Prešov 2 Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice Introduction: Analyses of children and especially infant mortality (IM) belong to important tools for observation of health care of the youngest populationj, to follow factors influencing SM in addition to public health, accepted measures for the improvement and ackonowledging this kind of information to central organizations and institutions. Objective: To analyse factors most significantly influencing IM based on the results of standardized mortality indices in cghildren in the Prešov and Košice region in Also, to evaluate retrospectively mortality trends in the Eastern Slovakia Region and to compare them with the results of Czech Republic and European Union. Methods: Absolute values of children mortality in the Eastern Slovakia region(administrative affiliation to the area of Prešov and Košice) were obtained od the basis of official accounts acknowledged by county professionals from the given area for 2016 according to standards of the Ministry of Health of Slovak Republic.Subsequently the autors evaluted the trends and compared the data with those of rthe Czech Republic and European Union. Results: Indices of IM in the region proved to dysplay oscillating and non- decreasing trend. SM proved to be 8,07 for general Slovak population, 18,9 for the Roma ethnic population and 3,43 for the Slovak population without the Roma ethnic. The values of IM in the Slovak Republic 5,2, in the Czech Republic are on 2,6, EU 4,0. There are significant differences among the counties of the region. The results are strongly influenced by social factors and a low level of health awareness, resulting, for example, in a high death rate (16) of children death at home. Conclusions: The solution of specific problems in Eastern Slovakia requires a complex approach of several government departments and inevitable investment. Keywords: infant mortality, children, trends, Slovakia, Roma ethnic. VIAC ŽIVOTA MENEJ BOLESTI: AKO POMÔCŤ RODIČOM, KTORÍ VEDIA, ŽE PREŽIJÚ SVOJE DIEŤA. (PRAKTICKÉ RADY PRE LEKÁROV) Kralovičová L., Kolibiarová H. Centrum smútkovej terapie PLAMIENOK n.o., Bratislava Cieľ práce: Ponúknuť teoretický koncept smútenia. U 10-20% ľudí, ktorí stratili blízku osobu sa vyskytuje takzvané komplikované smútenie, ktoré zvyšuje riziko vzniku rakoviny, srdcovo cievnych problémov, vysokého krvného tlaku, či samovraždy a výrazne znižuje kvalitu života smútiaceho. U rodičov, ktorí strácajú svoje dieťa sa toto percento vzniku komplikovaného smútenia ešte zvyšuje. Cieľom našej práce je ponúknuť lekárom teoretický koncept smútenia a ponúknuť jednoduché odporúčania, ako komunikovať s deťmi a s rodičmi, ktorí strácajú, či už stratili dieťa. Prezentovať Centrum smútkovej terapie PLAMIENOK n.o Rodičia, ktorí strácajú, či stratili dieťa, môžu vyhľadať odbornú terapeutickú pomoc v Centre smútkovej terapie PLAMIENOK n.o. Zameriame sa na to, aké sú jeho ciele, poslanie, akým klientom poskytujeme terapeutické služby a ich popis, kedy odporu- 44 Suplement S2/2017

45 čiť rodičom smútkovú terapiu jednoznačne (riziká patologického smútenia), aký je postup požiadania o pomoc, aké sú podmienky poskytnutia pomoci a aká je pomoc pre zdravých súrodencov o ktorých sa rodičia boja. Materiál a metodika: Teoretické spracovanie témy procesu smútenia u rodičov po strate dieťaťa a ponuka praktických odporúčaní pre lekárov. Praktické skúsenosti vyplývajúce z odbornej pomoci rodičom po strate dieťaťa v Centre smútkovej terapie PLAMIENOK n.o. Výsledky: V práci poukazujeme na súvislosti medzi spôsobom a kvalitou komunikácie v rodine a zároveň aj kvalitou komunikácie (sprevádzania) všetkých odborníkov, prichádzajúcich do kontaktu s rodinou v danom období a následným procesom smútenia rodičov po strate dieťaťa. Záver: Vzájomná spolupráca rodičov, lekárov, psychológov a špecialistov v smútkovej terapii, môže smútiacim rodičom a súrodencom pomôcť zmierniť utrpenie a kvalitu života po strate a tým znížiť riziká vyplývajúce z komplikovaného smútenia. POSTEROVÁ SEKCIA SYNDRÓM CRI DU CHAT NETRADIČNÝ PRÍPAD NIELEN PRE GENETIKA Cigániková Z. 1, Bolčeková A. 2, Sagálová M. 1 1 Detská JIS Fakultná nemocnica s poliklinikou Žilina 2 Oddelenie lekárskej genetiky Fakultná nemocnica s poliklinikou Žilina Cri du chat syndróm (syndróm mačacieho plaču, Lejeunov syndróm) je dedičné ochorenie, ktoré vzniká deléciou rôznej veľkosti na krátkom ramienku 5. chromozómu (5p-). Incidencia ochorenia sa pohybuje od 1:15000 do 1:50000 živonarodených detí. Postihnutí sú chlapci aj dievčatá. Syndróm je charakterizovaný typickou dysmorfiou tváre, primordiálnym nízkym vzrastom, retardáciou psychomotorického vývinu a vo včasnom dojčenskom veku plačom podobným mňaučajúcej mačke. Z iných malformácií, aj keď nie často, sa môžu vyskytnúť kardiálne, neurologické, obličkové chyby, preaurikulárne výrastky, syndaktýlia, hypospádia a kryptorchizmus. Molekulárne cytogenetické analýzy umožňujú cytogenetické a fenotypové zmapovanie 5p. Identifikácia fenotypových podskupín spojených s určitou veľkosťou a typom delécie má diagnostický a prognostický význam. Naša kazuistika predstavuje dievčatko narodené z III. tehotenstva v termíne. V genealógii bez výskytu monogénových chorôb. Po narodení zistená faciálna dysmorfia, polydaktýlia, systolický šelest, hepatomegália, skríning sluchu- TAOE opakovane nevýbavné. Ako 1-mesačná prijatá do DKC, kde diagnostikovaný VSD a hypertrofická kardiomyopatia aj s obštrukciou na výtoku z ĽK, začatá medikamentózna liečba kardiálneho zlyhávania. Pre pretrvávajúci inspiračný stridor a respiračnú insuficienciu indikované ORL vyšetrenie, kde zistené skrátenie aryepiglotických rias, 2x neúspešne realizovaná supraglotoplastika, následne vykonaná tracheostómia. Vo veku 3 mesiace dieťaťa realizované genetické vyšetrenie- cytogenetický nález Cri du chat syndrómu, zodpovedajúce syndrómu 5p- potvrdený aj vyšetrením FISH (fluorescenčnou in situ hybridizáciou). Vyšetrenie array CGH potvrdzuje nález 5p- a identifikované boli ďalšie tri imbalancie: 2 mikroduplikácie a 1 triplikácia na 5. chromozóme. ONSD PARAMETER MONITORINGU INTRAKRANIÁLNEJ HYPERTENZIE Cigániková Z. 1, Nosáľ S. 2 1 Detská JIS Fakultná nemocnica s poliklinikou Žilina 2 Klinika detskej anesteziológie a intenzívnej medicíny JLF UK v Martine Intrakraniálna hypertenzia (ICH) vzniká u detí z rôznych príčin. Najčastejšie je to traumatické poranenie mozgu, intraparenchýmové a subarachnoidálne krvácanie, edém mozgu, neuroinfekcia, malpozícia, alebo nefunkčnosť ventrikuloperitoneálneho shuntu pri hydrocefale. Ide o závažný, život ohrozujúci stav, ktorý si vyžaduje promptnú diagnostiku aj následný monitoring nevyhnutný na zabezpečenie včasnej a adekvátnej liečby. Na diagnostiku intrakraniálnej hypertenzie sa využívajú invazívne aj neinvazívne techniky. Invazívne metódy sú presné, ale majú mnohé nevýhody a riziká, preto sú indikácie ich použitia v klinickej praxi prísne limitované. V súčasnosti sa do popredia dostáva využívanie rôznych neinvazívnych metód. Ultrasonografické meranie priemeru obalu optického nervu (ONSD optic nerve sheath diameter) je vhodnou neinvazívnou metódou na diagnostiku a monitoring intrakraniálnej hypertenzie. Optický nerv je súčasťou centrálneho nervového systému a je obklopený durálnym obalom. Medzi obalom a nervom je priestor, ktorý komunikuje so subarachnoidálnym priestorom obklopujúcim mozog. Je dokázané, že zvýšený intrakraniálny tlak sa prenáša do subarachnoidálneho priestoru optického nervu, čo spôsobuje expanziu obalu zrakového nervu a tým zväčšenie priemeru obalu optického nervu. Transorbitálnou ultrasonografiou je možné neinvazívne, opakovane a pri lôžku pacienta merať šírku obalu optického nervu a koreláciou z fyziologickými hodnotami ON- SD pre jednotlivé vekové kategórie monitorovať intrakraniálnu hypertenziu, adekvátne liečiť a tým znížiť výskyt závažných následkov trvalého neurologického poškodenia detského pacienta. SEIZURE MIMICRY Gajdošová A., Khanová S., Šoltýsová B. Poprad Introduction: Long QT syndrome is a congenital disorder characterized by a prolongation of QT interval on ECG and a propensity to ventricular tachyarrhythmias, which may lead to syncope, cardiac arrest or sudden death. Clinical presentation in patients with LQTS may mimic epilepsy. Case report: 9 years old boy was admitted to our pediatric ward for recurrent tonic seizure with involuntary loss of bladder control in june Patient had previous history of similar episode in 2015, at that time EEG, sleep deprivation EEG and MRI brain scan were normal. Since then, patient was followed up by a pediatric neurologist without any pharmacotherapy. After the S2/2017 Suplement 45

46 admission, treatment with antiepileptic drugs was immediately started, even when there were no abnormalities on repeated EEG. Inspite of the treatment, two more seizures were observed during the hospitalization. The diagnosis of epilepsy was re-evaluated. ECG was performed, showing the evidence of prolonged QT interval. Patient was immediately transferred to pediatric cardiology center and treatment with beta blockers was initiated. Due to the unresponsiveness to pharmacotherapy, patient underwent ICD implantation. Conclusion: This case report demonstrates the importance of performing ECG as a routine test in patients with seizures or epilepsy which does not respond to the antiepileptic medications. We would like to emphasize the importance of ECG knowledge as well as necessity of cardiac evaluation in every patient with seizure. MONITOROVANIE ZMIEN V OXYGENÁCII TKANÍV POČAS POSTNATÁLNEJ ADAPTÁCIE POMOCOU INFRAČERVENEJ SPEKTROSKOPIE U TERMÍNOVÝCH NOVORODENCOV Gumulák R., Zibolen M. Neonatologická klinika JLF a UN Martin Úvod: Postnatálna adaptácia novorodenca je komplexný proces cirkulačných zmien. NIRS (near-infrared spectroscopy, infračervená spektroskopia) je jednou z metód kontinuálneho, neinvazívneho monitorovania oxygenácie tkanív pri lôžku pacienta. Táto moderná technológia je schopná vyhodnocovať oxygenáciu tkanív v reálnom čase. Komerčne dostupné prístroje poskytujú čoraz dôslednejšie a presnejšie údaje. Materiál a metodika: Zmeny v obehu termínových, eutrofických novorodencov boli vyhodnocované pomocou kombinácie pulznej oxymetrie a NIRS. Cieľom štúdie bolo preskúmať cirkulačné zmeny v mozgu a splanchnickej oblasti v priebehu prvých 15 minút po narodení. Regionálna saturácia mozgu (csto2) a regionálna saturácia abdominálnej oblasti (asto2) boli použité na štandardnú kalkuláciu cerebrálnej frakčnej tkanivovej extrakcie (cftoe) ako aj abdominálnej frakčnej tkanivovej extrakcie (aftoe). Tieto indexy predstavujú relatívne krehký balans medzi dodávkou a spotrebou kyslíka v cieľových tkanivách. Splanchnicko-cerebrálny oxygenačný pomer (SCOR) vyjadruje vzťah medzi jednotlivými frakčnými extrakciami. Výsledky: Celkovo bolo vyhodnotených 26 novorodencov porodených elektívnou sekciou (n = 26). Medián cftoe bol v priebehu 5.minúty 0,21 (95% CI 0,154 0,266), 0,20 (95% CI 0,172 0,227) v 10. minúte a 0,15 (95% CI 0,134 0,166) v postnatálnom čase 15 minút. Medián aftoe bol v priebehu 5. minúty 0,19 (95% CI 0,146 0,234), 0,18 (95% CI 0,146 0,214) v 10.minúte a 0,16 (95% CI 0,14 0,18) v 15.minúte života. cftoe a af- TOE boli použité na výpočet indexu SCOR (medián v 10. minúte: 1,01; 95% CI 0,992 1,028). Záver: Termínoví novorodenci vykazujú zásadné zmeny v oxygenácii vitálnych tkanív v priebehu bezprostrednej postnatálnej adaptácie. Tento, takmer konštantný vzostup hodnôt v reálnom čase, je obrazom jedinečného a komplexného procesu v ľudskom živote. Kľúčové slová: NIRS, novorodenec, postnatálna adaptácia VPLYV NIEKTORÝCH METABOLICKÝCH FAKTOROV OVPLYVŇUJÚCICH VÝVOJ MOZGU DIEŤAŤA Igaz M., Buchanec J., Jančinová M., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu JLF UK a UNM, Martin Úvod: ADHD (z angl. Attention-deficit/hyperactivity disorder) patrí medzi chronické ochorenia mozgu, s najčastejším výskytom u detí, prejavujúce sa zníženou schopnosťou sústrediť sa a/alebo hyperaktivitou, niekedy impulzívnosťou. Ľudia trpiaci ADHD nie sú stigmatizovaní len v každodennej činnosti. Problém siaha omnoho hlbšie. Prvotný záchyt tohto ochorenia je najčastejšie v predškolskom veku. Predominantným znakom v tomto období je hyperaktivita a impulzívnosť spojené so zaostávaním v psychomotorickom vývoji. V školskom veku je zasa hlavnou črtou tohto ochorenia znížená schopnosť sústrediť sa, čo vedie k problémom učiť sa. Opísané symptómy vedú v konečnom dôsledku k zníženému prospechu v škole, antisociálnemu správaniu a neskôr napríklad aj problémom v zamestnaní. Pacienti s ADHD teda nie sú izolovanou skupinou a tak môžeme túto problematiku nazvať globálnou. Liečba ADHD celosvetovo doposiaľ nemá presný algoritmus. Pozostáva najmä z kombinácie medikamentóznej terapie doplnenej psychoterapiou a edukáciou detí, tak rodičmi, ako aj psychológom. Medzi lieky s dokázanou účinnosťou patria najmä psychostimulancia. V terapii sú najviac využívané, avšak majú značné množstvo nežiaducich účinkov. Tu sa teda otvára možnosť pre alternatívnu možnosť liečby tohto ochorenia. Je dokázané, že deti s poruchou sústredenia majú v krvi znížené koncentrácie ω-3 nenasýtených mastný kyselín. Tieto patria medzi esenciálne a majú rozhodujúcu úlohu v zdravom vývoji mozgu. Významnou metódou štúdie účinku ω-3 nenasýtených mastných kyselín v liečbe ADHD by mohlo predstavovať polysomnografické vyšetrenie, ktoré dokáže hodnotiť naraz niekoľko funkcií organizmu počas spánku. Toto vyšetrenie by mohlo zásadne preukázať vplyv vyššej hladiny ω-3 nenasýtených mastných kyselín u suplementovaných pacientov. Cieľ: Poskytnúť prehľad o úspešnosti terapie ADHD v detskom veku pomocou suplementácie ω-3 nenasýtených mastných kyselín. Metodika: Prehľadová štúdia vedeckej literatúry a článkov o problematike ADHD a alternatívnej možnosti terapie tohto ochorenia. Kľúčové slová: ADHD, suplementačná terapia, ω-3 nenasýtené mastné kyseliny, polysomnografia PORUCHY AUTISTICKÉHO SPEKTRA ÚLOHA PEDIATRA A PSYCHOLÓGA VO VČASNEJ DIAGNOSTIKE Jančinová M., Pozorčiaková K., Michalovičová M., Čiljaková M., Chromá O., Műllerová A., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu JLF UK a UNM, Martin Poruchy autistického spektra (PAS) predstavujú heterogénnu skupinu neurovývinových porúch s rôznym klinickým obrazom, 46 Suplement S2/2017

