I. KLINIČNA POT ONKOLOŠKEGA GENETSKEGA SVETOVANJA IN TESTIRANJA ZA DEDNI RAK DOJK IN/ALI JAJČNIKOV (HBOC)

Transcription

1 I. KLINIČNA POT ONKOLOŠKEGA GENETSKEGA SVETOVANJA IN TESTIRANJA ZA DEDNI RAK DOJK IN/ALI JAJČNIKOV (HBOC) Avtorji KP: M. Krajc, A. Vrečar, S. Hotujec DEFINICIJA Klinična pot onkološkega genetskega svetovanja in testiranja za dedni rak dojk in/ali jajčnikov predpisuje ustrezno obravnavo pacientov in njihovih svojcev, ki vstopijo v obravnavo Ambulante za onkološko genetsko svetovanje na Onkološkem inštitutu v Ljubljani. CILJ KLINIČNE POTI - Poenotenje obravnave za vse paciente in njihove svojce - Poenoten odvzem krvnega vzorca - Omogočeno obvezno genetsko svetovanje pred in po testiranju, ki je določeno z zakonom - Možnost spremljanja kakovosti obravnave LEGENDA KRATIC: MDT: multidisciplinarni tim sestavljajo zdravniki različnih specialnosti: kirurg, internist, radioterapevt, ginekolog, radiolog, specialist javnega zdravja/genetski epidemiolog, molekularni biolog, psiholog in medicinska sestra. WD: Web Doctor bolnišnični informacijski sistem Onkološkega inštituta Ljubljana OI: Onkološki inštitut Ljubljana HBOC: hereditary breast and ovarian cancer 1

2 PRILOGE (vrstni red oštevilčenja glede na shemo): Priloga 1: Sprejemni list Priloga 2: Indikacije za posvet Priloga 3a in 3b: Informacijska zgibanka (Ž/M) Priloga 4: Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Priloga 5: List sledenja obravnave Priloga 6: Spremno pismo ob zavrnjenemu vprašalniku Priloga 7: Anonimiziran primer narisa družinskega drevesa Priloga 8: Primer izpisa stopnje ogroženosti in verjetnosti mutacije (Claus, BRCAPRO, Myriad) Priloga 9: Vabilo na posvet Priloga 10: Obvestilo napotnemu zdravniku o sprejemu pacienta v obravnavo Priloga 11a in 11b: Soglasje (Ž/M) Priloga 12a, 12b: Osnutek zaključka obravnave (a: testirani, b: netestirani) Priloga 13: Napotnica za molekularno preiskavo Priloga 14: Primer laboratorijskega izvida Priloga 15: Priporočila spremljanja MDT Priloga 16: Smernice za zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka dojk (OI) Priloga 17: Vabilo na svetovanje po rezultatu Priloga 18: Napotnica za kliničnega psihologa 2

3 1. PACIENT KONTAKTIRA AMBULANTO ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE IN TESTIRANJE Prvi kontakt pacienta z Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje in testiranje je po telefonu ali po elektronski oz. navadni pošti. Pacient se lahko zglasi tudi osebno na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OI). Paciente v tem koraku medicinska sestra najprej obvesti o poteku genetskega svetovanja in testiranja. Klinično pot pacienta se evidentira po pripravljenih obrazcih v papirni in elektronski obliki (Priloga 1,5). 2. PACIENT USTREZA INDIKACIJAM ZA POSVET Na podlagi anamnestično zbranih podatkov medicinska sestra presodi ali pacient ustreza indikacijam za posvet v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje. Indikacije za posvet so zbrane v Prilogi 2. 2.a NAPOTITEV PACIENTA K OSEBNEMU ZDRAVNIKU PO NAPOTNICO ZA GENETSKO SVETOVANJE V kolikor pacient po ustno podanih podatkih o družinski anamnezi v smislu rakavih bolezni ne ustreza merilom za posvet v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, ga medicinska sestra napoti k napotnemu zdravniku (lečečemu zdravniku ali specialistu ustrezne specialnosti). Ta na podlagi medicinske dokumentacijie in zbranih podatkov o družinski obremenitvi presodi o ustreznosti napotitve. V kolikor se odloči za napotitev, pacienta sprejmemo v obravnavo. Vsem pacientom, ki kontaktirajo Ambulanto za genetsko svetovanje in testiranje, medicinska sestra pošlje informativno gradivo (Priloga 3) kot je opisano v 2b. 2.b POSREDOVANJE OSNOVNEGA INFORMATIVNEGA GRADIVA IN VPRAŠALNIKA DRUŽINSKEGA RODOVNIKA PACIENTU (PO POŠTI, ELEKTRONSKI POŠTI, OSEBNO) V kolikor pacient ustreza indikacijam za posvet, mu medicinska sestra osebno preda osnovno informativno gradivo (Priloga 3a, b) ter vprašalnik za družinsko drevo (rodovnik Priloga 4), oziroma ga pošlje po navadni ali po elektronski pošti. Šele vrnjen in ustrezno izpolnjen vprašalnik uvrsti pacienta na čakalno listo. 2.c VPRAŠALNIK VRNJEN S STRANI PACIENTA? NE VPRAŠALNIK NI VRNJEN S STRANI PACIENTA V kolikor izpolnjenega vprašalnika ne pacient ne pošlje ostane primer nezaključen. Prav tako se obravnava tega pacienta konča. Izpolnjen vprašalnik pacient lahko vrne kadarkoli in takrat se ga ponovno vključi v obravnavo 2.c. DA VPRAŠALNIK JE VRNJEN S STRANI PACIENTA 3

4 Medicinska sestra preveri ali je vprašalnik pravilno izpolnjen. V kolikor vprašalnik ni pravilno izpolnjen, medicinska sestra pacientu s spremnim pismom (Priloga 6) vrne originalni nepravilno izpolnjen vprašalnik in ga pozove, naj vprašalnik ustrezno dopolni/popravi. Pravilno izpolnjen vprašalnik za družinsko drevo (rodovnik) pomeni, da so v njem navedeni vsi živi in pokojni sorodniki tako bolni kot zdravi, sorodniki v prvem in drugem kolenu, lahko tudi več. Pri bolnih v smislu rakavih bolezni morajo biti navedena njihova imena, datum rojstva, starost ob diagnozi in diagnoza. Od natančnosti tega zapisa je odvisna natančnost ocene verjetnosti, da je za raka v družini lahko kriva podedovana okvara gena. 3. PREVERJANJE DIAGNOZ RAKA V VPRAŠALNIKU NAVEDENIH DRUŽINSKIH ČLANOV Ko pacient vrne pravilno izpolnjen vprašalnik za družinsko drevo (rodovnik), medicinska sestra najprej preveri vse navedene diagnoze raka družinskih članov v bolnišničnem registru, v kolikor so bili zdravljeni na OI. Če so bili zdravljeni drugje, oziroma zapisa v bolnišničnem registru ni, pa sledi preverjanje diagnoz v Registru raka Republike Slovenije. 4. NARIS DRUŽINSKEGA DREVESA, IZRAČUN VERJETNOSTI MUTACIJE, IZRAČUN STOPNJE OGROŽENOSTI Po preverbi diagnoz medicinska sestra nariše družinsko drevo (Priloga 7). S pomočjo računalniške aplikacije BRCAPRO izračuna verjetnost, da bo pri pacientu odkrita mutacija na BRCA genih in verjetnost, da pacient v kolikor je zdrav v smislu rakavih bolezni do svojega 79. leta starosti - zboli za rakom dojk. Pravilnost zapisane diagnoze je ključnega pomena pri teh dveh izračunih (Priloga 8). 5. SESTANEK MULTIDISCIPLINARNEGA TIMA (MDT) ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE IN TESTIRANJE (OBRAVNAVA PACIENTA/DRUŽINE) Vsako družino, pri kateri je narisano družinsko drevo in izračunana verjetnost prisotnosti mutacije (kot je opisano v Točki 4.), obravnava MDT za onkološko genetsko svetovanje in testiranje. Na sestanku se člani tima dogovorijo o tem, koga povabiti na svetovanje in komu najprej ponuditi test glede na družinsko drevo. Prav tako se na sestanku dogovorijo, katere družine ne ustrezajo kriterijem za testiranje. Za pacienta iz teh družin MDT pripravi program presejalnih pregledov. Medicinska sestra nato pošlje pisna vabila za svetovanje (Priloga 9). V vabilu je natančno naveden predviden datum in ura posveta ter lokacija. Prav tako je v vabilu jasno napisano, da 4

5 potrebuje pacient napotnico osebnega zdravnika ali specialista ter veljavno kartico zdravstvenega zavarovanja. Ob tem pa tudi izda potrdilo napotnemu zdravniku, da je posameznik sprejet v obravnavo (Priloga 10). 6. PRVO ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE Na genetskem svetovanju sta poleg zdravnika svetovalca (v nadaljevanju zdravnik) prisotna še medicinska sestra ter klinični psiholog. Na prvem posvetu s pacientom opravijo razgovor, kjer zdravnik predstavi osnove dednega raka, prednosti in omejitve genskega testa ter mnenje MDT glede možnosti testiranja na prisotnost dedne okvare. Pri dednem raku dojk in/ali jajčnikov testiramo gene BRCA1 in BRCA2. 6.a PACIENT USTREZA INDIKACIJAM ZA TESTIRANJE? NE - PACIENT NE USTREZA INDIKACIJAM ZA TESTIRANJE Postopek se vodi po poti 6.e dalje (6e, 6f, 6g). DA - PACIENT USTREZA INDIKACIJAM ZA TESTIRANJE Postopek se vodi po poti 6.b dalje. 6.b PODPIS SOGLASJA? DA PACIENT PODPIŠE SOGLASJE V kolikor pacient ustreza indikacijam za gensko testiranje in s testiranjem po opravljenem razgovoru soglaša, podpiše v pisni obrazec (Priloga 11a,b). V posebno rubriko o zaupnosti dopiše družinske člane, katerim v primeru njegove odsotnosti zaradi kakršnih koli razlogov, tudi smrti, zdravnik posreduje njegov rezultat testa. Pacientu zdravnik obrazloži, da lahko kadarkoli odstopi od procesa testiranja. Prav tako mu ponovno predstavi, da lahko do prejema rezultata traja tudi do enega leta. NE PACIENT NE PODPIŠE SOGLASJA Postopek se vodi po poti 6.e dalje. 6.c ODVZEM KRVI ZA TESTIRANJE Medicinska sestra pacientu preda napotnico za molekularno biološko preiskavo (Priloga 13), v kuverto pa priloži tudi kopijo družinskega drevesa za laboratorij. Pacienta usmeri v laboratorij za odvzem krvnega vzorca na OI (2 x 10 ml v epruveti EDTA, po Standardnem priporočenem postopku za odvzem venske krvi). 6.d ANALIZA KRVI V LABORATORIJU ODDELKA ZA MOLEKULARNO DIAGNOSTIKO V laboratoriju analitik v laboratorijski medicini testira kri tako, kot je označeno na napotnici in dogovorjeno na MDT sestanku (SOP23 hranijo na Oddelku za molekularno diagnostiko na OI). V kolikor je v družini že znana okvara (mutacija) gena BRCA1/2, pacienta testirajo le na to mutacijo, razen če ni zaradi specifike družinskega drevesa na MDT sestanku dogovorjeno drugače. 5

