PREZENTARE CAZ CLINIC. BOBEI ANA KARINA - medic rezident Indrumator Conf. Dr. REZUS ELENA

Transcription

1 PREZENTARE CAZ CLINIC BOBEI ANA KARINA - medic rezident Indrumator Conf. Dr. REZUS ELENA

2 PACIENT C.M., SEX MASCULIN, IN VARSTA DE 18 ANI, DIN MEDIUL RURAL Motivele internarii: Explorari suplimentare si de specialitate Impotenta functionala severa mb inferioare

3 ISTORIC 10 luni eruptie cutanata mb inferioare 18 luni artrite genunchi, a.tt, a. mici picioare, a.rcc si a. mici ale mainii bilateral 2 ani AIJ forma poliarticulara evolutie cronica progresiva si impact functional major. 1 an jumatate 2 ani MTX ½ cp/zi 2 ani MTX este inlocuit cu SSZ Timp de 2 ani a urmat corticoterapie (pulsuri de Metilprednisolon) 8 ani Terapie biologica (Enbrel) in asociere cu SSZ 1g/zi de 1 an jumatate s-a asociat MTX 15 mg/sapt si Acid Folic 10 mg/sapt la Enbrel 20 mg x 2/sapt si SSZ 1g/zi

4 EXAMEN GENERAL: Facies simetric Tegumente normal colorate Mucoase normal colorate Fanere normal implantate Tesut conjunctiv adipos slab reprezentat Sistem ganglionar superficial nepalpabil Sistemul muscular : hipotrofia ms cvadriceps si fesieri Sistemul osteo-articular cu importante modificari patologice (detaliate la ex clinic obiectiv) Aparat respirator : torace normal conformat, excursii costale simetrice bilat, sonoritate pulmonara normala, MV fiziologic Aparat CV : soc apexian sp V ic stg pe linia MC, zgomote cardiace ritmice, aparent bine battue, TA=100/60 mmhg, FC=80/min, artere periferice pulsatile Aparat digestiv : abdomen suplu, depresibil, mobil cu miscarile respiratorii, nedureros spontan sau la palpare, TI fiziologic (declarativ) Ficat/Splina nepalpabile CB: punct cistic nedureros Aparat uro-genital : loje renale nedureroase, Giordano neg bilat, mictiuni fiziologice, urini normocrome Sistem nervos, endocrin, organe de simt OTS, cooperant, ROT prezente bilat

5 EXAMENUL CLINIC OBIECTIVEAZA: Mers imposibil, pacientul se deplaseaza in scaun cu rotile Hipotrofie staturo-ponderala Deficit de dezvoltare mb inferioare MS: degetele II-IV schiteaza aspect in gat de lebada bilat, nedureroase la palparea interliniului articular, absenta tumefactiilor, limitarea dorsiflexiei pe ultimele 10 grd a.rcc bilat Sdr algo-functional sever mb inferioare: ACF limitarea mobilitatii bilateral : flexie cu genunchii extinsi 70, abductie 30, RI si RE important limitate, Patrick +++ bilateral Genunchi fixati in flexum ireductibil de 45 bilateral, cu limitarea importanta a flexiei si extensiei si cursa rotulei sever limitata C-C/L-L ATT si artic mici picior limitarea mobilitatii pe ultimele grade artic TT bilat, picior valg,deformat, cu halux valgus si degete II,III,IV in valgum bilateral

6 IMUNOLOGIE Ac antihcv, AgHBs neg FR neg Elisa, Ac anti CCP neg, ANA total in lim N BIOCHIMIE Fara modif. semnificative HLG - N SUMAR DE URINA Normal VSH = 6 mm/h CRP = 0,4 mg/l

7 Rgf maini bilat. Rgf antepicior bilat. Explorari imagistice Rgf toracica Rgf bazin Eco abdomino-pelvina

8 Articulatiile radio-carpiene si carpiene cu interliniul articular ingustat, cu suprafete articulare usor deformate si cu cateva microgeode la nivelul carpului bilateral. Apofiza stiloida ulnara cu aspect normal bilateral. Articulatiile MCF bilateral cu interliniul articular cu dimensiuni normale. Geode subcorticale MCF I bilateral. IFP si IFD cu interliniul articular cu dimensiuni normale, fara geode sau eroziuni marginale.