47 so začiatkom v ranom detskom veku. Charakteristické je postihnutie predovšetkým v oblasti sociálnej interakcie, verbálnej i neverbálnej komunikácie a repetitívneho, stereotypného správania, aktivít a záujmov. Jadrové symptómy typické pre PAS tvoria kontinuum a u jednotlivcov sa vo významnej miere líšia stupňom závažnosti, preto je nutný individualizovaný prístup aj zo strany odborníkov. Včasná diagnostika a intervencia je rozhodujúca pre redukciu symptomatiky a zlepšenie prognózy dieťaťa s PAS. Úloha pediatra je kľúčová pri identifikácii symptómov a zahájenie následného multidispciplinárneho diagnostického a liečebného procesu, ktorého sa zúčastňujú psychiatri, neurológovia, psychológovia, špeciálni pedagógovia a ďalší odborníci. Cieľom by malo byť čo najrýchlejšie poskytnutie komplexných intervencií a pomoci dieťaťu ako aj jeho rodine. Klinicko-psychologické vyšetrenie má nezastupiteľné miesto pri posúdení celkovej vývinovej úrovne dieťaťa. Prezentované sú aktuálne poznatky o klinických prejavoch a manažmente PAS v detskom veku. KEDY MÔŽE BYŤ KAŠEĽ ZÁVAŽNÝM PRÍZNAKOM? Javorková S. 1,2, Kružliaková D. 1,2, Kormanová I. 1, Javorka K. 3, Mayer F. 4,5, Žilínek V. 1 1 Detská klinika ÚVN SNP Ružomberok FN 2 JLF UK Martin 3 II. Gynekologicko-pôrodnícka klinika SZU FNsP F.D. Roosevelta Banská Bystrica 4 Spinn, s. r. o., Ružomberok 5 VŠZaSP sv. Alžbety Bratislava Syndróm hornej dutej žily je skupina symptómov, akými sú edém tváre, krku alebo horných končatín s viditeľnou dilatáciou žíl na krku či hrudníku, dušnosť a kašeľ, chrapot, opuch okolo očí, začervenanie spojiviek, únava, bolesti na hrudi, bolesti hlavy, závraty, synkopa, pletora, tachypnoe, nazálna kongescia, epistaxa a hemoptýza, ktoré vznikajú ako následok zvýšeného venózneho tlaku vo vena cava superior jej obštrukciou, infiltráciou alebo útlakom zvonku pri expanzívnych procesoch v mediastine. Jedná sa o závažný stav sprevádzajúci benígne i malígne ochorenia. Závažnosť syndrómu závisí na rýchlosti vzniku obštrukcie. Najzávažnejšími život ohrozujúcimi prejavmi sú laryngeálny edém a edém mozgu. Liečba a prežívanie pacientov so SHDŽ závisí hlavne na vyvolávajúcej príčine a závažnosti základného ochorenia. Autori vo svojom príspevku približujú problematiku syndrómu hornej dutej žily v detskom veku prostredníctvom kazuistiky. Kľúčové slová: kašeľ, syndróm hornej dutej žily, obštrukcia vena cava superior, akútna lymfoblastická leukémia The superior vena cava syndrome is a group of symptoms, such as edema of the face, neck or upper limbs with visible dilatation of the veins in the neck or chest, dyspnoea and cough, hoarseness, swelling around the eyes, conjunctival blushing, fatigue, chest pain, headache, dizziness, syncope, plethora, tachypnoea, nasal congestion, epistaxis and hemoptysis, that result from increased venous pressure in the superior vena cava by obstruction, infiltration, or oppression from outside by expansive processes in the mediastine. It is a medical emergency and most often manifests in patients with a malignant disease process within the thorax. The severity of the syndrome depends on the rate of obstruction. The most serious life-threatening symptoms are laryngeal edema and edema of the brain. The treatment and survival of patients with this syndrome is mainly dependent on the cause and severity of the underlying disease. In their article, the authors approach the issue of superior vena cava syndrome in childhood through case history. Keywords: cough, superior vena cava syndrome, obstruction of vena cava superior, acute T-lymfoblastic leukemia MENEJ ČASTÁ PRÍČINA RESPIRAČNÉHO STRIDORU U NOVORODENCOV Jurko T. 1, Jurko A. Jr. 2, Maťašová M. 1, Ďurdík P. 3, Olejník P. 4, Zibolen M. 1 1 Neonatologická klinika, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave 2 Pediatrická kardiológia, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave 3 Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave 4 Detské kardiocentrum, Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave Úvod: Respiračný stridor je závažným ochorením v novorodeneckom období. Najčastejšími príčinami respiračního stridoru u novorodenca sú laryngomalácia, tracheomalácia alebo anomálie aortálného oblúka (cievne prstence). Cievne prstence sú dôsledkom narušeného embryonálního vývoja aortálnehu trunku alebo niektorých z jeho segmentov. Rozlišujeme kompletné a nekompletné cievne prstence. Kompletný cievny prstenec vzníká, keď abnormálne cievne štruktury vytvárajú uzavretý kruh okolo priedušnice alebo hlavných bronchov. Nekompletný cievny prstenec vzniká v prípade, že abnormálne cievne štruktury neformujú uzavretý kruh, ale určitým spôsobom vytvárajú tlak na priedušnicu a pažerák. Kazuistika: Ľahko nezrelý chlapček narodený v ukončenom 35. gestačnom týždni cisárskym rezom pre intrauterinnú hypoxiu so zhoršenou popôrodnou adaptáciou, ktorá vyžadovala resuscitáciu. V důsledku pretrvávajúcej respiračnej insuficicencie bol chlapček dlhodobo na umelej pľúcnej ventilácii s potřebou kontinuálnej analgosedácie. Pre opakované neúspešné pokusy o extubáciu bola zrealizovaná CT angiografia za účelom vylúčenia vrodenej srdcovej chyby alebo cievnej anomálie. Na základe CT angiografie bolo stanovená diagnóza dextropozície srdca so subtotálnou stenózou priedušnice. Echokardiografia potvrdila diagnózu dextropozície srdca. Následne bola zrealizovaná aj tracheobronchoskopia, ktorou bola potvrdená stenotizácia v oblasti dolnej tretiny priedušnice na približne 30-40%. Viditeľný bol pulzujúci útlak priedušnice zľava spredu, pričom priedušnica bola deviovaná doprava a dozadu. Po tracheobronchoskopii bolo dieťa extubované, následne pokračovala neinvazívna ventilačná podpora formou CPAPu, auskultačne bol počuteľný respiračný stridor. Ná základe výsledkov CT angiografie a tracheobronchoskopie bolo dieťa odoslané do detského kardiocentra za účelom chirurgického zákroku. Pred operačným zákrokom bola ešte zrealizovaná magnetická rezonancia, ktorá potvrdila dextropozíciu srdca a zároveň odhalila, že stenózu trachey spôsobo- S2/2017 Suplement 47

48 vali dislokované ľavostranné arteria carotis interna a arteria carotis externa. Po totálnej tymektómii bola vykonaná aortopexia ascendentnej aorty a transverzálneho oblúka ku sternu. V pooperačnom období bol chlapček krátkodobo na umelej pľúcnej ventilácii, po extubácii sme následne pokračovali s neinvazívnou ventilačnou podporou formou Vapotermu V priebehu niekoľkých dní bolo dieťa bez potreby akejkoľvek ventilačnej podpory. Dýchanie bolo eupnoické bez počuteľného respiračního stridoru. Vzhľadom na tracheomaláciu komprimovanej časti priedušnice bola zahájená liečba Betanecholom, ktorý zvyšuje jej tonus. Vzhľadom k viacerým dysmorfným črtám tváre a urogenitálnym anomáliam bolo realizované genetické vyšetrenie, ktoré nepotvrdilo žiadnu numerickú ani štrukturálnu chromozomálnu aberáciu. Záver: Diagnóza vrodeného respiračného stridoru v novorodeneckom období nie je častá. Jednou z najčastejších príčin respiračného stridoru u novorodenca je cievny prstenec. Diagnostika tejto vrodenej anomálie si vyžaduje multidisciplinárny prístup. Nevyhnutná je realizácia viacerých zobrazovacích vyšetrení ako je CT angiografia, echokardiografia, magnetická rezonancia alebo tracheobronchoskopia. V našom prípade magnetická rezonancia preukázala, že stridor a respiračná insuficiencia neboli spôsobené cievnym prstencom, ale útlakom dislokovanej ľavej vnútornej a vonkajšej arterie carotis pri dextropozícii srdca. Kľúčové slová: respiračný stridor, cievny prstenec, aortopexia, respiračná insuficiencia HORÚČKA, BLIŽŠIE NEURČENÁ (KAZUISTIKA) Kapustová L. 1, Jeseňák M. 1, Škereňová M. 2, Petrovičová O. 1, Kasajová J. 1, Bánovčin P. 1 1 Klinika detí a dorastu UNM a JLF UK 2 Ústav klinickej biochémie UNM S horúčkou sa vo svojej praxi denne stretáva každý pediater. Horúčku definujeme ako zvýšenie axilárnej telesnej teploty nad 38 C. Je to komplexná obranná a adaptačná reakcia organizmu na rôzne podnety. Horúčka nefiguruje ako samostatná klinická jednotka, ale ako symptóm, za ktorým sa skrýva veľké množstvo príčin. Horúčka v detskom veku býva najčastejšie prejavom infekcii horných a dolných dýchacích ciest (otitis media acuta, tonsillopharyngitis, bronchitis, bronchopneumonia) močového (cystitis, pyelonefritis) a gastrointestinálneho traktu (gastroenteritis), prípadne infekcii centrálneho nervového systému (meningitis, encephalitis) a sepsy. Existujú však situácie, kedy ani pri intenzívnom pátraní nevieme nájsť pôvodcu ani príčinu horúčky. Ak naviac návratnosť horúčky vykazuje určitú pravidelnosť a je spojená s uniformnou klinickou prezentáciou môžeme aj u detí hovoriť o skupine tzv. periodických horúčok. Najčastejšou periodickou horúčkou v detskom veku je PFA- PA syndróm. Patrí k takzvaným autoinflamačným resp. samozápalovým ochoreniam vrámci primárnych imunodeficiencii, ktoré sú spojené s dysreguláciou v oblasti vrodenej imunity, ktorá opakovane spúšťa ataky sterilného zápalu. PFAPA syndróm je typickým predstaviteľom polygénového ochorenia, ktorého patofyziologická podstata nie je na rozdiel od dobre definovaných monogénových periodických stavov doposiaľ dostatočne objasnená. Údaje o výskyte a incidencii tohto ochorenia v slovenskej populácii nie sú doposiaľ známe, podľa štúdie nórskych autorov sa incidencia pohybuje od 2,3/ detí do 5 rokov s predominanciou mužského pohlavia. Klinický obraz zahŕňa periodickú horúčku spojenú s faryngitídou, krčnou lymfadenopatiou a aftóznou stomatitídou, bez záchytu pôvodcu v kultivačných vyšetreniach. Dôležitým faktom je, že ochoreni nealteruje rast a vývoj dieťaťa. Typické je odznenie príznakov po podaní jednej alebo dvoch dávok kortikoidov, čo favorizuje etiológiu imunitnej dysregulácie. V literatúre sa údava približný nástup prvých príznakov okolo 30. mesiaca života s postupným predlžovaním intervalov medzi jednotlivými epizódami až spontánnym ústupom v priebehu života dieťaťa. Ak však klinický obraz pretrváva aj po piatom roku dieťaťa, poprípade sa pridružujú iné symptómy, je nutné v diferenciálnej diagnostike periodických horúčok po vylúčení ostatných príčin myslieť aj na u nás raritne sa vyskytujúce monogénové periodické horúčky, ktorých genetická podstata je dobre známa. V predkladanej kazuistike prezentujeme prípad pacientky, u ktorej je diagnóza po intenzívnom pátraní objasnená a nespadá už do kategórie Horúčka, bližšie neurčená. SKRÍNING PRIMÁRNEJ CILIÁRNEJ DYSKINÉZY V AMBULANCII VLDD PICADAR SKÓRE Kasajová J., Ďurdík P., Kapustová L., Oppová D., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Martin Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavé geneticky heterogénne ochorenie charakterizované abnormálnou štruktúrou a funkciou riasiniek. Následná porucha mukociliárneho transportu sa klinicky prejavuje príznakmi postihnutia horných aj dolných dýchacích ciest a v konečnom štádiu vývojom bronchiektázií. Prevalencia PCD varíruje od 1: do 1: prípadov a pre náročnú diagnostiku zostáva mnoho pacientov nediagnostikovaných. Symptómy primárnej ciliárnej dyskinézy sú nešpecifické a manažment týkajúci sa diagnostiky PCD je limitovaný. Diagnostika PCD vyžaduje kombinovaný prístup navzájom komplementárnych diagnostických metód, z ktorých má každá svoje limitácie. Definitívna diagnostika by mala byť stanovená v špecializačných centrách. Jednou z vysoko špecifických a senzitívnych skríningových metód je aj PICADAR- skórovací dotazník, ktorý je možno použiť rutinne v bežnej klinickej ale aj ambulantnej praxi praktického lekára. PICADAR (PrImary CiliAry DyskynesiA Rule) skóre predstavuje jednoduchý skórovací systém s vysokou senzitivitou a špecificitou určujúci mieru pravdepodobnosti výskytu PCD u pacientov s podozrivou symptomatológiou a následnou realizáciou ďalších špeciálnych vyšetrení potvrdzujúcich diagnózu PCD. Používa sa u pacientov s chronickou respiračnou symptomatológiou začínajúcou už v rannom veku. Podmienkou na použitie tohto dotazníka v praxi je prítomnosť chronického vlhkého kašľa u postihnutého jedinca. Skórovací dotazník je zložený zo siedmych 48 Suplement S2/2017

49 signifikantných prediktorov daného ochorenia: situs inversus (prítomný len u 40-50% postihnutých jedincov) alebo heterotaxia, termín narodenia (predčasne narodené dieťa/ dieťa narodené v termíne), novorodenecký RDS syndróm, hospitalizácia na novorodeneckej JIS, vrodené defekty srdca, rinitída, ušná a sluchová symtomatológia. Každý z prediktorov má určité bodové ohodnotenie, na základe ktorého sa vypočíta individuálna pravdepodobnosť prítomnosti PCD. Maximálne možné skóre dosiahnuté v PICADAR dotazníku je 14 bodov, ktoré je asociované s 99% pravdepodobnosťou PCD, viac ako 10 bodov predstavuje 92% pravdepodnosť PCD a skóre vyššie než 5 poukazuje na 11% pravdepodobnosť prítomnosti daného ochorenia. Skóre 5 bodov je hraničná hodnota, kedy je potrebné pacienta odoslať na ďalšiu diagnostiku do špecializačného centra. PICADAR predstavuje prvý validovaný diagnostický nástroj vhodný k odporúčeniu pacienta pre ďalšie špeciálne diagnostické testy. Je formulovaný takým spôsobom, aby jeho použitie bolo v bežnej klinickej praxi jednoduché a cenovo efektívne. Tento skórovací systém predstavuje jednoduchú metódu, ktorou praktický lekár pre deti a dorast dokáže vo svojej ambulancii pri prvom kontakte s pacientom určiť, aká je miera pravdepodobnosti výskytu PCD a následne ho odoslať do špecializačného centra na diagnostiku tohto raritného ochorenia. AKO BOLESŤ HLAVY MIGRÉNA ZMENILA ŽIVOT Kočišková M., Kráľ M., Grocký J., Kovaľ J. Klinika pediatrie, FNsP J. A. Reimana, Prešov Úvod: Bolesť hlavy je jedným z najčastejších subjektívnych príznakov, kedy pacient vyhľadá lekársku pomoc. Rodičmi je tento symptóm vnímaný ako veľmi závažný, keďže o dieťa majú strach. Pri návšteve lekára sa dožadujú urgentne stanovenia diagnózy, zobrazovacích vyšetrení v čo najkratšom čase, resp. ihneď. Či ide naozaj o závažné ochorenie, alebo len o prejav dyskomfortu dieťaťa, je nútený rozhodnúť lekár prvého kontaktu. Cieľ: Cefalea je nešpecifický symptóm, ktorý sprevádza veľké množstvo chorôb, závažných aj menej závažných. Je signálom, ktorý organizmus vysiela pri psychickom či fyzickom vyčerpaní. Súčasťou práce je rozdelenie bolestí hlavy, zameranie na najčastejšie príčiny v detskom veku. Hlavná časť: Kazuistika pacientky prijatej na detské oddelenie s dg. cefalea. Pri prijatí na lôžkové oddelenie už v predchorobí mala diagnostikovanú migrénu, no nebolo to jediné ochorenie, ktoré pacientke spôsobilo bolesť hlavy a ďalšiu neurologickú symptomatológiu. Výsledky: V anamnéze je dôležité myslieť na to, že nemusí byť vždy iba jedna príčina ťažkostí pacientov. Ak ťažkosti pretrvávajú, a je prítomný akýkoľvek novovzniknutý objektívny neurologický symptóm treba príčinu dôsledne hľadať. Aj my sme boli prekvapení čo bolo konečnou diagnózou našej pacientky SM. Záver: Ak dieťa už vie vyjadriť svoje ťažkosti, anamnestické údaje nám pomôžu zvoliť správny diferenciálno diagnostický postup. Ak je bolesť hlavy primárna, vtedy urgentne riešiť situáciu cestou neurológa event. iného špecializovaného lekára na vyššom pracovisku. Kľúčová slová: migréna, cefalea, sclerosis multiplex HOW A HEADACHE MIGRAINE HAS CHANGED A LIFE Kočišková M., Kráľ M., Grocký J., Kovaľ J. Paediatrics clinic, FNsP J. A. Reimana, Prešov Introduction: Headache is one of the most common subjective symptoms, when a patient would seek a doctor s help. Parents consider this symptom very serious since they feel concerned about their children s well-being. When seeing a doctor, they require a diagnosis to be determined urgently and their children being provided any screening examination as soon as possible, or even better, immediately. Whether it is really a serious illness or only a matter of a child s discomfort is up to the decision of the first contact doctor. Aim: Cefalea is an unspecified symptom occurring with many different illnesses, serious as well as those less serious. It is a signal, sent by an organism, when psychical or physical exhaustion occur. Part of the thesis is aimed on the division of headaches, focusing on the most common causes emerging in children. Main part: Casuistry of a female patient accepted on the children s ward with dg. cefalea. When being accepted to the patient department, she was already diagnosed migraine in her anamnesis, but it was not the only illness causing her headache and another neurological symptomatology. Results: A history is important tobear in mind that it does not always need to be the only cause of patients difficulties. If the difficulties persevere and some other objective neurological symptom emerges, it is important to look for the cause. Even we were surprised what was the final diagnosis of our patient SM. Conclusion: If a child is already able to express his or her feelings, anamnestic indications can help us in selecting suitable differentially diagnostical procedure. It is the job of the doctors, to tell the cause of the difficulties consistently. If a headache is primary, it is important to solve the situation urgently with the help of neurologist or another specialist from a superior ward. Keywords: migraine, cefalea, sclerosis multiplex CHARAKTERISTIKY SPLANCHNICKEJ PERFÚZIE HRANIČNE ZRELÝCH PACIENTOV V OBDOBÍ PRVÝCH 72 HODÍN ŽIVOTA Kočvarová L. 1, Mackovičová L. 2, Maťašová K. 1, Zibolen M. 1 1 Neonatologická klinika Jesseniovej lekárskej fakulty a UN v Martine, Univerzity Komenského v Bratislave 2 Inštitút Matematiky a Informatiky, Univerzita Mateja Bela, Banská Bystrica Cieľ: Prostredníctvom dopplerovskej ultrasonografie zhodnotiť a štatisticky porovnať základné charakteristiky splanchnickej cirkulácie hranične zrelých a donosených novorodencov v období prvých 72 hodín po narodení. Metodika: Prospektívna štúdia analyzovala súbor 20 novorodencov narodených medzi 34 0/7 36 6/7 týždňom tehotenstva a kontrolný súbor 20 novorodencov narodených v termíne zrelosti (38 0/7 41 6/7 t. t.) s fyziologickou adaptáciou po pôrode vo S2/2017 Suplement 49