6 Drugače se v laboratoriju opravi sekveniranje celotnih genov BRCA1/2 ter analiza MLPA za detekcijo velikih delecij in insercij. 6.d PREJEM LABORATORIJSKEGA IZVIDA Ko v laboratoriju izdajo izvid (Priloga 14), ga kurir v roku 24 ur prinese v prostore Ambulante za onkološko genetsko svetovanje. Družino medicinska sestra uvrsti na prvi naslednji MDT sestanek (enkrat mesečno). 6.e PRIPOROČILA GLEDE NA OGROŽENOST Na sestanku se MDT za paciente, ki ne ustrezajo kriterijem za testiranje, dogovori o priporočilih za spremljanje glede na ogroženost za raka. To pacientu zdravnik na genetskem svetovanju tudi sporoči in mu obrazloži, zakaj se za testiranje MDT ni odločil. 6.h SESTANEK MULTIDISCIPLINARNEGA TIMA ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE IN TESTIRANJE Na sestanku se MDT dogovori o priporočilih glede na rezultat testa (Priloga 15 in 16) oziroma, kadar pacient ne ustreza indikacijam, o priporočilih za spremljanje glede na ogroženost za raka. To zdravnik na genetskem svetovanju pacientu tudi obrazloži. MDT pripravi tudi mnenje glede spremljanja krvnih sorodnikov. 6.i PRIPOROČILA GLEDE NA REZULTAT TESTIRANJA Priporočila so objavljena v okviru smernic za zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka dojk (Priloga 15 in 16). Glej postopke 7.a, 7.b, 7.c. Na sestanku se MDT odloči za priporočila glede na rezultat in pacientovo dosedanjo anamnezo. 6.f ZAKLJUČEK OBRAVNAVE Za vsakega pacienta, ki se udeleži genetskega svetovanja, se pripravi zaključek obravnave (Priloga 12a, b), ki ga podpišejo zdravnik, analitik v laboratorijski medicini in medicinska sestra. Pacientom zaključke medicinska sestra pošlje po navadni pošti na dom. 6.f ARHIVIRANJE ZAKLJUČKOV OBRAVNAVE Vsak zaključek medicinska sestra vstavi v osebno mapo pacienta in ga shrani v arhiv v prostorih enote Genetskega svetovanja. Pri pacientih, pri katerih je bil opravljen tudi genetski test in tistih, ki so bili naročeni v CBD- GEN ambulanto na OI, medicinska sestra skenira zaključek obravnave, izvid in družinsko drevo ter jih shrani v posebej varovano mapo v informacijskem sistemu bolnišnice (WD). 6.g POŠILJANJE ZAKLJUČKOV PACIENTOM NA DOM Pacientom zaključke pošlje medicinska sestra, po navadni pošti na njihov naslov. 6

7 7. GENETSKO SVETOVANJE PO REZULTATU Pacientu medicinska sestra pošlje vabilo za posvet ob rezultatu (Priloga 17). V vabilu ne razkrije rezultata testa. Zdravnik na posvetu vsakega pacienta ponovno vpraša ali želi izvedeti rezultat testa ali ne. V kolikor rezultata ne želi izvedeti, mu glede na družinsko ogroženost zdravnik svetuje program spremljanja (preventivnih kontrolnih pregledov) kot za visoko ogrožene oz. ogrožene glede na pojavljanje raka v družini. O tej možnosti je pacient obveščen že na prvem posvetu. Pacient je tudi pisno obveščen, da se lahko naknadno kadarkoli po predhodnem dogovoru naroči na posvet za rezultat. V WD medicinska sestra skenira izvid testa, ki je zaradi večje varnosti dostopen le v naprej določenim članom MDT. Na posvetu pacienti od zdravnika izvejo rezultat in možnosti presejalnih pregledov glede na izvid. Kopijo izvida prejmejo v pisemski ovojnici (Priloga 14). Izvidov se nikoli ne pošilja po pošti. 7.a POZITIVEN IZVID (prisotnost mutacije) V kolikor gre za pacienta s pozitivnim izvidom, se MDT ravna po smernicah (Priloga 15,16) in glede na specifično anamnezo dosedanjih bolezni. 7.b INFORMATIVNO NEGATIVEN IZVID Pri informativno negativnih izvidih (kadar je v družini znana mutacija, pacient pa te okvare nima), je program spremljanja enak splošnemu populacijskemu presejalnemu programu. Včasih se glede na družinsko anamnezo MDT odloči tudi za program spremljanja za zmerno ogrožene (Priloga 15,16). 7.c. NEINFORMATIVNO NEGATIVEN IZVID Pri neinformativno negativnih izvidih (kadar je pacient prvi družinski član, ki je testiran in mutacije niso našli, oziroma kadar tudi pri drugih krvnih sorodnikih mutacij na BRCA genih ni bila identificirana) MDT pripravi priporočila glede na izračunano ogroženost, da zbolijo za rakom dojk ali jajčnika, oz. drugih rakov. 7.d POTRDITVENI TEST Z NOVIM ODVZEMOM KRVI Pri vseh pacientih, kjer je izvid informativen, je potrebno testiranje ponoviti z novim odvzemom krvi. Paciente v laboratorij z napotnico napoti zdravnik, takoj po svetovanju po rezultatu. O rezultatih teh testov pacienti niso obveščeni. Izvide medicinska sestra sprejme, preveri skladnost s prvim rezultatom in shrani v pacientovo mapo za arhiv. V kolikor rezultata nista skladna, pacientovo dokumentacijo najprej obravnava MDT na sestanku, kjer določijo nadaljnje korake. Nato sledi zopet potrditveni test (7.d in klinična pot po 6.h naprej). 8. SPREMLJANJE PACIENTA NA OI? 8.b NE PACIENTA SE NE SPREMLJA NA OI Tem pacientom zdravnik svetuje kje lahko opravijo preventivne kontrolne preglede - usmeri jih v presejalne programe za raka: DORA, ZORA SVIT in obvesti, da v kolikor se bi v družini 7

8 pojavila nova bolezen raka, naj se ponovno obrnejo na Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje in testiranje za posvet. 8.a DA - PACIENTE SPREMLJAMO NA IO Visoko in zmerno ogroženim pacientom zdravnik ponudi izvajanje preventivnih kontrolnih pregledov na OI v okviru CBD-GEN ambulante glede na dogovor na MDT sestanku (KP 6.h). 8.c NAROČANJE PACIENTA NA OBRAVNAVO PRI KLINIČNEM PSIHOLOGU Vse paciente, za katere zdravnik meni, da je potrebna obravnava pri kliničnem psihologu, napoti z notranjo napotnico na oddelek za Psihoonkologijo (Priloga 18), prav tako pa napoti na pogovor tudi vse paciente s pozitivnim izvidom. 8.d SPREMLJANJE V OKVIRU CBD-GEN AMBULANTE CBD-GEN ambulanta je namenjena presejanju - zgodnjemu odkrivanju raka dojk in preprečevanju raka jajčnikov. Paciente medicinska sestra naroči v to ambulanto po posvetu po rezultatu. Kasneje za potek pregledov in naročanje v tamkajšnji ambulanti skrbi osebje CBD - GEN ambulante. 8.e NAROČANJE PACIENTKE K SPECIALISTU GINEKOLOGU NA OI Pacientke, pri katerih je smiselna preventivna kirurška odstranitev jajčnikov medicinska sestra naroči na posvet k ginekologu. Za nadaljnji potek zdravljenja poskrbi osebje v redni ginekološki ambulanti. 8

9 Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Pacient 1. Pacient kontaktira Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje in testiranje - Sprejemni list (Priloga 1) Medicinska sestra Da 2. Pacient ustreza indikacijam za posvet (Priloga 2) Ne - Indikacije za posvet (Priloga 2) Medicinska sestra 2.b Posredovanje osnovnega informativnega gradiva in vprašalnika družinskega rodovnika pacientu: - po pošti - po elektronski pošti - osebno 2.a Napotitev pacienta k osebnemu zdravniku po napotnico za genetsko svetovanje in postopek po 2.b - Informativna zgibanka (Priloga 3) - Vprašalnik za rodovnik (Priloga 4) KP HBOC shema: Stran 1 od 7

10 Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Pacient Ne 2.c Vprašalnik vrnjen s strani Da List sledenja obravnave (Priloga 5) 2.c Nezaključen primer, obravnava je končana Da 2.c Pravilno izpolnjen vprašalnik Ne Medicinska sestra 2.c Vračilo vprašalnika pacientu za dopolnitev podatkov po pošti - Spremno pismo (Priloga 6) - Originalni nepravilno izpolnjen vprašalnik Pacient 2.c Prejem pravilno dopolnjenega vprašalnika s strani pacienta KP HBOC shema: Stran 2 od 7

11 Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Medicinska sestra 3. Preverjanje diagnoz raka v vprašalniku navedenih družinskih članov v Registru raka RS Medicinska sestra 4. Naris družinskega drevesa, izračun verjetnosti mutacije, izračun stopnje ogroženosti Družinsko drevo (Priloga 7) Izpis verjetnosti mutacije in stopnje ogroženosti iz računalniškega programa (Priloga 8) Tim MDT 5. Sestanek multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje (obravnava posameznika/družine) Zdravnik, medicinska sestra, klinični psiholog 6. Prvo (1.) genetsko svetovanje - Vabilo na posvet pacientu (Priloga 9) - Napotnica za genetsko svetovanje (osebni zdravnik/specialist) - Zdravstvena izkaznica - Obvestilo napotnemu zdravniku o sprejemu bolnika v obravnavo (Priloga 10) Zdravnik Da 6.a Pacient ustreza indikacijam za testiranje Ne KP HBOC shema: Stran 3 od 7