9 Halux valgus bilateral Articulatii carpometatarsiene si MTF bilateral in pozitii vicioase, fara geode sau eroziuni evidente marginale

10 Plamani fara leziuni evolutive focale sau difuze Unghiurile costodiafragmatice libere Cord si mediastin in limite normale radiologic

11 Vertebra de tranzitie lombosacrata Bazin osos deformat (alungit cranio-caudal) Artic SI bilat cu interliniul articular sever ingustat si cu aspect sters (obs. Anchiloza la nivelul artic SI stg) Sold bilat cu aspect displazic, cu cavitate cotiloida cu dimensiuni reduse si concavitate slab reprezentata, cap femural bilat. deformat supero-extern

12 ECOGRAFIE ABDOMINO- PELVINA FICAT : dimensiuni normale, reflectivitate normala, structura omogena VP,CBP,CBIH : nedilatate. Colecist cu numerosi polipi cu dimensiuni de 15mm, 13/6mm, 10mm, 6mm si posibil un calcul infundibular de 7mm PANCREAS : omogen SPLINA : dimensiuni normale, structura omogena RD/RS : dimensiuni si morfologii normale, fara calculi sau distensie pielo-caliceala VEZICA URINARA : repletie medie, mucoasa de aspect normal PROSTATA : 26/29/26mm, simetrica, fara calcificari, neproeminenta in vezica Absenta lichidului liber in cavitatea peritoneala

13 Scorul de activitate NAD = 2 VASp = 30 DAS 28 CRP = 2,17 CRP = 0,4 mg/l NAT = 0 - indica o forma de boala in remisiune

14 Diagnostic pozitiv: POLIARTRITA REUMATOIDA SERONEGATIVA STADIUL IV CU DEBUT JUVENIL Diagnostice secundare la externare Hipotrofie staturo-ponderala Spasmofilie Obs. Litiaza biliara

15 Prin coroborarea datelor clinice, paraclinice, evolutia favorabila sub tratamentul de fond si scorul de activitate scazut ce indica o forma de boala in remisiune, se recomanda continuarea terapiei cu: Enbrel 50 mg sc/sapt MTX 15 mg/sapt Acid Folic 5 mg 1cp x 2/sapt SSZ 500 mg 1cp x 2/zi

16 - Varsta mica la debut (10 luni) - Sex masculin - Impact functional major (handicap locomotor secundar important) - Diversitatea schemelor terapeutice incercate

17 Artrita juvenila idiopatica

18 Definitie Artrita idiopatică juvenilă (AIJ) reprezintă cea mai comuna boala reumatica la copil si o cauza importanta de dizabilitate pe termen scurt si lung, prevalenta ei variind intre de cazuri la de copii.

19 Epidemiologie De asemenea, sexul feminin este mai predispus în a dezvolta AIJ (F:M=2:1) În ceea ce privește mortalitatea a cărei cauză este AIJ, aceasta are o rată cuprinsă între 0,4 % - 2 % ^ M.E.Quinones- Update on Childhood Arthritis, Baltimore Times, 9th March 2012, Maryland (USA) ^ Klippel JH Primer on rheumatic diseases, 13th edition, 2007, pp 154 Gare A. Juvenile Chronic Arthritis, Conferencial magistral, 2oCongreso de la Sociedad Espagnola de Reumatologia Pediatrica, Valladolid 1999

20 Etiopatogenia AIJ Cauzele care determină artrita juvenilă cu evoluție cronică nu au fost încă elucidate, menținerea termenului de idiopatică fiind elocventă în acest sens. Debutul bolii, insa, are loc sub actiunea unui factor declasantor (trigger), care poate fi reprezentat de: Agent infectios (bacterie/virus): virusul Coxackie, virusul Epstein-Barr, parvovirusul B19, virusul rubeolic, adenovirusul, virusul influenza AH2N2. Factor immunologic : Lezarea articulară în AIJ are loc datorită celulelor sistemului imun care invadează țesuturile sinoviale. Odată procesul inflamator declanșat, acesta este ulterior întreținut de activitatea anormală a limfocitelor T, care predomină în membrana sinovială.