50 veku 2, 24 a 72 hodín života. Pomocou ultrasonografického vyšetrenia sme vyšetrovali včasné zmeny perfúzie v arteria mesenterica superior (SMA) a v truncus coeliacus (TC), vyživujúcich splanchnickú oblasť. Hodnotenými parametrami boli PSV (maximálna rýchlosť prietoku krvi počas systoly), EDV (maximálna rýchlosť prietoku krvi počas diastoly), TAMV (priemerná rýchlosť). Prostredníctvom softvéru ultrazvukového prístroja boli vypočítané parametre PI (index pulzatility) a RI (index rezistencie), charakterizujúce rezistenciu distálneho riečiska. Následne prebehla štatistická analýza a porovnanie získaných údajov. Výsledky: Analýza preukázala signifikantný nárast parametra EDV v SMA v priebehu prvých 24 h života (hranične zrelí: -9,32 ± 9,48 na 17,01 ± 6,94; p < 0,05; donosení: -8 ± 5,74 na 12,39 ± 3,33; p < 0,001). Až 15 z 20 (75 %) hranične zrelých pacientov a 18 z 20 termínových novorodencov (90 %) vykazovalo vo veku 2 h reverzný tok krvi na konci diastoly. Vo veku 24 h sme detekovali pozitívne hodnoty EDV v obidvoch súboroch. V TC sme zaznamenali pozitívne hodnoty EDV u všetkých pacientov počas celého sledovaného obdobia. V skupine nedonosených detí sme pozorovali vyššie hodnoty PSV SMA a EDV SMA vo veku 24 h, a tiež PSV TC vo veku 72 h (p < 0,05). Indexy pulzatility a rezistencie významne klesli v priebehu 24 h v obidvoch vyšetrovaných súboroch, pričom inverzne sledovali postnatálne zmeny EDV SMA. Záver: Výsledky štúdie potvrdili významné zmeny cirkulačných parametrov po narodení v skupine hranične zrelých novorodencov, ako aj v kontrolnej kohorte v priebehu prvých 72 h života. Tieto zmeny reprezentuje najmä progresívny nárast parametrov EDV, PSV a TAMV doprevádzaný významným poklesom vaskulárnej rezistencie (PI a RI index) v a. mesenterica superior i v truncus coeliacus. Napriek predčasnému pôrodu v 34 0/7-36 6/ 7 t. t. vykazujú hranične zrelí novorodenci v období prvých 72 h podobné progresívne postnatálne zmeny ako donosené deti. Štúdia prináša cenné údaje, ktoré nám pomôžu rozšíriť znalosti o fungovaní gastrointestinálneho traktu v prvých hodinách života u zdravých nedonosených pacientov. VÝSLEDKY ŠTÚDIE HISTAMÍNOVEJ INTOLERANCIE U DETÍ V NAŠEJ ALERGOLOGICKEJ AMBULANCII Kohútová M., Jeseňák M., Petrovičová O., Šofranková L., Suroviaková S., Bánovčin P. Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Klinika detí a dorastu, Univerzitná nemocnica Martin Je známe, že celosvetovo asi 1/5 populácie verí, že trpí nežiaducimi reakciami na potraviny, no reálne je ich výskyt zriedkavý. Do skupiny nežiadúcich reakcií na potraviny, ktoré nie sú sprostredkované imunitným systémom, patrí aj histamínová intolerancia. Výskyt ochorenia býva často nadhodnotený. Nekonzistentné výsledky laboratórnych či genetických vyšetrení predstavujú zásadný problém v diagnostickom algoritme HIT. Doposiaľ nie je známa žiadna účinná laboratórna diagnostická metóda ochorenia. Jediným kľúčovým diagnostickým markerom pre HIT je pozitívny vplyv nízkohistamínovej diéty na klinický stav pacienta. Cieľom našej štúdie bolo posúdiť výskyt HIT, účinnosť vyšetrenia aktivity a koncentrácie DAO či vyšetrení polymorfizmov v géne pre DAO v detskej populácii, ale aj u dospelých pacientov z našej alergologickej a imunologickej ambulancie. Zaoberali sme sa najčastejšími klinickými prejavmi HIT a pridruženými ochoreniami u našich pacientov. Vypracovali sme zoznam najčastejších potravín, ktoré spôsobovali klinické ťažkosti u detí a dospelých pacientov s HIT. Zistili sme, že aj pacienti s negatívnym výsledkom laboratórnych či genetických vyšetrení môžu trpieť ochorením, a naopak. Tým sme potvrdili nutnosť realizácie ďalších väčších štúdií, ktoré by priniesli účinnú metódu v diagnostike ochorenia. Kľúčové slová: histamínová intolerancia, deti, diaminooxidáza, diagnostika, gén pre DAO ADRENÁLNE INCIDENTALÓMY U 14-ROČNEJ PACIENTKY (KAZUISTIKA) Kostková M., Pozorčiaková K., Vojtková J., Sňahničanová Z., Jančinová M., Čiljaková M., Bánovčin P. Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Klinika detí a dorastu, Univerzitná nemocnica Martin Medzi nádormi nadobličiek u dospelých dominujú benígne nádory, ktoré však často produkujú účinné hormóny. Príznaky sú v podstate vystupňovaným účinkom jednotlivých hormónov. Vzácnejšie sú tzv. nemé nádory, ktoré si pomaly, často bez príznakov, rastú v tkanive nadobličky. Ešte vzácnejšie sú nádory malígne, ktoré môžu zakladať vzdialené metastázy a často hormóny vôbec neprodukujú. Nádory môžu vychádzať aj z drene nadobličky, napríklad tzv. feochromocytóm. Bunky drene produkujú adrenalín. Typickými príznakmi týchto ochorení nadobličiek sú prudké zmeny tepu a tlaku. Osobitnou kategóriou nádorov sú tzv. MEN (mnohopočetné endokrinné neoplázie). Do nadobličiek však môžu metastázovať aj bunky iných nádorov (pľúca, prsia či nádor obličiek). Tento stav sa väčšinou prejaví známkami nedostatočnej produkcie hormónov. Vzhľadom k rozvoju zobrazovacích vyšetrení sa čoraz častejšie stretávame s incidentalómom (náhodne zistená expanzia nadobličky). U detí je výskyt nádorov nadobličky raritný. V kazuistike popisujeme prípad 14-ročnej asymptomatickej pacientky, kde sa náhodne pri USG brucha zachytil tumorózny útvar nadobličky vľavo. Kompletné hormonálne vyšetrenie nepotvrdilo nadprodukciu kortizolu, androgénov, aldosterónu, estrogénov, DHEA, adrenalínu či noradrenalínu. CT vyšetrenie preukázalo bilaterálne tumory nadobličiek. Po realizácii komplexných vyšetrení bola vzhľadom k veľkosti tumoru nad 4 cm nadoblička vľavo indikovaná k adrenalektómii. Operačný zákrok po adekvátnej príprave pacientky prebehol z endokrinologického hľadiska bez komplikácií. Histologicky bol potvrdený hormonálne inaktívny kortikálny adrenálny adenóm vľavo, malý adenóm nadobličky vpravo bol ponechaný in situ. V súčasnosti je pacientka naďalej pravidelne sledovaná v endokrinologickej ambulancii, tlakovo a pulzovo stabilizovaná, bez iných klinických ťažkostí po adrenalektómii, bez obmedzenia v životospráve, zatiaľ nevyžaduje hormonálnu substitučnú liečbu. 50 Suplement S2/2017

51 ÚLOHA VITAMÍNU D V PATOGENÉZE NEALKOHOLOVEJ STEATÓZY PEČENE V DETSKOM VEKU Kráľová T., Pršo M., Zúbriková L., Pozorčiaková K., Havlíčeková Z., Bánovčin P. Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Klinika detí a dorastu, Univerzitná nemocnica Martin Vitamín D jeho aktívna forma 1,25-dihydroxyvitamín D je steroidný hormón, ktorý zohráva kľúčovú úlohu v kostnom metabolizme. Vedecký záujem o tento vitamín značne stúpol pre svoje širokospektrálne účinky, akými sú vplyv na imunomoduláciu, bunkovú diferenciáciu a proliferáciu a regulácia zápalu. Paralelne sa prevalencia nedostatku vitamínu D výrazne zvýšila. V súčasnosti sa približuje k úrovni epidémie. Nealkoholová steatóza pečene (NAFLD, non-alcoholic fatty liver disease) ako orgánový prejav metabolického syndrómu je považovaná za najčastejšiu chronickú chorobu pečene so zvýšeným výskytom v súvislosti s nárastom obezity v detskej populácii. Prevalencia NAFLD u obéznych detí sa odhaduje na 36 % až 44 %. Nedostatok vitamínu D a NAFLD sa vyskytujú paralelne a majú spoločné kardiometabolické rizikové faktory. Predpokladá sa, že nedostatok vitamínu D hrá dôležitú úlohu v patogenéze NAFLD. Kľúčové slová: vitamín D, deficiencia, nealkoholická steatóza pečene THE ROLE OF THE VITAMIN D IN PATHOGENESIS OF NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE IN CHILDREN Kráľová T., Pršo M., Zúbriková L., Pozorčiaková K., Havlíčeková Z., Bánovčin P. Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave, Klinika detí a dorastu, Univerzitná nemocnica Martin The vitamin D through its active form 1,25-dihydroxyvitamin D is a steroid hormone that plays a key role in bone metabolism. A scientific interest in this vitamin has increased considerably due to its wide-spectrum effects, such as the effect on immune modulation, cell differentiation and proliferation and inflammation regulation. In parallel, the prevalence of vitamin D deficiency has increased significantly, nowdays it is approaching the epidemic level. Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) as an organ manifestation of metabolic syndrome is considered to be the most common chronic liver disease, with an increasing incidence due to increase of obesity in children. The prevalence of NAFLD in obese children is estimated to be between 36% and 44%. Vitamin D deficiency and NAFLD occur in parallel and have common cardiometabolic risk factors. It is believed that vitamin D deficiency plays an important role in the pathogenesis of NAFLD. Keywords: vitamin D, deficiency, non-alcoholic fatty liver disease CUDZIE TELESÁ V GASTROINTESTINÁLNOM TRAKTE U DETÍ Kružliaková D. 1,2, Javorková S. 1,2, Valentovič J. 1, Mayer F. 3,4, Javorka K. 5, Žilínek V. 1 1 Detská klinika ÚVN SNP Ružomberok FN 2 JLF UK Martin 3 Spinn, s. r. o., Ružomberok 4 VŠZaSP sv. Alžbety Bratislava 5 II. Gynekologicko-pôrodnícka klinika SZU FNsP F.D. Roosevelta Banská Bystrica Požitie cudzieho telesa (CT) v detskom veku je pomerne bežným klinickým javom. K náhodnému požitiu dochádza najčastejšie vo veku od 6. mesiacov do 4. rokov, pričom väčšinou sa jedná o požitie bežných predmetov z domácnosti, ako sú mince, gombíky, ihly, sponky, malé časti hračiek a iné. Zvlášť nebezpečné je požitie diskovitých batérii, či viacpočetných magnetov, ktoré môžu spôsobiť až život ohrozujúci stav. U dieťaťa sa po požití CT môžu objaviť rôznorodé klinické príznaky, ako sú dysfágia, odynofágia, bolesť za hrudnou kosťou, bolesť brucha, nauzea, vracanie, hemateméza a mnohé iné, na druhej strane môže byť dieťa úplne asymptomatické. Až 80 % požitých predmetov opustí gastrointestinálny trakt per vias naturales. Približne 20 % CT môže v gastrointestinálnom trakte uviaznuť, s nutnosťou endoskopickej, či vzácnejšie chirurgickej extrakcie, pre prítomnosť rôznych komplikácií, akými sú luminálne obštrukcie či perforácie GIT-u. Autori sa venujú diagnostike a terapeutickému prístupu pri požití rôznych typov CT, s doplnením o prípady z praxe. Kľúčové slová: cudzie teleso, gastrointestinálny trakt, endoskopická extrakcia The ingestion of a foreign body (FB) is a fairly common clinical phenomenon in childhood. Random ingestion occurs most often between the ages of 6 months and 4 years, most of these are ingestion of common household items such as coins, buttons, needles, staples, small parts of toys and others. Especially dangerous is the ingestion of disc batteries or multiple magnets that can cause a life-threatening condition. A variety of clinical signs such as dysphagia, odynophagia, sore throat, abdominal or chest pain, nausea, vomiting, haematemesis, and many others may occur, on the other hand the baby may be completely asymptomatic after ingestion of a FB. Up to 80% of ingested subjects leave the gastrointestinal tract per vias naturales. Approximately 20% of the CT may be trapped in the gastrointestinal tract, with the need of endoscopic or rarely surgical extraction, for the presence of various complications such as luminal obstructions or GIT perforations. In the paper, the authors present the diagnostics and therapeutic approaches in situations of ingestion of various types of CT, supplemented by practical cases. Keywords: foreign body, gastrointestinal tract, endoskopic extraction S2/2017 Suplement 51

52 INSOMNIA DOJČIAT A BATOLIAT Kučeravá V., Šujanská A., Ďurdík P., Suroviaková S., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta a Univerzitná nemocnica Martin Spánok je dynamický dej, ktorý predovšetkým v ranom detstve prechádza určitým vývojom. Je dôležitý tak pre fyzickú regeneráciu a správny rast organizmu, ako aj fungovanie a rozvoj psychických funkcií. Potreba spánku sa v rámci jednotlivých vekových období líši, už od útleho veku môžeme pozorovať aj určité individuálne nastavenie biologických hodín. Poruchy spánku a bdenia v detskom veku sú časté, klinická manifestácia a typ poruchy spánku sa mení aj v závislosti od vekového obdobia dieťaťa. Insomnia je definovaná ako obtiažne predĺžené zaspávanie (trvajúce spravidla viac ako 30 minút) alebo opakované nočné prebudenia. Insomniou trpí odhadom % detí a dominuje hlavne v dojčeneckom a batolivom období. O chronickej insomnii hovoríme, ak uvedené príznaky trvajú viac ako jeden mesiac a objavujú sa niekoľkokrát do týždňa. Z etiologického hľadiska môže byť insomnia primárna alebo sekundárna, kedy býva súčasťou klinického obrazu iného ochorenia. Po vylúčení sekundárnej etiológie je potrebné nespavosť riešiť ideálne ešte pred prechodom do chronicity. U detí začíname predovšetkým zavedením tzv. pravidiel spánkovej hygieny, modifikovaných na jednotlivé vekové obdobia. Z vekového hľadiska býva insomnia najviac pozorovaná u dojčiat a batoliat, častokrát vzniká na podklade nedostatku režimu alebo z nesprávne naučených asociácií pri zaspávaní. Menej problematické je obdobie mladšieho školského veku, naopak, vzostup zaznamenávame u tínedžerov, čo je dané najmä zmenou ich životného štýlu. Insomnia je jednou z príčin vzniku spánkovej deprivácie, ktorej prejavy sú širokospektrálne, u detí najčastejšie psychického charakteru, veľakrát imitujú diagnózu ADHD. Dochádza k narušeniu kognitívnych funkcií, poruchám správania a nálady. Chronická spánková deprivácia môže vyústiť k poruchám funkcií napr. endokrinného, imunitného a kardiovaskulárneho systému. Celkovo negatívne vplýva na kvalitu života dieťaťa aj jeho blízkeho okolia. Cieľom tejto posterovej prezentácie je upriamiť pozornosť na túto problematiku, ktorá býva napriek známym potenciálnym rizikám ešte pomerne často bagatelizovaná, no vzhľadom na vysokú frekvenciu jej výskytu sa s ňou vo svojej klinickej praxi určite stretne každý pediater. INSOMNIA IN INFANTS AND TODDLERS Kučeravá V., Šujanská A., Ďurdík P., Suroviaková S., Bánovčin P. Department of Peadiatrics, Jessenius faculty of medicine, University hospital Martin Sleep is a dynamic process that has some development during the early childhood. It is important for the physical regeneration and proper growth of the organism as well as for right development of cognitive functions. The need of sleep varies according to age. We can also observe certain individual setting of biological clocks from early childhood. Sleep disorders are common, their type and clinical manifestation depends on the age of the child. Insomnia is defined as a difficulty in falling asleep (usually more than 30 minutes) or staying asleep. Around % of children suffers from insomnia, especially infants and toddlers. We talk about chronic insomnia when symptoms last more than a month and occur several times a week. From an etiological point of view, insomnia may be primary or secondary, when included in the clinical picture of another disease. After exclusion of secondary etiology, insomnia must be treated ideally before developing of chronicity. Firstly, we begin with sleep hygiene rules modified for individual age category. Insomnia occurs in infants and toddlers mostly because of lack of daily regime or mislearned sleeping associations. The period of school age is not so problematic, on the other hand, we observe increased frequency of insomnia in teenagers, mainly due to changing of their lifestyle. Insomnia can be one of the risk factors of sleep deprivation. It has negative impact on e.g. endocrine, immune or cardiovascular system, as well as cognitive functions. Children are often misdiagnosed with ADHD diagnosis. Overall, it negatively affects the quality of life of the child. The aim of this poster presentation is to attract the attention to this problem. Despite its well known potential consequences, it is still taken relatively lightly, but every pediatrician will have to deal with this problem in his clinical practice, because frequency of insomnia in children is high. NAJMLADŠÍ PACIENT NA SLOVENSKU S M. GAUCHER Lúčaník D., Mrázová D. Fakultná nemocnica s poliklinikou v Žiline M.Gaucher je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené deficitom glukocerebrozidázy s ukladaním cerebrozidu v retikuloendoteliálnom systéme. Rozdeľuje sa na formu bez neuronopatických príznakov a neuronopatickú formu, ktorá môže byť akútna alebo chronická. Incidencia ochorenia je 1 : : Forma bez neuronopatických príznakov je charakteristická masívnou splenomegáliou, pancytopéniou, prítmné môžu byť bolesti kostí s aseptickými kostnými nekrózami až patologickými fraktúrami, febríliami. Neurologické symptómy nie sú prítomné na rozdiel od neuronopatických foriem, kde sú okrem vyššieuvedných príznakov prítomné u akútnej formy dysfágia, obrna očných svalov, opistotonus, tetraspasticita. U chronickej formy nachádzame ľahkú mentálnu retardáciou, poruchy chovania, choreoatetózu a kŕče. Diagnosticky je u M. Gaucher prítomná trombocytopénia, anémia, elevácia sérového feritínu a kyslej fosfatázy, splenomegália, čerešňová škvrna na očnom pozadí, dôkaz Gaucherových buniek v kostnej dreni, znížená aktivita glukocerebrozidázy v leukocytoch alebo vo fibroblastoch. Liečba je enzýmová (u neneuronopatickej formy a chronickej neuronopatickej formy), ďalej liečba s obmedzením substrátu a symptomatická liečba. Naša kazuistika predstavuje 3-ročného chlapca s progredujúcou leukopéniou, trombocytopéniou a splenomegáliou, u ktorého bola napokon stanovená neneuronopatická forma M. Gaucher. Chlapec je t.č. nastavený na enzymoterapiu Velaglucerázou. Literatúra 1. Muntau C.A Pediatrie. Praha: Grada Publishing, ISBN Suplement S2/2017