12 Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Da Pacient soglaša s testiranjem Ne Pacient 6.b Podpis soglasja 6.e Priporočila glede na ogroženost po predhodni obravnavi na MDT Soglasje pacienta (Priloga 11) Zdravnik, medicinska sestra, analitik v laboratorijski medicini 6.f. Zaključek obravnave Zapis zaključka obravnave (Priloga 12) Laboratorijski tehnik 6.c Odvzem krvi za testiranje v laboratoriju OI 6.f Arhiviranje zapisa zaključka obravnave in shramba podatkov - Napotnica za molekularno biološko preiskavo(priloga 13) - Kopija družinskega drevesa (Priloga 7) Analitik v laboratorijski medicini Medicinska sestra 6.d Analiza krvi v laboratoriju Oddelka za molekularno diagnostiko 6.g Pošiljanje zapisa zaključka obravnave in priporočila glede na ogroženost pacienta po pošti pacientu na dom KP HBOC shema: Stran 4 od 7

13 Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Medicinska sestra 6.d Prejem laboratorijskega izvida Laboratorijski izvid (Priloga 14) Tim MDT 6.h Sestanek multidisciplinarnega tima po prejemu izvida (obravnava posameznika/družine) - Priporočila MDT(priloga 15) - Smernice za zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka dojk (Priloga 16) Tim MDT 6.i Priporočila glede na rezultat testiranja oz. mnenje MDT Zdravnik, medicinska sestra, klinični psiholog 7. Genetsko svetovanje po rezultatu oz. sestanku MDT Vabilo pacientu (Priloga 17) 7.a Pozitiven rezultat 7.b Informativno negativen rezultat 7.c Neinformativno negativen rezultat Zdravnik 7.a Priporočila za visoko ogroženost 7.b Priporočila za splošno populacijsko ogroženost ali Priporočila za zmerno ogroženost 7.c Priporočila glede na ogroženost KP HBOC shema: Stran 5 od 7

14 Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Analitik v laboratorijski medicini 7.d Potrditveni test z novim odvzemom krvi Zdravnik, medicinska sestra, analitik v laboratorijski medicini 6.f. Zaključek obravnave Zapis zaključka obravnave (Priloga 12) Medicinska sestra 6.f Arhiviranje zapisa zaključka obravnave Medicinska sestra 6.g Pošiljanje zapisa zaključka obravnave in priporočila glede na ogroženost pacienta po pošti pacientu na dom KP HBOC shema: Stran 6 od 7

15 Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Ne 8.a Spremljanje pacienta na OI (glede na priporočila v zaključku obravnave) Da Medicinska sestra, zdravnik 8.b Napotitev pacienta na področni CBD ali program ZORA, DORA, SVIT Naročanje pacienta: - na psihološko obravnavo na OI (8.c) - na CBD gen OI (8.d) - k specialistu ginekologu na OI (8.e) Napotnica za kliničnega psihologa (Priloga 18) Legenda: aktivnost začetek in konec procesa točka odločitve dokumentacija, ki sledi aktivnosti KP HBOC shema: Stran 7 od 7

16 Priloga 1 Sprejemni list Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje SPREJEMNI LIST DATUM: PRVI KONTAKT: 1 telefon 2 el.pošta 3 osebno PRIIMEK: IME: NAPOTITEV: 1 osebni zdravnik 2 osebni ginekolog 3 onkolog 4 specialist (ostali) 5 sorodnik 6 samonapotitev VZROK NAPOTITVE DRUŽINSKA ANAMNEZA: Rak DA NE diagnoza Starost ob dg trenutna starost Mutacija znana DA NE NE VEM Družina že v obravnavi DA NE NE VEM Kdo Drugo: INDIKACIJE ZA DEDNI RAK DOJK / JAJČNIKOV: KRITERIJI IZPOLNJENI: DA NE 1. znana mutacija v družini; 2. rak dojk pred 40. letom starosti; OPOMBE: 3. obojestranski rak dojk; 4. rak dojk in jajčnikov; 5. moški z rakom dojk; 6. trojno negativni rak dojk; 7. pozitivna družinska anamneza: a) sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 40. letom starosti, b) sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk, c) sorodnica v prvem kolenu z obojestranskim rakom dojk, d) dve sorodnici v prvem in drugem kolenu z rakom dojk pred 60. letom starosti ali z rakom jajčnikov, ne glede na starost e) tri sorodnice v prvem ali drugem kolenu z rakom dojk in/ali jajčnikov. INDIKACIJE ZA DEDNI RAK DEBELEGA ČREVESA : KRITERIJI IZPOLNJENI: DA NE znana mutacija v družini, OPOMBE: vsaj trije sorodniki z rakom debelega črevesa (RDČ), od teh je eden zbolel pred 50. letom, eden je sorodnik v prvem kolenu od drugih dveh, osebe, ki so zbolele za dvema rakoma, povezanima s HNPCC (to pa so kolorektalni rak, rak endometrija, rak jajčnikov, rak želodca, rak trebušne slinavke, rak tankega črevesa in rak urinarnega trakta), osebe z RDČ in sorodnikom v prvem kolenu z RDČ in/ali s povezanim rakom in/ali kolorektalnim adenomom, vsaj eden od rakov je bil odkrit pred 45. letom in adenom odkrit pred 40. letom, osebe z RDČ ali karcinomom endometrija, zbolele pred 45. letom, osebe z adenomi, mlajše od 45 let. SPL.DRUŽINSKA ANAMNEZA DRUGI DRUŽINSKI RAKI : OSN.INF: DA NE VPRAŠALNIK: DA NE SOGLASJE: DA NE POSREDOVANO DNE: D/O DČ SPL 1 pošta 2 el.pošta 3 osebno Verzija 1 9/2/11 Velja od

17 Priloga 2 Indikacije za posvet Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje INDIKACIJE ZA NAPOTITEV NA SVETOVANJE ZA DEDNI RAK DOJK IN/ALI JAJČNIKOV Za svetovanje se odločimo, kadar oseba ustreza vsaj enemu od pogojev oz. tudi vse tiste, ki jih možnost, da bi raka lahko podedovali močno skrbi: - znana mutacija na BRCA1/2 genu v družini; - rak dojk pred 40. letom; - trojno negativni rak dojk pred 50. letom; - obojestranski rak dojk; - rak dojk in jajčnikov; - moški z rakom dojk; - pozitivna družinska anamneza: sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 40. letom; sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk; sorodnica v prvem kolenu z obojestranskim rakom dojk; dve sorodnici v prvem in drugem kolenu z rakom dojk pred 60. letom ali z rakom jajčnikov, ne glede na starost; tri sorodnice v prvem ali drugem kolenu z rakom dojk in/ali jajčnikov. Verzija 1 25/1/11 Velja od

18 Zaloška c. 2 Priloga 3a Informacijska zgibanka AMBULANTA ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE ZA DEDNI RAK DOJK IN/ALI JAJČNIKOV (ŽENSKE) Spoštovani, Ambulanta je namenjena družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje. Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specialnosti (kirurg, radioterapevt, internist, ginekolog, rentgenolog, psihiater, itd.), medicinska sestra, molekularni biolog, psiholog. Na genetsko svetovanje se lahko napoti vse, ki ustrezajo naslednjim pogojem, oziroma tudi vse tiste, ki jih možnost, da bi raka lahko podedovali, močno skrbi: INDIKACIJE ZA SVETOVANJE ZA DEDNI RAK DOJK IN/ALI JAJČNIKOV - rak dojk pred 40. letom starosti - obojestranski rak dojk - rak dojk in jajčnikov - moški z rakom dojk - pozitivna družinska anamneza: sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 40. letom starosti, sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk, sorodnica v prvem kolenu z obojestranskim rakom dojk, dve sorodnici v prvem in drugem kolenu z rakom dojk pred 60. letom starosti ali z rakom jajčnikov, ne glede na starost tri sorodnice v prvem ali drugem kolenu z rakom dojk in/ali jajčnikov V Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje lahko pacienta napoti osebni zdravnik ali zdravnik specialist, ki trenutno obravnava posameznika. KONTAKTNA OSEBA: TELEFON: 01/ (pon, sre, pet od ure) genetika@onko-i.si POTEK GENETSKEGA SVETOVANJA: Verzija 1 3/2/11 1 Velja od

19 Zaloška c. 2 Priloga 3a Informacijska zgibanka 1. Prvi stik pacienta z Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje je največkrat po telefonu. Medicinska sestra v prvem pogovoru pacientu na kratko razloži potek genetskega svetovanja ter mu pošlje vprašalnik za zbiranje družinskih podatkov (rodovnik) in informativno gradivo. Ko pacient vrne izpolnjen vprašalnik, sledi nadaljnja obravnava pacienta/družine. 2. Pred genetskim svetovanjem medicinska sestra iz poslanih podatkov nariše rodovnik družinsko drevo, po dogovorjenih metodah oceni ali so izpolnjeni kriteriji za genetsko svetovanje, naredi oceno tveganja za nastanek bolezni in oceno verjetnosti mutacije v družini. 3. Ko so vsi družinski podatki zbrani in analizirani, medicinska sestra predstavi družino ostalim članom multidisciplinarnega tima na rednih mesečnih sestankih. Medicinska sestra informira člane tima tudi o manjkajočih ali nezanesljivih podatkih, o posebnostih družine ter o željah pacienta glede svetovanja in testiranja. Glede na vse zgoraj navedeno se tim dogovori ali je smiselno opraviti gensko testiranje ter katere preventivne ukrepe oziroma program kontrol bi pacientu priporočili glede na ocenjeno tveganje za nastanek bolezni in verjetnosti mutacije. 4. Pacienta se po tem sestanku povabi na svetovanje in se mu posreduje mnenje multidisciplinarnega tima Ambulante za genetsko svetovanje in testiranje. POMEMBNO! Čakalna doba je približno 3 mesece (od dneva, ko prejmemo izpolnjen vprašalnik). Za obisk naše ambulante je potrebna veljavna napotnica (izdana za Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje, Onkološki inštitut), če za Onkološki inštitut pacient še nima veljavne napotnice. Potrebna pa je tudi potrjena zdravstvena kartica. Pacient se pred dogovorjenim svetovanjem najprej zglasi v sprejemni pisarni, stavba D/pritličje. RAK DOJK IN/ALI JAJČNIKOV Verzija 1 3/2/11 2 Velja od