21 HLA B27 Factorul genetic Factorul genetic MHC HLA DR4 Factor de mediu HLA DR5/ DR8

22 Criteriile ACR (American College of Rheumatology) revizuite 2011 Varsta la debut <16 ani Artrita 1 articulatii Durata bolii > 6 sapt Excluderea altor conditii in care poate fi prezenta artrita la copil

23 Tablou clinic MANIFESTARI ARTICULARE Artralgiile si redoarea matinala (la copii pot fi suspicionate in conditii de iritabilitate crescuta, refuzul de a merge sau folosirea incorecta a anumitor articulatii)

24 Fatigabilitate MANIFESTARI EXTRAARTICULARE Febra caracteristica tuturor formelor de AIJ Scadere ponderala/anorexie, deficit de crestere Psoriazis sau alte manifestari dermatologice Rash fugace al trunchiului sau extremitatilor Uveita (8-30%) Hepatosplenomegalia (frecventa in forma sistemica, este moderata in dimensiuni si nedureroasa) Pericardita (decelabila prin ecocardiografie sau EKG-supradenivelare ST) Nodulii reumatoizi (80% dintre pacientii cu NR au FR pozitiv, semn present in forma poliarticulara a artritei juvenile) ^ Guidelines for Screening for Uveitis in Juvenile Idiopathic Arthritis. British Society for Pediatric and Adolescent Rheumatology (BSPAR), 2006 ^ MedicineCentral - Arthritis, Juvenile Idiopathic Accesat la 8 februarie 2014 ^ Garcia-Patos V Rheumatoid Nodule. Seminars in Cutaneous Medicine and Surgery, 2007, Vol. 26, pp

25 Examenul fizic este foarte important atat pentru contributia la criteriile de diagnostic si detectarea anomaliilor sugestive altor etiologii, cat si pentru a indica subtipul bolii. ARTRITA obiectivata prin tumefactie sau limitarea mobilitatii articulare, insotita de durere, caldura locala sau eritem al articulatiei SINOVITA caracterizata de proliferare sinoviala si cresterea in volum a articulatiei

26 Există mai multe clasificări ale AIJ dar cea utilizată este cea a International League of Associations for Rheumatology (ILAR) revizuite in 2001 care clasifică boala astfel : FORMA SISTEMICA FORMA OLIGOARTICULARA FORMA POLIARTICULARA FR (+) FORMA POLIARTICULARA FR (-) ARTRITA PSORIAZICA ARTRITA IN ASOCIERE CU ENTEZITE Artrita 1 artic + febra + ¼ dintre: eruptie eritematoasa fugace, adenomegalii, hepato si/sau spleno-megalie, serozita 1-4 artic. pe durata primelor 6 luni de boala. Se clasifica in : persistenta (>4artic pe toata durata bolii) si extinsa (<4artic dupa primele 6 luni) 5 artic in primele 6 luni de boala. FR pozitiv la cel putin 2 controale cu minim 3 luni distanta intre ele in primele 6 luni de boala 5 artic in primele 6 luni de boala cu FR negative (aceasta,alaturi de forma oligoarticulara reprezinta cele mai frecvente tipuri de AIJ~60%) Artrita + Psoriasis sau Artrita + cel putin 2 dintre : dactilita, unghii intepate, antecedente de psoriasis la o ruda de gr I Artrita + Entezita sau Artrita/Entezita + min 2 dintre: prezenţa/ istoricul de sensibilitate a articulaţiilor sacroiliace și/sau dureri lombo-sacrale de tip inflamator, HLA-B27,apariţia artritei la un băiat cu vârsta peste 6 ani, Uveita anterioară acută (simptomatică), istoricul de SA, artrită datorate entezitei, sacroilită cu boala inflamatorie intestinală, sindrom Reiter, sau uveita anterioară acută la o rudă de gradul întâi FORMA NEDIFERENTIATA Artrita care nu îndeplinește criteriile din nicio categorie sau din două sau mai multe din categoriile de mai sus.