53 PREVALENCIA HEPATOPATIE U ADOLESCENTOV S DIABETES MELLITUS 1. TYPU Michnová Z., Szépeová R., Havlíčeková Z., Čiljaková M., Zúbriková L., Pršo M., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu JLF UK a UNM, Martin Úvod: pečeň zohráva dôležitú úlohu v metabolizme sacharidov. Diabetes mellitus 1. typu (DM1) je jedno z najčastejších chronických metabolických ochorení v detskom veku. Diabetes mellitus postihuje všetky orgánové systémy vrátane gastrointestinálneho traktu. Podľa literárnych údajov sa prevalencia hepatopatie u pacientov s DM1 pohybuje medzi %, pričom väčšina štúdií bola zrealizovaná na dospelej populácii. Dve najčastejšie ochorenia pečene, ktoré vznikajú v dôsledku dlhodobej nedostatočnej kompenzácie diabetu sú non-alkoholová steatóza pečene a glykogenóza pečene (Mauriakov syndróm). Cieľe práce: cieľom našej práce bolo stanoviť koncentrácie sérových aminotrasferáz, parametre metabolickej kompenzácie a zistiť výskyt ultrasonografických zmien na pečeni u detí s DM1. Do štúdie bolo zaradených 72 detských pacientov s DM1 (29 chlapcov, 40,27% a 43 dievčat, 59,72%), ktoré boli hospitalizované v roku 2015 na Klinike detí a dorastu, Univerzitnej nemocnice v Martine, za účelom realizácie kontrolných vyšetrení, úpravy inzulinoterapie alebo nastavenia na liečbu inzulínovou pumpou. Výsledky: Medián veku v súbore bol 13,42 roka (IQR: 10,50-18,50 roka). Priemerná doba trvania diabetu bola 5,30 roka (IQR: 1,80-8,30 roka). Všetky deti podstúpili panel laboratórnych vyšetrení: glykémia, lipidový profil, aminotrasferázy, kreatinín, celkový bilirubín, glykovaný hemoglobín, C-peptid, mikroalbuminúria a ultrasonografické vyšetrenie abdomenu. Kompenzácia diabetu v súbore pacientov bola neuspokojivá, medián HbA1c bol 10,19% (IQR: 6,50-16,40%). U 23,61% pacientov bola zistená jedna alebo viacero abnormalít pečene, z toho hepatomegália bola u 12,5%, hyperechogénny parenchým pečene u 11,11% a zvýšenie sérových aminotrasferáz u 8,33% pacientov. Podskupina pacientov s hyperechogénnym parenchýmom pečene mala v porovnaní s pacientami s normálnym ultrasonografickým nálezom na pečeni signifikantne vyššiu hodnotu HbA1c (p= 0.05) a glykémie nalačno, kde však rozdiel nedosiahol hladinu štatistickej významnosti (p= 0.16). Na základe klinických a laboratórnych vyšetrení bola u 2 detí stanovená diagnóza Mauriakovho syndrómu, u 1 z nich bola glykogenóza verifikovaná biopsiou pečene. Celiakia sa vyskytovala u 9 detí (12,5%). Dyslipidémia bola prítomná u 29 detí (40,8%). Záver: abnormality pečene sa u detských pacientov s DM1 vyskytujú relatívne často, obvykle v súvislosti s dlhodobou neuspokojivou kompenzáciou diabetu. Kľúčové slová: diabetes mellitus, hepatopatia, steatóza, Mauriakov syndróm AUTONÓMNA NEUROPATIA ASOCIOVANÁ S CELIAKIOU Olekšák F., Suroviakova S., Havlíčeková Z., Michnová Z., Šujanská A., Ďurdík P., Jakušová Ľ., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu, UNM a JLF UK, Martin Úvod: Celiakia je ochorenie asociované s mnohými neurologickými prejavmi ako cerebelárna ataxia, myelopatia, myopatia a periférna neuropatia. Gluténová neuropatia je definovaná ako aparentne sporadická idiopatická neuropatia v neprítomnosti inej alternatívnej etiológie a v prítomnosti serologického dôkazu gluténovej senzitivity. Najčastejší typ je symetrická senzoricko-motorická axonálna periférna neuropatia, ale boli opísané prípady pacientov aj s inými typmi neuropatií. Asociácii celiakie s dysautonómiou sa do tohto času venovalo málo autorov, aj keď kazuistiky s danou problematikou boli odpublikované. Patogenéza neurologických komplikácii u celiakie ostáva stále neznámou. Síce sa predpokladá, že v jej patogenéze zohrávajú úlohu diétne a imunologicky sprostredkované mechanizmy, doteraz ale nie sú dostatočne vedecky podložené. Prítomnosť autonómnej neuropatie (AN) u pacientov s celiakiou môže byť odhalená neinvazívnym vyšetrením variability srdcovej frekvencie použitím batérie Ewingových testov autonómnej neuropatie a tiež spektrálnou a časovou analýzou. Ide o neinvazívne, časovo nenáročné vyšetrenie, vyžadujúce si len malý stupeň spolupráce pacienta s vyšetrujúcim, preto ho pokladáme za vhodné vyšetrenie detských pacientov, schopné odhaliť prítomnosť a závažnosť AN u novodiagnostikovaných i liečených pacientov s celiakiou. Cieľ: Vyšetrenie prítomnosti AN u novodiagnostikovaných pacientov s celiakiou, kvantifikácia závažnosti AN a jej zhodnotenie u pacientov po stanovenom čase na bezgluténovej diéte. Metodika: Využitie systému DIANS PF8 (Olomouc Dimea Group) na diagnostiku a kvantifikáciu závažnosti AN u novodiagnostikovaných celiatikov a následné zopakovanie vyšetrenia po stanovenom čase na bez gluténovej diéte. Kľúčové slová: Autonómna neuropatia, celiakia, variabilita srdcovej frekvencie BRONCHIÁLNA ASTMA A MUKOCILIÁRNY KLÍRENS Oppová D., Jeseňák M., Zeliezková M., Kasajová P., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine Bronchiálna astma je chronické zápalové ochorenie malých a stredných dýchacích ciest charakterizované hyperreaktivitou bronchiálnej sliznice a sprevádzané reverzibilnou obštrukciou dýchacích ciest. Podkladom bronchiálnej astmy je chronický zápal (eozinofilový, neutrofilový ) dýchacích ciest, ktorý zvyšuje reaktivitu sliznice bronchov na podnety vonkajšieho prostredia. Pri nedostatočnej kontrole tohto ochorenia je kvalita života pacienta výrazne znížená a ochorenie limituje pacienta v bežných činnostiach počas dňa. Súčasťou bronchiálnej astmy je aj nad- S2/2017 Suplement 53

54 produkcia hlienu bronchiálnej sliznice ako aj zvýšená náchylnosť pacientov k zápalu dýchacích ciest, ktorý sa spája s poruchou mukociliárneho transportu. Viaceré nedávne štúdie sa zamerali na mukociliárny transport sliznice respiračného systému pacientov s bronchiálnou astmou. Mukociliárny transport pozostáva z dvoch zložiek, prvou je hlien prirodzene prítomný na epiteli bronchiálneho stromu a druhou sú cílie rytmicky sa pohybujúce nazálnym smerom. Pri správnom zložení a viskozite hlienu dýchacích ciest a správnom pohybe riasiniek je mukociliárny transport prirodzeným bariérovým mechanizmom slúžiacim na odstránenie fyzikálnych nečistôt inspirovaných do dýchacieho systému. Výsledky štúdií naznačujú poškodenie mukociliárneho transportu u pacientov s bronchiálnou astmou. Predpokladajú sa zmeny v zložení a viskozite hlienu a rovnako sa predpokladá zníženie rýchlosti pohybu riasiniek, ako aj zmena v typickom vzorci pohybu riasiniek dýchacieho systému. Jednou z metód vyšetrovania mukociliárneho transportu je sledovanie pohyblivosti riasiniek odobratých kefkovým sterom z nazálnej sliznice, digitálnou vysokorýchlostnou kamerou s následnou analýzou kinematiky cílií respiračného systému. Práve sledovanie zmien mukociliárneho transportu u pacientov s bronchiálnou astmou by mohlo viesť k lepšiemu pochopeniu tohto ochorenia a mohlo by prispieť k rozšíreniu diagnostiky, zlepšeniu kontroly ochorenia a zníženiu komplikácií bronchiálnej astmy. NEVŠEDNÁ REAKCIA NA VŠEDNÚ RASTLINU (KAZUISTIKA) Petrovičová O., Jeseňák M., Kapustová L., Zeliesková M., Kohútová M., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine Rastlinný rod Euphorbia ( spurge pryšec mliečnik ) zahŕňa asi 1600 druhov. Ich názov je odvodený od stredovekého francúzskeho epurger, ktorý sa týka čistiacich vlastností semienok týchto rastlín. Vo všeobecnosti ide o jednoročné alebo trvalé byliny či kríky, zvyčajne s kvetmi tvoriacimi na koncoch zhluky (súkvetia) so striedavými alebo protiľahlými listami rôznych tvarov a veľkostí, ktoré sa bežne pestujú ako záhradné alebo izbové rastliny. Všetky druhy pryšcov produkujú mliečnobielu latexu podobnú miazgu, ktorá obsahuje komplexné di- alebo tri-terpénové estery, a práve ktorá je zodpovedná za pozitívne čistiace ale aj negatívne účinky vznikajúce na podklade hypersenzitívnej reakcie. Častejšie ide o štvrtý - oneskorený typ hypersenzitivity, ale môže sa vyskytnúť aj prvý IgE mediovaný typ anafylaktickej reakcie, ktorý je závažnejší a môže skončiť fatálne. Záleží aj od spôsobu kontaktu s danou rastlinou. Najčastejšie dochádza k podráždeniu kože, sliznice oka, nosa, či gastrointestinálneho traktu. Z očných príznakov to môže byť pálenie, svrbenie, rozmazané videnie, pocit cudzieho telesa v oku, opuch mihalníc, fotofóbia či znížená zraková ostrosť. Poranenie očí sa môže zhoršiť v priebehu niekoľkých hodín až dní po expozícii, pričom klinické nálezy môžu varírovať od miernej keratokonjunktivitídy cez závažnú keratitídu so stromálnym edémom až po epitelovú a prednú uveitídu. Kožná expozícia môže spôsobiť iritačnú kontaktnú dermatitídu s erytémom, edémom až s tvorbou pľuzgierov. Účinky na kožu sa zvyčajne objavujú do dvoch až ôsmych hodín po kontakte so zhoršujúcim sa klinickým obrazom v nasledujúcich dvanástich hodinách. Do troch až štyroch dní ťažkosti postupne vymiznú, k zjazveniu kože vo väčšine prípadov nedochádza. Údajov o otravách po požití rastliny je málo, príznaky sú typicky lokálne z podráždenia sliznice gastrointestinálneho traktu, teda hypersalivácia, nevoľnosť, vracanie alebo hnačka. Cieľom príspevku je prehľad poznatkov o možných reakciách na rastliny tohto druhu podporené opisom klinického prípadu našej detskej pacientky po kontakte s Euphorbia myrsinites (pryšec myrtovitý). RECIDIVUJÚCE LARYNGITÍDY A VÝVOJ HYPERREAKTIVITY DÝCHACÍCH CIEST Podmanická Z., Rajčanová V., Okáľová K., Králinský K. II. DK SZU DFNsP Banská Bystrica Autori sa v práci zaoberajú recidivujúcimi laryngitídami. Akútny zápal hrtana je v detskom veku častou infekčnou chorobou. Pre malé anatomické pomery a rýchly rozvoj opuchu slizníc sa rýchlo zhoršuje klinický stav- od dysfónie s hrubým chrapľavým hlasom, cez afóniu, inspiračný stridor, štekavý kašeľ až po príznaky dyspnoe s rizikom udusenia. Epidemiologicky je akútna laryngitída časté ochorenie, často podhlásené. Epizódu akútnej laryngitídy prekoná až 85% detí. Tvorí 15% pacientov na urgentných príjmoch, 1-8% hospitalizácií, 3% si vyžadujú intubáciu. Etiologicky sú najčastejšími príčinami infekcie (v 90% adenovírusy), mechanické preťaženie hlasiviek, trauma. Ak trvá laryngitída viac ako 3 týždne už ide o chronickú laryngitídu. Je potrebné z hľadiska ďalšieho riešenia a kurability diferenciálne diagnosticky postupovať. Najčastejšie z príčin sú napríklad: alergia, laryngorafyngeálny reflux, trauma, fajčenie, tvrdý alkohol, autoimunitné ochorenia, niektoré lieky, nádory a iné. Na rýchle zhodnotenie klinického stavu a závažnosti laryngitídy sa môže využiť skórovací systém podľa Downesa, pri ktorom sa rozhoduje o ambulantnej alebo ústavnej liečbe. Pri recidivujúcich laryngitídach je potrebné sledovať frekvenciu (2 a viac epizód za 1 rok), etiológiu (demaskovanie základnej choroby pri vírusovej infekcii), vek dieťaťa (mladšie ako 6 mesiacov a staršie ako 3 roky), sezonalitu výskytu (celoročne bez viazanosti na ročné obdobia), symptómy (ako pri akútnej laryngitíde, ale vzniknú náhle a bez prodrómov, sú ťažšie, horšie reagujú na liečbu ak sú súbežné s infektom), trvanie (relabujúco- remitujúce) a odpoveď na liečbu (čiastočná alebo žiadna odpoveď na liečbu). Recidivujúce laryngitídy vedú k vývoju hyperreaktivity v dýchacích cestách a zníženiu pľúcnych funkcií. Až 10% detí má recidivujúce laryngitídy, či už z atopickou anamnézou, alebo bez nej. V 5% prípadoch a objavujú recidivujúce laryngitídy s pískaním. (wheezing) Z hľadiska dlhodobého manažmentu si recidivujúce laryngitídy vyžadujú liečenie hyperreaktivity v dýchacích cestách podobne ako liečenie bronchiálnej hyperreaktivity bronchodilatanciami, kortikosteroidmi, antihistaminikami, inhalačnými 54 Suplement S2/2017