20 Zaloška c. 2 Priloga 3a Informacijska zgibanka ZNANI RIZIČNI FAKTORJI ZA NASTANEK RAKA DOJK IN/ALI JAJČNIKOV Ogroženost za nastanek raka dojk in/ali jajčnikov je povezana s številnimi faktorji: Starost Ogroženost za nastanek raka dojk in/ali jajčnikov raste s starostjo. Med ženskim prebivalstvom je ogroženost za nastanek raka dojk do starosti 30 let 1% (od 100 žensk bo ena zbolela za rakom dojk) in do starosti 85 let že 11% (pri vsaki 9 ženski se bo razvil rak dojk). Ogroženost za nastanek raka jajčnikov do starosti 70 let je 1% in do 85 let 1,4%. Reproduktivni in hormonalni faktorji Imajo pomembno vlogo pri razvoju raka dojk; večja ko je namreč izpostavljenost dojke hormonom (estrogenom in progesteronom), večja je ogroženost za nastanek raka dojk. Dojka doseže dokončno zrelost šele pod vplivom hormonov med nosečnostjo in po porodu. Po porodu je tako dojka manj občutljiva za vse vplive, ki lahko prispevajo k nastanku raka dojk. Večjo ogroženost za nastanek raka dojk pri ženskah opažamo: pri tistih, ki so prvo menstruacijo dobile pred 12 letom starosti in prišle v menopavzo po 50 letu starosti - prvič rodile po 30 letu (obratno: prvi porod pred 30 letom in v nekaj manjši meri dojenje, prispevata k zmanjšani zbolevnosti za rakom dojk) - nekatere raziskave kažejo, da uporaba hormonske kontracepcije nekoliko zviša ogroženost za nastanek raka dojk, vendar le takrat, ko ženska začne z uporabo v mladosti, pred prvo nosečnostjo in jo uporablja dalj časa (dlje od 8 let); Večjo ogroženost za nastanek raka jajčnikov pri ženskah opažamo: pri neplodnih ženskah, zlasti ob uporabi hormonske kontracepcije (slednja pri zdravih ženskah zmanjša ogroženost). Nasprotno pa so ženske, ki so rodile večkrat, manj ogrožene za nastanek raka jajčnikov, kot tiste, ki niso imele otrok. Verzija 1 3/2/11 3 Velja od

21 Zaloška c. 2 Priloga 3a Informacijska zgibanka Nadomestno hormonsko zdravljenje Je ob dolgotrajni uporabi prav tako povezano z večjo ogroženostjo za nastanek raka dojk, še zlasti ob kombinaciji estrogenov in progesteronov. Pred odločitvijo za uvedbo nadomestnega hormonskega zdravljenja velja pretehtati pozitivne in negativne posledice takega zdravljenja. DRUŽINSKA OBREMENJENOST Ženske, katerih krvni sorodniki so zboleli za rakom dojk ali jajčnikov so bolj ogrožene, da se tudi pri njih pojavi rak dojk in/ali jajčnikov. Ogroženost je še večja, če so sorodnice zbolele pred menopavzo in če gre za sorodnice v prvem kolenu (mati, sestra, hčerka). Še posebno močno družinsko obremenjenih je 10-15% žensk z rakom dojk in nekaj manj od 10% z rakom jajčnika. GENI IN DEDNA OGROŽENOST ZA RAKOM Po natančnem pregledu družinske anamneze je pogosto moč ugotoviti, da imamo opravka z okvarjenim genom, ki povzroča povečano nagnjenost k zbolevanju za rakom dojk in/ali jajčnikov v družini. V genih nosimo zapis za vse naše značilnosti (npr. barva oči, las itd.) in jih podedujemo od naših staršev. Geni so v parih, enega podedujemo od matere in enega od očeta. Nekateri med njimi regulirajo rast in delitev celice, spet drugi skrbijo za nevtralizacijo snovi, ki bi lahko poškodovale celico. Nemoteno in usklajeno delovanje genov je nujno za normalno rast in življenje celice in celega telesa. Celica postane rakava v zapletenem procesu v katerega so vpleteni različni geni in faktorji iz okolja, ki medsebojno vplivajo. Vzemimo kot primer rak dojk. Ta lahko vznikne zaradi različnih vzrokov. Večinoma (90-95%) je rak dojk posledica okvar (mutacij) večjega števila genov, do katerih pride sčasoma in zaradi vplivov iz okolja. Mnogo redkeje je posledica dedne genske okvare, ki se prenaša na potomce že od staršev. Verzija 1 3/2/11 4 Velja od

22 Zaloška c. 2 Priloga 3a Informacijska zgibanka V primerih, ko gre za dedno gensko okvaro, opažamo pri večih družinskih članih enako rakavo bolezen, ali značilen vzorec pojavljanja sicer različnih rakov. Taki raki so posledica dedne genetske nagnjenosti in se torej prenašajo na potomce. Nedavno so odkrili dva gena, ki sta povezana z dedno obliko raka dojk in jajčnikov, če sta okvarjena. Imenujeta se BRCA1 in BRCA 2 gen. KAJ STA GENA BRCA1 IN BRCA2? V družinah, kjer se deduje mutiran (okvarjen) gen BRCA1, lahko najdemo več članov družine zbolelih za rakom dojk in/ali ovarija že pred 50 letom starosti. Pri nosilcih okvarjenega gena je tako verjetnost, da bo oseba zbolela za rakom dojk v svojem življenju kar 60-85% (ženska brez mutacije 10%) in za rakom jajčnikov 20-40% (ženska brez mutacije 1-2%). Večja je tudi ogroženost za nastanek raka debelega črevesa, ki je 10% (sicer 6%); tudi pri moškem mutacija istega gena za 3-4 krat poveča ogroženost za nastanek raka debelega črevesa in prostate. Tudi pri nosilkah mutiranega BRCA2 gena opažamo povečano zbolevanje za rakom dojk (ogroženost podobna kot pri BRCA1) in jajčnikov; pri slednjem je ogroženost nekoliko nižja kot pri BRCA1 in sicer 10-20%. Pač pa je mutacija BRCA2 gena povezana s povečano ogroženostjo za nastanek raka dojk pri moških. Zdi se tudi, da je mutacija BRCA2 povezana tudi s povečano ogroženostjo za nastanek nekaterih ostalih vrst raka: trebušne slinavke, želodca in ustne votline. Kot smo že omenili, ima vsak od nas dve kopiji istega gena, tudi BRCA1 in BRCA2. Kadar torej podedujemo po enem od staršev en okvarjen (mutiran) gen je verjetnost, da bomo zboleli za nekaterimi raki večja, kot pri tistih, ki imajo oba gena normalna. Kakšna pa je verjetnost, da se bo okvarjen gen prenesel na potomce? Ker potomec dobi po en gen od matere in očeta je torej verjetnost da bo sin ali hči podedoval okvarjen gen 50%. Na teh pravilih tudi temeljijo nekateri statistični modeli, s katerimi izračunavamo verjetnost, ali je preiskovana oseba nosilka okvarjenega gena. Verzija 1 3/2/11 5 Velja od

23 Zaloška c. 2 Priloga 3a Informacijska zgibanka MOŽNI UKREPI PRI ŽENSKAH Z VEČJO OGROŽENOSTJO ZA NASTANEK RAKA DOJK IN/ALI JAJČNIKOV: 1. Pogostejše redne kontrole Dojka: redno mesečno samopregledovanje (10. dan od začetka zadnje menstruacije) od 18. leta starosti naprej klinični pregled vsakih 6 mesecev od 25. leta starosti naprej mamografija 1x letno od leta starosti naprej UZ 1x letno od leta starosti naprej Jajčnik: klinični pregled 1x letno od leta starosti naprej transvaginalni UZ 1x letno od leta starosti naprej Ca 125 1x letno od leta starosti naprej 2. Farmakoprevencija Rezultati nekaterih raziskav kažejo, da bi določena zdravila lahko pomembno zmanjšala verjetnost nastanka raka dojk. Eden od možnih ukrepov je vključitev v mednarodno raziskavo. 3. Kirurgija Dojka: Obojestranska odstranitev dojk Obojestranska odstranitev dojk in takojšnja rekonstrukcija (z umetnimi vsadki ali z lastnim tkivom - režnji) Obojestranska podkožna odstranitev dojk z ohranitvijo bradavice in kožnega kolobarja in takojšnja rekonstrukcija Jajčnik: Kirurška odstranitev jajčnikov Verzija 1 3/2/11 6 Velja od

24 Zaloška c. 2 Priloga 3a Informacijska zgibanka KAJ JE ONKOLOŠKO GENSKO TESTIRANJE Za gensko testiranje se vsak posameznik odloča samostojno in svobodno. PREDNOSTI Posamezniki, ki se zavedajo večje ogroženosti za razvoj rakave bolezni in vedo, da so nosilci mutacije na genih, ki so odgovorni za razvoj dednega raka dojk in jajčnikov, lahko lažje in z večjo gotovostjo soodločajo pri programu kontrol in rednih pregledov. Kot je razvidno iz napisanega, svetujemo posameznikom, ki so bolj ogroženi za razvoj raka dojk in jajčnikov redne kontrole, ki se začno veliko prej kot pri splošni populaciji. Po drugi strani pa lahko posamezniki, ki niso nosilci ogrožajoče mutacije, opustijo drastične programe kontrol in preventivnih ukrepov. Negativen izid testa lahko tako predstavlja olajšanje tako za preiskovano osebo kot za njene sorodnike. Nezanemarljivo pa je tudi poznavanje zdravega načina življenja in sprememba življenjskih navad v luči zmanjšanja tveganja za razvoj rakavih obolenj. Za oceno tveganja pri posamezniku potrebujemo družinsko drevo z natančnimi podatki o obolevanju posameznih družinskih članov za več generacij. V primeru, da ugotavljamo večjo ogroženost svetujemo gensko testiranje (odvzem vzorca krvi) najprej najmlajšemu obolelemu družinskemu članu. Zaradi zanesljivejšega vrednotenja rezultatov testa je namreč pomembno najprej testirati, če je to seveda mogoče, že zbolelo osebo v družini. Če namreč pri njej najdemo okvaro gena, pri ostalih preiskovanih sorodnikih pa ne, slednji zagotovo niso nosilci okvarjenega gena. GENSKI TEST S tem testom ugotavljamo ali sta obe kopiji BRCA 1 in BRCA 2 gena preiskovane osebe zdrava ali pa je katera od njih okvarjena. Za ta test vzamemo preiskovancu vzorec krvi in pregledamo DNK belih krvničk. DNK je molekula, v kateri je z zaporedjem baz zapisan ves genski zapis. Tako lahko najdemo okvare genov, ki jih iščemo. Verzija 1 3/2/11 7 Velja od

25 Zaloška c. 2 Priloga 3a Informacijska zgibanka REZULTATI TESTA SO LAHKO: 1. Najdemo že znano okvaro BRCA1 ali BRCA2 gena. V tem primeru je preiskovana oseba bolj ogrožena za nastanek nekaterih vrst rakov 2. Okvare BRCA1 ali BRCA2 gena ne najdemo, za kar so lahko trije razlogi: preiskovana oseba nima okvare gena - okvare nismo našli zaradi tehničnih omejitev testa (v 15-20% primerov) vzrok za povečano zbolevanje v družini je kak drug, še neodkrit gen 3. Odkrita je okvara BRCA1 ali BRCA2 gena, katere pomen je še neznan V določenih primerih pa je negativen rezultat lahko neinformativen, kar pomeni, da z gotovostjo ne moremo trditi, da testirana oseba ni nosilka mutacije in da je ogroženost za zbolevanje za rakom še vedno neznana. TVEGANJA IN OMEJITVE GENSKEGA TESTIRANJA Za posameznike, ki so nosilci mutacij in vedo za visoko ogroženost za določene rake je ta informacija lahko veliko breme. Čustvene stiske, depresija ali jeza lahko spremljajo to spoznanje. Pri sorodnikih, kjer mutacijo nismo odkrili, pa velikokrat opažamo občutek krivde. ČE SE ZA TEST NE ODLOČITE Odločitev za gensko testiranje je svobodna in morebitna odklonitev testiranja je vaša pravica in ne sme v ničemer vplivati na vaše razmerje z zdravnikom. V primeru, da se ne odločite za gensko testiranje, vam bomo svetovali program kontrol glede na vašo družinsko obremenjenost. Verzija 1 3/2/11 8 Velja od