27

28 Forma Poliarticulara: criterii paraclinice/imagistice WBC, HGB, TB N/ VSH ANA poate fi pozitiv FR poate fi pozitiv Lichid sinovial: inflamator/ chisturi sinoviale Explorari imagistice: ingrosarea tesuturilor moi, osteopenia/osteoporoza, ingustarea spatiului articular, eroziuni, periostita, anchiloza articulara, fractura compresiva epifizara, subluxatie articulara

29 O analiza a varstei la debut realizata pe un esantion de 300 de copii diagnosticati cu AIJ arata: - La baieti: 2 vf-uri de incidenta la 2, respectiv 9 ani - La fete: cel mai frecvent varsta la debut a bolii a fost intre 1-3 ani Media varstelor pe care o aveau pacientii la prima vizita la medic: - Baieti : 10 ani jumatate - Fete: 9,2 ani

30 Prognostic Factori de prognostic negativ: Sex feminin Forma pauciarticulara Varsta mica la debut ANA pozitiv Sinechii posterioare Glaucom secundar

31 TRATAMENTUL AIJ

32 Indiferent de afecțiune, obiectivul primordial al unei strategii terapeutice este de a îmbunătati calitatea vieții. La copiii cu AIJ, acest lucru se poate face prin inducerea remisiunii și controlul bolii, cu atenuarea durerii și creșterea gradului de mobilitate al articulațiilor. Mai întâi vor fi folosite medicațiile de primă intenție (de linia întâi), urmând ca ulterior, în cazul unui răspuns la tratament nefavorabil sau insuficient, să fie folosite alte terapii disponibile. De asemenea, există riscul ca un medicament aplicat solitar să nu fie eficient, dar utilizat în combinație cu altele să poată duce la o ameliorare semnificativă a simptomatologiei.

33 Recomandari ACR pentru tratamentul AIJ (2013): AINS Glucocorticoizi MTX LEF Imunoglobuline iv Inhibitori de calcineurina Anti TNF-alfa Abatacept Rituximab Anakinra Canakimumab Rilonacept Tocilizumab

34 AINS Dozele terapeutice de AINS recomandate pentru artrita idiopatică juvenilă sunt următoarele: Medicament Doza recomandată Naproxen Ibuprofen Piroxicam Diclofenac Meloxicam Indometacină Celecoxib 5-7,5 mg/kg de 2 ori pe zi 10 mg/kg de 3-4 ori pe zi 0,2-0,4 mg kg o singură dată pe zi 1 mg/kg o singură dată pe zi 0,15-0,30 mg/kg o singură dată pe zi 0,5 1 mg/kg de 2-3 ori pe zi 2 4 mg/kg de 2 ori pe zi

35 DMARDs MTX : Este medicamentul din categoria DMARD cel mai des folosit. Conform unor studii clinice recente, pentru anumite forme de AIJ ar putea fi eficient dacă este utilizat de la bun început, ca medicație de prima linie.. În mod obișnuit, se administrează în combinație cu acidul folic, pentru a reduce hepatotoxicitatea, doza recomandată fiind de 15 mg/m2/săptămână (MTX), administrată oral și suplimentată cu 1 mg/zi acid folic. SSZ : Reprezintă o combinație între un salicilat și un antibiotic sulfic, folosită pentru a trata durerea și inflamațiile din artrită. În AIJ este recomandabilă doar la copiii peste 6 ani, doza recomandată fiind de de 2-3 g pe zi (4-6 comprimate filmate)

36 Terapia Biologica ETANERCEPT - A fost introdus pe piață în mai 1999, având indicație pentru AIJ forma poliarticulară refractară și reprezintă un antagonist TNF-α. La ora actuală, este agentul biologic cel mai bine evaluat în ceea ce privește tratamentul artritei idiopatice juvenile. Doza uzuală folosită este de 0,4 mg/kg (max.25 mg) administrată subcutanat de două ori pe săptămână. Cu toate că toleranța este bună la Etanercept, pot apărea efecte adverse sub forma unor infecții respiratorii ale tractului superior, cefalee sau intoleranță gastrointestinală. Becker M L - International Journal of Clinical Rheumatology 2013, Vol.8, supl.1, pp ^ Wallace CA - Arthritis Rheumatology 2012, Vol.64, supl.6, pp ^ Lee TL - Current Management of Juvenile Idiopathic Arthritis. The Hong Kong Medical Diary 2006, Vol.11, No.11, pp Rheumatology.OxfordJournals.org - Complete control of disease and remission induced by treatment with etanercept in JIA