55 kostikosteroidmi, antileukotriénmi. Terapia vedie k zníženou epizód laryngitíd, k redukcii kašľa a k zlepšeniu pľúcnych funkcií. Práca je doplnená dvomi kazuistikami pacientov so závažnými recidivujúcimi laryngitídami, ktoré viedli z rozvoju atopického ochorenia. KRANIOCEREBRÁLNE PORANENIA U DETÍ Pozorčiaková K., Kostková M., Vojtková J., Sňahničanová Z., Jančinová M., Kráľová T., Čiljaková M., Bánovčin M. Klinika detí a dorastu, UK v Bratislave, JLF a UNM v Martine, Martin Kraniocerebrálne poranenia v detskom veku sa vyskytujú samostatne alebo sú súčasťou polytraumy. Z dlhodobého pohľadu sú závažnejšie než poranenia dospelých. U každého kraniocerebrálneho poranenia je možné predpokladať negatívne ovplyvnenie ďalšieho vývoja, poškodenie fyzického rastu, psychických a mentálnych schopností. Rozdeľujú sa na dve skupiny. Primárne kraniocerebrálne poranenia vznikajú bezprostredne v súvislosti s traumou. Patria sem napr. fraktúry lebky, otras mozgu, kontúzia mozgu, difúzne axonálne poranenie. Sekundárne kraniocerebrálne poranenia vznikajú s časovým ústupom od úrazu, napr. epidurálny hematóm, subdurálny hematóm, subarachnodiálne krvácanie, mozgový edém, likvorea. Syndróm traseného dieťaťa, shaken baby syndrome (SBS), označuje súhrn zdravotných komplikácií spôsobených trasením dojčaťom alebo malých dieťaťom. Subdurálne krvácanie pri SBS je zapríčinené trasením, ktoré spôsobí prerušenie malých premosťujúcich žíl medzi mozgovými obalmi. Predstavujeme kazuistiku 5-mesačného dieťaťa po páde na hlavu, u ktorého bolo verifikované akútne krvácanie do chronických subdurálnych hematómov, s nutnosťou neurochirurgickej intervencie. HODNOTENIE STUPŇA STEATÓZY PEČENE POMOCOU ULTRASONOGRAFIE Pršo M., Michnová Z., Zúbriková L., Kráľová T., Suroviaková S., Bánovčin P. Klinika detí sa dorastu, Univerzitná nemocnica a Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave Steatóza pečene predstavuje chorobný stav s nadmernou akumuláciou tukov v pečeni. S rastúcim výskytom obezity rastie aj výskyt tohto ochorenia tak v dospelej, ako aj v detskej populácii. Väčšinou sa steatóza pečene zachytí ako náhodný nález v priebehu transabdominálneho ultrasonografického vyšetrenia. Jednoznačná diagnóza steatózy je potvrdená na základe bioptického vyšetrenia. V súčasnosti je snaha rozvíjať neinvazívne možnosti stanovovania stupňa ochorenia. Okrem viacerých validovaných hodnotiacich algoritmov steatózy sa dostáva do popredia úloha ultrasonografie. Pomocou špeciálneho ultrasonografického softvérového vybavenia je možné v reálnom čase hodnotiť stupeň steatózy pečene. Pri kontrolnom vyšetrení je možné posúdiť efekt terapie, prípadne zhodnotiť progresiu či regresiu ochorenia. V prípade pokročilejších štádií steatózy je možné posúdiť elasticitu pečene pomocou ultrasonografického elastometrického vyšetrenia. EVALUATION OF HEPATAL STEATOSIS VIA ULTRASONOGRAPHY Pršo M., Michnová Z., Zúbriková L., Kráľová T., Suroviaková S., Bánovčin P. Pediatric Department of University Hospital and Jessenius Medical Faculty of Comenius University, Martin, Slovakia Hepatal steatosis is a pathological state of excessive fatty accumulation in the liver. Its incidence is currently on the rise alongside the growing incidence of obesity in both adult and child populations. Hepatal steatosis is mostly diagnosed at random, during abdominal ultrasonography examinations. Definitive confirmation of this diagnosis is done via biopsy. The current trend in staging hepatal steatosis is the usage of noninvasive diagnostic methods. Besides the currently implemented evaluation algorithms, the use of ultrasonography is getting to the forefront. With the help of special ultrasonography softwares, staging of hepatal steatosis is possible in real time, as well as observing the effect of therapy in terms of progression or regression of the disease during follow-up exams. In cases of more advanced stages of steatosis, liver elasticity can be evaluated via ultrasonographic elastometry. NEINVAZÍVNE HODNOTENIE KONCENTRÁCIE GLUKÓZY V KRVI Šutvajová D., Borik Š., Bánovčín P. Žilina, Martin Monitorovanie glukózy v krvi je pre niektorých detských pacientov veľmi dôležitá denná rutina. Ide najmä o deti trpiace ochorením diabetes mellitus typu I. Keďže tieto deti potrebujú poznať svoju hladinu koncentrácie glukózy aj niekoľkokrát za deň, invazívne metódy sú pre ne nepríjemné a bolestivé. Zariadenie, ktoré by dokázalo merať koncentráciu glukózy v krvi neinvazívne by detskému pacientovi značne uľahčilo a spríjemnilo život s touto chorobou. Takéto zariadenie by nebolo výhodné len pre chorých pacientov, ale aj pre zdravých ľudí a umožnilo by im včasné identifikovanie problémov s metabolizmom cukrov. Pri neinvazívnych meracích prístrojoch nie je dôležitá len ich bezbolestnosť, ale aj ich presnosť a taktiež kompaktnosť. V dnešnej dobe sa na domáce meranie používa najmä glukomer, ktorý predstavuje invazívny merací prístroj, kedy je potrebné použiť krv. Toto meranie nie je ani ekologické vzhľadom na používanie elektrochemických pásikov. S krvou môžu byť taktiež spojené ďalšie problémy ako možnosti infekcií. Výzvou je preto navrhnúť také zariadenie, ktoré nepotrebuje pre svoje meranie invazívny odber krvi, je ľahko prenosné a dostatočne presné. S2/2017 Suplement 55

56 V rámci našeho výskumu sme navrhli zariadenie, ktoré využíva princípy NIR optickej spektroskopie na hodnotenie koncentrácie glukózy v krvi. Na základe týchto princípov sme navrhli zariadenie, ktoré meria signál z fotodiódy, pri použití dvoch LED diód rozličných vlnových dĺžok. Konkrétne LED emitujúcich infračervené svetlo vlnovej dĺžky 940 nm a 850 nm. Tieto LED sme zvolili preto, lebo pri týchto vlnových dĺžkach je absorpcia deoxyhemoglobínu a oxyhemoglobínu konštantná, no pri vlnovej dĺžke 940 nm má glukóza lokálne maximum vo svojom absorpčnom spektre, pričom pri vlnovej dĺžke 850 nm by sme ju zachytiť nemali. Namerané signály z fotodiódy, ktorá je umiestnená na špičke prsta, sme softvérovo spracovali pomocou prostredia MATLAB. Súbor nameraných signálov sme štatisticky upravili pomocou normalizácie. V rámci merania sme uskutočnili aj tzv. slepé meranie na subjekte kedy sme dosiahli presnosť merania pomocou našej metódy aj s odchýlkou merania menej ako 20 %, ale v niektorých prípadoch sme túto odchýlku prekročili. Odchýlka merania bola spôsobená citlivosťou zariadenia, prítlakom senzora, teplotou a osvetlením prostredia a absorpciou iných komponentov tkaniva pri danej vlnovej dĺžke a regulačnými mechanizmami organizmu. V rámci budúcej práce je možné vylepšiť túto meraciu metódu a tým znížiť odchýlky merania. Vylepšiť by bolo možné hardvérovú časť zariadenia, vyšším zosilnením signálu by sa zvýšila citlivosť zariadenia a zapojením diferenčného zosilňovača s nastaviteľnou referenciou, kedy by sa zariadenie kalibrovalo na presný subjekt merania, by bolo možné urobiť rozdiel medzi dvoma signálmi z diód a tým zachytiť len informáciu o zmenách koncentrácie glukózy v krvi. Pričom by boli použité laserové diódy emitujúce monochromatické svetlo vlnovej dĺžky nm. Pri týchto vlnových dĺžkach hemoglobín, tuk ani voda nemajú špičku vo svojom absorpčnom spektre. REKURETNÁ PANKREATITÍDA U PACIENTA S DIABETES MELLITUS 1. TYPU A PANCREAS DIVISUM Tarcalová B. 1, Majlingová S. 1, Majorová E. 1, Petrášová M. 1, Čierna I. 2, Vavrečka A. 3 1 Klinika detí a dorastu, Detská fakultná nemocnica, Košice 2 Detská klinika Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou a Lekárskej fakulty Univerzity Komenského, Bratislava 3 NsP sv. Cyrila a Metoda, Bratislava Úvod: Akútne pankreatitídy (AP) sú v detstve signifikantnou príčinou morbidity s pomaly stúpajúcou incidenciou. Asi u ¼ detí dôjde k recidíve a 1/3 z nich prechádza do chronicity. Na rozdiel od dospelých je etiológia variabilnejšia a približne 1/5 detí má viac rizikových faktorov. Sú to predovšetkým ochorenia pankreatobiliárneho traktu, lieky, infekcie, trauma, systémové ochorenia a metabolické príčiny. Medzi najčastejšie anatomické anomálie pankreatického vývodného systému patrí pancreas divisum (PD), ktorý sa popisuje u 5-10% populácie. Vzniká v dôsledku neúplného splynutia dorzálnej a ventrálnej časti pankreasu, pričom väčšina žľazy je drénovaná akcesórnym ductus santorini cez proximálne uloženú papila minor. Ductus i papila sú často stenotické a obtiažna drenáž pankreatickej šťavy môže byť príčinou rekurentných epizód AP. Diagnostikuje sa prostredníctvom Magnetickej rezonančnej cholangiopankreatikografie (MRCP) a Endoskopickej retrográdnej cholangiopankreatikografie (ER- CP). Liečba symptomatických pacientov je zameraná na zlepšenie drenáže buď ERCP asistovanou papilotómiou a/alebo inzerciou stentu, prípadne chirurgickými metódami. Vlastný text: V práci prezentujeme prípad 13 ročného pacienta s diabetes mellitus I.typu na intenzifikovanom inzulínovom režime s dlhodobo nedostatočnou kompenzáciou základného ochorenia. Pacienta rehospitalizujeme 3x v priebehu 1 roka s recidívami AP pri závažnej hyperlipidémiiv dôsledku DKA a metabolického rozvratu. Vrámci diferenciálnej diagnostiky realizujeme MRCP, ktorou diagnostikovaný pancreas divisum. Indikovaná terapeutická ERCP s papilotómiou a zavedením stentu, ktorá viedla k ústupu ťažkostí. Záver: Rozpoznanie akútnej pankreatitídy u pacienta v diabetickej ketoacidóze môže byť problematické. Včasná diagnostika a identifikácia všetkých vyvolávajúcich rizikových faktorov je kľúčová pre správny manažment, výsledný outcome a prevenciu komplikácii. ŠPECIFICKÝ PRÍSTUP PEDIATRA K PACIENTOM SO SYNDRÓMAMI CHROMOZÓMOVEJ INSTABILITY Zeliesková M., Jeseňák M., Petrovičová O., Oppová D., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu, Centrum pre diagnostiku a liečbu primárnych imuodeficientných stavov, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzitná nemocnica Martin Syndrómy chromozómovej instability (tzv. DNA-zlomové poruchy) predstavujú heterogénnu skupinu geneticky podmienených ochorení charakterizovaných poruchou DNA-reparačných mechanizmov. Ide o samostatnú podskupinu vrodených porúch imunity (PID) s autozómovo recesívnou dedičnosťou, ktorých typickými črtami sú zvýšená rádiosenzitivita, variabilná imunodeficiencia, sklon k malígnym ochoreniam a rozličné asociované neurologické abnormality. Do tejto podskupiny PID patrí ataxia teleangiektázia, Nijmegenský zlomový syndróm, Bloomov syndróm, Fanconiho anémia a mnohé ďalšie. Keďže v prípade DNA-zlomových porúch ide o raritné ochorenia, veľkým problémom môže byť neskoré rozpoznanie diagnózy, nesprávny manažment či nedostatočná sekundárna prevencia, v dôsledku ktorých sa zvyšuje riziko komplikácií zásadne zhoršujúcich prognózu. Tieto syndrómy sa často manifestujú už v útlom detskom veku, čo podčiarkuje rozhodujúcu úlohu pediatra pri včasnom stanovení diagnózy, ale aj ďalšom odbornom vedení pacientov a ich rodín. Varovnými prejavmi sú typická somatická stigmatizácia (kongenitálna mikrocefália, dysmorfické zmeny na tvári, rastová retardácia), recidivujúce respiračné infekcie so sklonom ku komplikáciám, rôzne endokrinopatie, neurologické poruchy, či výskyt malígneho ochorenia v ranom veku. Diagnózu DNA-zlomovej poruchy definitívne potvrdí molekulárno-genetické vyšetrenie. 56 Suplement S2/2017

57 Terapeutický prístup k pacientom so syndrómami chromozómovej instability je zameraný najmä na preventívne opatrenia a symptomatickú liečbu pridružených komplikácií. Nevyhnutnosťou je cielená eliminácia expozície ionizujúcemu žiareniu (kontraindikované RTG a CT vyšetrenia, využitie modifikovaných režimov v liečbe malignít) týkajúca sa aj príbuzných, ktorí sú nositeľmi jednej mutovanej alely. Dôležitou súčasťou terapie je včasné a dôsledné preliečenie infekčných komplikácií antibiotikami (eventuálne aj dlhodobá antibiotická profylaxia), suplementácia antioxidantov a v indikovaných prípadoch substitučná liečba intravenóznymi imunoglobulínmi. Novšou terapeutickou alternatívou pre vybraných pacientov je tiež alogénna transplantácia hematopoetických kmeňových buniek. Samozrejmosťou sú pravidelné laboratórne kontroly (imunitný profil, onkomarkery) a dispenzarizácia v špecializovaných ambulanciách (imunológia, neurológia, onkológia, endokrinológia a iné). Syndrómy chromozómovej instability predstavujú zriedkavé, no prognosticky veľmi závažné choroby. Včasné stanovenie diagnózy je predpokladom skorého zavedenia režimových opatrení znižujúcich riziko vzniku malignít a ostatných pridružených komplikácií. Pediater, ktorý disponuje základnými vedomosťami o problematike DNA-zlomových porúch, môže významným spôsobom pozitívne ovplyvniť dĺžku prežívania, ako aj kvalitu života pacientov trpiacich týmito syndrómami. PODKOŽNÝ EMFYZÉM U NOVORODENCA Zimová Z. 1, Murgaš D. 2, Maťašová K. 1 1 Neonatologické oddelenie, Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin 2 Klinika detskej chirurgie, Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave, Univerzitná nemocnica Martin Podkožný emfyzém vyskytujúci sa v prvých dňoch života je extrémne vzácny. V etiológii sa u novorodenca predpokladá najmä pôrodný traumatizmus. Eutrofický asfyktický chlapček sa narodil v 34. gestačnom týždni po indukovanom sťaženom pôrode v regionálnej nemocnici. Bol prijatý na druhý deň života na naše pracovisko pre dychovú tieseň. Na realizovanej RTG snímke bol zistený podkožný emfyzém prednej časti hrudníka a krku a pneumonické zmeny na pľúcach. Pri príjme bolo klinicky viditeľné vyklenutie kože na hrudníku a hmatný krepitus, výrazný caput succedaneum a početné hematómy na horných kočatinách svedčili o pôrodnom traumatizme. Urgentne realizované CT vyšetrenie znázornilo obojstranný tenzný pneumotorax. Realizovala sa obojstranná punkcia hrudníka, drény boli ponechané na aktívnom odsávaní. Vznik efmyzému a pneumotoraxu predpokladáme ako následok nezrelosti pľúcneho tkaniva, zápalového procesu a pôrodného traumatizmu. Priebeh hospitalizácie bol skomplikovaný klinicky prítomnou kŕčovou aktivitou po perinatálnej asfyxii. Počas nasledujúcich dní dochádza k regresii emfyzému. Hrudné drény boli odstránené na 7. deň života, dieťa je na 8. deň extubované, a na 23. deň života bolo v stabilnom stave prepustené do domácej opatery. DETSKÁ ENDOKRINOLÓGIA, DIABETOLÓGIA A METABOLICKÉ PORUCHY SPOLOČNÝ MENOVATEĽ VÝRAZNEJ ÚNAVY, HYPERPIGMENTÁCIE A HYPONATRÉMIE Vojtková J., Čiljaková M., Szökeová A., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine a Univerzitná nemocnica Martin Autori predstavujú kazustiky pacientov s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom 2. typu. 18-ročné dievča s diabetes mellitus 1. typu a autoimunitnou tyreoiditídou bolo vyšetrované pre výraznú únavu obmedzujúcu základné činnosti. Pri fyzikálnom vyšetrení boli nápadné hyperpigmentácie v jazvách, v laboratórnom vyšetrení dominovala ťažká hyponatrémia, mierna hyperkaliémia, anémia, metabolická acidóza a extrémne nízka koncentrácia kortizolu, ktorá spolu s vysokou koncentráciou ACTH svedčila pre Addisonovu chorobu. Liečba hydrokortizonom najskôr v intravenóznej, následne v perorálnej forme (s pridaným fludrokortizonom) viedla k úprave laboratórnych aj klinických parametrov. 13,5-ročný chlapec s autoimunitnou tyreoiditídou bol vyšetrovaný pre hyperpigmentáciu pokožky a únavový syndróm. Prvotné podozrenie na Wilsonovu chorobu a hemochromatózu nebolo potvrdené, nízky diurnálny profil kortizolémie pri vysokej koncetrácii ACTH bolo diagnostické pre Addisonovu chorobu, preto bola začaná liečba hydrokortizonom. V úvode ochorenia bol opakovane mineralogram v norme, až o 5 mesiacov po prvotnom stanovení diagnózy sa manifestovali kŕče končatín, hyponatrémia a hyperkaliémia, preto bol do liečby pridaný fludrokortizon. Bioptickým vyšetrením duodena bola verifikovaná celiakia a chlapec bol nastavený na bezlepkovú diétu. Uvedené kazustiky poukazujú na rôznorodosť manifestácie Addisonovej choroby s určitými spoločnými črtami, medzi ktoré patrí výrazná únava, hyperpigmentácie a zmeny biochemických parametrov v zmysle hyponatrémie, hyperkaliémie a hypoglykémie. Riziko vzniku Addisonovej choroby je vyššie pri súčasne prítomných iných autoimunitných ochoreniach. A COMMON DENOMINATOR OF SIGNIFICANT FATIGUE, HYPERPIGMENTATION AND HYPONATREMIA Vojtková J., Čiljaková M., Szökeová A., Bánovčin P. Clinic of Children and Adolescents, Comenius University in Bratislava, Jessenius Faculty of Medicine in Martin and University Hospital Martin The authors present cases of patients with autoimmune polyglandular syndrome type 2. S2/2017 Suplement 57