26 Zaloška c. 2 Priloga 3a Informacijska zgibanka ZAUPNOST Vsi podatki o rezultatu genskega testiranja so tajni, osebje pa zavezano k molčečnosti v skladu z zakonom. Prav tako podatkov o testiranju in izvidu testiranja nima od vas nihče pravice zahtevati, niti jih niste dolžni nikomur posredovati. OSTALI ČLANI DRUŽINE Svetujemo, da bi vsak član prizadete družine opravil pogovor z zdravnikom, ki se ukvarja z genetskim svetovanjem. Odločitev o tem je seveda povsem svobodna in vsakdo ima tudi pravico»ne vedeti«in odkloniti tako pogovor kot morebitno gensko testiranje. O vseh naštetih možnostih se boste lahko temeljito pogovorili z zdravnikom na svetovanju in izbrali Vam najbolj ustrezen ukrep. Verzija 1 3/2/11 9 Velja od

27 Zaloška c. 2 Priloga 3b Informacijska zgibanka AMBULANTA ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE ZA DEDNI RAK DOJK IN/ALI JAJČNIKOV (MOŠKI) Spoštovani, Ambulanta je namenjena družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje. Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specialnosti (kirurg, radioterapevt, internist, ginekolog, rentgenolog, psihiater, itd.), medicinska sestra, molekularni biolog, psiholog. Na genetsko svetovanje se lahko napoti vse, ki ustrezajo naslednjim pogojem, oziroma tudi vse tiste, ki jih možnost, da bi raka lahko podedovali, močno skrbi: INDIKACIJE ZA SVETOVANJE ZA DEDNI RAK DOJK IN/ALI JAJČNIKOV - rak dojk pred 40. letom starosti - obojestranski rak dojk - rak dojk in jajčnikov - moški z rakom dojk - pozitivna družinska anamneza: sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 40. letom starosti, sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk, sorodnica v prvem kolenu z obojestranskim rakom dojk, dve sorodnici v prvem in drugem kolenu z rakom dojk pred 60. letom starosti ali z rakom jajčnikov, ne glede na starost tri sorodnice v prvem ali drugem kolenu z rakom dojk in/ali jajčnikov V Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje lahko pacienta napoti osebni zdravnik ali zdravnik specialist, ki trenutno obravnava posameznika. KONTAKTNA OSEBA: TELEFON: 01/ (pon, sre, pet od ure) genetika@onko-i.si POTEK GENETSKEGA SVETOVANJA: Verzija 1 3/2/11 1 Velja od

28 Zaloška c. 2 Priloga 3b Informacijska zgibanka 1. Prvi stik pacienta z Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje je največkrat po telefonu. Medicinska sestra v prvem pogovoru pacientu na kratko razloži potek genetskega svetovanja ter mu pošlje vprašalnik za zbiranje družinskih podatkov (rodovnik) in informativno gradivo. Ko pacient vrne izpolnjen vprašalnik, sledi nadaljnja obravnava pacienta/družine. 2. Pred genetskim svetovanjem medicinska sestra iz poslanih podatkov nariše rodovnik družinsko drevo, po dogovorjenih metodah oceni ali so izpolnjeni kriteriji za genetsko svetovanje, naredi oceno tveganja za nastanek bolezni in oceno verjetnosti mutacije v družini. 3. Ko so vsi družinski podatki zbrani in analizirani, medicinska sestra predstavi družino ostalim članom multidisciplinarnega tima na rednih mesečnih sestankih. Medicinska sestra informira člane tima tudi o manjkajočih ali nezanesljivih podatkih, o posebnostih družine ter o željah pacienta glede svetovanja in testiranja. Glede na vse zgoraj navedeno se tim dogovori ali je smiselno opraviti gensko testiranje ter katere preventivne ukrepe oziroma program kontrol bi pacientu priporočili glede na ocenjeno tveganje za nastanek bolezni in verjetnosti mutacije. 4. Pacienta se po tem sestanku povabi na svetovanje in se mu posreduje mnenje multidisciplinarnega tima Ambulante za genetsko svetovanje in testiranje. POMEMBNO! Čakalna doba je približno 3 mesece (od dneva, ko prejmemo izpolnjen vprašalnik). Za obisk naše ambulante je potrebna veljavna napotnica (izdana za Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje, Onkološki inštitut), če za Onkološki inštitut pacient še nima veljavne napotnice. Potrebna pa je tudi potrjena zdravstvena kartica. Pacient se pred dogovorjenim svetovanjem najprej zglasi v sprejemni pisarni, stavba D/pritličje. RAK DOJK Verzija 1 3/2/11 2 Velja od

29 Zaloška c. 2 Priloga 3b Informacijska zgibanka ZNANI RIZIČNI DEJAVNIKI ZA NASTANEK RAKA DOJK PRI MOŠKIH Ogroženost za nastanek raka dojk pri moških je povezana s številnimi dejavniki kot so starost, izpostavljenost sevanju, način življenja, zdravljenje z estrogenom, družinska obremenjenost ter določena bolezenska stanja. Rak dojk je pri moških redka bolezen. Od vseh rakov dojk se le-ta pri moških pojavi v manj kot 1%. Moški za rakom dojk zbolevajo najpogosteje med 60. in 70. letom starosti, kar pa ne izključuje možnosti za nastanek raka na dojki pri katerikoli starosti. DRUŽINSKA OBREMENJENOST Večjo zbolevnost za rakom dojk so ugotavljali pri moških pri katerih so v družini za rakom dojk zbolele številne krvne sorodnice. Za nastanek raka dojk so bolj ogroženi tisti moški pri katerih so v družini odkrili okvarjen (mutiran) BRCA2 gen. GENI IN DEDNA OGROŽENOST ZA RAKOM Po natančnem pregledu družinske anamneze je pogosto moč ugotoviti, da imamo opravka z okvarjenim genom, ki povzroča povečano nagnjenost k zbolevanju za rakom dojk in/ali jajčnikov v družini. V genih nosimo zapis za vse naše značilnosti (npr. barva oči, las itd.) in jih podedujemo od naših staršev. Geni so v parih, enega podedujemo od matere in enega od očeta. Nekateri med njimi regulirajo rast in delitev celice, spet drugi skrbijo za nevtralizacijo snovi, ki bi lahko poškodovale celico. Nemoteno in usklajeno delovanje genov je nujno za normalno rast in življenje celice in celega telesa. Celica postane rakava v zapletenem procesu v katerega so vpleteni različni geni in faktorji iz okolja, ki medsebojno vplivajo. Vzemimo kot primer rak dojk. Ta lahko vznikne zaradi različnih vzrokov. Verzija 1 3/2/11 3 Velja od

30 Zaloška c. 2 Priloga 3b Informacijska zgibanka Večinoma (90-95%) je rak dojk posledica okvar (mutacij) večjega števila genov, do katerih pride sčasoma in zaradi vplivov iz okolja. Mnogo redkeje je posledica dedne genske okvare, ki se prenaša na potomce že od staršev. V primerih, ko gre za dedno gensko okvaro, opažamo pri večih družinskih članih enako rakavo bolezen, ali značilen vzorec pojavljanja sicer različnih rakov. Taki raki so posledica dedne genetske nagnjenosti in se torej prenašajo na potomce. Nedavno so odkrili dva gena, ki sta povezana z dedno obliko raka dojk in jajčnikov, če sta okvarjena. Imenujeta se BRCA1 in BRCA 2 gen. KAJ STA GENA BRCA1 IN BRCA2? V družinah, kjer se deduje mutiran (okvarjen) gen BRCA1, lahko najdemo več članov družine zbolelih za rakom dojk in/ali ovarija že pred 50 letom starosti. Pri nosilcih okvarjenega gena je tako verjetnost, da bo oseba zbolela za rakom dojk v svojem življenju kar 60-85% (ženska brez mutacije 10%) in za rakom jajčnikov 20-40% (ženska brez mutacije 1-2%). Večja je tudi ogroženost za nastanek raka debelega črevesa, ki je 10% (sicer 6%). Moški so le redko nosilci tega okvarjenega gena, če pa so, se pri njih za 3-4 krat poveča ogroženost za nastanek raka debelega črevesa in prostate. Tudi pri nosilkah mutiranega BRCA2 gena opažamo povečano zbolevanje za rakom dojk (ogroženost podobna kot pri BRCA1) in jajčnikov; pri slednjem je ogroženost nekoliko nižja kot pri BRCA1 in sicer 10-20%. Pač pa je mutacija BRCA2 gena povezana s povečano ogroženostjo za nastanek raka dojk pri moških. Verjetnost, da moški z okvaro BRCA2 gena zboli, je 6%. Zdi se tudi, da je mutacija BRCA2 povezana tudi s povečano ogroženostjo za nastanek nekaterih ostalih vrst raka: trebušne slinavke, želodca in ustne votline. Kot smo že omenili, ima vsak od nas dve kopiji istega gena, tudi BRCA1 in BRCA2. Kadar torej podedujemo po enem od staršev en okvarjen (mutiran) gen je verjetnost, da bomo zboleli za nekaterimi raki večja, kot pri tistih, ki imajo oba gena normalna. Kakšna pa je verjetnost, da se bo okvarjen gen prenesel na potomce? Ker potomec dobi po en gen od matere in očeta je torej verjetnost da bo sin ali hči podedoval okvarjen gen 50%. Na teh pravilih tudi temeljijo nekateri statistični modeli, s katerimi izračunavamo verjetnost, ali je preiskovana oseba nosilka okvarjenega gena. Verzija 1 3/2/11 4 Velja od