37 Terapii complementare Masajul - Are efect antalgic și miorelaxant. De asemenea, ajută la menținerea tonusului muscular. Terapia cu ultrasunete - Generează o căldură profundă creată de undele sonore. Este folosită încă din anii 1940, iar frecvența folosită variază între 0,8 și 3 MHz. Terapia prin laser - Folosește unde laser de intensitate scăzută ( mw), reușind să reducă inflamația celulară. Terapia are la bază principiul modificărilor selective ale metabolismului celular. Dieta - O afecțiune precum artrita idiopatică juvenilă necesită, pe lângă schimbarea stilului de viață, și o schimbare a alimentației. O dietă echilibrată, cu multe fructe, legume și conținut bogat în fibre poate ajuta la întărirea oaselor și menținerea organismului sănătos. De asemenea, un alt rol important este dat și de aportul de antioxidanți precum vitamina A, C și D.

38 Long-term safety and effectiveness of etanercept in children with selected categories of juvenile idiopathic arthritis. Giannini EH1, Ilowite NT, Lovell DJ, Wallace CA, Rabinovich CE, Reiff A, Higgins G, Gottlieb B, Singer NG, Chon Y, Lin SL, Baumgartner SW; Pediatric Rheumatology Collaborative Study Group. OBJECTIVE: This study was undertaken to evaluate the long-term safety and effectiveness of etanercept alone or in combination with methotrexate (MTX) in children with selected categories of juvenile idiopathic arthritis (JIA). METHODS: Patients ages 2-18 years with rheumatoid factor (RF)-positive or RF-negative polyarthritis, systemic JIA, or extended oligoarthritis were eligible for the study. Patients received MTX alone (> or =10 mg/m(2)/week [ approximately 0.3 mg/kg/week], maximum dosage 1 mg/kg/week), etanercept alone (0.8 mg/kg/week, maximum dose 50 mg), or etanercept plus MTX for 3 years in an open-label, nonrandomized study. Safety was assessed by measuring rates of adverse events, and effectiveness was assessed using the physician's global assessment of disease activity and the pediatric total joint assessment. RESULTS: A total of 197, 103, and 294 patients were enrolled in the MTX, etanercept, and etanercept plus MTX groups, respectively. Exposure-adjusted rates of adverse events were similar among the 3 treatment groups (18.3, 18.7, and 21.6 per 100 patient-years in the MTX, etanercept, and etanercept plus MTX groups, respectively). Respective rates per 100 patient-years of serious adverse events (4.6, 7.1, and 6.0) and medically important infections (1.3, 1.8, and 2.1) were also similar among the 3 treatment groups. Scores for physician's global assessment and total active joints improved from baseline, and improvement was maintained for the duration of the study. CONCLUSION: These data confirm the findings of other long-term studies and suggest that etanercept or etanercept plus MTX has an acceptable safety and effectiveness profile in children with selected categories of JIA. Improvement was maintained for 3 years in those continuing to receive medication.

39 Long term follow up of 246 adults with juvenile idiopathic arthritis: functional outcome Objective. To examine the clinical and functional outcome of adults with juvenile idiopathic arthritis (JIA) using the recent World Health Organization/International League Against Rheumatism (ILAR) classification. Patients and methods. Two hundred and fifty nine adults with long standing JIA (average disease duration 28.3 yr) were eligible for the study; 246 (95%) attended for an interview, clinical examination and notes review and 231 (89.2%) returned a comprehensive functional and psychosocial self assessment questionnaire. Results. Of all patients, 43.3% had active arthritis clinically and 54.4% on laboratory measures (C reactive protein). Clinical inflammation was less common in systemic onset JIA. The percentage of all patients with severe disability (Health Assessment Questionnaire score >1.5) was Uveitis occurred frequently in the oligoarticular onset and enthesitis related subsets. Over 30% of the extended oligoarticular group with uveitis developed glaucoma compared with none of the enthesitis group. Conclusions. Adults with JIA often have significant levels of disability, often related to continuing active disease over prolonged periods. There is a clear need for good transition from paediatric to high quality adult rheumatology care.

40 VA MULTUMESC PENTRU ATENTIE!