58 An 18-year-old girl with type 1 diabetes and autoimmune thyroiditis was examined because of significant fatigue limiting basic activities. In the physical examination, hyperpigmentation in the scars was noticeable; severe hyponatremia, mild hyperkaliemia, anemia, metabolic acidosis and extremely low cortisol concentration with high ACTH concentration in laboratory findings were indicative of Addison s disease. Treatment with hydrocortison, first intravenous, subsequently oral (with added fludrocortisone) led to improvement of laboratory and clinical parameters. A 13.5-year-old boy with autoimmune thyroiditis was investigated because of skin hyperpigmentation and fatigue syndrome. The initial suspicion of Wilson s disease and hemochromatosis was not confirmed; the low diurnal profile of cortisolemia and high ACTH concentration was diagnostic for Addison s disease, so hydrocortisone treatment was initiated. At the beginning of the disease, mineralogram was repeatedly in the norm; up to 5 months after the diagnosis, limb cramps, hyponatremia and hyperkalemia were manifested, so fludrocortisone was added to the treatment. Biopsy examination of the duodenum revealed celiac disease and the boy was set on a gluten-free diet. These case reports indicate the diversity of Addison s disease with certain common features, including severe fatigue, hyperpigmentation and changes in the biochemical parameters in terms of hyponatremia, hyperkalemia and hypoglycemia. The risk of Addison disease is higher with the presence of other autoimmune diseases. OBJEMOVÉ KOREKCIE DXA PARAMETROV U DETÍ S JUVENILNOU IDIOPATICKOU ARTRITÍDOU Turoňová L., Čiljaková M., Vojtková J., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu. Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Martin Východisko: Stanovením objemových odhadov DXA parametrov korigovať zmeny areálnej BMD súvisiace s predpokladaným rastovým zaostávaním detí s juvenilnou idiopatickou artritídou (JIA) za predpokladu, že objemová BMD (vbmd) dieťaťa s chronickým ochorením aj pri nižšom vzraste môže byť za určitých podmienok aj ideálna. Objemové DXA parametre sme tiež hodnotili vo vzťahu k jednotlivým štádiám puberty. Metódy: Predpokladaný falošný pokles plošných DXA parametrov vo vzťahu k oneskorenému rastu a maturácii skeletu detí s JIA bol korigovaný stanovením objemových BMD odhadov, tzv. BMAD (bone mineral apparent density) a WA BMD (width-adjusted BMD), ktoré boli získané prepočtom z vertebrálnych posteroanteriórnych (PA) a z párovaných PA a laterálnych DXA scanov (Hologic, L2-L4). Výstupy boli hodnotené u 60 detí s JIA v porovnaní s kontrolnou skupinou zdravých detí (n = 60). Výsledky: Očakávane sme zaznamenali signifikantné zníženie priemernej hodnoty plošnej PA BMD u skupiny detí s JIA (0,206 ± 0,06) v porovnaní s kontrolným súborom (0,602±0,08, P < 0,005). Po stanovení odhadov objemových DXA parametrov však musíme konštatovať, že priemerné hodnoty BMAD a WA BMD sa medzi skupinou detí s JIA a skupinou zdravých detí od seba nijako signifikantne neodlišovali (BMAD u pacientov s JIA 0,12 ± 0,06 vs. skupina zdravých detí 0,13 ± 0,07, P = 0,73, WA BMD v skupine detí s JIA 0,19 ± 0,05 vs. kontrolná skupina zdravých detí 0,20 ± 0,07, P = 0,86). Vo výstupoch tiež uvádzame, že hoci sme zaznamenali pokles PA BMD Z skóre < -2SD až u 17(28,3%) detí s JIA, po stanovení volumometrických prepočtov sme identifikovali iba 8(13,33%) JIA subjektov so skutočným znížením objemovej BMD voči kontrolnej skupine, vyhodnotenej ako na základe PA scanov (BMAD), tak z párovania PA a laterálnych DXA scanov (WA BMD). Zároveň, pri porovnaní Tanner štádií 1-5, prezentujeme WA BMD ako objemový DXA parameter citlivejší na zmeny súvisiace s rastom a sexuálnou maturáciou v porovnaní s BMAD, pričom deklarujeme prudšie tempo jeho nárastu v jednotlivých Tanner štádiách. Záver: Zníženie BMD založené výlučne na ohodnotení plošných DXA scanov môže predstavovať u dieťaťa s chronickým ochorením limitujúcim rast diagnózu nesmierne nadhodnotenú a stanovenú veľmi často nesprávne. K tejto skutočnosti dochádza na základe falošného poklesu hodnoty plošných DXA parametrov v súvislosti so zaostávaním rastu chronicky chorého dieťaťa aj za okolností, ak hodnota objemovej BMD je ideálna. Kľúčové slová: abmd, BMAD, WA BMD, rast, juvenilná idiopatická artritída VOLUMOMETRIC CORRECTIONS OF DXA PARAMETERS IN CHILDREN WITH JUVENILE IDIOPATHIC ARTHRITIS Turoňová L., Čiljaková M., Vojtková J., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu. Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Martin Background: By determination of volumometric DXA parameters to correct changes in areal BMD associated with predicted growth delay of children with juvenile idiopathic arthritis (JIA), providing, that volumetric BMD (vbmd) of a child with chronic disease, even at delayed growth, may under certain conditions also be ideal. Volumometric DXA parameters have also been evaluated in relation to concrete stages of puberty. Methods: The expected false decline of areal BMD parameters in relation to delayed growth and skeletal maturation of children with JIA was corrected by determination of volumetric BMD estimations, the so-called BMAD (bone mineral apparent density) and WA BMD (width-adjusted BMD), which have been obtained by using subsequent calculation derived from PA and paired PA and lateral DXA scans (Hologic) L2-L4). Outcomes were evaluated in 60 children with JIA and compared to the control group of healthy children (n = 60). Results: Expectedly, a significant decrease of mean PA BMD values in children with JIA (0.206 ± 0.06) when compared to the control group (0.602 ± 0.08, P <0.005) have been detected. However, after determining of volumomeric DXA parameter estimations, we must state, that mean values of BMAD as well as of WA BMD parameter between the JIA group and healthy controls did not differ significantly (BMAD 0.12 ± 0.06 in patients with JIA vs ± 0.07 in the group of healthy children, p = 0.73, WA BMD 0.19 ± 0.05 in children with JIA vs ± 0.07 in the control group, 58 Suplement S2/2017

59 p = 0.86). We declare, that although reduction of PA BMD Z-score < -2SD in 17 (28.3%) in children with JIA has been noticed, only 8 (13.33%) JIA subjects with a real decrease of vbmd have been identified after determining the volumetric calculations evaluated using PA scans (BMAD) as well as by pairing of PA and lateral DXA scan (WA BMD). Likewise, in comparison with Tanner stages 1-5 we state, that WA BMD seems to be more sensitive DXA parameter in association with changes of growth and sexual maturation when compared to BMAD. We also declare its sharper pace of increase during concrete Tanner stages. Conclusion: Reduction of BMD based solely on evaluation of areal DXA scans may in a child with chronic illness limiting growth represent a diagnosis significantly overstated, often given incorrectly. This fact occurs based on a false decline of areal DXA parameters values in relation to the growth delay in chronically ill child even in circumstances when volumometric BMD value is ideal. Keywords: abmd, BMAD, WA BMD, growth, juvenile idiopathic arthritis DEFICIT GLUKÓZOVÉHO TRANSPORTÉRA I. TYPU (GLUT-1) - LIEČITEĽNÁ METABOLICKÁ PORUCHA Bzdúch V. 1, Kolniková M. 2, Brennerová K. 1, Martinkovičová T. 1, Behúlová D. 3 1 Detská klinika LF UK a DFNsP 2 Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP 3 Oddelenie laboratórnej medicíny Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava Úvod: Deficit glukózového transportéra I.typu (GLUT-1) je energetickou poruchou, spôsobenou poruchou transportu glukózy do mozgu. Včasná diagnostika deficitu GLUT-1 je mimoriadne dôležitá, pretože je dostupná účinná liečba. U dvoch pacientov s deficitom GLUT-1 s dokázanými mutáciami v SLCA2A1 géne analyzujeme klinické príznaky, laboratórne nálezy a efekt liečby pomocou ketogénnej diéty. Kazuistika 1: Vo veku 2,5 mesiaca sa u chlapca objavili tonické kŕče s plytkým dýchaním s očervenením, žmurkaním, mľaskaním a slinením v trvaní sekund bez poruchy vedomia. O dva dni neskôr po DiTePer vakcinácii sa kŕče zopakovali, boli však intenzívnejšie a trvali dlhšie. Dieťa bolo po nich apatické, neurologické vyšetrenie neobjasnilo príčiny záchvatov. Záchvaty boli hodnotené ako epileptické bez korelátu na EEG. CT vyšetrenie mozgu bolo bez patologického nálezu. V ďalšom priebehu sa podobné záchvaty opakovali, preto nasadený Convulex, po ktorom sa zmenil charakter záchvatov (prestalo žmurkanie, slinenie a očervenenie). Opakované likvorologické vyšetrenie dokázalo hypoglykorachiu (1,1 mmol/l) pri normoglykémii (5,8 mmol/l) s výrazne zníženým indexom glukózy likvor/sérum 0,19 (norma 0,65). Pacienta bol vo veku 6 mesiacov nastavený na ketogénnu diétu, po ktorej záchvaty vymizli a viac sa neobjavili. Výrazne sa zlepšl psychomotorický vývoj. Ketogénnu diétu dobre toleruje. Kazuistika 2: Dievčatko bolo vo veku 9. mesiacov hospitalizované pre opakujúce sa apnoické stavy s výraznou atóniou bez kŕčov (trvanie sekúnd). Stav uzavretý ako susp. aspirácia. Tento stav sa o 3.týždne zopakoval a o ďalší týždeň sa vyskytol znova. CT mozgu bolo negatívne. Konštatovaný globálny hypotonický syndróm. Robené spánkové EEG bez epileptických grafoelementov. Stavy boli pripisované gastroezofageálnemu refluxu, ktorý bol zistený sonograficky. Od 14.mesiacov bola zvýšene unavená, spavá, pričom sa objavili myoklonické zášklby končatín, striedavo aj na oboch horných končatinách až 20x za deň niekedy aj s ochabnutím hlavičky do anteflexie. Zaznamenané oneskorovanie motorického vývoja, pričom mentálny vývoj bol primeraný. V laboratórných vyšetreniach mala vyššie hodnoty CK 6,02 ukat/l (norma 0,0 3,5) a LD 10,99 ukat/l (norma 2,0-5,0), na EMG bez nálezu neurogénnej alebo myogénnej lézie. Na iktálnom EEG nález špecifickej generalizovanej epileptiformnej aktivity komplexov ostrej a pomalej vlny, záverovaná ako epilepsia s myoklonickými záchvatmi, odporučená liečba Convulexom. Samostatná chôdza od 2,5 roka, neistá na širokej báze. Vo veku 4 rokov výraznejší ataktický syndróm. MRI mozgu bolo negatívne. Diagnosticky záverovaná ako cerebelárny syndróm nejasnej etiológie s odporúčaním pokračovania liečby Convulexom. Vo veku 5 rokov sa objavil generalizovaný záchvat bez motorickej zložky. Indikovaná lumbálna punkcia s nálezom: glukóza v likvore: 1,8 mmol/l. (glykémia v plazme 5,8 mmol/l.). Index glukóza likvor/sérum 0,31. Na EEG jednoznačná epileptiformná aktivita. Nastavená na ketogénnu diétu. Už po mesiaci ustúpila únavnosť, zmenšila sa agresivita, spánok bol pokojnejší, chôdza istejšia a napriek pretrvávajúcej ataxii dokázala pri chôdzi lepšie udržať stabilitu. Záver: Na deficit GLUT-1 treba myslieť u detí s nevysvetliteľnou epilepsiou a oneskoreným vývojom s pohybovými poruchami-ataxiou. Na potvrdenie diagnózy je nevyhnutné vyšetrenie likvoru pomocou lumbálnej punkcie. POHĽAD NA MUKOPOLYSACHARIDÓZY V SÚČASNOSTI Szökeová A., Čiljaková M., Vojtková J., Javorková J., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu Univerzitná nemocnica Martin JLF UK Mukopolysacharidóza (MPS) je metabolické ochorenie spôsobené neschopnosťou tela štiepiť mukopolysacharidy. Mukopolysacharidózy predstavujú geneticky podmienenú veľkú skupinu klinicky závažných a postupne progredujúcich multisystémových ochorení, ktoré sa radia medzi lysozomálne ochorenia. Porucha funkcie enzýmov potrebných pre degradáciu glykozaminoglykánov vedie k postupnému hromadeniu glykozaminoglykánov v bunkách a následným morfologickým aj funkčným zmenám tkanív. Klinické prejavy mukopolysacharidózy sú veľmi heterogénne a postihujú rôznou mierou takmer všetky tkanivá. Spôsobujú vážne poruchy funkcie kĺbov, kardiálne komplikácie, spomalenie rastu, poruchy sluchu a zraku. V súčasnosti sú známe podtypy MPS I XI. Diagnóza je založená na klinickom podozrení a preukázaní zvýšeného množstva glykozaminoglykánov vylúčených v moči, konkrétny typ ochorenia je nutné stanoviť na enzymatickej a molekulárnej genetickej úrovni. V liečbe pacientov s MPS III sa skúša substrát redukčnou terapiou U niektorých typov je dostupná kauzálna liečba pomocou S2/2017 Suplement 59

60 enzýmovej substitučnej terapie, prípadne sa uplatňuje liečba pomocou transplantácie krvotvorných kmeňových buniek z kostnej drene alebo pupočníkovej krvi. ACTUAL VIEW OF MUCOPOLYSACCHARIDOSES Szökeová A., Čiljaková M., Vojtková J., Javorková J., Bánovčin P. Department of Children and Adolescence University Hospital Martin JLF UK Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of metabolic disorder caused by the absence or malfunctioning of lysosomal enzymes needed to break down molecules called glycosaminoglycans. Mucopolysaccharidoses are a genetically-predisposed large group of clinically significant and progressively progressive multisystem diseases. They belong to the group lysosomal diseases. The enzyme dysfunction leads to a break of glycosaminoglycans degradation. The result is the gradual accumulation of glycosaminoglycans in the cells and subsequent morphological and functional tissue changes. The clinical manifestations of mucopolysaccharidosis are very heterogeneous and affect almost all tissues. There are severe joint disorders, cardiac complications, growth retardation, hearing and vision impairment. Today we are known MPS subtypes I-XI. The diagnosis is based on clinical suspicion and evidence of increased amounts of glycosaminoglycans excreted in the urine. Particular type of disease to be determined at the enzymatic and molecular genetic examinations. The treatment of patients with MPS is complicated. There is the substrate reductive therapy, causative treatment with enzyme replacement therapy, bone marrow transplantation, umbilical cord blood transplantation. ORGANICKÉ ACIDÚRIE Z PORÚCH METABOLIZMU ROZVETVENÝCH AMINOKYSELÍN Brennerová K., Bzdúch V., Holešová D., Ostrožlíková M., Šebová C., Tichá L. DK LF UK a DFNsP, Bratislava OLM DFNsP Bratislava Úvod: Organické acidúrie z porúch metabolizmu rozvetvených aminokyselín (OARA)sú spôsobené deficitom enzýmov, podieľajúcich sa na katabolizme rozvetvených aminokyselín. Patria medzi typické intoxikačné dedičné metabolické poruchy, často s akútnym priebehom. Pri katabolickom stave febrilnom ochorení, gastroenteritíde alebo pri nadmernom príjme bielkovín sa následkom enzýmevého deficitu v organizme nahromadia toxické látky, ktoré samotné negatívne vplývajú na CNS a v niektorých prípadoch blokujú ureový cyklus so vznikom sekundárnej hyperamonémie. Pri dlhodobo zle kompenzovanom ochorení vzniká chronické poškodenie CNS, pri závažnej akútnej dekompenzácii je riziko vzniku závažného edému mozgu niekedy vedúce k úmrtíu pacienta. Cieť práce: Autori v práci opisujú súbor 14 pacientov s OARA (vek od 9 mesiacov do 17 rokov) sledovaných v metabolickej ambulancii DK: 5 pacientov s metylmalonovou acidúriou (MMA) (1xpacient s Mut deficit, 3x pacienti s CblA deficitom a 1 pacient so susp. Mut deficitom, geneticky zatiaľ nepotvrdeným) 6 pacientov s propiónovou acidúrio (PA), (4 s mutáciou v PCCB gene, 1x PCCA géne, 1x ešte geneticky nepotvrdeným ochorením) 3 pacientov s klasickou leucinózou, neonatálnou formou. V doterajšom sledovaní zo 14 pacientov 1 dieťa exitovalo (centrálne apnoe pri ťažkej atrofii mozgu po novorodeneckej hyperamonémii 4020 µmol/l). Extrakorporálna elminácia pri hyperamonémii alebo hyperleucinémmii bola v novorodeneckom období potrebná u 5 pacientov, v neskoršom období 3x u jednej pacientky s leucinózou pre opakovanú metabolickú dekompenzáciu s neurologickými príznakmi. Pre sekundárnu epilepsiu sú dvaja pacienti na dlhodobej antiepileptickej liečbe (1x MMA; 1x PA) u pacientky s leucinózou bola možné v 4. roku života antiepileptiká vysadiť. 2 pacienti s MMA majú chronickú obličkovú chorobu (štádium 1 a 2 B). 1pacient s MMA je pre deficit rastového hormónu 4. mesiac na liečbe rastovým hormónom. V poslednej časti práce autori opisujú vlastné skúsenosti s novými možnosťami liečby organických acidúrií. Záver: Organické acidúrie z poruchy metabolizmu rozvetvených aminokyselín patria medzi celoživotne rizikové dedičné metabolické poruchy. Vyžadujú dlhodobú spoluprácu metabolického špecialistu, pacienta, jeho rodiny a diétneho špecialistu. Na podklade sekundárneho poškodenia viacerých orgánových systémov je nenahraditeľná spolupráca s neurológom, nefrológom, psychológom a endokrinológom. VYUŽITIE VYŠETRENIA ACYLKARNITÍNOV V DIAGNOSTIKE DEDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORÚCH Ostrožlíková M. 1, Górová R. 2 1 Oddelenie laboratórnej medicíny, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava 2 Experimentálne laboratórium metabolomických analýz (ELMA), Chemický ústav, Prírodovecká fakulta Univerzity Komenského, Bratislava Zavedením tandemovej hmotnostnej spektrometrie v 90-tych rokoch sa stala analýza profilu acylkarnitínov (ACC) relatívne jednoduchou a dostupnou a v diagnostike 2 skupín dedičných metabolických porúch (DMP) intermediárneho metabolizmu aj nenahraditeľnou. Pre našich pacientov poskytuje vyšetrenie profilu ACC v suchej kvapke krvi (SKK) akademické pracovisko Experimentálne laboratórium metabolomických analýz. Väčšina acylkarnitínov v ľudskom organizme vzniká z produktov beta-oxidácie mastných kyselín, niektoré však pochádzajú aj z iných esterov koenzýmu A, napr. ketolátok (C4-3OH-karnitín), degradačných produktov aminokyselín lyzínu, tryptofánu, valínu, leucínu, izoleucínu (C5-karnitín, C3-karnitín a iné) a atómov 60 Suplement S2/2017