31 Zaloška c. 2 Priloga 3b Informacijska zgibanka KAJ JE ONKOLOŠKO GENSKO TESTIRANJE Za gensko testiranje se vsak posameznik odloča samostojno in svobodno. PREDNOSTI Posamezniki, ki se zavedajo večje ogroženosti za razvoj rakave bolezni in vedo, da so nosilci mutacije na genih, ki so odgovorni za razvoj dednega raka dojk in jajčnikov, lahko lažje in z večjo gotovostjo soodločajo pri programu kontrol in rednih pregledov. Kot je razvidno iz napisanega, svetujemo posameznikom, ki so bolj ogroženi za razvoj raka dojk in jajčnikov redne kontrole, ki se začno veliko prej kot pri splošni populaciji. Po drugi strani pa lahko posamezniki, ki niso nosilci ogrožajoče mutacije, opustijo drastične programe kontrol in preventivnih ukrepov. Negativen izid testa lahko tako predstavlja olajšanje tako za preiskovano osebo kot za njene sorodnike. Nezanemarljivo pa je tudi poznavanje zdravega načina življenja in sprememba življenjskih navad v luči zmanjšanja tveganja za razvoj rakavih obolenj. Za oceno tveganja pri posamezniku potrebujemo družinsko drevo z natančnimi podatki o obolevanju posameznih družinskih članov za več generacij. V primeru, da ugotavljamo večjo ogroženost svetujemo gensko testiranje (odvzem vzorca krvi) najprej najmlajšemu obolelemu družinskemu članu. Zaradi zanesljivejšega vrednotenja rezultatov testa je namreč pomembno najprej testirati, če je to seveda mogoče, že zbolelo osebo v družini. Če namreč pri njej najdemo okvaro gena, pri ostalih preiskovanih sorodnikih pa ne, slednji zagotovo niso nosilci okvarjenega gena. GENSKI TEST Verzija 1 3/2/11 5 Velja od

32 Zaloška c. 2 Priloga 3b Informacijska zgibanka S tem testom ugotavljamo ali sta obe kopiji BRCA 1 in BRCA 2 gena preiskovane osebe zdrava ali pa je katera od njih okvarjena. Za ta test vzamemo preiskovancu vzorec krvi in pregledamo DNK belih krvničk. DNK je molekula, v kateri je z zaporedjem baz zapisan ves genski zapis. Tako lahko najdemo okvare genov, ki jih iščemo. REZULTATI TESTA SO LAHKO: 4. Najdemo že znano okvaro BRCA1 ali BRCA2 gena. V tem primeru je preiskovana oseba bolj ogrožena za nastanek nekaterih vrst rakov. 5. Okvare BRCA1 ali BRCA2 gena ne najdemo, za kar so lahko trije razlogi: preiskovana oseba nima okvare gena - okvare nismo našli zaradi tehničnih omejitev testa (v 15-20% primerov) vzrok za povečano zbolevanje v družini je kak drug, še neodkrit gen 6. Odkrita je okvara BRCA1 ali BRCA2 gena, katere pomen je še neznan V določenih primerih pa je negativen rezultat lahko neinformativen, kar pomeni, da z gotovostjo ne moremo trditi, da testirana oseba ni nosilka mutacije in da je ogroženost za zbolevanje za rakom še vedno neznana. TVEGANJA IN OMEJITVE GENSKEGA TESTIRANJA Za posameznike, ki so nosilci mutacij in vedo za visoko ogroženost za določene rake je ta informacija lahko veliko breme. Čustvene stiske, depresija ali jeza lahko spremljajo to spoznanje. Pri sorodnikih, kjer mutacijo nismo odkrili, pa velikokrat opažamo občutek krivde. ČE SE ZA TEST NE ODLOČITE Verzija 1 3/2/11 6 Velja od

33 Zaloška c. 2 Priloga 3b Informacijska zgibanka Odločitev za gensko testiranje je svobodna in morebitna odklonitev testiranja je vaša pravica in ne sme v ničemer vplivati na vaše razmerje z zdravnikom. V primeru, da se ne odločite za gensko testiranje, vam bomo svetovali program kontrol glede na vašo družinsko obremenjenost. ZAUPNOST Vsi podatki o rezultatu genskega testiranja so tajni, osebje pa zavezano k molčečnosti v skladu z zakonom. Prav tako podatkov o testiranju in izvidu testiranja nima od vas nihče pravice zahtevati, niti jih niste dolžni nikomur posredovati. OSTALI ČLANI DRUŽINE Svetujemo, da bi vsak član prizadete družine opravil pogovor z zdravnikom, ki se ukvarja z genetskim svetovanjem. Odločitev o tem je seveda povsem svobodna in vsakdo ima tudi pravico»ne vedeti«in odkloniti tako pogovor kot morebitno gensko testiranje. O vseh naštetih možnostih se boste lahko temeljito pogovorili z zdravnikom na svetovanju in izbrali Vam najbolj ustrezen ukrep. Verzija 1 3/2/11 7 Velja od

34 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Zaloška c. 2 AMBULANTA ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE VPRAŠALNIK ZA DEDNI RAK DOJK IN/ALI JAJČNIKOV Spoštovani, Preden Vas naročimo na genetsko svetovanje, potrebujemo od vas nekaj podatkov o vaši družini. Za natančno oceno družinske ogroženosti za dedne bolezni v smislu raka dojk, jajčnikov, debelega črevesa in danke ter drugih dednih rakavih sindromov je zelo pomembno, da nam posredujete čim bolj natančne podatke o rakavih boleznih, ki se pojavljajo v vaši družini. Najbolj pomembna podatka sta vrsta raka in starost ob diagnozi in sicer za vse krvne sorodnike, tudi pokojne. Zelo pomembno je, da poleg bolnih, navedete tudi vse ostale vaše sorodnike, ki pa niso imeli raka. Tudi to je pomemben podatek za oceno družinske ogroženosti za rakave bolezni. Prosimo vas tudi, da pri vseh krvnih sorodnikih poleg imena in priimka navedete tudi točen datum rojstva. Izpolnjen vprašalnik oz. družinski rodovnik pošljete na naslednji naslov: Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Onkološki inštitut Ljubljana Zaloška 2 Če boste imeli težave pri izpolnjevanju vprašalnika, prosimo, pokličite: Kontaktna oseba: Telefon: (pon, sre, pet od ure) genetika@onko-i.si. Verzija 1 24/2/11 1 Velja od

35 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Zaloška c. 2 PROSIMO, PREBERITE POZORNO TA NAVODILA PREDEN ZAČNETE IZPOLNJEVATI VPRAŠALNIK PRIMERI: Če je imela vaša mati raka na dojki pri 40. letu starosti in nobenega drugega rak ter še vedno živi, izpolnite obrazec kot je prikazano v prvi vrstici. Radi bi vas opozorili, da v primeru, če je imela katera od sorodnic raka na obeh dojkah, da izpolnite obrazec na način, ki je prikazan v drugi vrstici. V primeru, da pa je npr. imela vaša mati raka na dojki pri 52. letu starosti ter raka debelega črevesa pri 69. letu starosti in je pokojna, izpolnite obrazec kot je prikazano v tretji vrstici. Če je družinski član imel raka in je pokojni, vi pa ne veste katero vrsto raka in koliko je bil star ob postavitvi diagnoze, napišite v primerno okence neznano (četrta vrstica). V tem primeru je zelo pomembno, da navedete ob imenu in priimku tudi točen datum rojstva. Starši Živ/živa? Bolehal/a za rakom Mati (ime in priimek) Ne Starost ob smrti Ne Marija Novak roj. Benedik Vzrok smrti: Da Datum rojstva: Da Ne vem Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnica Rak dojke 40 Onk. inštitut Mati (ime in priimek) Amalija Polc roj. Vozelj Ne Starost ob smrti Vzrok smrti: Da Datum rojstva: Ne Da Ne vem Rak dojke Rak dojke Onk. inštitut Mati (ime in priimek) Pavla Mozir roj. Stopar Ne Starost ob smrti 71_ Vzrok smrti: rak_črevesa_ Da Datum rojstva: Ne Da Ne vem Rak dojke Rak debelega črevesa Bolnica Maribor Onk. inštitut Stric po očetovi strain (ime in priimek) Alojz Mrak Ne Starost ob smrti 68_ Vzrok smrti: rak Da Datum rojstva: _ Ne Da Ne vem neznano neznano Onk. inštitut Zavedamo se, da morda ne boste uspeli pridobiti vseh zahtevanih podatkov. Svetujemo vam posvet z ostalimi družinskimi člani, da bodo podatki čim bolj zanesljivi. Verzija 1 24/2/11 2 Velja od

36 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Osebni podatki Zaloška c. 2 Datum Ime in priimek Naslov Telefon Doma... Na delu/mobilni... Ali ste že bili kdaj na genetskem svetovanju? Kje?... Ali je bil že kdo od vaših družinskih članov na genetskem svetovanju? vem Kdo?... Kje?... Ali ste imeli rak dojk? Ali ste imeli rak jajčnikov? Ali ste imeli kakšno drugo obliko raka? vem vem vem Katerega organa... Starost ob diagnozi Starost ob diagnozi Starost ob diagnozi Starost in datum rojstva Starost ob prvi menstruaciji Starost ob prvi dokončani nosečnosti Prejšnje biopsije dojke Datum zadnje menstruacije Starost Če da, koliko? Datum Ali je biopsija potrdila atipično hiperplazijo? vem Iz katerega kraja izvira materina družina? Iz katerega kraja izvira očetova družina? Verzija 1 24/2/11 3 Velja od

37 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Število sorodnikov v prvem kolenu* z rakom dojke Število sorodnikov v prvem kolenu z rakom jajčnikov Število sorodnikov v drugem kolenu** z rakom dojke (po materi - M, po očetu - O) Število sorodnikov v drugem kolenu z rakom jajčnikov (po materi - M, po očetu - O) Zaloška c. 2 M M O O *Sorodniki v prvem kolenu: mama, sestra, hčerka **Sorodniki v drugem kolenu: stara mati, teta, nečakinja po bratu/sestri, vnuki Družinska anamneza Starši Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Oče (ime in priimek) Mati (ime in priimek) Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: vem vem Bratje (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 4 Velja od

38 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Zaloška c. 2 Sestre (ime in priimek) Živa? Bolehala za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Soprog-a (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Sinovi (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 5 Velja od

39 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Zaloška c. 2 Hčere (ime in priimek) Živa? Bolehala za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Stari starši (ime in priimek) Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Mati po očetu Oče po očetu Mati po materi Oče po materi Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: vem vem vem vem Verzija 1 24/2/11 6 Velja od

40 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Zaloška c. 2 Strici po očetu (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Tete po očetu (ime in priimek) Živa? Bolehala za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 7 Velja od

41 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Zaloška c. 2 Strici po materi (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Tete po materi (ime in priimek) Živa? Bolehala za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 8 Velja od

42 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Zaloška c. 2 Nečaki/nečakinje po bratu/sestri (ime in priimek) Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 9 Velja od

43 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Zaloška c. 2 Vnuki/vnukinje po sinu/hčeri (ime in priimek) Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 10 Velja od

44 Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Zaloška c. 2 Napišite prosimo, še podatke o raku dojk/jajčnikov pri sorodnikih v tretjem kolenu (sestrične). Tudi pri njih navedite sorodstveno vez (npr. hčerka (ime in priimek) od tete (ime in priimek tete) po mamini strani ) Sorodniki (ime in priimek) Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 11 Velja od

45 Priloga 5 List sledenja obravnave Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje LIST SLEDENJA OBRAVNAVE PRVI KONTAKT DATUM: 1 telefon 2 el.pošta 3 osebno PRIIMEK: IME: DIAGNOZA: OSN.INF. POSREDOVANA: D/O inf.: DA NE DČ vpr.: DA NE SPL soglasje: DA NE OPOMBE: VPRAŠALNIK PREJET: IZPOLNJEN PRAVILNO: DA NE 1 po pošti OPOMBE: 2 po el.pošti VRNJEN V DOPOLNITEV: DA NE 3 osebno OPOMBE: OPOMBE: PREVERBA V RR: OPOMBE: IZRIS DRUŽ.DREVESA: IZRAČUNI: OPOMBE: SESTANEK MT ZA GENETSKO SVETOVANJE: DA NE DATUM: zakaj NE MNENJE: VABILO NA 1.SVETOVANJE POSLANO: ZA DNE: OPOMBE: 1.SVETOVANJE: TESTIRANJE: DA NE BRCA1/2 HNPCC APC p53 OPOMBE: drugo Opombe: Verzija 1 9/2/11 Stran 1 / 2 Velja od

46 Priloga 5 List sledenja obravnave Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje LIST SLEDENJA OBRAVNAVE OPOMBE: PREJEM REZULTATA: REZULTAT: 1 inf.poz 2 inf.neg 3 neinf.neg OPOMBE: SESTANEK MT ZA GENETSKO SVETOVANJE: DA NE DATUM: zakaj NE MNENJE: OBVESTILO O REZULTATU POSLANO: ZA DNE: OPOMBE: SVETOVANJE PO REZULTATU: PROGRAM: POTRDITVENI TEST: OPOMBE: 1 visoka ogroženost DA NE 2 - zmerna ogroženost OPOMBE PRI ODVZEMU: 3 splošna populacijska ogroženost 4 kot dosedaj pri onkologu ZAKLJUČEK OBRAVNAVE: ZAKLJUČEK POSLAN DNE: NAROČILA: CBD GEN AMBULANTA: GIN.AMBULANTA: PSIHOLOG: DRUGA NAROČILA: ABD.KIRURG: DRUGO: OPOMBE: Verzija 1 9/2/11 Stran 2 / 2 Velja od

47 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Priloga 6 Spremno pismo ob zavrnjenem vprašalniku (nepravilno izpolnjen vprašalnik) Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Onkološki inštitut Ljubljana Zaloška c. 2 Tel.: 01/ (pon, sre, pet od ) Ljubljana, Spoštovani, Dne smo z Vaše strani prejeli izpolnjen vprašalnik družinski rodovnik. Po pregledu le tega smo ugotovili, da manjka kar nekaj podatkov o družinskih članih in sicer: o krvnih sorodnikih, ki so imeli raka Za natančno oceno družinske ogroženosti za dedne bolezni v smislu raka dojk, jajčnikov, debelega črevesa in danke ter drugih dednih rakavih sindromov je zelo pomembno, da nam posredujete čim bolj natančne podatke o rakavih boleznih, ki se pojavljajo v vaši družini. Najbolj pomembna podatka sta vrsta raka in starost ob diagnozi in sicer za vse krvne sorodnike, tudi pokojne. o krvnih sorodnikih, ki niso imeli raka Zelo pomembno je, da poleg bolnih, navedete tudi vse ostale vaše sorodnike, ki pa niso imeli raka. Tudi to je pomemben podatek za oceno družinske ogroženosti za rakave bolezni. Prosimo vas tudi, da pri vseh krvnih sorodnikih poleg imena in priimka navedete tudi točen datum rojstva. Prosimo, da vprašalnik dopolnite in nam ga ponovno pošljete. Če boste imeli kakršnekoli težave pri izpolnjevanju, prosimo, pokličite. Hvala. S spoštovanjem, V imenu multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje Medicinska sestra Podpis Verzija 1 12/7/2011 Velja od

48 Priloga 7 Anonimiziran primer narisa družinskega drevesa Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje

49 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Priloga 8 Primer izpisa stopnje ogroženosti in verjetnosti mutacije (Claus, BRCAPRO, Myriad) Računalniški program CancerGene,Version Verzija Velja od

50 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Priloga 8 Primer izpisa stopnje ogroženosti in verjetnosti mutacije (Claus, BRCAPRO, Myriad) Verzija Velja od

51 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Priloga 9 Vabilo na posvet Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Onkološki inštitut Ljubljana Zaloška c. 2 Tel.: 01/ (pon, sre, pet od ) Ljubljana, VABILO NA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE Spoštovana/i, Vabimo Vas na onkološko genetsko svetovanje v, ob uri. Pred svetovanjem se z zdravstveno izkaznico in veljavno napotnico za Onkološki inštitut - Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje, najprej zglasite v sprejemni pisarni v stavbi D/pritličje. Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje se nahaja v 3. nadstropju stavbe C. Čeprav ste naročeni na določeno uro, bi Vas radi seznanili, da ne moremo predvideti, koliko časa bo svetovanje pri posamezniku trajalo, zato boste lahko na vrsto čakali od 15 min do 1 ure. Hvala za razumevanje. Prosili bi vas tudi, da v primeru, da tega dne ne utegnete priti na genetsko svetovanje, da nam to sporočite ali po telefonu (01/ ob pon, sre, pet med 9.00 in uro) ali preko elektronske pošte (genetika@onko-i.si) in se dogovorite za primernejši datum. S spoštovanjem, V imenu multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje Medicinska sestra Podpis Verzija 1 9/5/11 Velja od

52 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Priloga 10 Obvestilo napotnemu zdravniku o sprejemu pacienta v obravnavo Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Onkološki inštitut Ljubljana Zaloška c. 2 Tel.: 01/ (pon, sre, pet od ) Ljubljana, ZADEVA: OBVESTILO ZDRAVNIKU Spoštovana kolegica kolega! Gospo/gospoda, roj., stan., smo dne, sprejeli v obravnavo v Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje. Obveščamo vas, da pacientom, ki so opravili poleg genetskega svetovanja tudi gensko testiranje, pisne laboratorijske izvide genskega testiranja predamo osebno na genetskem svetovanju, zaključke obravnav v naši ambulanti pa prejmejo po pošti. Za vse dodatne informacije in pojasnila smo vam na voljo po tel. 01/ (pon, sre, pet od ) ali preko el. pošte genetika@onko-i.si. S spoštovanjem, V imenu multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje Zdravnik Podpis Verzija 1 1/1/11 Velja od

53 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Zaloška c. 2 Priloga 11a SOGLASJE PACIENTA (ženske) AMBULANTA ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE SOGLASJE ZA GENSKO TESTIRANJE Spoštovana gospa! V nekaj stavkih Vas nameravamo obvestiti o tveganjih, omejitvah in koristih genskega testiranja za gena BRCA1 IN BRCA2. Omenjena gena sta povezana z večjo ogroženostjo za zbolevanjem za rakom dojk in jajčnikov. Gensko testiranje svetujemo takrat, ko v družini opažamo večje število zbolelih za rakom dojk in/ali jajčnikov, kar bi lahko bila posledica okvarjenih (mutiranih) genov BRCA1 in BRCA2. Za gensko testiranje se odločate svobodno. Svetujemo Vam, da besedilo natančno preberete preden podpišete pristanek. Ogroženost za rak dojk med ženskim prebivalstvom je 10%; statistično gledano bo 1 od 10 žensk zbolela za to boleznijo. Ogroženost za rak dojk pa je mnogo večja pri nosilkah okvarjenih (mutiranih) genov BRCA1 ali BRCA2 (pri slednjem tudi pri moških) in sicer kar 60-80% do 70. leta starosti. Ogroženost za rak jajčnikov med ženskim prebivalstvom je 1-2%. Tudi ogroženost za raka jajčnikov je pri nosilkah mutacij večja; 30-40% pri mutaciji gena BRCA1 do 70. leta starosti in 20% pri mutaciji gena BRCA2 do 70. leta starosti. Mutacije omenjenih genov so povezane tudi z večjo ogroženostjo za nekatere druge vrste raka; BRCA1 z rakom debelega črevesa in prostate, BRCA2 pa z rakom trebušne slinavke, ustne votline in želodca. Za izvedbo testa se preiskovani osebi vzame vzorec krvi. Iz belih krvničk se izolira in analizira dedni zapis za ugotovitev morebitne okvare (mutacije) BRCA1 ali BRCA 2 genov. Z vašim dovoljenjem se del vzorca shrani za morebitne bodoče preiskave. Verzija 1 4/1/ Velja od

54 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Zaloška c. 2 Priloga 11a SOGLASJE PACIENTA (ženske) Rezultati testiranja so lahko: 1. Najdemo znano okvaro BRCA1 ali BRCA2 gena. V tem primeru je preiskovana oseba bolj ogrožena za nekatere vrste rakov. 2. Okvare BRCA1 ali BRCA2 gena ne najdemo. Razlogi za to so lahko trije: preiskovana oseba nima mutacije genov BRCA1 ali BRCA2 - mutacije nismo našli zaradi tehničnih omejitev testa (v 15-20% primerov) vzrok za povečano zbolevanje v družini je kak drug, še neodkrit gen 3. Odkrita je mutacija BRCA1 ali BRCA2 gena, katere pomen je še neznan Tveganja genskega testiranja Vedeti za veliko ogroženost za določene rake je lahko veliko breme. Čustvene stiske, depresija ali jeza pogosto spremljajo to spoznanje. Pri sorodnikih, kjer mutacije nismo odkrili, včasih opažamo občutek krivde. Omejitve genskega testiranja Testirali bomo izključno dva gena: BRCA1 in BRCA2. Negativen izvid testiranja ne pomeni, da preiskovana oseba ni ogrožena za rak dojk in/ali jajčnikov; ogroženost v primeru negativnega testa je namreč takšna kot pri osebah, ki nimajo okvarjenega gena BRCA 1 ali BRCA2. Koristi Osebe, ki se zavedajo večje ogroženosti za rak dojk in/ali jajčnikov se z nevarnostjo lahko spoprimejo; na kakšen način se odločijo po posvetu z zdravnikom. Po drugi strani pa je lahko negativen izvid testa olajšanje tako za preiskovano osebo kot za njene sorodnike in bližnje. Verzija 1 4/1/ Velja od