61 uhlíka glukózy (C2-karnitín). Vytvorenie acylkarnitínov chráni organizmus pred stratami koenzýmu A. Okrem plazmy sa acylkarnitíny vyskytujú aj v žlči a moči, čo poukazuje na ich pravdepodobnú detoxikačnú rolu. Poruchy beta-oxidácie mastných kyselín a tiež organické acidúrie vedú k hromadeniu molekúl príslušného acylkarnitínu. Profil ACC sa v týchto prípadoch stáva pre určenie DMP diagnostickým. Indikácie na vyšetrenie acylkarnitínov v krvi sú: hypoglykémia, encefalopatia, kardiomyopatia, rabdomyolýza, myopatia, metabolická acidóza, hepatopatia, hyperamonémia, náhla smrť dojčaťa, zaostávanie vo vývoji, akútne stavy so zvracaním, poruchou vedomia a záchvatmi. Vyšetrenie ACC v SKK v simultánnom multianalytovom stanovení s aminokyselinami je metódou identifikácie DMP v rozšírenom novorodeneckom skríningu (RNS). Najviac skúseností je doteraz s vyšetrovaním profilu ACC v SKK a plazme, menej v moči, žlči, pupočníkovej krvi a kultúre fibroblastov. Analýza ACC v rôznych materiáloch, najčastejšie v krvi (SKK alebo plazma) je špecifické vyšetrenie, existujú však viaceré príčiny falošne pozitívnych (liekové artefakty, izomerické metabolity, klinicky nevýznamný polymorfizmus) a falošne negatívnych výsledkov (deficit karnitínu, prematurita, veková variabilita, hemodialýza). Ani negatívny nález v profile acylkarnitínov úplne nevylučuje poruchu, pretože mierne formy môžu prebiehať s intermitentným zvýšením metabolitov. Pre definitívnu diagnózu DMP musí byť nález charakteristického profilu ACC podporený klinickým obrazom, molekulovo-genetickým vyšetrením alebo meraním aktivity príslušného enzýmu. Záver: Malá molekula karnitínu vytvára v organizme estery s acylmi pochádzajúcimi z CoA-dependentných metabolických procesov a vzniknuté acylkarnitíny sú uvoľňované do obehu. Vyspelá technológia tandemovej hmotnostnej spektrometrie umožňuje stanovovať v biologických tekutinách koncentrácie jednotlivých ACC, ktoré slúžia na určenie diagnózy poruchy beta-oxidácie mastných kyselín a organickej acidúrie a na ich identifikáciu v RNS pri rešpektovaní uvedených obmedzení vyšetrenia. Práca bola finančne podporená v rámci OP Výskum a vývoj ITMS a Agentúrou pre vedu a výskum z projektu AP- VV PEDIATRICKÁ GASTROENTEROLÓGIA A HEPATOLÓGIA ÚSKALIA DIAGNOSTIKY CELIAKIE BEZ ENTEROBIOPSIE V KLINICKEJ PRAXI Kabátová J. Odborná detská ambulancia, s. r. o., pediatrický gastroenterológ Piešťany Úvod: Revidované kritériá Európskej spoločnosti pre pediatrickú gastroenterológiu, hepatológiu a výživu (ESPGHAN 2012) umožňujú stanoviť diagnózu celiakie (CD) bez enterobiopsie u symptomatických pacientov, ktorí spĺňajú prísne kritériá laboratórnych výsledkov, ako je desať násobok hodnoty protilátok proti tkanivovej transglutamináze (anti -TG2 IgA), pozitívne endomyziálne protilátky (EMA) pri normálnej hladine celkového IgA. Potrebná je aj pozitivita genetiky HLA DQ2/ HLADQ8. Cieľ: Cieľom bolo v retrospektívnej štúdii zistiť, aký počet pacientov z nášho súboru by spĺňal tieto kritériá a upozorniť na problémy, ktoré môžu nastať pri tomto postupe diagnostiky v praxi. Metodika: Súbor 258 detí a adolescentov (172 žien) vo veku 2 18 rokov vyhodnotený na základe symptómov, celkového IgA, anti-tg2 IgA, EMA a genetiky HLA DQ2 /HLA DQ8. Všetci pacienti mali zrealizované enterobioptické vyšetrenie. Výsledky: Z 258 pacientov až 86 pacientov (33,3%) splnilo revidované kritériá ESPGHAN 2012.Všetci boli symptomatickí, mali normálne hodnoty celkového IgA, desaťnásobok anti- TG2 IgA, pozitívne EMA, aj HLA DQ2 / HLA DQ8. Všetci, až na jedného mali histologický nález Marsh 3. Diskusia: Na Slovensku vyšiel v roku 2009 Metodický list, ktorý odporúča ako zlatý štandard v diagnostike CD enterobioptické vyšetrenie. V praxi platí, že pacienti bez tohto vyšetrenia môžu mať problém s preskripciou bezlepkových potravín. Jedinou liečbou CD je stále celoživotná bezlepková diéta, ktorá predstavuje pre pacienta finančný, sociálny zásah do života. Zadelenie pacientov do skupiny symptomatických a asymptomatických, ktorí napriek tomu, že nemajú príznaky musia absolvovať enterobioptické vyšetrenie vyžaduje odborné riešenie v gastroenterologickej ambulancii. Revidované kritériá dávajú veľký dôraz na kvalitné vyhodnotenie sérologických testov, preto je potrebné zapojenie laboratórnych pracovísk do programu kvality na národnej aj medzinárodnej úrovni. Záver: V našej retrospektívnej štúdii až 33,3% pacientov spĺňa revidované kritériá ESPGHAN 2012.Podmienkou správnej diagnostiky CD je spolupráca s pediatrami prvého kontaktu, avšak konečný postup diagnostiky CD, zodpovednosť za nastavenie na bezlepkovú diétu patrí do kompetecie pediatrického gastroenterológa. Kľúčové slová: celiakia(cd), Európska spoločnosť pre pediatrickú gastroenterológiu, hepatológiu a výživu (ESPGHAN), protilátky proti tkanivovej transglutamináze (anti-tg2,) endomyziálne protilátky (EMA), HLA DQ2/ HLA DQ8 NAŠE SKÚSENOSTI S DETSKÝMI PACIENTMI PRED A PO TRANSPLANTÁCII PEČENE Kosnáčová J., Hornová J., Podracká Ľ. Detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava Cieľ: Zhodnotenie starostlivosti u detských pacientov pred a po transplantácii pečene Úvod: Transplantácia pečene (LTx) je štandardná liečebná metóda pre pacientov s chronickým a akútnym zlyhaním pečene. Podstatou LTx je zložitý chirurgický výkon, pri ktorom sa chirurgicky odstráni chorá natívna pečeň a nahradí sa pečeňou od mŕtveho darcu alebo štepom pečene od žijúceho alebo mŕtveho darcu. Cieľom transplantácie pečene nie je len záchrana života pacienta v terminálnom štádiu ochorenia pečene, ale predĺženie a skvalitnenie života pacienta so závažným ochorením pečene. So zlepšením starostlivosti pred a po transplantácii v posledných desaťročiach, s rozšírením možností operačnej liečby, zavedením nových imunosupresív sa rozšírili možnosti pre transplantácie pečene najmä u najmeších detí. S2/2017 Suplement 61

62 Súbor pacientov: V priebehu 15 rokov od roku 2002 do roku 2016 bolo vykonaných 43 transplantácií pečene u 37 detí vrátane 6 retransplantácií. V súčasnosti v starostlivosti Detskej kliniky LF UK a DFNsP je po transplantácii pečene vo veku od 1 do 18 rokov 27 detí. Predtransplantačná starostlivosť u každého pacienta zahŕňa súbor vyšetrení na potvrdenie indikácie a zistenie kontraindikácií, zhodnotenie klinického stavu, výsledkov laboratórnych a zobrazovacích vyšetrení. Nevyhnutnou súčasťou predtransplantačnej prípravy je zabezpečenie dostatočnej výživy, očkovania a vitaminoterapie. Pacient po určení prognostického skóre a po schválení indikačnou komisiou sa zaraďuje na čakaciu listinu. Pacienti s akútnym zlyhaním sa odosielajú do transplantačného centra mimo čakacej listiny. Na samotný výkon do zahraničia sa deti odosielajú až po obdržaní akceptačného listu a súhlasu zdravotnej poisťovne.všetky deti boli transplantované v transplantačných centrách v zahraničí (Essen, Praha, Kiel). Najčastejšou diagnózou, ktorá viedla ku transplantácii pečene u našich najmenších pacientov bola atrézia žlčových ciest, u 24 detí. Z celkového počtu 43 transplantácií pečene vykonaných v detskom veku v 23 prípadoch darcom štepu boli žijúci darcovia jeden z rodičov, 20x deti dostali orgán alebo jeho časť od mŕtveho darcu(vrátane retransplantácií). Po LTx sú tieto deti v sledovaní Detskej kliniky LF UK a DFNsP, vyšetrenia realizované podľa protokolu transplantačného centra a sú nastavení na celoživotnú imunosupresívnu liečbu. Aj u detských pacientov sa vyskytli komplikácie po transplantácii pečene. Včasné komplikácie sú riešené v transplantačnom centre. Z neskorých komplikácií, ktoré sme zaznamenali a riešili u detských pacientov po transplantácii pečene, sa vyskytli nasledovné: vírusové a bakteriálne infekcie rôznej etiológie, biliárne komplikácie, ileózny stav, rozvoj autoimunitnej hepatitídy v štepe, lymfoproliferatívne ochorenie, pancytopénia, poruchy správania, cirhóza pečene, portálna hypertenzia, ezofagálne varixy, pľúcna hypertenzia, hypercholesterolémia, oneskorenie psychického vývoja a spomalený rast. Záver: Prežívanie a výskyt komplikácií po transplantácii pečene u detí zo Slovenska je porovnateľný s literárnymi údajmi a so skúsenosťami zahraničných transplantačných centier. Neskoré komplikácie sa vyskytujú asi u jednej tretiny detí. Najdôležitejšou zostáva skutočnosť, že po LTx prežívajú deti život v dobrej kvalite života. Významným úspechom transplantačnej chirurgie je, že transplantácie pečene sa posunuli do najmladšej a hmotnostne najnižšej vekovej kategórie. V prípade pacientov s atréziou žlčových ciest sa zmenila infaustná prognóza ochorenia v prvých dvoch - troch rokoch života na prognózu s dobrou kvalitou života až do dospelého veku. INTOLERANCIA FRUKTÓZY STÁLE AKTUÁLNA Lalinská D. Fakultná nemocnica Trenčín Cieľ: cieľom prezentácie je poukázať na efekt diéty s nízkym obsahom fruktózy pri funkčných ochoreniach gastrointestinálneho traktu. Úvod: Fruktóza je monosacharid, ktorý sa v potravinách nachádza v troch hlavných formách: 1.voľná fruktóza (v mede a ovocí), 2. viazaná, súčasť disacharidu sacharózy, 3.vo forme polymérov (tzv. fruktantov, v niektorých druhoch zeleniny a obilninách). Hlavná časť: Malabsorpcia fruktózy je spôsobená dysfunkciou glukózového transportéra (GLUT 5) enterocytov tenkého čreva. Absorpčná kapacita tenkého čreva pre fruktózu je limitovaná, schopnosť absorpcie sa zvyšuje s vekom a je závislá od dávky. Nízka transportná kapacita je hlavne u malých detí príčinou opakovaných hnačiek (nešpecifické hnačkové ochorenie batoliat). Glukóza zlepšuje absorpciu fruktózy, naopak umelé sladidlo sorbitol ju znižuje. Viaceré štúdie potvrdzujú aj v detskom veku závislosť intolerancie fruktózy (FI) a funkčných ochorení čreva (recidivujúce bolesti brucha, IBS) a ústup obtiaží pri reštrikčnej diéte s vylúčením fruktózy. Neabsorbovaná fruktóza predstavuje v hrubom čreve osmotickú nálož, zároveň je fermentovaná črevnými baktériami produkujúcimi vodík, CO 2, metán a mastné kyseliny s krátkym reťazcom, následkom sú klinické príznaky podobné ochoreniu IBS (syndróm dráždivého čreva) - nafukovanie, bolesti brucha, nauzea, hnačky alebo obstipácia, ale aj odpor k ovociu a sladkostiam, depresia a únavový syndróm. FI súvisí s tzv. FODMAPs (Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides and Polyols). Patria sem frukto a galaktooligosacharidy, laktóza, fruktóza a polyoly (napr. sorbitol). Low FODMAP Diet je považovaná za najúčinnejšie diétne opatrenie pri veľmi častom syndróme dráždivého čreva. Diagnostickou metódou je neinvazívny dychový test pri záťaži fruktózou. Záver: Vzhľadom k tomu, že fruktóza sa v ostatných rokoch vo významnej mierne využíva ako lacnejšie sladidlo vo forme vysoko - fruktózového kukuričného sirupu, je problematika fruktózovej intolerancie stále aktuálna. Diétne odporúčania s ohľadom na konzumáciu fruktózy treba brať do úvahy predovšetkým u detí s recidivujúcimi bolesťami brucha. PRETRVÁVAJÚCA PYRÓZA EOZINOFILNÁ EZOFAGITÍDA ALEBO GERD? Havlíčeková Z. 1, Michnová Z. 1, Kalman M. 2, Marcinek J. 2, Bánovčin P. 1 1 Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta UK a Univerzitnej nemocnica, Martin 2 Ústav patologickej anatómie, Jesseniova lekárska fakulta UK a Univerzitná nemocnica, Martin Úvod: Dyspeptické problémy sú v detskom veku frekventné, predovšetkým u starších detí a adolescentov. Príčinou môžu byť okrem organických ochorení gastrointestinálneho traktu (GERD, vredová choroba gastroduodena, eozinofilové ochorenia gastrointestinálneho traktu, ochorenia žlčníka a pankreasu) aj funkčné ochorenia. Kazuistika: Autori v kazuistike prezentujú 15-ročného chlapca s recidivujúcou pyrózou a bolesťami v epigastriu dlhodobo liečeného blokátormi protónovej pumpy len s čiastočným zlepšením klinického stavu. Na základe endoskopického nálezu bola u pacienta diagnostikovaná eozinofilová ezofagitída. Na kazuistike je názorne prezentovaný diferenciálne-diagnostický postup a liečba u pacienta s eozinofilovou ezofagitídou. 62 Suplement S2/2017