55 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Zaloška c. 2 Priloga 11a SOGLASJE PACIENTA (ženske) V primeru, da se ne odločite za gensko testiranje Vam svetujemo pogostejše kontrole po shemi, ki jo sicer predlagamo za nosilce mutacij BRCA1 ali BRCA2. Odločitev za gensko testiranje je svobodna. Morebitna odklonitev genskega testiranja je Vaša pravica in ne sme v ničemer vplivati na Vaše razmerje z zdravnikom. Zaupnost Vsi podatki so tajni, osebje pa zavezano k molčečnosti v skladu z zakonom. Podatkov o izvidih genskega testiranja nima od Vas nihče pravice zahtevati niti jih niste dolžni nikomur posredovati. Verzija 1 4/1/ Velja od

56 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Zaloška c. 2 Priloga 11a SOGLASJE PACIENTA (ženske) SOGLASJE ZA GENSKO TESTIRANJE Spodaj podpisani roj. 1. Potrjujem, da sem z zdravnikom opravil izčrpen pogovor o tveganjih, omejitvah in koristih genskega testiranja za BRCA 1 in BRCA 2 gen. Pristajam, da se mi odvzame vzorec krvi za izvedbo testa. 2. Dovoljujem uporabo vzorcev moje krvi, ob upoštevanju tajnosti, za nadaljnje raziskave genetike raka 3. V primeru nesreče, smrti ali drugih nepredvidljivih okoliščin lahko rezultat mojega genskega testiranja posredujete: Nikomur Vsem krvnim sorodnikom Priimek in ime sorodstvena vez Naslov Priimek in ime sorodstvena vez Naslov Priimek in ime sorodstvena vez Naslov Podpis Podpis zdravnika V Ljubljani, Verzija 1 4/1/ Velja od

57 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Zaloška c. 2 Priloga 11b SOGLASJE PACIENTA (moški) AMBULANTA ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE SOGLASJE ZA GENSKO TESTIRANJE Spoštovani gospod! V nekaj stavkih Vas nameravamo obvestiti o tveganjih, omejitvah in koristih genskega testiranja za gena BRCA1 IN BRCA2. Omenjena gena sta povezana z večjo ogroženostjo za zbolevanjem za rakom dojk (pri moških in ženskah) in rakom jajčnikov. Gensko testiranje svetujemo takrat, ko v družini opažamo večje število zbolelih za rakom dojk in/ali jajčnikov, kar bi lahko bila posledica okvarjenih (mutiranih) genov BRCA1 in BRCA2. Za gensko testiranje se odločate svobodno. Svetujemo Vam, da besedilo natančno preberete preden podpišete pristanek. Manj kot 1% vseh rakov dojk se pojavi pri moških. Danes vemo, da je moški rak dojke v približno 50% dedno pogojena bolezen in da so ti moški predvsem nosilci okvarjenega gena BRCA2 (le v redkih primerih BRCA1). Čeprav je rak dojk redek celo pri moških, ki so nosilci okvarjenega gena BRCA2, je ogroženost večja, saj se pojavi pri 6 % nosilcev. Četudi moški, ki je nosilec okvarjenih genov BRCA1 in BRCA2 sam ne zboli za rakom dojk, lahko prenese okvarjene gene na svoje hčere in sinove. Mutacije omenjenih genov so povezane tudi z večjo ogroženostjo za nekatere druge vrste raka; BRCA1 z rakom širokega črevesa in prostate, BRCA2 pa z rakom trebušne slinavke, ustne votline in želodca. Za izvedbo testa se preiskovani osebi vzame vzorec krvi. Iz belih krvničk se izolira in analizira dedni zapis za ugotovitev morebitne okvare (mutacije) BRCA1 ali BRCA 2 genov. Z vašim dovoljenjem se del vzorca shrani za morebitne bodoče preiskave. Verzija 1 4/1/ Velja od

58 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Zaloška c. 2 Priloga 11b SOGLASJE PACIENTA (moški) Rezultati testiranja so lahko: 1. Najdemo znano okvaro BRCA1 ali BRCA2 gena. V tem primeru je preiskovana oseba bolj ogrožena za nekatere vrste rakov. 2. Okvare BRCA1 ali BRCA2 gena ne najdemo. Razlogi za to so lahko trije: preiskovana oseba nima mutacije genov BRCA1 ali BRCA2 - mutacije nismo našli zaradi tehničnih omejitev testa (v 15-20% primerov) vzrok za povečano zbolevanje v družini je kak drug, še neodkrit gen 3. Odkrita je mutacija BRCA1 ali BRCA2 gena, katere pomen je še neznan Tveganja genskega testiranja Vedeti za veliko ogroženost za določene rake je lahko veliko breme. Čustvene stiske, depresija ali jeza pogosto spremljajo to spoznanje. Pri sorodnikih, kjer mutacije nismo odkrili, včasih opažamo občutek krivde. Omejitve genskega testiranja Testirali bomo izključno dva gena: BRCA1 in BRCA2. Negativen izvid testiranja ne pomeni, da preiskovana oseba ni ogrožena za nastanek raka; ogroženost v primeru negativnega testa je namreč takšna kot pri osebah, ki nimajo okvarjenega gena BRCA 1 ali BRCA2. Koristi Osebe, ki se zavedajo večje ogroženosti za rak dojk se z nevarnostjo lahko spoprimejo; na kakšen način se odločijo po posvetu z zdravnikom. Po drugi strani pa je lahko negativen izvid testa olajšanje tako za preiskovano osebo kot za njene sorodnike in bližnje. Verzija 1 4/1/ Velja od

59 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Zaloška c. 2 Priloga 11b SOGLASJE PACIENTA (moški) V primeru, da se ne odločite za gensko testiranje Vam svetujemo pogostejše kontrole po shemi, ki jo sicer predlagam006f za nosilce mutacij BRCA1 ali BRCA2. Odločitev za gensko testiranje je svobodna. Morebitna odklonitev genskega testiranja je Vaša pravica in ne sme v ničemer vplivati na Vaše razmerje z zdravnikom. Zaupnost Vsi podatki so tajni, osebje pa zavezano k molčečnosti v skladu z zakonom. Podatkov o izvidih genskega testiranja nima od Vas nihče pravice zahtevati niti jih niste dolžni nikomur posredovati. Verzija 1 4/1/ Velja od

60 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Zaloška c. 2 Priloga 11b SOGLASJE PACIENTA (moški) SOGLASJE ZA GENSKO TESTIRANJE Spodaj podpisani roj. 1. Potrjujem, da sem z zdravnikom opravil izčrpen pogovor o tveganjih, omejitvah in koristih genskega testiranja za BRCA1 in BRCA2 gen. Pristajam, da se mi odvzame vzorec krvi za izvedbo testa. 2. Dovoljujem uporabo vzorcev moje krvi, ob upoštevanju tajnosti, za nadaljnje raziskave genetike raka. 3. V primeru nesreče, smrti ali drugih nepredvidljivih okoliščin lahko rezultat mojega genskega testiranja posredujete: Nikomur Vsem krvnim sorodnikom Priimek in ime sorodstvena vez Naslov Priimek in ime sorodstvena vez Naslov Priimek in ime sorodstvena vez Naslov Podpis: Podpis zdravnika: V Ljubljani, Verzija 1 4/1/ Velja od

61 Priloga 12a Osnutek zaključka obravnave (testirani) Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Onkološki inštitut Ljubljana Zaloška c. 2 Tel.: 01/ (pon, sre, pet od ) Datum: Zadeva: Zaključek obravnave v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje Spoštovana/i, Pošiljamo Vam program kontrolnih pregledov, ki ga priporočamo v okviru multidisciplinarnega tima Ambulante za onkološko genetsko svetovanje, glede na vaš rezultat testiranja na mutacije genov BRCA1 in BRCA2. Naša priporočila pokažite zdravniku ob rednih kontrolah. Laboratorijski izvid testiranja smo vam že izročili osebno na genetskem svetovanju dne. Podatkov o rezultatu genskega testiranja nima od vas nihče pravice zahtevati. Vaša osebna odločitev je komu boste to informacijo posredovali, je pa smiselno, da jo posredujete osebnemu zdravniku oziroma specialistu, ki vas je napotil na gensko testiranje. Glede na Vaš rezultat genskega testiranja in glede na trenutno veljavne smernice* in mnenje multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje vam priporočamo naslednji program kontrolnih preventivnih pregledov: Verzija 1 4/1/ / 2 Velja od

62 Priloga 12a Osnutek zaključka obravnave (testirani) Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Za morebitna dodatna pojasnila se lahko zglasite v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje po predhodnem dogovoru po telefonu (01/ pon, sre, pet od ) ali po elektronski pošti (genetika@onko-i.si). S spoštovanjem, V imenu multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje Zdravnik Podpis Molekularni biolog Podpis Medicinska sestra Podpis * - Smernice zdravljenja raka dojk, Ljubljana, Onkološki inštitut Ljubljana, Genetic/familial high risk assessment: breast and ovarian, V.I.2011, NCCN Clinical Practice guidelines in Oncology Verzija 1 4/1/ / 2 Velja od

63 Priloga 12b Osnutek zaključka obravnave (netestirani) Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Onkološki inštitut Ljubljana Zaloška c. 2 Tel.: 01/ (pon, sre, pet od ) Datum: Zadeva: Zaključek obravnave v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje Spoštovana/i, V naši Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje ste bili na svetovanju dne. Na svetovanju smo se dogovorili, da Vam pošljemo program preventivnih kontrolnih pregledov, ki ga priporočamo v okviru multidisciplinarnega tima Ambulante za onkološko genetsko svetovanje glede na pojavnost raka dojk v vaši družini. V okviru trenutno veljavnih smernic* in mnenja multidisciplinarnega tima Vam priporočamo naslednji program kontrolnih preventivnih pregledov: V primeru, da bi še kdo od družinskih članov zbolel za rakom dojk/jajčnikov, pa se prosimo ponovno obrnite na nas. 1 / 2

64 Priloga 12b Osnutek zaključka obravnave (netestirani) Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Za morebitna dodatna pojasnila se lahko zglasite v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje po predhodnem dogovoru po telefonu (01/ pon, sre, pet od ) ali po elektronski pošti (genetika@onko-i.si). S spoštovanjem, V imenu multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje Zdravnik Podpis Molekularni biolog Podpis Medicinska sestra Podpis * - Smernice zdravljenja raka dojk, Ljubljana, Onkološki inštitut Ljubljana, Genetic/familial high risk assessment: breast and ovarian, V.I.2011, NCCN Clinical Practice guidelines in Oncology 2 / 2

65 Priloga 13 Napotnica za molekularno preiskavo Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje

66 Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje Priloga 14 Primer laboratorijskega izvida

67 Priloga 15 Priporočila spremljanja MDT Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje 1/2