63 Záver: Výskyt eozinofilovej ezofagitídy vykazuje v detskom veku narastajúci trend. Je dôležité zvážiť do v diferenciálnej diagnostike pacientov so symptomatológiou podobnou GERD, ale adekvátne nereagujúcou na liečbu blokátormi protónovej pumpy, často s bronchiálnou astmou alebo polinózou v anamnéze. EOZINOFILNÁ KOLITÍDA OSTÁVA AJ NAĎALEJ DIAGNÓZOU PER EXCLUSIONEM Petrášová M. 1, Majlingová S. 1, Majorová E. 1, Tarcalová B. 1, Frigová L. 2, Schusterová I. 1 1 Klinika detí a dorastu, Lekárska fakulta Univerzity Pavla Jozefa Šafárika a Detská fakultná nemocnica Košice 2 Pro Magnet, s. r. o., Košice Úvod: Gastrointestinálna eozinofília môže sprevádzať rôzne ochorenia, vyznačuje sa infiltráciou sliznice eozinofilmi, submukóznym edémom a periférnou eozinofíliou. Postihnutá môže byť ktorákoľvek časť gastrointestinálneho traktu od ezofágu až po kolon. Eozinofilná kolitída (EoC) je zo všetkých Eo postihov GIT-u najmenej frekventnou entitou. Rozlišujeme primárnu a sekundárnu formu Eo kolitídy, pričom v prvom prípade sprevádza atopické procesy v ktoromkoľvek veku (dojčatá, mladší dospelí), zatiaľ čo sekundárna EoC súvisí s rôznymi inými klinickými jednotkami a má širokú diferenciálnu diagnostiku, nakoľko infiltrácia tkaniva hrubého čreva eozinofilmi sa môže vyskytnúť pri nešpecifickom zápalovom ochorení čreva, neoplazme, parazitárnej infestácii, liekmi indukovanej reakcii, rôznych autoimunitných postihoch spojivového tkaniva, alogénnej transplantácii kostnej drene, zriedkavom Tolosa Hunt syndróme. Kazuistika: Autori prezentujú kazuistiku 11-ročného pacienta s klinicky, kolonoskopicky aj histologicky verifikovanou eozinofilnou (alergickou) kolitídou diagnostikovanou vo včasnom batolivom veku, ktorý napriek nastaveniu na prísnu eliminačnú diétu (bielkovina kravského mlieka i sóje) udáva postupne zhoršujúce sa bolesti brucha, signifikantne zaostáva v raste, je refraktérny na konzervatívnu liečbu sideropenickej anémie, denne má početnejšie semiformované stolice intermitentne s prímesou hlienov i krvi, máva nevysvetliteľné vzostupy telesnej teploty. Občasne je dispenzarizovaný počas 9 rokov v rôznych alergologických ambulanciách. Pre akútne zhoršenie klinických príznakov s vystupňovanou celkovou slabosťou, nechutenstvom a intoleranciu fyzickej námahy je opäť vyšetrený v gastroenterologickej ambulancii, kde podrobná anamnéza a zhodnotenie klinického nálezu vedú k prehodnoteniu pôvodnej diagnózy. Záver: Podrobná diferenciálna diagnostika aj histologicky potvrdenej EoC a dôkladné vylúčenie jej sekundárnych príčin ostáva esenciálnym prístupom, nakoľko prekrývanie nálezov, misdiagnóza s následnou neoptimálnou liečbou môže viesť k ireverzibilným poruchám detského organizmu. DETSKÁ SPÁNKOVÁ MEDICÍNA PEDIATRICKÁ PNEUMOLÓGIA A FTIZEOLÓGIA MANAŽMENT A LIEČBA CYSTICKEJ FIBRÓZY Feketeová A., Hribíková Z. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice Cystická fibróza (CF) je geneticky podmienené ochorenie s multiorgánovým postihnutím charakterizované tvorbou abnormálne väzkého sekrétu v exokrinných žľazách spolu s poruchou transportu elektrolytov (najmä Na a Cl), ktoré je spôsobené mutáciou génu pre chloridový kanál CFTR. Charakter ochorenia vyžaduje komplexnú zdravotnú starostlivosť, ktorá je organizovaná v špecializovaných Centrách pre liečbu cystickej fibrózy a poskytovaná multidisciplinárnym tímom odborníkov. Včasnú diagnostiku umožňuje novorodenecký skríning prostredníctvom sérovej koncentrácie imunoreaktívneho trypsínu, diagnózu v prípade pozitivity možno potvrdiť opakovanými potnými testami a genetickým vyšetrením najčastejších mutácií CFTR. Základnou stratégiou v manažmentu pľúcneho postihnutia je úprava mukociliárneho transportu (mukolytiká, bronchodilatanciá) spolu s prevenciou a liečbou infekcií dýchacích ciest perorálne, parenterálne alebo inhalačne podávanými antibiotikami. Zároveň je potrebné včas zachytiť rozvoj možných komplikácií, napr. diabetu viazaného na CF (CFRD) či alergickej bronchopulmonálnej aspergilózy (ABPA). Nutričný manažment spočíva vo vysokoenergetickej diéte (v prípade potreby potencovanej enterálnou výživou), substitučnej terapii pankreatickými enzýmami a suplementácii v tukoch rozpustných vitamínov. Neoddeliteľnou súčasťou starostlivosti je respiračná fyzioterapia vrátane drenážnych techník, inhalačnej liečby a metód využívajúcich pozitívny expiračný tlak (PEP). V posledných rokoch sa ponúka možnosť kauzálnej terapie tzv. potenciátormi a korektormi defektného CFTR proteínu, pričom liečba týmito látkami je viazaná na konkrétnu mutáciu CFTR génu, vďaka čomu by bolo možné vytvoriť terapiu šitú pacientovi na mieru. Aktuálne prebiehajú tiež klinické štúdie zamerané na cielenú liečbu prostredníctvom génovej terapie pomocou nahradenia mutovaného génu jeho normálnou kópiou spolu s intenzívnym výskumom nových foriem inhalačných a lokálne aplikovateľných antibiotík doteraz dostupných len intravenózne. V snahe naďalej zlepšovať starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou bol vytvorený európsky register CF, ktorého úlohou je na základe zozbieraných dát poskytnúť informácie potrebné na tvorbu štandardných diagnostických a terapeutických postupov či identifikáciu konkrétnych pacientskych skupín vhodných na multicentrické štúdie. Kľúčové slová: cystická fibróza, CFTR, skríning, antibiotická liečba, ABPA, respiračná fyzioterapia S2/2017 Suplement 63

64 MANAGEMENT AND TREATMENT OF CYSTIC FIBROSIS Feketeová A., Hribíková Z. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice Cystic fibrosis (CF) is a genetically determined disease with multiorgan affection characterised by production of abnormally viscous secretion of exocrine glands together with electrolyte transport dysfunction (especially Na and Cl), which is caused by gene mutation of chloride channel CFTR. The character of the disease requires complex health care that is organised in specialised Cystic fibrosis centres and provided by multidisciplinary team of specialists. Early diagnosis is enabled by neonatal screening through serum concentrations of immunoreactive trypsinogen and in case of positive result it is confirmed by repeated sweat tests and genetic testing of most common CFTR mutations. Basic strategy in managing pulmonary affection is improvement of mucociliary clearance (mucolytics, bronchodilatators) together with prevention and therapy of respiratory infections by peroral, intravenous or inhaled antibiotics. At the same time, early detection of possible complications such as cystic fibrosis-related diabetes (CFRD) or allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA) is needed. Nutritional management consists of high-energy diet (in case of need potentiated by enteral nutrition), pancreatic enzyme replacement therapy and fat-soluble vitamin supplementation. Respiratory physiotherapy is an inseparable part of CF health care, including drainage techniques, inhalation therapy and different methods using positive expiratory pressure (PEP). In recent years, a new possibility of causal treatment by so-called CFTR potentiators and correctors starts to form. Therapy by these medications is bound to specific CFRT gene mutations, which might allow us to create tailor-made tretment for individual patients. Currently there are also clinical trials focused on causal treatment via gene therapy through the replacement of defect mutated gene with it s normal copy, as well as intensive research of novel forms of inhaledand locally applied antibiotics that were until now available only for intravenous administration. With ambition to further improve health care for patients with cystic fibrosis, European CF patient registry was established and it s purpose was, based on collected data, to provide information needed for creating guidelines and standards of care or identifying special patient groups suitable for multi-centre trials. Keywords: cystic fibrosis, CFTR, screening, antibiotic therapy, ABPA, respiratory physiotherapy DETSKÁ TUBERKULÓZA NA SLOVENSKU PO ZRUŠENÍ POVINNEJ KALMETIZÁCIE Ferenc P., Dzuracká A., Miškovská M., Strachan T., Fábry J. Klinika detskej tuberkulózy a respiračných chorôb JLF UK Národný ústav detskej tuberkulózy a respiračných chorôb, Dolný Smokovec Od roku 2013 sledujeme celosvetovo vzostup výskytu tuberkulózy. V roku 2015 Svetová zdravotnícka organizácia odhaduje, že vo svete vzniklo 10,4 miliónov prípadov všetkých foriem tuberkulózy a odhadovaný počet úmrtí bol 1,8 milióna. Nárast je prevažne pripisovaný lepšiemu hláseniu TBC. Na tuberkulózu v roku 2015 ochorel 1 milión detí, až detí zomrelo na tuberkulózu ako príčinu smrti.tbc sa vyskytuje celosvetovo a až 60% výskytu je v oblasti juhovýchodnej Ázie, západného Pacifiku a v oblasti strednej Afriky. Závažným problémom ostáva multirezistentná tuberkulóza, ktorá je veľmi ťažko liečiteľná a predstavuje 3,6% všetkých prípadov celosvetovo. Situácia na Slovensku je v dnešnej dobe stabilizovaná a celkovo zaznamenávame pokles incidencie vo všetkých krajoch. Podľa geografického rozloženia sú oblasťami s dlhodobo najvyšším výskytom tohto ochorenia Prešovský a Košický kraj. Novým problémom sa zdá byť znovuobjavenia sa závažných foriem TBC (miliárna TBC, bazilárna meningoencefalitída, TBC stavcov) po zrušení povinnej kalmetizácie od , čo sa odrazilo v každoročne zvyšujúcej sa incidencii tohto ochorenia vo vekovej skupine do 19 rokov. Kľúčové slová: tuberkulóza, incidencia TBC, TBC na Slovensku DETEKCIA PEPSÍNU V BRONCHOALVEOLOVEJ LAVÁŽNEJ TEKUTINE U DETÍ S RECIDIVUJÚCIMI RESPIRAČNÝMI OCHORENIAMI Strachan T., Ferenc P., Kunč P., Barabasová A., Fábry J. Klinika detskej tuberkulózy a respiračných chorôb JLF UK Národný ústav detskej tuberkulózy a respiračných chorôb, Dolný Smokovec Úvod: Gastroezofágová refluxová choroba (GERD) je najčatejšie charakterizovaná pyrózou a regurgitáciou. Manifestácia GERD môže byť aj mimopažeráková: chronický kašeľ, nestabilná astma, laryngitídy, chronické pľúcne ochorenia, fibrózy a sinusitídy. Prítomnosť pepsínu v dýchacích cestách je špecifický marker tzv. extraezofágového refluxu (EER). V tejto práci sme sa zamerali na vyšetrenie pepsínu a bunkového zloženia v tekutine z bronchoalveolovej laváži (BALF) u detí s chronickým kašľom. Materiál a metódy: Od júna 2015 do júna 2017 sme realizovali 65 diagnostických bronchoskopií u detských pacientov s chronickým kašľom. Bronchoalveolová laváž bola realizovaná na základe štandardných postupov. Jednotlivé vzorky BALF boli vyšetrované kvantitatívne na prítomnosť pepsínu za použitia testu s monoklonálnymi protilátkami proti ľudskému pepsínu. Kontrolná skupina zdravých detí nebola zostavená. Korelovali sme hladinu pepsínu s bunkovým zložením BALF v závislosti od diagnózy. Výsledky: Pepsín vo vzorkách BALF bol prítomný u 1/3 pacientov. Najčastejšie pozitívne vzorky sme zaznamenali u pacientov s exacerbáciami bronchoobštrukcie (40,0%) a chronickým kašľom (39,1%). Priemerne najvyššie hladiny pepsínu (103,4 ng/ml) boli zaznamenané u pacientov s chronickým, inak nevysvetliteľným kašľom v porovnaní s inými respiračnými diagnózami. Prítomnosť pepsínu v BALF sa spája s vyšším percentuálnym zastúpením zápalových buniek (najmä polymorfonukleárnych leukocytov). Záver: Pepsín hrá významnú úlohu v patogenéze a symptomatológii GERD. V prípadoch chronického, inak nevysvetliteľného kašľa alebo nestabilnej / nealergickej astmy odporúčame vyšetrenie pepsínu v dýchacích cestách za účelom potvrdenia alebo vylúčenia extraezofágového refluxu ako príčiny ťažkostí. 64 Suplement S2/2017

65 PODUJATIE PODPORILI GENERÁLNY PARTNER HLAVNÍ PARTNERI Partneri ABBVIE ADELI ALORIS VITAL ANGELINI PHARMA ASKIN BENELA BERLIN-CHEMIE BTL Slovakia EUROLAB LAMBDA EWOPHARMA FERRING GENERICA GLENMARK PHARMACEUTICALS HIPP IBSA IMUNOGLUKAN JULAMEDIC KREWEL MEUSELBACH MEDINGO MERCK MONSEA NAOS SLOVAKIA NESTLÉ NUTRICIA ADVANCED MEDICAL NUTRITION ORION DIAGNOSTICA PIERRE FABRE DERMO-COSMÉTIQUE TCHEQUIE PIERRE FABRE MEDICAMENT RECKITT BENCKISER RIV MEDICAL SANOFI PASTEUR SCHWABE SLOVAKIA UNIQUE MEDICAL VALEANT VULM SK WALMARK ZENTIVA

66 SYMPOZIÁLNE PREDNÁŠKY VÝZNAM MFGM V DOJČENECKEJ VÝŽIVE Lalinská D. Klinika pediatrie a neonatológie, Fakultná nemocnica Trenčín Úvod: Materské mlieko (MM) svojím jedinečným zložením plne rešpektuje požiadavky dieťaťa a adaptuje sa na potreby rastúceho organizmu postupnou zmenou zastúpenia jednotlivých zložiek. Pre dojčatá, ktoré nemôžu byť živené MM je k dispozícii náhradná mliečna výživa, ktorá prešla dlhým vývojom. Množstvo tuku je najvariabilnejšou zložkou MM. Závisí od genetických vplyvov, výživy matky, jeho obsah a zloženie sa mení aj počas dňa a s dĺžkou laktácie. Tuky tvoria až 50% energetickej hodnoty MM. Väčšinu tukov predstavujú triglyceroly, fosfolipidy, cholesterol a voľné mastné kyseliny. Tuky a ich metabolity majú veľký význam pre rast a vývoj dieťaťa. Hlavná časť: Až 98% mliečneho tuku je tvorené kvapôčkami triglycerolov, v ktorých sú na jadro glycerolu naviazané mastné kyseliny. Tuk opúšťa apikálnu časť epitelovej bunky mliečnej žľazy spolu s časťou jej plazmatickej membrány a je uvoľnený do mlieka v podobe sférickej jednotky o veľkosti 4-5µm, vzniká tak globula mliečneho tuku (milk fat globule). Biologická membrána obkolesujúca tukové globule v mlieku sa nazýva milk fat globule membrane (MFGM). Niekoľko výskumných skupín prispelo značne k objasneniu organizácie lipidov v mliečnej tukovej globule v mlieku a mliečnych výrobkoch, ako aj v dojčeneckých mliečnych formuliach s využitím moderných mikroskopických metód. V prezentácii je pozornosť zameraná na MFGM ako unikátny biofyzikálny systém, obsahujúci rad bioaktívnych látok (sfingomyelín, cholesterol, cerebrozidy, gangliozidy) s nutričnými a zdravotnými benefitmi pre dieťa. Prezentované štúdie preukázali pozitívny efekt na imunitný systém (zníženie výskytu zápalov stredného ucha), ako aj pozitívny účinok na vývoj kognitívnych funkcií u detí živených dojčeneckou výživou s obsahom MFGM. Záver: Dojčenecká mliečna výživa prešla v ostatných desaťročiach významnými zmenami. Moderné náhradné mliečne formuly sú prispôsobené individuálnym požiadavkám rastúceho dieťaťa a poskytujú mnohé benefity, ktoré dostávajú dojčené deti. Plnohodnotná náhrada MM však nie je možná a MM zostáva jedinou prirodzenou potravou dojčiat. Prednáška podporená spoločnosťou HERO. VYUŽITIE PROBIOTICKÝCH KULTÚR V PEDIATRII present a health benefit on the host. (FAO/WHO, 2001) Najznámejšie probiotické mikroorganizmy (probiotické kultúry) sú rôzne druhy rodu Lactobacillus a Bifidobacterium, niektoré koky a kvasinky. Prvá zmienka o prospešnosti probiotík je už v perzskej verzii Starého zákona: Abrahám vďačil svojej dlhovekosti za to, že konzumoval kysnuté mlieko. Prítomnosť bifidobaktérií a laktobacilov v nezrelom čreve novorodenca podporuje mechanizmy tolerancie, napomáha obranným funkciám sliznice čreva, predchádza chronickým ochoreniam v dospelosti. Medzi základné faktory, ktoré ovplyvňujú intestinálnu kolonizáciu novorodenca a dojčaťa patria: genetická predispozícia, gestačný vek, vaginálna a rektálna flóra matky, typ pôrodu, výživa a iné. Medzi najviac diskutované témy v ére probiotík v pediatrii patria: alergia, hnačky, hnačky spojené s užívaním antibiotík (ATB), systémové ochorenia Opakovane bol dokázaný ich priaznivý vplyv na patogénne črevné baktérie: bioaktívne komponenty probiotík (antimikrobiálne proteíny - bakteriocíny, reuterín ) inhibujú rast patogénnych baktérií, niektoré produkty probiotickej fermentácie (zníženie ph, mastné kyseliny s krátkym reťazcom ) pôsobia antagonisticky na patogénne baktérie a súčasne majú významný trofický vplyv na enterocyt a na produkciu mucínu a pod. Pri ich aplikácii prematúrnym novorodencom bolo dokumentované výrazné zníženie výskytu nekrotizujúcej enterokolitídy. V súvislosti s probiotikami v jednotlivých vekových kategóriách sú diskutované otázky: zloženie ktoré probiotické kultúry použiť (pre novorodenca najmä bifidobaktérie), množstvo Koľko probiotických kultúr denne je správna/ dostatočná dávka?, spôsob transportu na miesto pôsobenia probiotických kultúr pretože niektoré z nich žalúdočné šťavy alebo podávané ATB usmrtí. Jednoznačne prospešné sú pri: hnačkách asociovaných s užívaním ATB, prevencii návratnosti infekcií vyvolaných Clostridium difficile, hnačkách cestovateľov, prevencii výskytu respiračných infekcií pri ich dlhodobom užívaní, prevencii NEC (nekrotizujúca enterokolitída) u novorodencov, mastitíde (zápal prsnej žľazy). Nápomocné môžu byť ďalej ako podporná liečba pri chronických infekčných chorobách, ako prevencia kolonizácie patogénnymi mikroorganizmami, či pri prevencii infekcií po chirurgických zákrokoch. Prednáška podporená spoločnosťou Walmark. Králinský K. Banská Bystrica Probiotic bacteria are defined as live micro-organisms which, when consumed in adequate amounts as part of food, Za obsah textov zodpovedajú autori. Abstrakty neprešli jazykovou korektúrou. 66 Suplement S2/2017

67

68